咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 90 篇 期刊文献
  • 39 篇 会议

馆藏范围

  • 129 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 123 篇 医学
    • 114 篇 临床医学
    • 19 篇 医学技术(可授医学...
    • 4 篇 药学(可授医学、理...
    • 2 篇 基础医学(可授医学...
    • 1 篇 公共卫生与预防医...
    • 1 篇 中西医结合
    • 1 篇 护理学(可授医学、...
  • 2 篇 理学
    • 2 篇 生物学
  • 2 篇 工学
    • 1 篇 材料科学与工程(可...
    • 1 篇 生物医学工程(可授...

主题

  • 14 篇 基因突变
  • 14 篇 突变
  • 13 篇 甲基丙二酸血症
  • 13 篇 串联质谱
  • 10 篇 串联质谱法
  • 9 篇 儿童患者
  • 8 篇 新生儿筛查
  • 8 篇 治疗
  • 7 篇 串联质谱技术
  • 7 篇 甲基丙二酸
  • 7 篇 诊断
  • 6 篇 基因
  • 6 篇 枫糖尿病
  • 6 篇 儿童
  • 6 篇 先天性肾上腺皮质...
  • 5 篇 新生儿患者
  • 5 篇 遗传性代谢病
  • 5 篇 干血滤纸片
  • 5 篇 气相色谱质谱
  • 5 篇 产前诊断

机构

  • 129 篇 上海交通大学医学...
  • 6 篇 上海交通大学
  • 5 篇 北京大学第一医院
  • 3 篇 上海市儿科医学研...
  • 2 篇 中国医科大学
  • 2 篇 广州市儿童医院
  • 2 篇 上海市儿科医学研...
  • 1 篇 复旦大学附属华山...
  • 1 篇 暨南大学附属第一...
  • 1 篇 上海市儿科医学研...
  • 1 篇 长春市吉林大学
  • 1 篇 东京慈惠会医科大...
  • 1 篇 内分泌遗传代谢病...
  • 1 篇 上海市儿科医学研...
  • 1 篇 上海市儿科医学研...
  • 1 篇 复旦大学附属中山...
  • 1 篇 昆明市儿童医院
  • 1 篇 青岛市妇女儿童医...
  • 1 篇 上海市静安区中心...
  • 1 篇 深圳市儿童医院

作者

  • 104 篇 韩连书
  • 104 篇 顾学范
  • 94 篇 邱文娟
  • 88 篇 叶军
  • 70 篇 张惠文
  • 53 篇 王瑜
  • 52 篇 高晓岚
  • 19 篇 李筱燕
  • 18 篇 张雅芬
  • 15 篇 金晶
  • 15 篇 许浩
  • 15 篇 季文君
  • 11 篇 周建德
  • 9 篇 龚珠文
  • 8 篇 黄倬
  • 7 篇 胡宇慧
  • 6 篇 王斐
  • 6 篇 毋盛楠
  • 5 篇 韩凤
  • 5 篇 鲍培忠

语言

  • 129 篇 中文
检索条件"机构=上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室"
129 条 记 录,以下是51-60 订阅
排序:
遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读
收藏 引用
中国实用儿科杂志 2014年 第8期29卷 569-574页
作者: 韩连书 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092
近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶... 详细信息
来源: 评论
儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立
收藏 引用
中华检验医学杂志 2015年 第4期38卷 251-255页
作者: 何大可 韩凤 宋小青 韩连书 高晓岚 金晶 吴洁 蔡嘉琳 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内科 200092 内分泌遗传代谢病研究室
目的初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围,为临床诊治遗传代谢病提供依据。方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平,分... 详细信息
来源: 评论
高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析
收藏 引用
临床儿科杂志 2012年 第12期30卷 1119-1121页
作者: 高晓岚 金晶 李筱燕 季文君 韩连书 叶军 邱文娟 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室
目的通过检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿,其中20例为轻度HPA(血Phe浓度〈360mmol/L)、35例为苯丙酮尿症(PKU,... 详细信息
来源: 评论
使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告
收藏 引用
临床儿科杂志 2012年 第1期30卷 92-92,96页
作者: 张惠文 刘晓青 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 上海200092
1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,
来源: 评论
串联质谱检测干血滤纸片中氨基酸质控分析
收藏 引用
实用儿科临床杂志 2007年 第14期22卷 1087-1089页
作者: 高晓岚 王瑜 韩连书 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092
目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基... 详细信息
来源: 评论
丙酸血症发病机制及诊治研究进展
收藏 引用
实用儿科临床杂志 2008年 第20期23卷 1561-1563页
作者: 韩连书 胡宇慧 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 上海200092
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本... 详细信息
来源: 评论
1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)
收藏 引用
临床儿科杂志 2011年 第5期29卷 401-406页
作者: 曾敏慧 邱文娟 顾学范 王瑜 周建德 叶军 韩连书 张惠文 高晓岚 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室中国上海200092
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直... 详细信息
来源: 评论
神经鞘脂贮积病(英文)
收藏 引用
临床儿科杂志 2010年 第3期28卷 201-206页
作者: 张惠文 顾学范 叶军 邱文娟 韩连书 吴洁 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科
目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右... 详细信息
来源: 评论
甲基丙二酸血症诊治研究进展
收藏 引用
临床儿科杂志 2008年 第8期26卷 724-727页
作者: 王斐 韩连书 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 上海200092
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治... 详细信息
来源: 评论
甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征
收藏 引用
临床儿科杂志 2007年 第12期25卷 996-998,1004页
作者: 张惠文 叶军 韩连书 邱文娟 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 上海200092
目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全... 详细信息
来源: 评论