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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

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文献类型

90 篇 期刊文献
39 篇 会议

馆藏范围

129 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

123 篇 医学
- 114 篇 临床医学
- 19 篇 医学技术（可授医学...
- 4 篇 药学(可授医学、理...
- 2 篇 基础医学(可授医学...
- 1 篇 公共卫生与预防医...
- 1 篇 中西医结合
- 1 篇 护理学（可授医学、...
2 篇 理学
- 2 篇 生物学
2 篇 工学
- 1 篇 材料科学与工程（可...
- 1 篇 生物医学工程（可授...

主题

14 篇 基因突变
14 篇 突变
13 篇 甲基丙二酸血症
13 篇 串联质谱
10 篇 串联质谱法
9 篇 儿童患者
8 篇 新生儿筛查
8 篇 治疗
7 篇 串联质谱技术
7 篇 甲基丙二酸
7 篇 诊断
6 篇 基因
6 篇 枫糖尿病
6 篇 儿童
6 篇 先天性肾上腺皮质...
5 篇 新生儿患者
5 篇 遗传性代谢病
5 篇 干血滤纸片
5 篇 气相色谱质谱
5 篇 产前诊断

机构

129 篇 上海交通大学医学...
6 篇 上海交通大学
5 篇 北京大学第一医院
3 篇 上海市儿科医学研...
2 篇 中国医科大学
2 篇 广州市儿童医院
2 篇 上海市儿科医学研...
1 篇 复旦大学附属华山...
1 篇 暨南大学附属第一...
1 篇 上海市儿科医学研...
1 篇 长春市吉林大学
1 篇 东京慈惠会医科大...
1 篇 内分泌遗传代谢病...
1 篇 上海市儿科医学研...
1 篇 上海市儿科医学研...
1 篇 复旦大学附属中山...
1 篇 昆明市儿童医院
1 篇 青岛市妇女儿童医...
1 篇 上海市静安区中心...
1 篇 深圳市儿童医院

作者

104 篇 韩连书
104 篇 顾学范
94 篇 邱文娟
88 篇 叶军
70 篇 张惠文
53 篇 王瑜
52 篇 高晓岚
19 篇 李筱燕
18 篇 张雅芬
15 篇 金晶
15 篇 许浩
15 篇 季文君
11 篇 周建德
9 篇 龚珠文
8 篇 黄倬
7 篇 胡宇慧
6 篇 王斐
6 篇 毋盛楠
5 篇 韩凤
5 篇 鲍培忠

语言

129 篇 中文

检索条件"机构=上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室"

共 129 条记录，以下是61-70 订阅

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详细简洁

排序：

判别分析用于新生儿筛查中17-羟孕酮浓度切值的重建

判别分析用于新生儿筛查中17-羟孕酮浓度切值的重建

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：鲍培忠叶军韩连书邱文娟张慧文周建德顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室

用判别统计方法建立新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性判别切值，以降低筛查假阳性率。用判别函数建立判别公式为Z=-0.083·x1)+(-8.82366E-05·x2)+0.095·x3+2.866;阳性判别切值为3.1575。用此判别方法得出真阳... 详细信息

用判别统计方法建立新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性判别切值，以降低筛查假阳性率。用判别函数建立判别公式为Z=-0.083·x1)+(-8.82366E-05·x2)+0.095·x3+2.866;阳性判别切值为3.1575。用此判别方法得出真阳性判断的准确率为(构成比为21/23)91％。与传统的30nmol/l切值相比，可降低假阳性率达52％。指出，多因素判别分析法用于新生儿CAH筛查可显著降低假阳性率，较用单一17OHP切值作新生儿筛查更合理可行。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿患者疾病筛查假阳性率判别统计法

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69例先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)早期诊治疗效回顾分析

69例先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)早期诊治疗效回顾分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：叶军宫丽霏韩连书邱文娟张惠文周建德鲍培忠顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室200092上海

