检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2022年第2期40卷 134-138页

作者：吴博田心蓓卢颖杜君肖永陶上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的分析钙黏蛋白-11(cadherin-11,CDH11)在胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿肝组织内的表达及意义。方法选取2014年11月至2016年12月就诊的BA和胆总管囊肿(CC)患儿作为研究对象。分析患儿肝脏CDH11与肝纤维化标志基因和血清肝功能指... 详细信息

目的分析钙黏蛋白-11(cadherin-11,CDH11)在胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿肝组织内的表达及意义。方法选取2014年11月至2016年12月就诊的BA和胆总管囊肿(CC)患儿作为研究对象。分析患儿肝脏CDH11与肝纤维化标志基因和血清肝功能指标的相关性。结果BA组50例,女25例、男25例,中位年龄59.5(46.8~71.8)天;CC组8例,女5例、男3例,中位年龄70.0(49.0~125.3)天。BA组患儿肝脏中CDH11 mRNA表达水平显著高于CC组,差异有统计学意义(P<0.01)。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与转化生长因子β1(TGFB1)、转化生长因子β2(TGFB2)、角蛋白19(KRT19)、肌动蛋白α2(ACTA2)、Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)和Ⅳ型胶原α1链(COL4A1)mRNA表达水平呈显著正相关(r=0.36~0.73,P均<0.01)。与轻度肝纤维化BA患儿相比,CDH11表达水平在重度肝纤维化BA患儿肝内显著升高(P<0.01)。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)和胆汁酸(TBA)水平呈正相关(r=0.26~0.37,P均<0.05)。结论与CC患儿相比,CDH11在BA患儿肝组织中表达水平显著升高。BA肝内CDH11表达水平与肝纤维化进程和肝脏损伤程度密切相关。

关键词：胆道闭锁钙黏蛋白-11 肝纤维化肝损伤

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巨细胞病毒相关性胆道闭锁患儿临床特征分析

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中国临床医学 2022年第2期29卷 134-139页

作者：崔梦梦龚一鸣白美荣褚迅上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的探讨中国胆道闭锁(BA)患儿巨细胞病毒(CMV)感染的流行情况,分析CMV IgM阳性和CMV IgM阴性BA的临床特征。方法纳入2007年3月至2021年12月,在上海交通大学医学院附属新华医院接受Kasai手术治疗的281例BA患儿。收集BA患儿的临床资料,... 详细信息

目的探讨中国胆道闭锁(BA)患儿巨细胞病毒(CMV)感染的流行情况,分析CMV IgM阳性和CMV IgM阴性BA的临床特征。方法纳入2007年3月至2021年12月,在上海交通大学医学院附属新华医院接受Kasai手术治疗的281例BA患儿。收集BA患儿的临床资料,包括年龄、性别、出生月份、CMV感染情况和肝脏生化指标等,回顾性分析BA患儿CMV感染的情况,比较CMV IgM阳性与CMV IgM阴性BA患者之间的临床特征差异。结果281例BA患儿中,CMV IgM阳性患儿106例(37.72%);CMV IgM阳性患儿的手术时年龄[72.5 d(63~86 d)]显著大于CMV IgM阴性患儿[59 d(47~69 d),P<0.0001]。11月份出生的CMV IgM阳性患儿例数显著多于CMV IgM阴性患儿(13.21%vs 5.71%,P=0.0294)。CMV IgM阳性BA患儿出生于冬季(11月~1月)的发病率是夏季(6~8月)的1.6倍,但差异无统计学意义。单因素分析结果提示,CMV IgM阳性BA患儿的胆汁酸、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、总胆红素和直接胆红素水平高于CMV IgM阴性BA患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。CMV IgM值与各项生化指标无线性相关关系。结论BA患儿CMV IgM阳性率为37.72%,出生于11月最常见,但无季节性聚集。相比CMV IgM阴性BA,CMV IgM阳性BA患儿手术时年龄更大,胆汁酸、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、总胆红素和直接胆红素水平更高。

