检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报（医学版） 2018年第10期38卷 1223-1228页

作者：洪莎赵冬莹谢利娟常国营刘晓青朱天闻上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海200092 上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-depen... 详细信息

目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。

关键词：假肥大型进行性肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因基因突变多重连接探针扩增技术异卵双生肌酸激酶

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新生儿住院期间血氨基酸水平的回顾性分析

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中国妇幼保健 2019年第13期34卷 2983-2988页

作者：刘丹阳何雪梅韩连书何振娟上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海200092 昆明市儿童医院新生儿科云南昆明650034 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092 上海市儿科医学研究所围产研究室上海200092

目的比较早产儿与足月儿、小于胎龄儿与适于胎龄儿的血氨基酸谱差异,了解营养阶段和氨基酸或蛋白质摄入量与血氨基酸水平的联系,从代谢的角度为新生儿营养管理提供依据。方法回顾性调查2012年1月-2016年12月在该院住院的新生儿350例。(1... 详细信息

目的比较早产儿与足月儿、小于胎龄儿与适于胎龄儿的血氨基酸谱差异,了解营养阶段和氨基酸或蛋白质摄入量与血氨基酸水平的联系,从代谢的角度为新生儿营养管理提供依据。方法回顾性调查2012年1月-2016年12月在该院住院的新生儿350例。(1)根据胎龄分为早产儿组和足月儿组,采用独立样本t检验比较组间血氨基酸谱的差异;(2)根据出生体质量与胎龄的关系分为小于胎龄儿组和适于胎龄儿组,采用独立样本t检验比较组间血氨基酸水平的差异;(3)根据采样前营养支持情况分为营养支持前、完全肠外营养(TPN)、部分肠外营养(PPN)和完全肠内营养(TEN)组,通过单因素方差分析和协方差分析比较组间血氨基酸水平的差异;(4)采用偏相关分析探究氨基酸或蛋白质摄入量与血氨基酸水平的联系。结果 (1)早产儿组的血甲硫氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、精氨酸、甘氨酸和苏氨酸水平均显著高于足月儿,但相同营养阶段的早产儿与足月儿仅个别氨基酸水平在特定的营养阶段差异显著;(2)小于胎龄儿组的血丙氨酸和酪氨酸水平显著低于适于胎龄儿;(3)不同营养阶段组间多数血氨基酸水平具有显著差异;(4)新生儿血天冬氨酸等与肠内蛋白摄入量呈正相关,亮氨酸等与肠外氨基酸摄入量呈正相关。结论 (1)早产儿与足月儿的氨基酸代谢特点有所不同,但两者在相同营养阶段的氨基酸代谢状态较为相似;(2)小于胎龄儿与适于胎龄儿的血丙氨酸和酪氨酸水平差异显著,为寻找生命早期代谢改变的生化标志物提供线索;(3)营养阶段是新生儿血氨基酸水平的重要影响因素;(4)新生儿血中部分氨基酸水平的改变与肠内蛋白摄入量或肠外氨基酸摄入量有关。

关键词：新生儿早产儿营养氨基酸质谱

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3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第8期36卷 1165-1170页

作者：康路路刘晓青张惠文邱文娟孙昱顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“... 详细信息

目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容，包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化；1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变，但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT（p.L1373F fs＊18）为新发现的突变，c.5885T〉C（***1962Thr）和c.5990A〉G（***1997Cys）在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病，DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。

关键词： Sotos综合征 NSD1 基因型

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串联质谱检测干血滤纸片多种溶酶体酶活性方法的建立

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中华检验医学杂志 2016年第10期39卷 761-765页

作者：占霞顾学范琳娜叶军邱文娟韩连书张惠文梁黎黎上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性α－葡萄糖苷酶（GAA）、α－半乳糖苷酶（GLA）、α－L－艾杜糖苷酸酶（IDUA）活性。方法方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗... 详细信息

目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性α－葡萄糖苷酶（GAA）、α－半乳糖苷酶（GLA）、α－L－艾杜糖苷酸酶（IDUA）活性。方法方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗传代谢性疾病筛查的2 175份干血滤纸片标本和2012年9月至2014年1月在新华医院儿科就诊的20例溶酶体贮积病（lysosomal storage disorders，LSDs）患儿干血滤纸片样本。干血滤纸片提取液与酶底物及内标孵育后，经液液和固相萃取，氮气吹干，复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标，计算酶活性。评价方法的线性、精密度、准确度和最低检测限；检测2 175份新生儿－干血滤纸片样本，0.5～99.5百分位数法确立4种酶活性参考区间；同时检测20例LSDs患儿干血滤纸片样本进行临床验证。结果酶活性测定批内和批间精密度为1.7%～11.8%，批内和批间准确度为85%～115%，产物和内标实测浓度比值与添加的理论浓度比值线性系数为0.997～0.999。GALC、GAA、GLA和IDUA的最低检测限分别为0.03 μmol/（L·h）、0.09 μmol/（L·h），0.12 μmol/（L·h），0.16 μmol/（L·h）；初步确定新生儿酶活性参考区间分别为GALC[0.51～8.51 μmol/（L·h）]，GAA[1.99～22.22 μmol/（L·h）]，GLA[1.68～41.59 μmol/（L·h）]，IDUA [2.36～19.21 μmol/（L·h）]；20例LSDs患儿酶活性明显低于参考区间，串联质谱法能有效检出Krabbe、Pompe、Fabry、MPSⅠ患儿。结论成功建立了串联质谱法检测干血滤纸片中GALC、GAA、GLA、IDUA活性。

