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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法：留取临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨基酸... 详细信息

目的：应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法：留取临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱，利用气相质谱仪检测尿中有机酸，部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断。结果：在4981例患儿中诊断24种319例(6.4％)遗传代谢病患儿，其中为氨基酸代谢病患儿155例(48.6％)8种疾病;有机酸血症患儿150例(47.0％)10种疾病;脂肪酸p氧化代谢病14例(4.4％)6种疾病。结论：串联质谱及气相质谱可分别对部分遗传代谢病进行诊断，部分遗传性代谢病需要这2种技术联合应用才能确诊。

关键词：串联质谱气相质谱遗传性代谢病基因诊断基因突变分析

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高苯丙氨酸通过细胞膜钙ATP酶影响胚鼠皮层神经元胞浆游离钙

高苯丙氨酸通过细胞膜钙ATP酶影响胚鼠皮层神经元胞浆游离钙

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：余永国顾学范上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的：研究高苯丙氨酸对胚鼠皮层神经元胞浆游离钙的影响及其机制。方法：共聚焦显微镜动态观测苯丙氨酸诱导不同时间点的胚鼠皮层神经元胞浆游离钙，并运用不同的钙离子通道抑制剂(标准无钙，钠细胞外液、细胞膜钙泵PMCA特异性抑制... 详细信息

目的：研究高苯丙氨酸对胚鼠皮层神经元胞浆游离钙的影响及其机制。方法：共聚焦显微镜动态观测苯丙氨酸诱导不同时间点的胚鼠皮层神经元胞浆游离钙，并运用不同的钙离子通道抑制剂(标准无钙，钠细胞外液、细胞膜钙泵PMCA特异性抑制剂SiRNA及非特异性抑制剂Vanadate、内质网转运体SERCA抑制剂Thapsigargin、钠钙交换体NCX抑制剂KBR7943)阻断相应的钙通道后动态观察胞浆游离钙的变化;ATP酶水解法测定苯丙氨酸诱导不同时间点的PMCA酶活性;液闪仪检测苯丙氨酸诱导不同时间点的PMCA酶转运钙的能力。结果：在体外培养的胚鼠大脑皮层神经元模型中，加入高浓度的苯丙氨酸(0.9raM)及其衍生物苯乳酸(0.5mM)均不同程度的降低胞浆游离钙，而加入苯乙酸(1.1mM)后胞浆游离钙先升高，3分钟以后开始下降。用EGTA+无钙液代替标准细胞外液，同不加苯丙氨酸的样本相比,加入苯丙氨酸的样本胞浆游离钙明显降低，说明苯丙氨酸可以增加钙离子外流;这种外流可以被细胞膜钙泵(PMCA)非特异的抑制剂vanadate阻断，而不能被钠钙交换体(NCX)特异性抑制剂KBR7943和内质网(肌浆网)钙转运体(SERCA)特异性抑制剂thapsigargin阻断，提示苯丙氨酸可能通过PMCA降低胞浆游离钙。液闪仪测定苯丙氨酸诱导的细胞膜钙转运能力增强和PMCA酶活性增高证实了这个结论。Vanadate在抑制PMCA的同时也可以抑制SERCA，所以我们用特异的siRNA抑制PMCA结果和vanadate相似。在本研究中，我们还用苯丙氨酸诱导神经元2周，在第3d、7d、9d、14d共聚焦显微镜观察胞浆游离钙的水平，结果发现胞浆游离钙水平在第9d开始升高，有意义的是PMCA酶活性和PMCA钙摄取能力在第9d的时候开始下降。结论：本研究发现高浓度苯丙氨酸短期诱导降低胞浆游离钙，而诱导9天以后升高胞浆游离钙，与之相对应的是PMCA酶活性和转运功能先升高再降低。我们推测这可能是苯丙氨酸诱导早期PMCA适应性活性升高继之功能受损失代偿导致胞浆钙稳态失衡。PMCA肯定参与了高苯丙氨酸诱导的脑损伤机制，PMCA酶活性功能和胞浆钙离子稳态可能是苯丙氨酸所致的脑损伤的又一发病机制。

