检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第2期37卷 101-105页

作者：鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷徐烽顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科200092

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

关键词：甲基丙二酸血症 MMAA基因丙酰肉碱甲基丙二酸

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TLR4在新生儿坏死性小肠结肠炎中的研究进展

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临床儿科杂志 2020年第11期38卷 877-880页

作者：王燕燕吴瑾上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿中一种危及生命的肠道疾病,是早产儿因胃肠道疾病死亡的主要原因。NEC的病因是多因素的,包括早产、人工喂养、肠道菌群改变、感染及遗传因素等,但其确切的发病机制尚未完全明了,早产儿肠上皮细胞中T... 详细信息

新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿中一种危及生命的肠道疾病,是早产儿因胃肠道疾病死亡的主要原因。NEC的病因是多因素的,包括早产、人工喂养、肠道菌群改变、感染及遗传因素等,但其确切的发病机制尚未完全明了,早产儿肠上皮细胞中Toll样受体4(TLR4)的表达升高被认为是NEC发病过程中的关键因素。近年来关于TLR4在NEC发病机制中所起作用的研究不断增多,文章旨在综述相关研究,以期为NEC的预防及潜在治疗方法提供思路。

关键词：坏死性小肠结肠炎 Toll样受体4 免疫机制

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美金胺对缺血诱导未成熟脑白质谷氨酸异常信号传输的体内外阻断研究

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中华实用儿科临床杂志 2020年第14期35卷 1093-1097页

作者：何亚芳张建华陈惠金钱龙华上海交通大学医学院附属新华医院儿童呼吸科 200092 上海市儿科医学研究所围产研究室 200092

目的探讨非竞争性N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体拮抗剂美金胺对缺血诱导未成熟脑白质内谷氨酸异常信号传输的体内外阻断效果。方法制备2日龄新生大鼠少突胶质细胞(OL)前体氧糖剥夺(OGD)细胞模型,分为对照组、OGD组及美金胺组。应用高效... 详细信息

目的探讨非竞争性N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体拮抗剂美金胺对缺血诱导未成熟脑白质内谷氨酸异常信号传输的体内外阻断效果。方法制备2日龄新生大鼠少突胶质细胞(OL)前体氧糖剥夺(OGD)细胞模型,分为对照组、OGD组及美金胺组。应用高效液相色谱仪测定OL前体胞外谷氨酸水平,流式细胞仪检测胞内钙离子浓度和OL前体凋亡率。制备缺血型脑室周围白质软化(PVL)动物模型,分为假手术组、PVL组及美金胺组。分别进行光镜下脑白质病理评估、免疫组织化学法检测脑白质髓鞘碱性蛋白(MBP)阳性OL表达率及电镜下进行脑白质髓鞘形成状况评估。结果体外与对照组相比,OGD组OL前体胞外谷氨酸水平增高[(24.60±2.42)μmol/L比(9.49±1.08)μmol/L,t=9.28,P<0.01],胞内钙离子浓度显著增加[(32.9±6.9)%比(6.9±3.5)%,t=4.41,P<0.01],OL前体凋亡率亦明显增高[(24.77±2.05)%比(6.65±1.39)%,t=15.01,P<0.01]。经美金胺处理后,胞外谷氨酸水平[(14.70±1.70)μmol/L]、胞内钙离子浓度[(23.1±2.0)%]和OL前体凋亡率[(11.80±2.06)%]均显著降低,差异均有统计学意义(t=5.68、6.13、5.18,均P<0.01)。体内与假手术组相比,PVL组大鼠脑白质均呈中至重度病变,脑白质内MBP阳性OL表达率[(5.94±1.37)%比(15.40±3.22)%,t=4.63,P<0.01]明显降低,髓鞘数目(4.00±1.00比14.67±2.70,t=6.11,P<0.01)明显减少,髓鞘厚度[(33.83±3.21)nm比(79.67±6.45)nm,t=10.43,P<0.01]明显变薄。予美金胺处理后,脑白质病理(Z=88.479,P<0.01)、髓鞘数目(10.30±1.50,t=6.01,P<0.01)及髓鞘厚度[(57.21±4.05)nm,t=7.47,P<0.01]均显著改善,脑白质内MBP阳性OL表达率[(11.02±1.35)%,t=4.40,P<0.05]亦明显增高。结论缺血诱导未成熟脑白质内谷氨酸异常信号传输是发生缺血性PVL的重要途径,美金胺可有效阻断此异常信号传输,有望为早产儿缺氧缺血PVL的防治提供新途径。

关键词：美金胺缺血未成熟脑白质谷氨酸异常信号传输

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高胱氨酸尿对大鼠肾脏自噬水平的抑制作用

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现代生物医学进展 2021年第21期21卷 4029-4032,4061页

