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中国当代儿科杂志 2009年第5期11卷 328-332页

作者：宋元宗郭丽杨艳玲韩连书小林圭子佐伯武赖暨南大学附属第一医院儿科广东广州510630 北京大学第一医院儿科北京100034 上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092 鹿儿岛大学大学院医齿学総合研究科分子病態生化学教研室日本鹿儿岛890-8544 德岛文理大学健康科学研究所日本德岛770-8514

Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6... 详细信息

Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

关键词： Citrin缺陷血脂异常生长发育落后儿童

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人羊膜上皮细胞原代培养及肝细胞特异性蛋白的表达

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世界感染杂志 2009年第4期9卷 278-278页

作者：许珊珊顾学范上海交通大学医学院新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的完善人羊膜上皮细胞（AECs）的原代培养技术，检测肝细胞特异性蛋白在AECs中的表达。方法采用胶原酶-胰蛋白酶联合消化法分离获取AECs并进行愿代培养。分别向培养液中添加10、20、40ng／mL表皮生长因子（EGF）和10ng／mL的碱性成纤... 详细信息

目的完善人羊膜上皮细胞（AECs）的原代培养技术，检测肝细胞特异性蛋白在AECs中的表达。方法采用胶原酶-胰蛋白酶联合消化法分离获取AECs并进行愿代培养。分别向培养液中添加10、20、40ng／mL表皮生长因子（EGF）和10ng／mL的碱性成纤维细胞生长因子（bFGF），倒置显微镜观察细胞生长和增殖情况，从中选择最适宜AECs原代培养的细胞培养液。以培养液中未添加生长因子的原代培养细胞作为对照。将羊膜组织石蜡切片和AECs细胞爬片进行免疫组化染色，

关键词：人羊膜上皮细胞细胞原代培养特异性蛋白碱性成纤维细胞生长因子肝细胞细胞培养液原代培养技术表皮生长因子

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串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病

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中华医学杂志 2008年第30期88卷 2122-2126页

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨... 详细信息

目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱，利用气相色谱．质谱仪检测尿中有机酸，部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断。结果在4981例患儿中共诊断319例（6．4％）24种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病155例（48．6％），8种疾病；有机酸血症150例（47．0％），10种疾病；脂肪酸8氧化代谢病14例（4．4％），6种疾病。结论串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性，气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性，部分氨基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断。

关键词：串联质谱法气相色谱-质谱法氨基酸类遗传性代谢病

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二氢蝶啶还原酶缺乏症一例的诊治及基因突变分析

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中华儿科杂志 2008年第4期46卷 281-285页

作者：叶军邱文娟韩连书张惠文周建德高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院 200092 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的探讨二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，血苯丙氨酸（Phe）浓度；（2）进行Phe（100mg／kg）十四氢生物蝶呤（BH4）（20mg／kg）负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定... 详细信息

目的探讨二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，血苯丙氨酸（Phe）浓度；（2）进行Phe（100mg／kg）十四氢生物蝶呤（BH4）（20mg／kg）负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定；（3）进行DHPR基因QOPR突变检测；（4）采用BH4、神经递质前质等治疗，随访疗效。结果（1）患儿男，生后5个月出现抬头困难、头发黄、抽搐、肌张力低下。生后1岁6个月Phe 600 μm0L／L；（2）负荷试验前血Phe浓度476 μmoL／L，Phe负荷3h上升至1355 μmoL／L，BH4负荷24h血Phe浓度缓慢降至610 μmoL／L；（3）尿新蝶呤2．92mmoL／mol肌酐，生物蝶呤7．44mmol/mol肌酐，生物蝶呤百分比71．79％；（4）DHPR活性（0．27～0．51）nmol/（min·5mm disc），为正常对照的6．11％～10．60％，诊断为DHPR缺乏症；（5）患儿QDPR基因突变类型为c．515C〉T及c．661C〉T，c．515C〉T突变未见报道；（6）患儿普食下接受BH4（10～20）mg/（kg·d）或联合少量无Phe奶粉、神经递质前质L-DOPD（3～5）mg／（kg·d）（联合carbidopa）、5羟色氨酸（3～5）mg／（kg·d）及叶酸15mg／d治疗。治疗6个月症状明显改善，抽搐停止、会扶走，血Phe60μmoL／L。结论（1）DHPR缺乏症具有肌张力低下等BH。缺乏症共同特点；（2）BH4负荷后血Phe浓度下降缓慢；尿生物蝶呤增高，DHPR活性低下是确诊依据；（3）c．515C〉T（P172L）是QOPR基因新的致病突变；（4）神经递质前质、叶酸及大剂量BH4（或联合无Phe奶粉）治疗疗效显著。

