检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2013年第1期31卷 36-39页

作者：宫丽霏叶军韩连书邱文娟张惠文周建德鲍培忠顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患... 详细信息

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏新生儿筛查 17-羟孕酮

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β-酮硫解酶缺乏症的临床及基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 199-202页

作者：徐烽韩连书邱文娟张惠文季文君陈婷占霞叶军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌与遗传代谢病研究室200092

目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联质谱检测结果及基因变异进行回顾分析。结果血串联质谱检测提示甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)与3-羟基异戊酰基... 详细信息

目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联质谱检测结果及基因变异进行回顾分析。结果血串联质谱检测提示甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)与3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)显著增高,分别为0.43(0.20~0.89)μmol/L和1.37(0.98~3.40)μmol/L。所有患者的尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3-羟基丁酸与甲基巴豆酰甘氨酸水平均明显增高,分别为56.04(7.69~182.20)和42.83(9.20~127.01)。5例患者治疗后尿2-甲基-3-羟基丁酸明显下降(P < 0.05)。7例(78.6%)患者ACAT1基因存在错义变异,42.8%的患者携带c.1124A>G(p.N375S)错义变异,该变异频率为28.6%。共发现4种新致病变异:c.229delG(p.E77KfsTer10),c.373G>T(p.V125F),c.419T>G(p.L140R)和c.72+1G>A;其中2种变异(c.373G>T及c.419T>G)相关氨基酸位点高度保守,经PolyPhen2及PROVEAN软件评估均具有致病性;c.72+1G>A经Human Splicing Finder软件评估,提示可能破坏相邻的野生型供体位点,影响RNA剪切。结论对有不明原因神经系统损害症状且伴有酮性代谢性酸中毒的患者需常规进行血/尿质谱筛查,以早期发现BKD,同时进行ACAT1基因检测以明确诊断。

关键词： β-酮硫解酶缺乏串联质谱气相色谱质谱 ACAT1基因

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遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读

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中国实用儿科杂志 2014年第8期29卷 569-574页

作者：韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶... 详细信息

近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测。

关键词：遗传代谢病串联质谱气相色谱-质谱基因芯片

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1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)

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临床儿科杂志 2011年第5期29卷 401-406页

作者：曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文高晓岚上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室中国上海200092

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直... 详细信息

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭。患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%。DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变。患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]。结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X。根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSDⅡ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重。由于假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义。

关键词：糖原累积病Ⅱ型酸性-α-葡萄糖苷酶基因突变

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甲基丙二酸血症诊治研究进展

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临床儿科杂志 2008年第8期26卷 724-727页

作者：王斐韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治... 详细信息

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B_(12)、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B_(12)治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差。

关键词：甲基丙二酸血症诊断治疗

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甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征

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临床儿科杂志 2007年第12期25卷 996-998,1004页

作者：张惠文叶军韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全... 详细信息

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。[临床儿科杂志,2007,25(12):996-998]

关键词： Prader-Willi综合征甲基化表观遗传学

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原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

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中国实用儿科杂志 2012年第5期27卷 393-396页

作者：黄倬韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency,PCD）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组... 详细信息

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency,PCD）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,

关键词：原发性肉碱缺乏症发病机制基因突变

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高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析

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临床儿科杂志 2012年第12期30卷 1119-1121页

作者：高晓岚金晶李筱燕季文君韩连书叶军邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，... 详细信息

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，血Phe浓度360M200mmol／L）；血r,he水平检测采用串联质谱干血滤纸片法；尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。结果HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关（r=0．61～0．84，P均〈0．01）。轻度HPA与PKL噫儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义（P均〈0．01）；70％轻度HPA患儿及5．71％PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。结论HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关，单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。

关键词：苯丙氨酸苯丙酮酸苯乙酸苯乳酸

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原发性肉碱缺乏症诊治进展

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临床儿科杂志 2012年第9期30卷 884-886页

作者：黄倬(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血... 详细信息

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。

关键词：原发性肉碱缺乏症诊断治疗

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神经鞘脂贮积病(英文)

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临床儿科杂志 2010年第3期28卷 201-206页

作者：张惠文顾学范叶军邱文娟韩连书吴洁上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院儿内科

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右... 详细信息

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。

关键词：神经鞘脂贮积病溶酶体贮积病先天性代谢缺陷疾病

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