作者：张子菡郑锐占霞陈周彤刘晟男徐国锋上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨胱氨酸尿症中高胱氨酸浓度对大鼠肾脏自噬水平的影响。方法:通过液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)测定Slc7a9基因敲除大鼠24小时尿液胱氨酸浓度确定高尿胱氨酸;通过IHC(免疫组织化学)染色筛选无结石产生的胱氨酸尿症大鼠、观察肾脏... 详细信息

目的:探讨胱氨酸尿症中高胱氨酸浓度对大鼠肾脏自噬水平的影响。方法:通过液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)测定Slc7a9基因敲除大鼠24小时尿液胱氨酸浓度确定高尿胱氨酸;通过IHC(免疫组织化学)染色筛选无结石产生的胱氨酸尿症大鼠、观察肾脏组织结构有无明显变化;通过Western blot测定肾脏组织中的LC3-I、LC3-II、p62和m TOR的蛋白相对表达量,以检测自噬水平的变化,并探索变化原因;通过组织切片Masson染色法检测肾脏髓质纤维化程度。结果:10只无结石胱氨酸尿症大鼠尿液胱氨酸显著高于对照组;未发现有胱氨酸结石的生成与肾脏结构性变化;Masson染色提示胱氨酸尿症大鼠发现轻度肾脏纤维化过程;肾脏组织自噬标记蛋白LC3-I、LC3-II蛋白相对表达量、LC3-II/LC3-I比值以及自噬当量p62相对表达较对照组均显著降低,m TOR相对表达量显著升高。以上差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在胱氨酸尿症大鼠模型上,发现无结石形成情况下的尿高胱氨酸水平可通过m TOR途径抑制大鼠肾脏组织的自噬水平,自我保护作用减弱,由此参与胱氨酸尿症的肾脏损伤过程。

关键词：遗传代谢病胱氨酸大鼠肾脏自噬

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血游离肉碱和酰基肉碱水平在早产儿营养支持中的动态变化

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中华新生儿科杂志（中英文） 2020年第2期35卷 98-103页

作者：刘丹阳王利沈海青韩连书王莹何振娟上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科 200092 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 200092 上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科 200092

目的探讨早产儿肠外和肠内营养支持期间血游离肉碱和酰基肉碱水平的动态变化及其与营养方式、胎龄和体重增长速度的关系。方法选择2017年1~12月生后24 h内入住上海交通大学医学院附属新华医院新生儿重症监护室并接受肠外营养支持的早产... 详细信息

目的探讨早产儿肠外和肠内营养支持期间血游离肉碱和酰基肉碱水平的动态变化及其与营养方式、胎龄和体重增长速度的关系。方法选择2017年1~12月生后24 h内入住上海交通大学医学院附属新华医院新生儿重症监护室并接受肠外营养支持的早产儿,根据胎龄分为超早产儿(<28周)、极早产儿(28~31周)、中期早产儿(32~33周)和晚期早产儿(34~36周)4组,根据日均体重增长情况分为<15 g/(kg·d)组和≥15 g/(kg·d)组,分别于出生后、完全肠外营养、肠内联合肠外营养和完全肠内营养期间采用干血滤纸片法收集血液标本,应用液相色谱-串联质谱联用技术检测游离肉碱和酰基肉碱浓度。应用SPSS 21.0统计软件比较不同营养支持方式、不同胎龄、不同体重增长速度早产儿血中游离肉碱和酰基肉碱水平的变化与差异。结果共纳入早产儿124例,收集标本410份。早产儿出生后随着营养方式由肠外营养逐渐过渡至肠内营养,血游离肉碱和大部分血酰基肉碱(C3、C4、C10DC、C12、C12∶1、C12DC、C14、C16、C16∶1、C16-OH、C18等)水平呈下降趋势;胎龄较小的早产儿出生后血中C4-OH(P=0.001)和C5(P=0.001)水平更高;体重增长缓慢的早产儿出生后血C5-OH水平较低(P=0.006)。结论早产儿生后早期血游离肉碱和酰基肉碱水平随营养方式改变呈下降趋势,提示外源性摄入相对不足;C4-OH和C5水平与胎龄成负相关;出生后较低的C5-OH水平可能与短期内体重增长缓慢有关。

关键词：肉碱营养支持婴儿,早产体重增长

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儿科患者就医体验改善策略

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解放军医院管理杂志 2021年第S01期28卷 1-4页

作者：陈曜星戴逸青施嘉奇李婉莹马飞上海交通大学医学院附属瑞金医院临床医学院上海200025 上海市交通大学医学院附属新华医院品牌拓展部上海200092 上海市交通大学医学院附属新华医院党委办公室上海200092 上海市交通大学医学院附属新华医院院长办公室上海200092 上海市儿科医学研究所行政部上海200092

