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中华儿科杂志 2010年第3期48卷 194-198页

作者：叶军张惠文王彤曹兰芳邱文娟韩连书张雅芬顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092 上海交通大学医学院附属仁济医院儿科

目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症（PPD）；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿（9～16岁）纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接... 详细信息

目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症（PPD）；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿（9～16岁）纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接测序法对PPD家系进行WISP3基因突变分析。结果3例患儿符合PPD的临床诊断：表现为非炎性的多关节（包括指趾关节）膨大，影像学表现为扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变、股骨头及外周大小关节骨骺（干骺端）扩大等，血沉、C反应蛋白、类风湿因子等实验室指标正常；3例患儿中发现了3种未见报道的WISP3基因突变，突变类型分别为巳624—625insA／c．729_735delGAGAAAA、c_624—625insA／c．866—867insA及c．866_867insA／c．866_867insA，均为插入或缺失突变，突变位于外显子4及外显子5，各占50％（3／6）。结论PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节（包括指趾关节）膨大及运动障碍，类风湿因子等实验室指标正常；全身骨骼（包括脊柱）的影像学检查对诊断十分重要，主要特征为扁平椎、关节骨骺（干骺端）扩大及关节腔狭窄。发现了3种WISP3基因新变异。

关键词：骨软骨发育不良突变 WISP3基因

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干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用

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中华儿科杂志 2010年第1期48卷 55-59页

作者：邱文娟王霞王瑜叶军韩连书张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室 200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科

目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测... 详细信息

目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测定GAA活性方法。取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值，并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定。结果DBS法具有良好的精密度，室温或低于室温保存至少4周对DBSGAA活性无明显影响。正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8．92～60．03pmol／（punch·h）和8．00～37．43pmol／（punch·h）；正常人白细胞GAA参考范围：12．56～50．26nmol／（mg蛋白·h），共检出4例GSDⅡ型患者。结论DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点，适于GSDⅡ型高危人群筛查和诊断；白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点，适于患者的确诊。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型葡聚糖1 4-α葡萄糖苷酶白细胞

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神经鞘脂贮积病(英文)

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临床儿科杂志 2010年第3期28卷 201-206页

作者：张惠文顾学范叶军邱文娟韩连书吴洁上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院儿内科

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右... 详细信息

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。

关键词：神经鞘脂贮积病溶酶体贮积病先天性代谢缺陷疾病

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气相色谱-质谱分析新生儿尿液中类固醇激素方法的建立

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临床儿科杂志 2010年第8期28卷 748-751页

作者：丁一峰顾学范叶军邱文娟韩连书张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海200092

目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃... 详细信息

目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃取加入内标并经两次衍生后,用GC-MS检测分析类固醇激素。结果所测的3种类固醇激素的相关系数在0.9876～0.9997之间,相对标准偏差(RSD)均<9.2%,回收率在91%～111%之间。结论 GC-MS技术进行尿液类固醇激素分析,有较高的回收率,能够达到较高的精确性,为临床进行尿液类固醇激素的分析提供了一种新方法。

关键词：气相色谱-质谱类固醇先天性肾上腺皮质增生症

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重视儿童心肌病的病因诊断

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中华儿科杂志 2010年第12期48卷 889-891页

作者：陈树宝邱文娟杨世伟上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 200127 上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室南京医科大学附属南京儿童医院心内科

心肌病是一组异质性心肌疾病。过去曾定义心肌病为原因不明的心肌疾病。心肌病等同原发性或特发性心肌病。随着对该疾病病因及发病机制了解的增多，心肌病重新定义为心肌结构及功能异常的疾病，而不包括可以引起心肌异常的冠状动脉心脏... 详细信息

心肌病是一组异质性心肌疾病。过去曾定义心肌病为原因不明的心肌疾病。心肌病等同原发性或特发性心肌病。随着对该疾病病因及发病机制了解的增多，心肌病重新定义为心肌结构及功能异常的疾病，而不包括可以引起心肌异常的冠状动脉心脏病、高血压、心脏瓣膜疾病及先天性心脏病。有明确病因的则为特异性心肌病或继发性心肌病。根据解剖形态及病理生理，

关键词：特发性心肌病病因诊断冠状动脉心脏病儿童心肌疾病先天性心脏病心脏瓣膜疾病继发性心肌病

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展

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国际儿科学杂志 2010年第5期37卷 518-521页

作者：邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200091

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应性患者给予核黄素治疗可完全纠正其临床症状及生化紊乱;核黄素无反应者应同时给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,并预防急性代谢紊乱的发作.

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症Ⅱ型电子转运黄素蛋白电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶

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黏多糖贮积症Ⅱ型分子遗传学研究进展

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国际儿科学杂志 2010年第1期37卷 14-16页

作者：李晶(综述) 顾学范(审校) 上海交通大学医学院 200025 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病。以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析。近年来，随着更多新突变的发现，探讨基因突变如何影响剪切，使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点。该文从分子遗传学角... 详细信息

黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病。以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析。近年来，随着更多新突变的发现，探讨基因突变如何影响剪切，使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点。该文从分子遗传学角度，对该病的致病基因IDS的基本特点、基因突变、女性患者基因突变分析、基因型与表型关系研究及进展作概述。研究发现，在今后对该疾病的基因检测应考虑基因．假基因重组的可能性，尽可能从cDNA水平研究突变对剪切的影响，从而更有助于理解基因型与表型的关系。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因突变表型

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Citrin缺乏症发病机制的研究进展

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国际儿科学杂志 2010年第2期37卷 218-221页

作者：邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究所 200092

Citrin缺乏症是由SL（E5A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血... 详细信息

Citrin缺乏症是由SL（E5A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型，最初发现于日本，目前认为是一种全球性疾病。

关键词： Citrin缺乏症 SLC25A13基因瓜氨酸血症Ⅱ型新生儿肝内胆汁淤积症

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27万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

27万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

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中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：韩连书叶军邱文娟高晓兰张雅芬王瑜季文君龚珠文李小燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的近10余年利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,进行新生儿遗传代谢病筛查及临床高危患儿遗传代谢病检测,已在许多发达国家和地区得到广泛应用。本研究利用该技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基... 详细信息

目的近10余年利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,进行新生儿遗传代谢病筛查及临床高危患儿遗传代谢病检测,已在许多发达国家和地区得到广泛应用。本研究利用该技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率,对确诊患儿进行早期诊断和治疗。

关键词：代谢病串联质谱技术有机酸血症甲基丙二酸血症干血滤纸片枫糖尿病随访结果

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5例进行性假性类风湿性发育不良症的诊断及WISP3基因分析

5例进行性假性类风湿性发育不良症的诊断及WISP3基因分析

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中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：叶军张惠文邱文娟韩连书张雅芬顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室

进行性假性类风湿性发育不良症(Progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是WISP3基因缺陷,软骨细胞处于高增生状态,使关节软骨提前退化所致的常染色体隐性遗传性骨代谢病。国内临床病例报道也较少。目的从临床及影像学角度识别进... 详细信息

进行性假性类风湿性发育不良症(Progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是WISP3基因缺陷,软骨细胞处于高增生状态,使关节软骨提前退化所致的常染色体隐性遗传性骨代谢病。国内临床病例报道也较少。目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。

关键词：发育不良类风湿性 WISP3 基因分析

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