检索结果-内蒙古大学图书馆

中华围产医学杂志 2013年第12期16卷 750-754页

作者：章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文琳娜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C,NPC）先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法采用DNA抽提试剂盒提取先证者（NPC晚发婴儿型）和其父母外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应-直接测序... 详细信息

目的研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C,NPC）先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法采用DNA抽提试剂盒提取先证者（NPC晚发婴儿型）和其父母外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应-直接测序法进行NPC1基因突变检测.测序结果与GenBank人类NPC1基因（NM 000271）进行比较,突变外显子片段均行DNA双向测序证实.同时选取50例正常人作为对照,通过直接测序法以排除新错义突变为基因多态性.采用ClustalX 1.81分析软件对人类和其他种属的NPC1氨基酸序列进行同源性比较.在先证者母亲再次妊娠18周时抽取羊水细胞,对培养后羊水细胞进行相应的基因突变检测,用于产前基因诊断.抽取新生儿外周血白细胞基因组DNA进行NPC1基因分析.结果 NPC1基因测序发现先证者携带2个新杂合突变c.2284-2287 delCTCT和p.V959G,分别来源于父亲和母亲,50例正常人中未发现这2种突变.通过ClustalX 1.81软件比对人、小鼠、大鼠、兔、猫及猪的NPC1蛋白的氨基酸发现,p.V959为中度保守氨基酸区域,此位点氨基酸错义突变p.V959G可能导致NPC蛋白功能异常.胎儿羊水直接抽提基因组DNA及培养后羊水细胞DNA检测均未发现这2种突变,为正常胎儿.新生儿外周血白细胞的NPC1基因分析未发现携带c.2284-2287 delCTCT和p.V959G突变,与产前基因诊断结果相符.结论聚合酶链反应-直接测序法可为NPC先证者进行基因诊断,也可为其家系进行产前基因诊断,p.V959突变可能与晚期婴儿型临床表型相关.

关键词：尼曼-匹克病,C型载体蛋白质类膜糖蛋白类突变产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析

引用

中国实用儿科杂志 2013年第8期28卷 590-593页

作者：韩凤宋小青韩连书高晓岚王瑜李筱燕许浩季文君金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科上海200092

目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(... 详细信息

目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸丙酰肉碱脑脊液串联质谱

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

判别分析法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用

引用

中华临床医师杂志(电子版) 2013年第17期 7883-7886页

作者：鲍培忠叶军韩连书邱文娟张慧文周建德顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室

目的探讨判别统计方法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中的应用价值。方法对上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心2008年至2011年CAH筛查资料进行回顾分析,根据CAH筛查指标17羟孕酮(17-OHP)传统切值30 nmol/L,随机选... 详细信息

目的探讨判别统计方法在新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中的应用价值。方法对上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心2008年至2011年CAH筛查资料进行回顾分析,根据CAH筛查指标17羟孕酮(17-OHP)传统切值30 nmol/L,随机选择17-OHP正常组11 130例及阳性组398例为研究样本。采用非标准化Fisher判别方法,建立包含出生孕周、体重及17-OHP浓度三项因素的判别公式及阳性判别切值;并用已确诊的24例CAH患者及381例假阳性样本进行验证。结果建立判别函数公式Z=(-0.019·x1)+(-0.00012·x2)+0.055·x3+0.471;阳性判别切值为1.314。验证显示24例CAH患者判别结果 100%符合传统方法;降低了27%假阳性率。结论融入多因素的判别分析法用于新生儿CAH筛查可显著降低假阳性率,简便可行。

关键词： 17-α-羟孕酮新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症判别统计分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

引用

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及20... 详细信息

目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200例健康对照组儿童尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3/C2变化,已明确分型的患者分为单纯型MMA组和MMA合并同型半胱氨酸血症组(合并型MMA组);尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测,血C2、C3及蛋氨酸(Met)水平采用串联质谱技术检测.结果：MMA患者组尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平中位数分别为259.10和4.39umol/L,血C3和C3/C2比值中位数分别为8.52umol/L和0.73,均高于参考值上限,且显著高于对照组,差异具有统计学意义(P均＜0.01).其中15例患者血C3水平正常,而C3/C2比值及尿甲基丙二酸水平均增高.合并型MMA组血Met水平中位数8.71umol/L,低于参考值下限和单纯型MMA患者组及对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论：尿甲基丙二酸及血C3/C2比值显著增高,对诊断MMA具有特异性;诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.尿甲基丙二酸及血C3/C2比值轻度增高者需反复送检或基因检测确诊.