为改善儿科患者就医体验,作者通过便利抽样的方法对医院儿科患者就医体验情况进行调查,为医院新建儿科综合楼的运行管理提供参考意见。结果显示门诊儿科患者对排队时间、洗手间卫生情况、门诊安静程度、门诊环境和收费合理情况的体验较... 详细信息

为改善儿科患者就医体验,作者通过便利抽样的方法对医院儿科患者就医体验情况进行调查,为医院新建儿科综合楼的运行管理提供参考意见。结果显示门诊儿科患者对排队时间、洗手间卫生情况、门诊安静程度、门诊环境和收费合理情况的体验较差,住院儿科患者对病房安静情况、病房伙食、病房卫生情况、收费合理情况和病房环境情况体验较差。外地患儿对于病房环境、病房卫生情况等六个项目的评价高于本地患儿,非首次住院患儿对诊断结果解读、医护操作技术等四个方面的评价高于首次住院患儿。随着医院新建儿科综合楼的投入运行,通过建筑空间重新设计构建“适宜性”就诊环境,对“门诊安静程度、病房环境”等6项体验较差项目加以改善;通过打造“一站式”服务平台,缩短“门诊排队时间”;针对“病房伙食、门诊收费和住院收费合理度”3项体验较差问题,后续将针对性开展进一步的调查研究,对问题进行细化。

关键词：就医体验满意度儿科服务流程

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cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)

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中国实用儿科杂志 2020年第11期35卷 891-895页

作者：帅瑞雪于玥韩连书叶军梁黎黎龚珠文高晓岚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所上海200092 海军军医大学附属长征医院儿科上海200003

目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小... 详细信息

目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13~43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C(p.L128P)为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸 MMAB基因丙酰肉碱

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假性缺陷等位基因影响糖原贮积病Ⅱ型的新生儿筛查

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中华检验医学杂志 2019年第12期42卷 1031-1036页

作者：陈婷邱文娟孙昱王建国龚珠文王瑜高晓岚余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科上海200092

目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dri... 详细信息

目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dried blood spot,DBS)通过荧光法检测其酸性a-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行GSDII筛查,对筛查疑似阳性新生儿原DBS经GAA基因分析确认其基因突变及假性缺陷等位基因的携带情况。回顾性分析3172例非GSDII人群和36例GSDII患者中假性缺陷等位基因携带情况,采用卡方检验或Fisher确切概率法对假性缺陷等位基因携带频率进行数据统计分析。结果30507份新生儿DBS标本GAA酶活性呈正偏态分布,初次和二级筛查检出29例新生儿疑似阳性,GAA基因分析未发现GSD I I患者,但该29例中24例携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],5例携带杂合假性缺陷等位基因c.[1726G/A;2065G/A]。3172例非GSD I I人群中假性缺陷等位基因c.1726G>A纯合子频率为2.08%(66/3172),当c.1726 G>A纯合突变时,同时发生c.2065 G>A纯合突变频率为100%(66/66),c.[1726A;2065A]单倍体型频率为3.2%(206/6344)。36例GSD I I患者中6例(16.67%,6/36)携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],显著高于非GSDII人群(2.08%,66/3172)(P<0.001,x2=34.517)。结论假性缺陷等位基因在中国人群中携带率较高,可导致荧光法检测GAA酶活性进行新生儿GSDII筛查的假阳性率升高,新生儿筛查后对原干血滤纸片的基因检测可降低其对新生儿筛查的影响。

关键词：糖原贮积病n型酸性a葡糖苷酶假性缺陷等位基因新生儿筛查干燥血斑检测发光测定法

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有机酸血症的诊治及筛查

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发育医学电子杂志 2020年第1期8卷 15-19,F0002页

作者：梁黎黎韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科

有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异... 详细信息

有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异戊酸血症,迄今已陆续发现了数十种疾病。这些疾病的临床表现无特异性,自胎儿期到成年各个时期均可发病。

关键词：胎儿期气相色谱/质谱联用技术有机酸代谢代谢产物功能缺陷

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孕妇对无创产前检测的认知、态度、意愿及需求调查

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上海交通大学学报（医学版） 2019年第6期39卷 648-654页

作者：玛尔孜娅·玉苏甫江罗飞刘宇董媛媛徐刚周欣怡金萍李娜上海交通大学公共卫生学院上海200025 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092

目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大... 详细信息

目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大学医学院附属新华医院无创产前检测门诊的孕妇作为研究对象。就852名孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求进行问卷调查。结果·回收问卷760份,其中有效问卷共728份,有效问卷率为85.45%。孕妇对无创产前检测的认知达标率仅为51.24%,但83.10%的孕妇对无创产前检测的推广持积极态度。79.54%的孕妇认为在无创产前检测前提供的遗传咨询非常必要。结论·加强产前健康宣传教育、做好无创产前检测前的遗传咨询,可提高孕妇的认知程度,有助于合理利用无创产前检测。

关键词：无创产前检测产前筛查产前诊断孕妇

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