关键词：苯丙氨酸二氢蝶啶还原酶突变 QDPR基因

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甲基丙二酸血症诊治研究进展

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临床儿科杂志 2008年第8期26卷 724-727页

作者：王斐韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治... 详细信息

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B_(12)、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B_(12)治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差。

关键词：甲基丙二酸血症诊断治疗

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丙酸血症发病机制及诊治研究进展

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实用儿科临床杂志 2008年第20期23卷 1561-1563页

作者：韩连书胡宇慧上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本... 详细信息

丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点。现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍。

关键词：丙酸血症发病机制诊断治疗

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异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究

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中华儿科杂志 2008年第7期46卷 526-530页

作者：邱文娟顾学范叶军韩连书白海涛王霞高晓岚王瑜金晶张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室 200092 福建医科大学附属厦门第一医院儿科

目的了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特点以及异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）基因突变情况。方法对1例异戊酸血症患儿的病史、实验室检查以及血串联质谱和尿气相色谱质谱结果进行了分析，对IVD基因12个外显子及两端内含子行PCR扩增和DNA测... 详细信息

目的了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特点以及异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）基因突变情况。方法对1例异戊酸血症患儿的病史、实验室检查以及血串联质谱和尿气相色谱质谱结果进行了分析，对IVD基因12个外显子及两端内含子行PCR扩增和DNA测序，限制性内切酶片段长度多态性分析c．466G〉C（G127A）新突变。结果患儿男，2岁7个月，生后3d起出现呕吐和酸中毒，行幽门切开术后仍反复呕吐，伴有酸中毒发作，智力发育明显落后。血串联质谱分析显示C5酰基肉碱水平增高至12．89μmol／L，尿气相色谱质谱分析显示异戊酰甘氨酸明显升高，临床诊断为异戊酸血症。IVD基因DNA测序显示，患儿存在复合杂合突变：c．149G〉A（R21H）和c．466G〉C（G127A），c．466G〉C（G127A）突变在／VD基因第5外显子上，是以往未报道的新突变。结论报道1例异戊酸血症，新生儿期发病，反复呕吐，酸中毒和智力落后，血C5酰基肉碱明显升高，尿中有异戊酰、甘氨酸大量排出，基因诊断发现1个IVD基因新突变。

关键词：异戊酰-CoA脱氢酶 DNA突变分析串联质谱法气相色谱质谱法

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联合质谱技术在多种羧化酶缺乏症诊治中的应用研究

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中国实用儿科杂志 2008年第8期23卷 582-585页

作者：叶军韩连书邱文娟张惠文高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

目的探讨质谱技术在多种羧化酶缺乏症（MCD）的诊断及疗效评估中的应用价值。方法2005—2007年上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传代谢病室对临床诊断不明的神经系统、消化系统、皮肤损害等患儿，进行串联质谱（MS／MS）、气相色谱... 详细信息