关键词：高苯丙氨酸细胞膜钙ATP酶皮层神经元胞浆游离钙脑损伤机制

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丙酸血症11例基因突变分析

丙酸血症11例基因突变分析

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：胡宇慧麻宏伟韩连书叶军邱文娟张雅芬高晓岚顾学范杨艳玲刘丽上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092 中国医科大学第二临床学院儿童保健科北京大学第一医院儿科广州市儿童医院内分泌代谢科

目的：研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。方法：应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测，并对部分患儿父母进行相应突变基因检测。结果：6... 详细信息

目的：研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。方法：应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测，并对部分患儿父母进行相应突变基因检测。结果：6例患儿为PCCA突变，5例为PCCB突变。共发现13种突变，其中10种突变未见文献报道，突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变，错义突变为最常见类型。167～179de113insl复杂型插入缺失突变在2例患儿中为纯合突变。结论：在11例丙酸血症患儿中检测到13种突变，其中10种为新突变类型，为今后有关丙酸血症的发病机制研究提供理论依据。

关键词：丙酸血症基因突变丙酰辅酶A羧化酶发病机制 PCCB基因 PCCA基因

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串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第6期24卷 692-695页

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜张拥军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室200092

目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断... 详细信息

目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病（0.5%）,其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。

关键词：串联质谱脂肪酸氧化代谢病酰基肉碱遗传性代谢病

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串联质谱检测干血滤纸片中氨基酸质控分析

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实用儿科临床杂志 2007年第14期22卷 1087-1089页

作者：高晓岚王瑜韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基... 详细信息

目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基酸质控结果偏差及其他实验室质控结果(213个实验室的均值)偏差之间的差异。结果本实验室每次质控结果所有氨基酸均在美国CDC检测结果95%可信区间内,且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致。本实验室质控结果偏差与其他实验室质控结果偏差比较,苯丙氨酸、亮氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸和缬氨酸均无显著性差异,瓜氨酸有显著性差异(Z=-2.945P<0.005)。结论本实验室氨基酸质控结果,达到美国CDC的质控要求,瓜氨酸检测值偏低,其阳性判断切割值设定也相应降低。

关键词：串联质谱氨基酸类质控干血滤纸片

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甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征

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临床儿科杂志 2007年第12期25卷 996-998,1004页

作者：张惠文叶军韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全... 详细信息

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。[临床儿科杂志,2007,25(12):996-998]

关键词： Prader-Willi综合征甲基化表观遗传学

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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究

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临床儿科杂志 2007年第12期25卷 983-987页

作者：邱文娟叶军韩连书高晓岚王瑜杨培蓉何振娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科上海200092

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 详细信息

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987]

关键词： citrin 新生儿肝内胆汁淤积串联质谱

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黏多糖贮积症的治疗进展

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国际儿科学杂志 2007年第4期34卷 304-307页

作者：许珊珊顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗。近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,... 详细信息

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗。近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,但仍然存在治疗价格昂贵、取材来源困难及伦理学的限制等问题。该文对黏多糖贮积症治疗方法的新进展及其所面临的挑战进行概括总结。

关键词：粘多糖累积病移植酶学

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甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展

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国际儿科学杂志 2007年第5期34卷 364-367页

作者：胡宇慧韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的... 详细信息

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的甲基丙二酸导致体内能量代谢不足以及氧化应激和兴奋性中毒等;肾脏损伤与线粒体功能紊乱有关;生长发育落后与蛋白质和能量摄入不足关系密切。

关键词：甲基丙二酸突变

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先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析

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临床儿科杂志 2006年第3期24卷 207-209页

作者：杜红伟叶军韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室长春市吉林大学一院儿科

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及... 详细信息

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与激素替代治疗的关系。结果A组中发生中枢性性早熟的实际年龄平均为(5.6±2.1)岁,骨龄平均为(12.0±3.2)岁;B组中诊断中枢性性早熟平均年龄在(6.8±1.1)岁;骨龄平均值在(11.7±2.0)岁,两组在统计学上差异无显著性。B组应用氢化可的松治疗后平均2.3年出现中枢性性早熟。结论CAH患儿骨龄发育提前是发生性早熟的主要原因,早诊断和早治疗可改善预后。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症性早熟

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