分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论：1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年终身高;新生儿CAH筛查需推广普及，可使患儿及早得到诊治、避免... 详细信息

分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论：1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年终身高;新生儿CAH筛查需推广普及，可使患儿及早得到诊治、避免肾上腺皮质功能减退危象发生，改善预后。2)血17-OHP是诊断CAH(21-OHD)的重要依据，临床单位需普及开展此项检查，避免误诊;3)身高、生长速率、骨龄、血17-OHP,辜酮、ACTH临床随访及药物剂量调整的主要指标。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿患者疾病筛查血液学检测 17-羟孕酮

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干血滤纸片中支链氨基酸LC-MS/MS测定方法的建立和在新生儿枫糖尿病筛查阳性结果二次检测和随访中的应用

干血滤纸片中支链氨基酸LC-MS/MS测定方法的建立和在新生儿枫糖尿...

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：琳娜叶军韩连书邱文娟张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测... 详细信息

通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测手段。建立的应用LC-MS/MS技术检测干血片中支链氨基酸的方法，有效地对别异亮氨酸、异亮氨酸、亮氨酸同分异构体进行了色谱分离和定量，方法灵敏，准确性高，是对新筛枫糖尿病阳性结果二次检测的可靠方法，也是对枫糖尿病患者随访治疗进行监测的可靠方法。

关键词：枫糖尿病新生儿患者血液检测疾病筛查干血滤纸片

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苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸水平与尿代谢物水平相关性分析

苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸水平与尿代谢物水平相关性分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：高晓岚金晶李筱燕韩连书叶军邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室

通过检测苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸Phe水平及其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨血Phe水平与尿代谢物的相关性。指出，PKU患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切有关。血Phe浓度轻度增高患儿尿苯丙酮酸... 详细信息

通过检测苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸Phe水平及其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨血Phe水平与尿代谢物的相关性。指出，PKU患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切有关。血Phe浓度轻度增高患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平可正常。故利用检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸诊断苯丙酮尿症可导致假阴性。

关键词：苯丙酮尿症儿童患者实验室诊断血苯丙氨酸尿代谢物相关性分析

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使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合症1例

使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合症1例

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：张惠文刘晓青顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果，提取基因组DNA，并进行染色体芯片分析，确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-Dicker综合症，诊断的明确对该家系的遗传咨询有重大意义，... 详细信息

某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果，提取基因组DNA，并进行染色体芯片分析，确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-Dicker综合症，诊断的明确对该家系的遗传咨询有重大意义，为下一胎产前诊断打下基础。

关键词： Miller-Dicker综合症儿童患者实验室诊断染色体芯片技术

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生... 详细信息

本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生化异常，血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可降至正常，血同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平显著下降，但多数患者仍有运动语言及智力发育落后。羟钴胺治疗效果优于氰钴胺。

关键词：甲基丙二酸血症半胱氨酸血症药物治疗疗效评价

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甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：毋盛楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高... 详细信息

分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高，对诊断MMA具有特异性;血Met水平降低有助于单纯型MMA与合并型MMA的鉴别。

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者实验室诊断串联质谱技术气相色谱质谱

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单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已... 详细信息

分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已经形成的神经系统损伤，部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下。

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者饮食治疗疗效评价

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糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)的GAA基因、临床表现及基因型表型相关性分析

糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)的GAA基因、临床表现及基因型表型相关性...

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：邱文娟曾敏慧叶军张惠文韩连书王瑜周建德鲍培忠顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出，干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法，迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展... 详细信息

本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出，干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法，迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展。GAA突变高度异质，W746C为较常见突变，且与迟发型GSD Ⅱ相关。

关键词：糖原累积病Ⅱ型实验室检测基因突变临床表现

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两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用

两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出，CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用，对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接... 详细信息

文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出，CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用，对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接受酶替代治疗的戈谢病患者的实验室监测更为敏感。

关键词：代谢性疾病实验室诊断壳三糖酶底物活性测定临床应用

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