检索结果-内蒙古大学图书馆

教育生物学杂志 2023年第3期11卷 178-184页

作者：陈闽孙晓宁荣听雨姜艳蕊刘洁琼王广海江帆上海交通大学医学院附属精神卫生中心上海200030 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院教育部和上海市环境与儿童健康重点实验室上海200092 上海脑科学与类脑研究中心上海201602

目的调查上海市学龄前儿童睡眠问题和执行功能异常的发生情况,并考察两者关系。方法基于“上海市儿童健康、教育和生活方式调查-学龄前”大型人群队列研究,对991名学龄前儿童进行调查。由家长填写儿童睡眠习惯问卷(children’s sleep ha... 详细信息

目的调查上海市学龄前儿童睡眠问题和执行功能异常的发生情况,并考察两者关系。方法基于“上海市儿童健康、教育和生活方式调查-学龄前”大型人群队列研究,对991名学龄前儿童进行调查。由家长填写儿童睡眠习惯问卷(children’s sleep habits questionnaire,CSHQ)和学龄前儿童执行功能行为评定问卷(behavior rating scale of executive function-preschool,BRIEF-P)。结果991名学龄前儿童的平均年龄为(6.18±0.29)岁,男童占比52.1%。总睡眠问题发生率为48.6%,以睡眠启动延迟和睡眠时长问题为主。一般执行功能异常的发生率为8.7%,以转换和情绪控制问题为主。一般执行功能异常儿童总睡眠问题的发生率显著高于功能正常儿童(χ^(2)=7.61,P<0.01),其发生风险是功能正常儿童的2.06倍(95%CI:1.22~3.48),且执行功能不同维度异常与不同睡眠问题的发生有关。结论学龄前儿童睡眠问题与执行功能异常密切相关,提示应当进行针对性的综合干预。

关键词：睡眠问题执行功能学龄前儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传代谢病的饮食治疗

引用

中华实用儿科临床杂志 2022年第11期37卷 870-874页

作者：丰利芳巩纯秀韩连书华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方... 详细信息

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一, 其出发点为限制代谢障碍底物的摄入, 补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径, 目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用, 饮食治疗的可及性及依从性提高, 越来越多患者的临床症状得到控制, 生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

关键词：遗传代谢病饮食治疗氨基酸及肽类代谢障碍脂类及脂蛋白代谢障碍脂肪酸及酮体代谢障碍碳水化合物代谢障碍

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿基因筛查应用现状与趋势

引用

中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 498-501页

作者：章锦曼章印红韩连书朱宝生昆明理工大学环境科学与工程学院云南昆明650500 云南省第一人民医院妇产科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室云南昆明650032 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊... 详细信息

新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断,但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病,高效灵敏,不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断,是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用,将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预,减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。

关键词：新生儿筛查遗传病基因检测症状前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

经皮内镜下胃造瘘在需肠内营养支持患儿中的应用研究

引用

微创医学 2022年第2期17卷 131-135页

作者：吴青青颜伟慧陶怡菁冯海霞蔡威王莹上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科上海市200092 上海市小儿消化与营养重点实验室上海市200092 上海市儿科医学研究所上海市200092 上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科上海市200092

目的探讨经皮内镜下胃造瘘(PEG)在需肠内营养支持患儿中的应用效果。方法回顾性分析10例因各种原因需要长期管饲喂养而实施PEG患儿的临床资料,分析PEG基本情况、术后经PEG管喂养情况及术后并发症情况。结果10例患儿均成功实施PEG,实施PE... 详细信息

目的探讨经皮内镜下胃造瘘(PEG)在需肠内营养支持患儿中的应用效果。方法回顾性分析10例因各种原因需要长期管饲喂养而实施PEG患儿的临床资料,分析PEG基本情况、术后经PEG管喂养情况及术后并发症情况。结果10例患儿均成功实施PEG,实施PEG时患儿的月龄为17~140(80.9±49.7)个月,PEG后住院时长为6~34(13.4±8.9)d。2例患儿在术后6 h即开始经PEG管管饲喂养,6例患儿在术后第1天开始喂养,1例患儿在术后第2天开始喂养,1例在术后第3天开始喂养。术后4例患儿出现瘘口渗液,1例患儿出现少量皮下气肿,经保守治疗后均治愈。3例患儿因呼吸道感染出现发热,经升级抗生素治疗后感染好转。所有患儿均无局部伤口感染、气腹、胃食管反流、消化道穿孔及出血等症状。结论对于经口喂养无法满足生理需要或需要长期管饲喂养的患儿来说,PEG是肠内营养的有效途径,建议由儿科消化科资深医生完成。