关键词：胆道闭锁巨细胞病毒免疫球蛋白M Kasai手术

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儿科营养筛查-评估工具在消化科患儿中的应用

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临床儿科杂志 2022年第5期40卷 376-381,400页

作者：王之欣陆丽娜王金玲颜伟慧蔡威王莹上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科上海市小儿消化与营养重点实验室上海市儿科医学研究所上海200092

目的应用儿科营养筛查-评估工具对小儿消化营养科住院儿童营养状况进行分析,了解营养不良风险发生率以及不同营养状况下临床结局及生化指标差异,为合理营养干预提供依据。方法利用中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组开发的儿科营养筛... 详细信息

目的应用儿科营养筛查-评估工具对小儿消化营养科住院儿童营养状况进行分析,了解营养不良风险发生率以及不同营养状况下临床结局及生化指标差异,为合理营养干预提供依据。方法利用中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组开发的儿科营养筛查-评估工具——“儿科营养筛查”APP对上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科2018年3月至2020年10月入院的患儿进行营养筛查,并对存在营养不良风险的患儿进行营养评估,分析不同营养状况下临床结局及生化指标差异。结果共入选624例患儿,男368例,女256例,0~1岁组(不含1岁)158例,1~3岁组95例,>3岁组371例。营养筛查结果表明营养不良风险的发生率为56.25%,0~1岁组营养不良风险最高(89.24%)。按疾病进行分组,短肠综合征患儿营养不良风险最高(90.05%),其次为急性胰腺炎(88.89%)和慢性腹泻(75.00%)。对比无营养不良风险组,营养不良风险组住院天数明显延长,住院费用增加,感染发生率更高,总蛋白、白蛋白、血红蛋白、维生素D水平明显降低(P均<0.05)。营养评估提示中度营养不良和重度营养不良的发生率分别为35.89%和16.37%,0~1岁组中度和重度营养不良发生率最高,分别为34.61%和36.54%(P均<0.05)。相较正常组、中度营养不良组,重度营养不良组患儿的住院天数、住院费用、感染发生率明显增高,总蛋白、白蛋白水平减低(P均<0.05)。结论消化科患儿营养不良风险和中重度营养不良的发生率较高。小年龄组患儿营养不良风险和重度营养不良发生率更高。存在营养不良风险或中重度营养不良的患儿,住院天数延长,住院费用增加,感染发生率增高,总蛋白、白蛋白、25-羟维生素D水平降低。

关键词：营养筛查营养评估消化科儿童

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CNVPLUS®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1124-1130页

作者：杨婷婷郭彩琴方丹枫刘怡余永国上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌与遗传代谢科上海市儿科医学研究所上海200092 无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科无锡214002 台州市中心医院(台州学院附属医院)儿内科台州318000

目的探讨CNVPLUS®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测... 详细信息

目的探讨CNVPLUS®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比较,对结果不一致的受检样本进行巢式PCR检测或SMA基因三代测序检测。本研究通过上海交通大学医学院附属新华医院医学伦理委员会的审查(伦理号:XHEC-D-2024-038)。结果CNVPLUS®-array共检出35例SMA患者、36例携带者、25例健康者,MLPA共检出34例SMA患者、36例携带者、26例健康者。上述2种检测方法具有强一致性(Kappa=0.968,P<0.001)。CNVPLUS®-array另发现1例SMN1复合杂合变异患者(SMN1杂合缺失/c.863G>T点变异)和1例[2+0]基因型携带者。结论CNVPLUS®-array技术不仅能够准确检测SMN1和SMN2的拷贝数,还能检出SMN1的点变异和[2+0]型携带者,为SMA的基因检测提供了新的方法。

