检索结果-内蒙古大学图书馆

目的初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围，为临床诊治遗传代谢病提供依据。方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平，分析其与年龄、性别的相关性；分析其中60例儿童脑脊髓液与血液氨基酸及酰基肉碱水平的差异。数据采用方差分析、Wileoxon秩和检验及Spearman相关分析。结果初步建立了儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围。血甲硫氨酸水平为18．66（15．24—24．11）μmol／L，戊二酰基肉碱水平为0．03（0．02～0．04）Ixmol／L，与脑脊髓液水平[23．41（13．80～28．58）μmol／L、0．03（0．02～0．04）μmol／L]相近，差别无统计学意义（Z值分别为-0．69、-0．09，P均〉0．05）；血精氨酸水平为3．82（2．00—8．36）mol／L，低于脑脊髓液水平[38．37（34．15～48．41）μmol／L]，差别有统计学意义（Z=-6．74，P〈0．05）；其余9种氨基酸、13种酰基肉碱血液浓度均高于脑脊髓液浓度，差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论本研究初步建立了脑脊髓液氨基酸、酰基肉碱参考范围。

关键词：氨基酸类肉碱脑脊髓液参考值儿童

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高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析

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临床儿科杂志 2012年第12期30卷 1119-1121页

作者：高晓岚金晶李筱燕季文君韩连书叶军邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，... 详细信息

目的通过检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿血苯丙氨酸（Phe）及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA（血Phe浓度〈360mmol／L）、35例为苯丙酮尿症（PKU，血Phe浓度360M200mmol／L）；血r,he水平检测采用串联质谱干血滤纸片法；尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。结果HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关（r=0．61～0．84，P均〈0．01）。轻度HPA与PKL噫儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义（P均〈0．01）；70％轻度HPA患儿及5．71％PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。结论HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关，单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。

关键词：苯丙氨酸苯丙酮酸苯乙酸苯乳酸

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使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

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临床儿科杂志 2012年第1期30卷 92-92,96页

作者：张惠文刘晓青顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,

关键词：技术检测综合征染色体芯片出生体质量病例资料发育落后足月顺产

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串联质谱检测干血滤纸片中氨基酸质控分析

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实用儿科临床杂志 2007年第14期22卷 1087-1089页

作者：高晓岚王瑜韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基... 详细信息

目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基酸质控结果偏差及其他实验室质控结果(213个实验室的均值)偏差之间的差异。结果本实验室每次质控结果所有氨基酸均在美国CDC检测结果95%可信区间内,且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致。本实验室质控结果偏差与其他实验室质控结果偏差比较,苯丙氨酸、亮氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸和缬氨酸均无显著性差异,瓜氨酸有显著性差异(Z=-2.945P<0.005)。结论本实验室氨基酸质控结果,达到美国CDC的质控要求,瓜氨酸检测值偏低,其阳性判断切割值设定也相应降低。

关键词：串联质谱氨基酸类质控干血滤纸片

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丙酸血症发病机制及诊治研究进展

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实用儿科临床杂志 2008年第20期23卷 1561-1563页

作者：韩连书胡宇慧上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本... 详细信息

丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点。现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍。

关键词：丙酸血症发病机制诊断治疗

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1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)

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临床儿科杂志 2011年第5期29卷 401-406页

作者：曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文高晓岚上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室中国上海200092

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直... 详细信息

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭。患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%。DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变。患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]。结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X。根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSDⅡ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重。由于假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义。

关键词：糖原累积病Ⅱ型酸性-α-葡萄糖苷酶基因突变

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神经鞘脂贮积病(英文)

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临床儿科杂志 2010年第3期28卷 201-206页

作者：张惠文顾学范叶军邱文娟韩连书吴洁上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院儿内科

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右... 详细信息

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。

关键词：神经鞘脂贮积病溶酶体贮积病先天性代谢缺陷疾病

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甲基丙二酸血症诊治研究进展

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临床儿科杂志 2008年第8期26卷 724-727页

作者：王斐韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治... 详细信息

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B_(12)、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B_(12)治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差。

关键词：甲基丙二酸血症诊断治疗

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甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征

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临床儿科杂志 2007年第12期25卷 996-998,1004页

作者：张惠文叶军韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全... 详细信息

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。[临床儿科杂志,2007,25(12):996-998]

关键词： Prader-Willi综合征甲基化表观遗传学

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