关键词：经皮内镜下胃造瘘儿科肠内营养并发症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新冠疫情隔离期间学龄期儿童情绪和行为变化的研究

引用

中华全科医学 2021年第12期19卷 2077-2080,2114页

作者：仇晓艳王广海王瑜姜莲霍言言陈津津江帆上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院儿保科上海200062 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科儿科转化医学研究所上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院教育部-上海儿童环境健康重点实验室上海200092

目的探索新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情隔离期间学龄期儿童情绪和行为问题现状,为未来公共卫生事件中儿童心理干预提供指导。方法通过简单随机抽样选取上海某区4所小学按照班级进行整群抽样,对学生家长进行... 详细信息

目的探索新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情隔离期间学龄期儿童情绪和行为问题现状,为未来公共卫生事件中儿童心理干预提供指导。方法通过简单随机抽样选取上海某区4所小学按照班级进行整群抽样,对学生家长进行一般问卷调查及长处与困难量表调查。对过去6个月新冠疫情期间居家隔离的孩子及家庭的基本状况进行信息收集并对结果进行分析。结果单亲家庭儿童的情绪症状[2.50(1.00,5.25)分]、直系家庭儿童的品行问题[2.00(1.00,3.00)分]以及联合家庭孩子亲社会行为[8.00(7.00,10.00)分]得分较高。疫情隔离期间学龄期儿童情绪和行为问题有所变化,与上海常模相比,发现7~9岁年龄段的女孩的行为问题得分增加(均P<0.05),而6~9岁年龄段的男孩多动注意不能得分是降低的(均P<0.05);与SH2018相比,各年龄段儿童行为问题得分增加(均P<0.05),而7~9岁年龄段儿童亲社会行为得分降低。结论研究发现单亲家庭、直系家庭中儿童的情绪问题,直系家庭中儿童的品行问题要多加关注。COVID-19疫情期间学龄儿童情绪和行为发生变化,未来发生类似公共卫生事件时,须对不同情绪和行为问题儿童进行分层分类干预,相关政府、社会、学校等心理援助机构等应当给予重点关心和支持。

关键词：新型冠状病毒肺炎情绪行为学龄儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血浆葡糖鞘氨醇检测在戈谢病患者治疗随访中的应用

引用

中华医学杂志 2020年第40期100卷 3169-3173页

作者：占霞张惠文高晓岚顾学范陈琳军郭若冰上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院血液科上海200092

目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10~43岁,女4例,男2... 详细信息

目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10~43岁,女4例,男2例,分析治疗前后患者血常规、壳三糖酶活性和血浆葡糖鞘氨醇水平;组2为6例长期接受特异性治疗的戈谢病患者,其中包括3例壳三糖酶缺失型,年龄17~32岁,女2例,男4例,分析2017年1月至2020年7月治疗期间患者血浆葡糖鞘氨醇水平。结果组1患者治疗12个月后血小板升高(P<0.05),治疗30个月血红蛋白升高(P<0.05);治疗18个月后5例患者的壳三糖酶活性降低(P<0.05),治疗30个月壳三糖酶活性中位数下降7278 nmol·ml^-1·h^-1;而血浆葡糖鞘氨醇水平在治疗仅3个月后即开始降低(P<0.05),治疗30个月葡糖鞘氨醇水平中位数下降259.7μg/L。组1患者血浆葡糖鞘氨醇水平变化与壳三糖酶活性呈正相关,Spearman相关系数为0.863,P<0.001。组2患者外周血血常规正常,肝脾未及肿大,2017至2020年血浆葡糖鞘氨醇水平较首次测定值均下降(均P<0.05),末次检测值中位数下降23.4μg/L。结论戈谢病患者血浆葡糖鞘氨醇水平测定可用于患者短期治疗和长期治疗的随访治疗监测。

关键词：戈谢病壳三糖酶葡糖鞘氨醇

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Git2基因敲除改变肠道菌群缓解小鼠NEC肠道损伤

引用

军事医学 2022年第6期46卷 435-440页

作者：王燕燕龚自珍田春艳王建吴瑾上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092 上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092 军事科学院军事医学研究院生命组学研究所北京102206