关键词： CNVPLUS®-array定制芯片拷贝数变异 SMN1基因 [2+0]型携带

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气相-色谱质谱法尿有机酸检测诊断遗传代谢病患儿的疾病谱

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中华儿科杂志 2022年第6期60卷 522-526页

作者：卜欣欣邱文娟张惠文高晓岚占霞陈婷徐烽刘宇超顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海市儿科医学研究所上海200092 南京医科大学第一附属医院儿科南京210036

目的了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2461例患儿的疾病谱,患儿均通过... 详细信息

目的了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2461例患儿的疾病谱,患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测,并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。结果2461例患儿中男1446例,女1051例,共有32种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病10种662例(26.9%),常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型;有机酸血症17种1683例(68.4%),常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症;脂肪酸β氧化代谢病5种116例(4.7%),常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见,然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。

关键词：气相色谱-质谱法氨基酸脂肪酸有机酸代谢缺陷

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脱氧胆酸促进小鼠肠道Th17浸润参与肠道炎症

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军事医学 2023年第9期47卷 680-685页

作者：李丹田春艳吴瑾上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092 上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092 军事科学院军事医学研究院生命组学研究所北京102206

目的探讨高脱氧胆酸(DCA)对小鼠Th17浸润的影响及对肠道炎症的诱导作用。方法野生型C57BL/6小鼠14只,随机分为普通饮食组和添加0.2%DCA饮食组,每组7只;6周后分别对2组小鼠结肠组织切片进行苏木精-伊红(HE)染色和病理评分,利用流式细胞... 详细信息

目的探讨高脱氧胆酸(DCA)对小鼠Th17浸润的影响及对肠道炎症的诱导作用。方法野生型C57BL/6小鼠14只,随机分为普通饮食组和添加0.2%DCA饮食组,每组7只;6周后分别对2组小鼠结肠组织切片进行苏木精-伊红(HE)染色和病理评分,利用流式细胞术分析肠系膜淋巴结Th17比例,免疫荧光染色检测结肠组织Th17浸润改变,实时荧光定量PCR(qPCR)测定小鼠肠道白细胞介素17(IL-17),包括IL-17A、IL-17F等mRNA的表达水平。结果给予小鼠添加0.2%DCA膳食6周后,与普通饮食组相比,其肠道炎症反应增加(P<0.01),并且肠系膜淋巴结Th17比例较普通饮食组升高(P<0.05);添加DCA饮食组小鼠结肠组织浸润的Th17显著增加(P<0.001),肠道促炎性细胞因子IL-17A、IL-17F等表达上调(P<0.05)。结论高水平DCA可促进肠道Th17浸润并参与诱发肠道炎症。

关键词：结肠炎症脱氧胆酸辅助性T细胞17 白细胞介素17

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孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍临床实践相关指南解读

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中国全科医学 2022年第21期25卷 2563-2568页

作者：唐艺嘉王紫惊姜艳蕊江帆王广海上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海市200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所上海市200127 上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室上海市200092 上海脑科学与类脑研究中心上海市201602

睡眠障碍,尤其是失眠和睡眠行为紊乱在孤独症谱系障碍(ASD)儿童中极为常见,对ASD儿童及其家庭造成多方面损害。国际上多个专业组织强调将睡眠障碍纳入ASD儿童的综合诊疗之中,并发布了相关临床指南或专家共识,如美国孤独症治疗联盟(ATN)... 详细信息

睡眠障碍,尤其是失眠和睡眠行为紊乱在孤独症谱系障碍(ASD)儿童中极为常见,对ASD儿童及其家庭造成多方面损害。国际上多个专业组织强调将睡眠障碍纳入ASD儿童的综合诊疗之中,并发布了相关临床指南或专家共识,如美国孤独症治疗联盟(ATN)共识、英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)指南、美国神经病学学会(AAN)指南等。然而,目前仍缺乏适用于我国ASD儿童睡眠障碍的临床指南或专家共识,极大限制了相关临床工作的开展。本文重点对上述3个临床指南或专家共识涉及的证据等级和推荐强度、睡眠障碍界定和相关因素评估,以及睡眠障碍行为治疗和褪黑素治疗等进行解读,以期为我国ASD儿童睡眠障碍的诊治,以及临床指南或专家共识的制订提供参考。

