检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2012年第12期50卷 929-934页

作者：傅立军陈树宝韩连书郭颖赵鹏军朱敏李奋黄美容上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 200127 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果。方法2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者，采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平，对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗，剂量为... 详细信息

目的探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果。方法2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者，采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平，对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗，剂量为150～250mg／（kg·d），所有患儿在治疗前和随访过程中进行临床评估，包括临床体检、心电图、胸x线片、心脏超声和外周血串联质谱检查。结果75例心肌病患儿中6例诊断为肉碱缺乏症，包括男性1例，女性5例，年龄为0．75～6岁，入院时外周血游离肉碱水平为（1．55±0．61）μmol／L（参考值10～60μmol／L），左室舒张末期直径（LVDd）为（5．04±0．66）cm，左室射血分数（LVEF）为（38．5±10．5）％。采用左旋肉碱治疗后早期复查（10～30d），游离肉碱升高至（30．59±15．02）μmol／L（t=4．79，P〈0．01），LVDd缩小至（4．42±0．67）cm（t=4．28，P〈0．01）；LVEF提高至（49．1±7．6）％（t=6．59，P〈0．01）。6例患儿都进行了6个月以上的随访，LVEF均恢复至正常水平；LVDd也进一步回缩，其中3例完全恢复至正常水平；所有患儿临床症状消失。治疗过程中仅1例出现间歇性腹泻，无其他并发症发生。结论在儿童心肌病患者中常规进行串联质谱检查有助于肉碱缺乏症的诊断；对于肉碱缺乏所致心肌病患儿采用左旋肉碱治疗可获得良好的效果。

关键词：心肌病肉碱串联质谱法

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35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断

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临床儿科杂志 2012年第5期30卷 442-445页

作者：雷红林叶军张惠文邱文娟韩连书王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分... 详细信息

目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析。结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/(17 ***)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg.h)]。结论对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊。

关键词：黏多糖贮积症溶酶体贮积症临床表现酶活性

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高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析

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临床儿科杂志 2012年第12期30卷 1119-1121页

作者：高晓岚金晶李筱燕季文君韩连书叶军邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，... 详细信息

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，血Phe浓度360M200mmol／L）；血r,he水平检测采用串联质谱干血滤纸片法；尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。结果HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关（r=0．61～0．84，P均〈0．01）。轻度HPA与PKL噫儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义（P均〈0．01）；70％轻度HPA患儿及5．71％PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。结论HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关，单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。

关键词：苯丙氨酸苯丙酮酸苯乙酸苯乳酸

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使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

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临床儿科杂志 2012年第1期30卷 92-92,96页

作者：张惠文刘晓青顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,

关键词：技术检测综合征染色体芯片出生体质量病例资料发育落后足月顺产

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原发性肉碱缺乏症诊治进展

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临床儿科杂志 2012年第9期30卷 884-886页

作者：黄倬(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血... 详细信息

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。

关键词：原发性肉碱缺乏症诊断治疗

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原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

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中国实用儿科杂志 2012年第5期27卷 393-396页

作者：黄倬韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency,PCD）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组... 详细信息

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency,PCD）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,

关键词：原发性肉碱缺乏症发病机制基因突变

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较

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临床儿科杂志 2012年第5期30卷 446-449页

作者：章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文邱蕊龚珠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092 山西医科大学汾阳学院医学检验系山西汾阳032200

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DN... 详细信息

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童成人 ETFDH基因

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枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断

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中华围产医学杂志 2012年第8期15卷 494-499页

作者：杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文龚珠文张雅芬顾学范朱建幸张立琴上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所新生儿科 200092 青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科

目的分析枫糖尿病（maples yrup urinedisease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间，共诊断4例MSUD患儿，其中男婴和女婴各2例，发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA... 详细信息

目的分析枫糖尿病（maples yrup urinedisease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间，共诊断4例MSUD患儿，其中男婴和女婴各2例，发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列，直接测序分析4例患儿BCKDHA、BCKDHB基因的突变情况。在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞，对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测，用于产前诊断。结果4例患儿中共检测到6种不同的基因突变，包括4种新突变（c．308T〉C、C．562G〉T、c．1279C〉G、c．12801291dell2）。其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变（C．308T〉C、C．562G〉T、C．868G〉A、C．1279C〉G及c．1280—1291de112），另一个家系在BCKDHB基因上检测到C．853C〉T1个突变。4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变，提示胎儿为MSUD杂合子。结论通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析，初步了解MSUD患者的基因突变情况，并成功应用于产前诊断，为MSUD家庭提供帮助。

关键词：枫糖尿病 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺) 系谱产前诊断

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酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展

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国际儿科学杂志 2012年第4期39卷 393-396页

作者：毋盛楠(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室上海市儿科医学研究所200092

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低... 详细信息

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗。部分患者进行了肝移植，并取得较好的效果。基因治疗已开始在动物模型中进行研究。

关键词：酪氨酸血症Ⅰ型诊断治疗琥珀酰丙酮尼替西农

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二氢蝶啶还原酶缺乏症的基因突变分析

二氢蝶啶还原酶缺乏症的基因突变分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：叶军邱文娟韩连书张惠文周建德顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室

本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出，血DHPR活性明显降低是BH4还原酶DHPR缺乏症的生化诊断方法，QDPR基因突变分析可从分子生物学角度证实临床诊断的准确性。661C＞T(R221X)... 详细信息

本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出，血DHPR活性明显降低是BH4还原酶DHPR缺乏症的生化诊断方法，QDPR基因突变分析可从分子生物学角度证实临床诊断的准确性。661C＞T(R221X)突变可能为中国相对常见的QDPR基因突变类型，需累计更多资料证实;6种新变异需进一步通过蛋白功能分析以证实致病性。

关键词：二氢蝶啶还原酶缺乏症新生儿患者生物化学检验基因突变

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