检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2007年第12期25卷 983-987页

作者：邱文娟叶军韩连书高晓岚王瑜杨培蓉何振娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科上海200092

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 详细信息

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987]

关键词： citrin 新生儿肝内胆汁淤积串联质谱

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黏多糖贮积症的治疗进展

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国际儿科学杂志 2007年第4期34卷 304-307页

作者：许珊珊顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗。近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,... 详细信息

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗。近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,但仍然存在治疗价格昂贵、取材来源困难及伦理学的限制等问题。该文对黏多糖贮积症治疗方法的新进展及其所面临的挑战进行概括总结。

关键词：粘多糖累积病移植酶学

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甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展

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国际儿科学杂志 2007年第5期34卷 364-367页

作者：胡宇慧韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的... 详细信息

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的甲基丙二酸导致体内能量代谢不足以及氧化应激和兴奋性中毒等;肾脏损伤与线粒体功能紊乱有关;生长发育落后与蛋白质和能量摄入不足关系密切。

关键词：甲基丙二酸突变

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先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析

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临床儿科杂志 2006年第3期24卷 207-209页

作者：杜红伟叶军韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室长春市吉林大学一院儿科

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及... 详细信息

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与激素替代治疗的关系。结果A组中发生中枢性性早熟的实际年龄平均为(5.6±2.1)岁,骨龄平均为(12.0±3.2)岁;B组中诊断中枢性性早熟平均年龄在(6.8±1.1)岁;骨龄平均值在(11.7±2.0)岁,两组在统计学上差异无显著性。B组应用氢化可的松治疗后平均2.3年出现中枢性性早熟。结论CAH患儿骨龄发育提前是发生性早熟的主要原因,早诊断和早治疗可改善预后。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症性早熟

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串联质谱技术在脂肪酸氧化障碍诊断中的应用研究

串联质谱技术在脂肪酸氧化障碍诊断中的应用研究

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:脂肪酸氧化障碍由于缺乏特异的临床表现和常规实验室检查,诊断比较困难。本研究探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化障碍。方法:对象为2566例临床遗传性代谢病高危儿童,采用干血滤纸片法,取直径为3m... 详细信息

目的:脂肪酸氧化障碍由于缺乏特异的临床表现和常规实验室检查,诊断比较困难。本研究探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化障碍。方法:对象为2566例临床遗传性代谢病高危儿童,采用干血滤纸片法,取直径为3mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含8种酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析。结合临床资料、常规生化、血氨基酸分析和尿有机酸气相色谱质谱分析,除外其他疾病进行确诊。结果:确诊11例脂肪酸氧化代谢病

关键词：串联质谱技术干血滤纸片缺乏症障碍诊断

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2110例遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查分析

2110例遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查分析

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：顾学范韩连书叶军邱文娟高晓岚上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:串联质谱技术能够对血样一次进行30多种遗传性代谢病检测,与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性。本研究应用串联质谱技术,报告最近3年对遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查结果。方法:患者2110例,分别来自全国28省市88所医院... 详细信息

目的:串联质谱技术能够对血样一次进行30多种遗传性代谢病检测,与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性。本研究应用串联质谱技术,报告最近3年对遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查结果。方法:患者2110例,分别来自全国28省市88所医院,年龄1天-18岁不等,平均年龄2．9岁,均为临床疑似遗传性代谢病高危病例,患儿临床表现包括智力落后、生长发育迟缓、肌张力低下、黄疸、

关键词：代谢病高危患儿串联质谱技术筛查分析

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高苯丙氨酸作用下少突胶质细胞Nogo A蛋白及其基因的检测

高苯丙氨酸作用下少突胶质细胞Nogo A蛋白及其基因的检测

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：黄成姣张拥军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:PKU患者脑损伤的主要病理表现为脑白质营养障碍,神经轴突、树突、突触发育不良,数量减少,脱髓鞘病变等。国外有学者研究PKU小鼠脑组织发现少突胶质细胞数量没有明显变化,但是其表达成分有改变。近年来发现中枢损伤性疾病少突胶质... 详细信息