关键词：溶酶体贮积病串联质谱法干燥血斑检测半乳糖神经酰胺酶 d葡糖苷酶类 α-半乳糖苷酶艾杜糖醛酸酶

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高通量检测戈谢病和尼曼匹克病A/B型的超高效液相色谱-串联质谱法的建立

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检验医学 2016年第6期31卷 521-526页

作者：占霞顾学范琳娜叶军邱文娟韩连书张惠文梁黎黎上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的建立超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶(ABG)和酸性鞘磷脂酶(ASM)活性的方法。方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合溶液孵育过夜,反应液经萃取、氮气吹干及复溶后采用UPL... 详细信息

目的建立超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶(ABG)和酸性鞘磷脂酶(ASM)活性的方法。方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合溶液孵育过夜,反应液经萃取、氮气吹干及复溶后采用UPLC-MS/MS检测产物浓度及内标,计算酶活性。评价该方法的线性、精密度和准确性。结果 UPLC-MS/MS测定ABG和ASM活性的批内、批间精密度为3.6%~8.4%,批内、批间准确度为101%~115%。正常新生儿中ABG和ASM活性呈偏态分布(P<0.01),以第0.5~99.5百分位数法确定ABG及ASM活性的参考区间分别为5.52~49.50和2.02~15.44μmol·L^(-1)·h^(-1)。经临床验证,UPLC-MS/MS能有效检出戈谢病(GD)或尼曼匹克病A/B型(NPA/B)患儿,检出率为100%。结论UPLC-MS/MS能同时测定干血滤纸片中ABG、ASM活性。该法快速、特异,可用于新生儿中GD、NPA/B的高通量筛查及临床检测。

关键词：酸性葡萄糖脑苷脂酶酸性鞘磷脂酶串联质谱干血滤纸片

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Apr3条件性基因敲除小鼠模型的建立及初步表型研究

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第8期35卷 1091-1097页

作者：谭冬琼叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的建立凋亡相关蛋白3(Apr3)条件性基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得Apr3flox(+/-)嵌合体小鼠,繁殖获得Apr3(-/+)小鼠后,再自交得到Apr3基因全身敲除Apr3(-/-)纯合小鼠和对照野生型小鼠。提取小鼠鼠尾组... 详细信息

目的建立凋亡相关蛋白3(Apr3)条件性基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得Apr3flox(+/-)嵌合体小鼠,繁殖获得Apr3(-/+)小鼠后,再自交得到Apr3基因全身敲除Apr3(-/-)纯合小鼠和对照野生型小鼠。提取小鼠鼠尾组织基因组DNA,PCR扩增野生型和敲除基因片段,在DNA水平判断小鼠的基因型;提取小鼠肝脏RNA和蛋白,利用RT-PCR和Western blotting技术检验Apr3基因的表达;观察基因敲除小鼠的遗传性状、体质量变化趋势以及可能影响生长发育和代谢的指标如血糖、血脂、肝功能;对小鼠溶酶体富集的主要脏器行苏木精-伊红染色(H-E染色)观察。结果成功建立Apr3基因敲除小鼠模型,其中Apr3(-/-)小鼠存活并且可育,在2月龄时体质量落后于野生型小鼠。肝功能检测结果显示,2月龄Apr3(-/-)小鼠谷草转氨酶(AST)较野生型小鼠升高(P<0.05);H-E染色结果显示,肝组织出现明显肝细胞水肿样变性和汇管区炎症细胞浸润。结论初步建立了Apr3条件性基因敲除小鼠模型;Apr3基因敲除引起2月龄小鼠体质量落后、肝脏组织形态学异常和AST升高。

关键词： Apr3基因基因敲除表型小鼠

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析

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中华儿科杂志 2015年第4期53卷 262-267页

作者：曹金俊邱文娟章瑞南叶军韩连书张惠文张其刚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和... 详细信息

目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析.11例患儿中男9例、女2例,就诊年龄2d～17岁,诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查.结果 11例均有血十四烯酰基肉碱（C14∶1）特异性升高.6例为新生儿早发型,3例为婴儿型,2例为成人迟发型.其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡,目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗.11例中共检出17种ACADVL基因突变,检出率95.45％（21/22）,包括11种已知突变（p.S22X,p.G43D,p.A213T,p.C215R,p.G222R,p.W427X,p.R450H,p.R456H,p.R511Q,c.296-297delCA,c.1605＋ 1G＞T）和6种新突变（p.S72F,p.Q100X,p.M437T,p.D466Y,c.1315delG insAC,IVS7 ＋4 A＞G）.p.R450H检出率最高,占总突变的13.63％（3/22）,其次为S22X和D466Y突变,各占9.09％（2/22）.结论 11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性,新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高,提示基因型和表型间存在一定相关性.早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义.