目的研究G蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白2(GIT2)基因敲除所致的小鼠肠道菌群改变及其在坏死性小肠结肠炎(NEC)发病中的作用。方法对Git2基因敲除(KO)小鼠和野生型(WT)小鼠肠道微生物基因组进行16S rRNA测序,分析其微生物多样性和菌群分... 详细信息

目的研究G蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白2(GIT2)基因敲除所致的小鼠肠道菌群改变及其在坏死性小肠结肠炎(NEC)发病中的作用。方法对Git2基因敲除(KO)小鼠和野生型(WT)小鼠肠道微生物基因组进行16S rRNA测序,分析其微生物多样性和菌群分类学组成,利用京都基因与基因组数据库(KEGG)功能通路预测比较两组小鼠肠道微生物功能差异;在WT小鼠、KO小鼠以及经抗生素处理的上述小鼠中诱导NEC疾病模型,观察各组小鼠肠道组织病理学改变情况。结果Git2基因敲除引起小鼠肠道微生物群落组成改变,与WT小鼠相比,KO小鼠肠道菌群中厚壁菌门和乳杆菌属占比增多,而大肠杆菌志贺菌属占比显著降低;在两种小鼠中诱导NEC,KO小鼠肠道病理损伤较WT小鼠明显减轻,而抗生素清除肠道菌群后KO小鼠肠道损伤情况与WT小鼠相比无明显差异。结论Git2基因敲除可能通过调节肠道菌群对NEC的肠道损伤发挥保护作用。

关键词： G蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白2 基因敲除肠道菌群新生儿坏死性小肠结肠炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究

引用

临床儿科杂志 2023年第10期41卷 685-691页

作者：梁欢盛海卫海燕杨玉杜红伟刘芳杨利王美娜王莉马青张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092 安徽安科生物工程(集团)股份有限公司基因工程制药安徽省重点实验室安徽合肥230088 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450000 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科江西南昌330006 吉林大学第一医院小儿内分泌科吉林长春130021

目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 详细信息

目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。

关键词：特发性矮小症重组人生长激素有效性安全性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

上海某区学龄期儿童家庭功能现状及其影响因素研究

引用

实用预防医学 2022年第7期29卷 796-800页

作者：仇晓艳郑宏王瑜姜莲霍言言王广海陈津津江帆上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海200062 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科儿科转化医学研究所上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院教育部-上海儿童环境健康重点实验室上海200092 长宁区精神卫生中心上海200335

目的调查学龄期儿童家庭功能现状,探索相关影响因素,为学龄期儿童身心健康发展提供相关策略支持和指导。方法通过简单随机抽样选取上海某区四所小学,按照班级进行整群抽样,对抽取的1124名学生家长进行社会人口学信息、家庭亲密度与适应... 详细信息

目的调查学龄期儿童家庭功能现状,探索相关影响因素,为学龄期儿童身心健康发展提供相关策略支持和指导。方法通过简单随机抽样选取上海某区四所小学,按照班级进行整群抽样,对抽取的1124名学生家长进行社会人口学信息、家庭亲密度与适应性量表调查。调查学龄期儿童的家庭基本状况和家庭功能。结果此次调查显示学龄期儿童家庭适应性得分(48.31±8.43)分,家庭亲密度得分(71.62±10.33)分;父亲受教育程度、父亲周末照看孩子的时间、家庭人均月收入、母亲周末照看孩子的时间、及是否留守儿童与儿童家庭适应性得分显著相关(P<0.05);父亲周末照看孩子的时间、家庭人均月收入、父亲受教育程度、母亲周末照看孩子时间、家庭类型及留守儿童与家庭亲密度得分显著相关(P<0.05)。结论学龄期儿童家庭功能影响因素较多,在针对儿童身心健康制定相应策略支持时应综合考虑家庭环境因素,特别是对特殊家庭功能的儿童进行重点干预。

关键词：家庭功能学龄儿童影响因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1例Meckel综合征3型胎儿的分子病因诊断

引用

发育医学电子杂志 2021年第6期9卷 460-462页

作者：刘宇肖冰刘慧丽徐燕韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科上海200092

孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单... 详细信息

孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能。妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常。妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因。引产后来本院产前诊断中心进行咨询。

关键词：羊膜腔穿刺病因诊断终止妊娠羊水量多囊肾脊柱裂致畸剂神经管缺陷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：