目的探讨质谱技术在多种羧化酶缺乏症（MCD）的诊断及疗效评估中的应用价值。方法2005—2007年上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传代谢病室对临床诊断不明的神经系统、消化系统、皮肤损害等患儿，进行串联质谱（MS／MS）、气相色谱-质谱（GC／MS）检测；对诊断为MCD的10例患儿进行生物素酶活性检测以及生物素治疗疗效评价。结果（1）10例患儿诊断为MCD，血3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）浓度（7．83±3．1）μmol／L（正常〈0．5μmol／L），其中9例尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸等代谢产物明显增高；1例为生物素酶缺乏，9例为全羧化酶合成酶缺乏；（2）9例MCD患儿在生后1个月至4．7岁接受生物素10—40mg／d治疗，治疗1—2周症状消失。末次随访年龄7个月至6岁，生长发育正常，5例智商（86±12）分；血C5-OH（1．57±1．75）μmol／L，较治疗前明显下降（t=5．543，P〈0．01），尿中各种代谢产物正常。结论对不明原因神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒患儿应及早进行质谱分析，以明确MCD诊断；血C5-OH增高、尿3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高是MCD的主要诊断指标；生物素治疗疗效显著。

关键词：生物素酶全羧酶合成酶生物素串联质谱气相色谱-质谱

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丙酸血症11例基因突变分析

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中华儿科杂志 2008年第6期46卷 416-420页

作者：胡宇慧韩连书叶军邱文娟张雅芬杨艳玲刘丽麻宏伟高晓岚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092 北京大学第一医院儿科广州市儿童医院内分泌代谢科中国医科大学第二临床学院儿童保健科

目的研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果6例为PCCA突变,5例为P... 详细信息

目的研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果6例为PCCA突变,5例为PCCB突变.共发现13种突变,其中10种突变未见文献报道,突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变,错义突变为最常见类型.167-179dell3insl复杂型插入缺失突变在2例中为纯合突变.结论在11例内酸血症患儿中检测到13种突变,其中10种为新突变类型,为今后有关丙酸血症的发病机制研究提供理论依据.

关键词：丙酸类甲基丙二酰CoA脱羟酶基因突变

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398例新生儿各型高苯丙氨酸血症的研究及26年诊治经验

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中华围产医学杂志 2008年第6期11卷 382-387页

作者：叶军邱文娟韩连书张惠文周建德张雅芬高晓岚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室200092

目的了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的发生率及临床转归。方法将新生儿筛查诊断的398例HPA纳入研究。采用四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH。）负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶... 详细信息

目的了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的发生率及临床转归。方法将新生儿筛查诊断的398例HPA纳入研究。采用四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH。）负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行鉴别诊断；对治疗随访患者进行疗效与智能发育评估及疾病相关基因突变检测。结果（1）342例（85．9％）诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency，PAHD），其中146例（36．7％）为BH4反应型，轻度苯丙酮尿症及轻度HPA中66．5％（135／203）为BH4反应型；14．1％（56／398）为BH4缺乏症，其中55例为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症，1例二氢蝶啶还原酶缺乏症。（2）270例接受随访，其中27例不需治疗而随访，241例于生后1．7月（0．5～15月）接受治疗。35例BHt缺乏症采用BH4、多巴及5-羟色氨酸治疗，血Phe浓度控制理想占（97．2±8．1）％，依从性好；21例BH4反应型PAHD单独BH4治疗疗效理想；185例低／无苯丙氨酸特殊奶粉治疗，血Phe控制理想占（53±30）％，依从性较差。（3）241例治疗患者末次随访年龄2．7岁（1月～22岁），所有患者生长发育正常；149例接受智能发育评价的患者中122例（82％）智能发育正常，其中58例IQ（91．9±11．3）分。IQ[（84±19）分]与血Phe浓度控制理想百分比[（56±33）％]成正相关（r=0．406，P〈O．01），与平均血Phe浓度E（348±222）umol／L]成负相关（r=-0．406，P〈0．01）。（4）31例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症携带19种基因突变，259C〉T（48．3％）及286G〉A（15．5Yo）为热点突变；13例BH。反应型PAHD携带7种基因突变，R241C（43．8％）突变最多见。结论（1）新生儿筛查发现的HPA者在治疗前应首先进行鉴别诊断；（2）严格控制血苯丙氨酸浓度对智能发育至关重要。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤新生儿筛查智商

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