Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是由位于17q11.2染色体上的神经纤维瘤蛋白1(neurofibromin 1,NF1)基因突变引起的进行性常染色体显性遗传病。NF1可引起全身周围神经病变,但不同患者临床特征出现的时间和损害部位不同,...
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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是由位于17q11.2染色体上的神经纤维瘤蛋白1(neurofibromin 1,NF1)基因突变引起的进行性常染色体显性遗传病。NF1可引起全身周围神经病变,但不同患者临床特征出现的时间和损害部位不同,因而临床表现多样。NF1的治疗因损害部位不同而涉及多个学科,以临床监测和对症治疗为主,根治性治疗困难。针对致病基因相关信号通路的靶向药物有望提高NF1的治疗效果。本文对NF1的研究和诊治进展做一总结。
[目的]分析上海市长宁区居民肝癌的伤残调整寿命年及其变化趋势,为肝癌防治工作提供科学依据。[方法]利用2002—2019年上海市长宁区肿瘤登记数据,估算该地区居民肝癌早死寿命损失年(years of life lost,YLLs)、伤残寿命损失年(years liv...
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[目的]分析上海市长宁区居民肝癌的伤残调整寿命年及其变化趋势,为肝癌防治工作提供科学依据。[方法]利用2002—2019年上海市长宁区肿瘤登记数据,估算该地区居民肝癌早死寿命损失年(years of life lost,YLLs)、伤残寿命损失年(years lived with disability,YLDs)和伤残调整寿命年(disability-adjusted life years,DALYs);利用Joinpoint回归模型计算平均年度变化百分比(average annual percentage change,AAPC)和年度变化百分比(annual percentage change,APC),用于分析其时间变化趋势。[结果]2002—2019年长宁区肝癌的DALYs、YLLs、YLDs分别为50080人年、48165人年和1915人年。早死是长宁区肝癌负担的主要原因。DALY、YLL、YLD粗率分别为458.58/10万、441.05/10万和17.54/10万。45岁及以上疾病负担占所有DALYs的90.6%,主要集中在45~69岁,男性疾病负担大于女性。男女合计标化DALY率(AAPC=-4.18%,P<0.05)和标化YLL率(AAPC=-4.36%,P<0.05)整体呈下降趋势,标化YLD率(AAPC=0.46%,P>0.05)保持稳定,且不同性别的变化趋势与整体变化趋势基本一致。[结论]上海市长宁区肝癌的疾病负担呈下降趋势,重点防治对象主要是男性和中老年人群,仍需加强早期筛查和早诊早治工作,进一步降低该地区的肝癌疾病负担。
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