关键词：遗传代谢突变极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因

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应用第二代测序对一个范可尼贫血家系进行基因突变检测和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 204-207页

作者：龚珠文余永国张其刚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的对一例范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）先证者在母亲再次怀孕时采用第二代测序技术结合Sanger测序验证的方法进行快速诊断，并应用于产前诊断。方法采用全基因外显子组高通量测序方法，分析全基因组外显子数据，在FA相关基因中发... 详细信息

目的对一例范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）先证者在母亲再次怀孕时采用第二代测序技术结合Sanger测序验证的方法进行快速诊断，并应用于产前诊断。方法采用全基因外显子组高通量测序方法，分析全基因组外显子数据，在FA相关基因中发现FANCA基因有两个低频致病突变，随后对可疑致病突变进行Sanger测序验证，再对孕母抽取羊水，细胞培养并提取基因组DNA，对FANCA基因做突变检测。结果检测到先证者在FANCA基因中携带母源性e．989_995del（p．H330LfsX2）和父源性C．3971C＞T（p．P1324L）突变，胎儿与先证者均携带此两种突变。结论应用第二代测序技术对一例范可尼贫血患者进行快速亚型分型及基因突变检测，加快了对该患者家系再次生育的产前诊断速度。

关键词：范尼克贫血 FANCA基因第二代测序产前诊断

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以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例

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中华儿科杂志 2015年第1期53卷 57-61页

作者：杨蕊谭冬琼王瑜叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病c型的临床特点，提高对尼曼匹克病C型的认识。方法对3例尼曼匹克病c型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果3例患儿男2例女I例，2月龄～5岁10... 详细信息

目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病c型的临床特点，提高对尼曼匹克病C型的认识。方法对3例尼曼匹克病c型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果3例患儿男2例女I例，2月龄～5岁10个月，均以新生儿病理性黄疸为首发症状，黄疸轻度到中度，胆汁酸56．3-104．2μmol／L，总胆红素116．7-182．3μmol／L，直接胆红素77．8-133．1μmol／L，伴肝脾肿大，高密度脂蛋白胆固醇0．65～0．79mmol／L，其中2例X线显示双肺纹理增多。基因测序结果明确3例患儿均携带NPCI基因杂合致病突变：C．2741G〉T＋13．3020C〉G（P．C914F＋P．P1007R），C．2177G〉C＋c．3734-3735delCT（P．R726T＋P．P1245RfsX12）和c．2054T〉C＋c．2128C〉T（P．1685T＋P．Q710x），尼曼匹克病c型诊断明确。结论新生儿期出现病理性黄疸，伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病c型，NPCI基因检测发现致病性突变能明确诊断。

关键词：尼曼匹克病C型新生儿胆汁淤积症 NPC1 基因突变

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儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立

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中华检验医学杂志 2015年第4期38卷 251-255页

作者：何大可韩凤宋小青韩连书高晓岚金晶吴洁蔡嘉琳顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内科 200092 内分泌遗传代谢病研究室

目的初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围，为临床诊治遗传代谢病提供依据。方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平，分... 详细信息

目的初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围，为临床诊治遗传代谢病提供依据。方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平，分析其与年龄、性别的相关性；分析其中60例儿童脑脊髓液与血液氨基酸及酰基肉碱水平的差异。数据采用方差分析、Wileoxon秩和检验及Spearman相关分析。结果初步建立了儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围。血甲硫氨酸水平为18．66（15．24—24．11）μmol／L，戊二酰基肉碱水平为0．03（0．02～0．04）Ixmol／L，与脑脊髓液水平[23．41（13．80～28．58）μmol／L、0．03（0．02～0．04）μmol／L]相近，差别无统计学意义（Z值分别为-0．69、-0．09，P均〉0．05）；血精氨酸水平为3．82（2．00—8．36）mol／L，低于脑脊髓液水平[38．37（34．15～48．41）μmol／L]，差别有统计学意义（Z=-6．74，P〈0．05）；其余9种氨基酸、13种酰基肉碱血液浓度均高于脑脊髓液浓度，差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论本研究初步建立了脑脊髓液氨基酸、酰基肉碱参考范围。

关键词：氨基酸类肉碱脑脊髓液参考值儿童

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