目的:PKU患者脑损伤的主要病理表现为脑白质营养障碍,神经轴突、树突、突触发育不良,数量减少,脱髓鞘病变等。国外有学者研究PKU小鼠脑组织发现少突胶质细胞数量没有明显变化,但是其表达成分有改变。近年来发现中枢损伤性疾病少突胶质细胞分泌轴突生长抑制子增加,本研究目的是了解高苯丙氨酸是否影响到中枢神经系统少突胶质细胞轴突抑制子Nogo A的表达,从而进一步探索其可能的PKU脑损伤的发病机制。方法:体外模拟高苯丙氨酸环境,苯丙氨酸浓度为0．9mM。原代培养大

关键词：少突胶质细胞抑制子 Nogo A 丙氨酸

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苯丙氨酸及其衍生物对大鼠皮层神经元胞浆游离钙的影响

苯丙氨酸及其衍生物对大鼠皮层神经元胞浆游离钙的影响

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:探讨苯丙酮尿症患者引起化学性脑损伤可能的病理生理机制,研究苯丙氨酸及其衍生物对神经元胞浆游离钙的影响。方法:孕14天的SD大鼠胚胎皮层神经元培养5天,室温避光孵育钙离子探针 Fluo-4,AM(4μM,随钙离子浓度的升高绿光增强)和Flu... 详细信息

目的:探讨苯丙酮尿症患者引起化学性脑损伤可能的病理生理机制,研究苯丙氨酸及其衍生物对神经元胞浆游离钙的影响。方法:孕14天的SD大鼠胚胎皮层神经元培养5天,室温避光孵育钙离子探针 Fluo-4,AM(4μM,随钙离子浓度的升高绿光增强)和Fluo-Red,AM(4μM,随钙离子浓度的降低红光增强)30-40分钟后在德国Zeiss共聚焦显微镜下动态观察18分钟皮层神经元胞浆游离钙的变化,在

关键词：丙氨酸皮层神经元胞浆游离钙

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苯丙氨酸对神经元Rac1,Cdc42和RhoA表达及活性的影响

苯丙氨酸对神经元Rac1,Cdc42和RhoA表达及活性的影响

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：张拥军张惠文顾学范袁小兵上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室中国科学院神经科学研究所

目的:苯丙酮尿症由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,造成一系列脑损害,主要特点是智力落后。患者脑组织主要病理特点是:大脑皮层存在不同程度的萎缩和脑白质发育不量,脱髓鞘病变,并可见神经突起数量、联系减少,紊乱和发育不良等病变... 详细信息

目的:苯丙酮尿症由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,造成一系列脑损害,主要特点是智力落后。患者脑组织主要病理特点是:大脑皮层存在不同程度的萎缩和脑白质发育不量,脱髓鞘病变,并可见神经突起数量、联系减少,紊乱和发育不良等病变。但对苯丙氨酸引起脑损伤的确切机理知之甚少。 Rho GTPases(主要包括Rac1,Cdc42和RhoA)是肌动蛋白细胞骨架的重要调节子。它作为细胞内“分子开关”对神经元的发生、存活、迁移、神经突起的生长和导向、突触的形成和可塑性等方面均发挥重

关键词：丙氨酸 Rac1,Cdc42

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反转录病毒转导骨髓间充质干细胞治疗Fabry病小鼠的研究

反转录病毒转导骨髓间充质干细胞治疗Fabry病小鼠的研究

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：邱文娟饭塚佐代子大橋十也衛藤羲勝上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室东京慈惠会医科大学DNA医学研究所东京慈惠会医科大学DNA医学研究所东京慈惠会医科大学DNA医学研究所

目的:Fabry病是X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病,由于α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α- Gal A)的先天性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,使鞘糖脂的成分神经酰胺三己糖苷(ceramide trihexoside, CTH)在血液及多种组织中异常贮积所致的疾病。... 详细信息

目的:Fabry病是X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病,由于α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α- Gal A)的先天性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,使鞘糖脂的成分神经酰胺三己糖苷(ceramide trihexoside, CTH)在血液及多种组织中异常贮积所致的疾病。酶的缺陷可以通过基因转导纠正。过表达α-Gal A的细胞可将部分α-Gal A分泌到细胞外,邻近细胞通过膜表面的甘露糖-6-磷酸受体介导细胞摄粒作用

关键词：骨髓间充质干细胞反转录病毒 Fabry

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