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  • 47 篇 期刊文献
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学科分类号

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机构

  • 62 篇 上海交通大学医学...
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  • 3 篇 上海市儿科医学研...
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  • 2 篇 上海市儿科医学研...
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  • 1 篇 上海交通大学医学...
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作者

  • 50 篇 韩连书
  • 48 篇 顾学范
  • 46 篇 邱文娟
  • 43 篇 叶军
  • 33 篇 张惠文
  • 23 篇 高晓岚
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  • 9 篇 李筱燕
  • 8 篇 周建德
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  • 7 篇 金晶
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  • 4 篇 何振娟
  • 3 篇 刘丹阳
  • 3 篇 陈树宝
  • 3 篇 韩凤

语言

  • 62 篇 中文
检索条件"机构=上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科研究所小儿内分泌遗传代谢病室"
62 条 记 录,以下是61-70 订阅
排序:
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究
收藏 引用
临床儿科杂志 2007年 第12期25卷 983-987页
作者: 邱文娟 叶军 韩连书 高晓岚 王瑜 杨培蓉 何振娟 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室 上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科 上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科 上海200092
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 详细信息
来源: 评论
反转录病毒转导骨髓间充质干细胞治疗Fabry病小鼠的研究
反转录病毒转导骨髓间充质干细胞治疗Fabry病小鼠的研究
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中华医学会第十四次全国儿科学术会议
作者: 邱文娟 饭塚佐代子 大橋十也 衛藤羲勝 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室 东京慈惠会医科大学DNA医学研究所 东京慈惠会医科大学DNA医学研究所 东京慈惠会医科大学DNA医学研究所
目的:Fabry病是X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病,由于α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α- Gal A)的先天性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,使鞘糖脂的成分神经酰胺三己糖苷(ceramide trihexoside, CTH)在血液及多种组织中异常贮积致的疾病。... 详细信息
来源: 评论