检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2024年第9期42卷 791-797页

作者：裴皓月龚一鸣韩心如白美荣褚迅周莹上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合... 详细信息

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(P<0.05)。文献回顾显示,已有7个KIF 12的纯合突变和1个复合杂合突变(c.538C>T+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积8 KIF12基因全外显子组测序复合杂合突变

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溶酶体贮积症1520例疾病谱分析

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 60-63页

作者：常思宇高晓岚王瑜陈婷占霞韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海市儿科医学研究所上海200092

目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72... 详细信息

目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72岁),利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1520例,其中男972例,女548例;中位年龄为4岁(1 d至59岁);包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见,占比为45.46%(691/1520),其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型,占比分别为33.88%(515/1520)和16.05%(244/1520)。对于MPS,MPSⅡ型最常见,占比为45.73%(316/691),MPSⅣA型次之,占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见,占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论LSDs为常见的遗传代谢病,尤其是MPS和鞘脂贮积病,应尽早开展LSDs筛查,使患儿及早治疗,改善预后。

关键词：溶酶体贮积症黏多糖贮积症鞘脂贮积病疾病谱

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MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展

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临床儿科杂志 2024年第12期42卷 1051-1055页

作者：丁一(综述) 于玥(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患... 详细信息

MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患者预后较差。近几年,在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期,基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结,为后续研究提供参考。

关键词：甲基丙二酸血症 MMUT基因基因治疗

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替度格鲁肽在儿童短肠综合征应用2例

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中华临床营养杂志 2024年第6期32卷 373-377页

作者：陆丽娜冯海霞黄柳芳颜伟慧王莹蔡威上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科上海200092 上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092

短肠综合征(short bowel syndrome,SBS)患儿目前主要依赖长期肠外营养以获取充足的营养物质,直至小肠的长度和功能得到改善。近年来,人胰高血糖素样肽2类似物替度格鲁肽的临床应用使得SBS患者更有可能尽早脱离肠外营养,实现肠道功能自... 详细信息

短肠综合征(short bowel syndrome,SBS)患儿目前主要依赖长期肠外营养以获取充足的营养物质,直至小肠的长度和功能得到改善。近年来,人胰高血糖素样肽2类似物替度格鲁肽的临床应用使得SBS患者更有可能尽早脱离肠外营养,实现肠道功能自主。该文报道2例SBS患儿应用替度格鲁肽联合肠外和肠内营养进行肠康复治疗,最终脱离肠外营养的病例。据笔者查,国内尚未见儿科患儿使用替度格鲁肽的报道。

关键词：短肠综合征替度格鲁肽 GLP-2类似物肠外营养

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儿童溃疡性结肠炎手术治疗的预测标志物分析

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临床儿科杂志 2025年第2期43卷 120-127页

作者：黄柳芳吴博王莹上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科、上海市儿科医学研究所、上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的分析铁死亡相关基因对溃疡性结肠炎(UC)患儿手术治疗风险的预测价值。方法选取GEO数据库数据集GSE150961中331例UC患儿为研究对象,在诊断性结肠镜检查时获取病变直肠组织标本,诊断后随访1年,其中21例患儿进展到施行结肠切除术治疗... 详细信息

