检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2014年第6期52卷 430-432页

作者：叶军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（简称“共识”），对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）... 详细信息

本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（简称“共识”），对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的筛查、诊治及随访等方面提出了规范性的共识。为方便对“共识”的深入理解，现就其中某些诊治内容进行细化阐述和补充说明。

关键词：高苯丙氨酸血症诊治中华预防医学会新生儿筛查解读出生缺陷预防中华医学会专业委员会

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酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测

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中华儿科杂志 2014年第8期52卷 616-619页

作者：谭冬琼张雅芬叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。

关键词：酪氨酸羟化酶基因多巴反应性肌张力障碍突变

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甲基丙二酸血症患者143例资料分析

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中华内分泌代谢杂志 2014年第6期30卷 490-494页

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李筱燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合... 详细信息

目的分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54 μmol/L、0.85、632.08和7.97 μmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组（P＜0.01）,2组间各参数均差异有显著性（P＜0.01）.结论单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.

关键词：甲基丙二酸血症串联质谱气相色谱质谱丙酰肉碱甲基丙二酸

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遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读

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中国实用儿科杂志 2014年第8期29卷 569-574页

作者：韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶... 详细信息

近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测。

关键词：遗传代谢病串联质谱气相色谱-质谱基因芯片

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晚发型甲基丙二酸血症CblC亚型一例

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中华神经科杂志 2014年第10期47卷 742-743页

作者：王蓓赵重波朱雯华吴慧顾学范朱骏上海市静安区中心医院神经内科 200040 复旦大学附属华山医院神经内科上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria）,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区... 详细信息

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria）,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的晚发型MMA CblC亚型如下. 临床资料患者男性,29岁,工人.因“发作性肢体抽搐伴性格改变和行走困难19年”于2013年4月15日入院.患者于10岁时在无明显诱因下出现发作性肢体抽搐伴意识丧失,约2 min清醒,并逐渐出现反应迟钝和行走不稳,性格变得胆小和孤僻,此后10余年间症状缓慢加重.2013年2月患者出现明显性格改变、易激惹、不会打电话、言语欠清,伴大小便失禁.

关键词：甲基丙二酸血症 C亚型 Cbl 晚发型甲基丙二酸尿症有机酸代谢异常性格改变肢体抽搐

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精氨酸血症的发病机制及诊治进展

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国际儿科学杂志 2014年第1期41卷 12-15页

作者：李一帆(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院儿科上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究所 200092

精氨酸血症是由精氨酸酶-1缺乏导致的一种尿素循环障碍,呈常染色体隐性遗传.精氨酸酶在尿素循环最后一步中发挥作用,催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素.患儿如未及时治疗则病情进行性加重,严重者表现为下肢痉挛性瘫痪、惊厥、精神发育迟滞等... 详细信息

精氨酸血症是由精氨酸酶-1缺乏导致的一种尿素循环障碍,呈常染色体隐性遗传.精氨酸酶在尿素循环最后一步中发挥作用,催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素.患儿如未及时治疗则病情进行性加重,严重者表现为下肢痉挛性瘫痪、惊厥、精神发育迟滞等.该病与其他尿素循环障碍有所不同,严重的高氨血症比较少见,故高氨血症可能不是该病神经系统损伤的主要原因,而精氨酸及其代谢物与神经系统损伤关系密切.精氨酸血症可通过测定精氨酸酶活性及基因检测明确诊断.串联质谱新生儿疾病筛查可早期诊断并及时进行饮食控制和药物治疗,明显改善患儿预后.

关键词：精氨酸血症精氨酸酶-1 儿童

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儿童遗传代谢病的诊断和预防

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诊断学理论与实践 2014年第1期13卷 7-11页

作者：顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

遗传代谢病***。或***是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有... 详细信息

遗传代谢病***。或***是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常．故称为IEM。

关键词：儿童遗传代谢病诊断预防

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有机酸血症诊治进展

有机酸血症诊治进展

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2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛

作者：韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

主要内容有机酸血症概述有机酸血症检测技术有机酸血症新生儿筛查有机酸血症临床患者检测几种常见有机酸血症的诊治(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、多种羧化酶缺乏症)有机酸血症概述定义:有机酸是氨基酸、脂...

主要内容有机酸血症概述有机酸血症检测技术有机酸血症新生儿筛查有机酸血症临床患者检测几种常见有机酸血症的诊治(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、多种羧化酶缺乏症)有机酸血症概述定义:有机酸是氨基酸、脂肪和糖在代谢过程中所产生的羧基酸,有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,称为"有机酸血症"或"有机酸尿症".患病率:意大利:1:21422;美国:1:21488,中国:1:19442 (31/60万)

关键词：

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血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读

血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读

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2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛

作者：韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

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黏多糖贮积症ⅣA型患儿GALNS基因突变研究

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中华儿科杂志 2013年第6期51卷 414-419页

作者：叶军雷红林张惠文邱文娟韩连书王瑜李筱燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室200092

目的研究中国黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶（GALNS）基因突变谱。方法对2006—2012年诊断为MPSIVA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析；采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异；羊水酶学... 详细信息

目的研究中国黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶（GALNS）基因突变谱。方法对2006—2012年诊断为MPSIVA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析；采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异；羊水酶学及基因分析进行产前诊断。结果（1）38例患儿中检出38种GALNS基因突变（错义突变占71％），P．M318R为热点突变（21％），5种突变（P.P163H、P．G168L、P．A324E、P．L366P及P．F452L）仅见于中国患儿。发现18种基因新变异：P．E315K、P．G304D、P．R251Q、P．Y240C、P．G161E、P．N32D、P．L390P、P．D60E、P．P420S、W403C／T404S、***54P、P．W405X、P．M1l、D409-c．420dell2、e1176—1178del3、c．1046delG、c．1188delG及IVS9．2A〉C；（2）11个新错义变异位点的氨基酸为高度或中度保守氨基酸；PolyPhen-2软件预测突变可能影响蛋白结构及功能，为致病新突变；（3）为7个患儿家庭实施了产前诊断，3例胎儿为MPS1VA型。结论中国MPSIVA型患儿基因突变谱不同他国，5种突变仅见于中国患儿；发现了18种GALNS基因新突变；中国MPSIVA型患儿基因突变热点报道不一，需累积更多基因突变资料及流行病学调查等综合分析。

关键词：基因突变黏多糖累积病Ⅳ型硫酸酯酶类

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