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者血串联质谱尿气相色谱质谱基因检测临床诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析

气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析

引用

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范韩凤叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,检测结果阳性患者结合临床表现、血氨基酸、酰基... 详细信息

目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,检测结果阳性患者结合临床表现、血氨基酸、酰基肉碱水平、其他实验室检测结果、基因突变结果进行确诊.结果:确诊患者564例(6.2％),共28种疾病.有机酸血症13种311例患者(55.1％),甲基丙二酸尿症最多见;氨基酸代谢病10种203例患者(36.0％),高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见;脂肪酸代谢病5种50例患者(8.9％),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见.结论:通过尿气相色谱-质谱有机酸检测的遗传代谢病中以甲基丙二酸血症、丙酸血症、Citrin蛋白缺乏症、高苯丙氨酸血症及多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症较常见.

关键词：遗传性代谢病气相色谱质谱检测疾病谱临床诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析

原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析

引用

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范王斐叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李筱燕上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常... 详细信息

目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常对照者基因检测以证实.分析基因突变类型与临床表型的关系.结果：本研究在15例患PCD患者中14例检测到27个等位基因突变(96.4％),检测到15种突变,大多突变集中在外显子1和4上,占所有基因突变体的63％(17/27),突变主要致使细胞膜肉碱转运体的成熟障碍.6种新突变中仅c.433_434insA为纯合突变,其他突变c.338G＞A(p.C113Y),c.797C＞T(p.P266L),c.497+1G＞T,c.745_748delTTTG,c.1372delG均为杂合突变.突变c.760C＞T(p.R254X)在1例患者中为纯合型,4例患者为杂合型,其突变频率为21.4％(6/28),为最常见突变.结论：本研究结果初步了解了中国PCD患者的SLC22A5基因突变谱.突变位点主要集中在外显子1和4上.突变c.760C＞T(p.R254X)可能为中国PCD患者的常见突变.本研究结果将为今后的PCD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助.

关键词：原发性肉碱缺乏症儿童患者基因突变临床观察

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基丙二酸血症患者143例资料分析

甲基丙二酸血症患者143例资料分析

引用

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：韩连书顾学范黄倬叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李筱燕上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单... 详细信息

目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1天～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54pmol/L、0.85、632.08和7.97pmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组(P＜0.01),2组间各参数均差异均有显著性(P＜0.01).结论:单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者病理机制灵床诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理

新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理

引用

中华医学会第八次全国围产医学学术会议

作者：杨凌云邱文娟何振娟朱建幸上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床、生化和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及围产期OTCD孕妇的综合管理.方法总结分析1例OTCD患儿及其孕母临床、生化、OTC基因检测结果及诊治经过.结果患儿...

目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床、生化和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及围产期OTCD孕妇的综合管理.方法总结分析1例OTCD患儿及其孕母临床、生化、OTC基因检测结果及诊治经过.结果患儿生后开始血氨进行性升高,应用血串联质谱、尿气相质谱分析及DNA基因序列分析患儿确诊为OTCD,携带583G ＞A (G195R)纯合突变.其母亲为围产期发病的OTCD,携带OTC基因G195R杂合突变,经过药物治疗及限制蛋白等饮食治疗,产前及产后血氨水平基本稳定.结论 OTCD孕妇在围产期应进行综合管理、密切监测及控制病情发展,而患儿若为男性纯合子常预后不佳.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用

引用

中华儿科杂志 2012年第11期50卷 834-838页

作者：王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-... 详细信息

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-4dC2）作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A／B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定，并进行人壳三糖酶基因24个碱基重复序列突变（dutp24）检测。结果（1）对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU．C3测定值的3．7倍（Z=-4．703，P〈0．001）；戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍（Z=-3．823，P〈0．001），治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍，减量后高于对照组215倍和118倍（Z=-2．521，P〈0．05）；尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍（Z=-1．604，P=0．109），差异无显著意义。（2）85例研究对象中有30例酶活性值极低，经突变检测证实携带dup24纯合突变，为壳三糖酶缺失；野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组。结论底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感，可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测，对尼曼匹克病无辅助检测价值。

关键词：酶戈谢病尼曼-皮克病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-I型诊断中的应用

引用

中华儿科杂志 2012年第2期50卷 126-130页

作者：韩连书叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李晓燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血... 详细信息

目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血酪氨酸增高及血或尿琥珀酰丙酮增高.结果确诊酪氨酸血症-Ⅰ型患儿11例,男9例,女2例,年龄2个月至6岁.患儿血琥珀酰丙酮显著升高（ 14.2±7.8） μmol/L（参考值1～5μmol/L）.其中7例患儿进行了尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮检测,4例阳性,3例阴性.血酪氨酸水平为（327.3±125.8） μmol/L（参考值为20 ～ 100μmol/L）.临床表现均有肝肿大.结论血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症-Ⅰ型的最重要依据.串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱-质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症-Ⅰ型更可靠,气相色谱-质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性.

关键词：酪氨酸血症串联质谱法气相色谱.质谱法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：