目的分析铁死亡相关基因对溃疡性结肠炎(UC)患儿手术治疗风险的预测价值。方法选取GEO数据库数据集GSE150961中331例UC患儿为研究对象,在诊断性结肠镜检查时获取病变直肠组织标本,诊断后随访1年,其中21例患儿进展到施行结肠切除术治疗,作为手术组;310例患儿为非手术组。筛选在两组患儿诊断时获得的病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因,研究其对UC手术治疗风险的预测价值,以及与免疫细胞浸润、炎症因子、肠道上皮屏障功能相关基因表达的相关性。结果非手术组310例,男158例,女152例,平均年龄(12.9±3.2)岁;手术组21例,男12例,女9例,平均年龄(13.6±2.7)岁。筛选出在两组患儿病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因2个,包括溶质载体家族7成员5(SLC7A5)和Bcl2/腺病毒E1B相互作用蛋白3(BNIP3)。与非手术组相比,手术组病变直肠组织中SLC7A5和BNIP3表达水平明显升高(P均<0.001)。多因素logistic回归分析表明SLC7A5和BNIP3为UC患儿进展为手术治疗的危险因素(P均<0.01)。受试者工作特征曲线(ROC)结果显示,SLC7A5和BNIP3预测UC患儿手术治疗的曲线下面积(AUC)为0.938和0.867,SLC7A5和BNIP3联合预测的AUC为0.949(P均<0.05)。相关性分析结果表明,SLC7A5和BNIP3表达水平与记忆B细胞、巨噬细胞M0、中性粒细胞比例呈正相关(r=0.14~0.47,P均<0.05),与初始B细胞、静息CD4^(+)记忆T细胞、调节性T细胞、巨噬细胞M2比例呈负相关(r=-0.13~-0.35,P均<0.05),与炎症因子CXCL1、CXCL8、TNF、IL1B、TLR2、NLRP3、IL23A表达水平呈显著正相关(r=0.12~0.53,P均<0.05),与肠道上皮屏障功能相关基因OCLN、TJP1、TJP2、DSG2、CDH1、MARVELD2水平呈负相关(r=-0.13~-0.42,P均<0.05)。结论铁死亡相关基因SLC7A5和BNIP3在手术治疗的UC患儿诊断时获取的病变直肠组织中表达水平升高,是UC患儿手术治疗的风险因素和预测因子。

关键词：溃疡性结肠炎儿童铁死亡手术治疗预测价值

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高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治

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临床儿科杂志 2023年第2期41卷 92-97页

作者：梁黎黎上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所上海200092

高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的... 详细信息

高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的新生儿筛查,越来越多的患者在新生儿疾病筛查过程中确诊。高苯丙氨酸血症的诊断已经从临床症状的诊断向新生儿期无症状的生化和基因诊断转变。如何对高苯丙氨酸血症患者进行早期识别和诊治,已然成为临床医师面临的新挑战。文章主要对高苯丙氨酸血症的遗传背景、诊断、鉴别诊断与治疗进行阐述,以提高临床医师对此疾病的认识。

关键词：苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症四氢生物喋呤新生儿疾病筛查

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中国特殊医学用途配方食品发展历程

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 93-95页

作者：冯一蔡威上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科上海市儿科医学研究所特医食品研究室上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

特殊医学用途配方食品(FSMP)又称特医食品,在中国的发展历程中,经历了从无到有,从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络,探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展,我们也可以看到中国特... 详细信息

特殊医学用途配方食品(FSMP)又称特医食品,在中国的发展历程中,经历了从无到有,从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络,探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展,我们也可以看到中国特医食品行业面临的挑战和机遇。随着国内外市场的不断扩大和技术的不断进步,特医食品将在临床营养治疗领域发挥越来越重要的作用。

关键词：特殊医学用途配方食品临床营养法规标准

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MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 798-804页

作者：周洁刘克强王金玲王莹上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采... 详细信息

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(***1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(***1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。

关键词：巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征 MYH11基因儿童

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早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析

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临床儿科杂志 2023年第5期41卷 381-386页

作者：李艳君张永红陈妍邱文娟韩连书朱天闻上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预... 详细信息

目的探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。

关键词：脂肪酸β氧化代谢障碍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症早发型婴儿猝死 ACADVL基因

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Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析

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临床儿科杂志 2023年第8期41卷 613-617页

作者：唐雅楠叶贤涛顾学范余永国肖冰孙昱上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内... 详细信息

目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。

关键词： Menke-Hennekam综合征 Rubinstein-Taybi综合征智力障碍发育迟缓 CREBBP基因基因变异

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