关键词：孤独症谱系障碍睡眠障碍失眠儿童指南行为治疗

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血清胆汁酸在素食与糖代谢指标间的中介效应分析

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中国食物与营养 2024年第7期30卷 72-77页

作者：姚蝶鲁大璐宋芳芳钱林溪沈秀华上海交通大学医学院公共卫生学院上海200025 上海交通大学医学院医学技术学院临床营养系上海200025 上海交通大学医学院附属新华医院上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海200092

目的:探究素食者和杂食者血清胆汁酸水平的差异,并分析其在素食饮食与糖代谢指标之间的中介效应。方法:纳入前期招募的222对性别年龄相匹配的成年健康素食者和杂食者,采用超高效液相色谱串联质谱法靶向定量血清中48种胆汁酸及衍生物浓... 详细信息

目的:探究素食者和杂食者血清胆汁酸水平的差异,并分析其在素食饮食与糖代谢指标之间的中介效应。方法:纳入前期招募的222对性别年龄相匹配的成年健康素食者和杂食者,采用超高效液相色谱串联质谱法靶向定量血清中48种胆汁酸及衍生物浓度。通过正交偏最小二乘法-判别OPLS-DA分析和Wilcoxon符号秩检验筛选出可能的差异胆汁酸,进一步采用多元线性回归确定差异胆汁酸并探讨其与糖代谢指标空腹血糖(FG)、空腹胰岛素(FI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)之间的关系。通过bootstrap法探索差异胆汁酸在素食与糖代谢指标间的中介效应。结果:检测到23种血清胆汁酸及衍生物浓度,其中甘氨石胆酸-3-硫酸(GLCA-3S)、甘氨猪胆酸、甘氨鹅去氧胆酸(GCDCA)、甘胆酸(GCA)在素食者和杂食者之间存在显著差异,且都在素食组内水平上升。校正BMI等混杂因素后发现,GLCA-3S与FG、FI、HOMA-IR显著负相关,对于素食降低FI、HOMA-IR起中介作用;GCA、GCDCA与FI、HOMA-IR显著正相关,对于素食降低FI、HOMA-IR起遮掩作用。结论:胆汁酸GLCA-3S、GCDCA和GCA可能在素食饮食对糖代谢的影响中发挥重要作用。

关键词：素食胆汁酸糖代谢中介作用

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新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 429-435页

作者：韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显... 详细信息

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。

关键词：新生儿筛查遗传性疾病,先天性基因定量PCR 高通量测序综述

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720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 436-443页

作者：于玥凌诗颖帅瑞雪邱文娟张惠文梁黎黎季文君刘宇超顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA... 详细信息

目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组,携带c.609G>A纯合突变的患者为A组(172例);携带c.609G>A与c.482G>A(p.R161Q)、c.80A>G(p.Q27R)及c.394C>T(p.R132X)中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组(169例);携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG(p.K220del)、c.315A>T(p.Y105X)、c.567dupT(p.I190fs*13)]的复合杂合突变患者为C组(379例)。对不同基因突变位点患者的临床表现,血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较,根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果:720例患者中306例(42.5%)来自新生儿筛查,其中156例发病;414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断(临床未发病),其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中,发病年龄中位数为1.2个月(3 d~20岁)。B组发病年龄晚于A组和C组,三组间发病年龄差异有统计学意义(P<0.01)。患者临床症状各异,1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐,1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变,伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例,其中预后正常156例(25.1%),落后433例(69.7%),死亡32例(5.2%)。剔除失访、死亡及资料缺失的患者,对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析,结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论:MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关,患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益,而临床发病则不利于患者预后,携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。

关键词：新生儿筛查甲基丙二酸血症 MMACHC基因钴胺素C缺乏预后影响因素

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