检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 1-11页

作者：中华医学会内分泌学分会王卫庆王丽华不详国家代谢性疾病临床医学研究中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所200025 上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌科 200127

多囊卵巢综合征(PCOS)多数合并超重/肥胖, 后者增加PCOS患病风险, 促使PCOS患者的生殖、代谢及心理问题更严重, 有效管理体重是此类患者的治疗基石。本共识结合国内外指南、最新研究进展以及专家实践经验, 提出超重/肥胖PCOS患者体重管... 详细信息

多囊卵巢综合征(PCOS)多数合并超重/肥胖, 后者增加PCOS患病风险, 促使PCOS患者的生殖、代谢及心理问题更严重, 有效管理体重是此类患者的治疗基石。本共识结合国内外指南、最新研究进展以及专家实践经验, 提出超重/肥胖PCOS患者体重管理的诊疗建议, 为临床医生管理此类患者提供参考。

关键词：多囊卵巢综合征肥胖体重管理专家共识

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微创正颌外科的临床应用研究进展

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上海交通大学学报(医学版) 2025年第1期45卷 101-106页

作者：王睿阳刘凯王旭东上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔医学院口腔颅颌面科上海200011 国家口腔疾病临床医学研究中心上海200011 上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

正颌外科是一种通过切开畸形的上下颌骨骨段,将牙-颌骨复合体移动至设计的矫正位置,以建立协调的牙弓与牙颌关系,并改善面部外形的外科手术方式。随着医疗技术的迅速发展和临床实践经验的不断积累,结合内镜、压电手术刀、激光、导航和... 详细信息

正颌外科是一种通过切开畸形的上下颌骨骨段,将牙-颌骨复合体移动至设计的矫正位置,以建立协调的牙弓与牙颌关系,并改善面部外形的外科手术方式。随着医疗技术的迅速发展和临床实践经验的不断积累,结合内镜、压电手术刀、激光、导航和机器人等微创手术器械的微创正颌外科凭借着其创伤小、精确度高等优势,逐渐成为正颌外科领域中研究和关注的焦点。目前,微创正颌外科的临床应用尚未得到系统性阐述。鉴于其对正颌外科领域发展的推动作用,该文将对微创正颌外科临床应用的最新进展进行综合评述与展望,旨在为未来的研究与临床实践提供参考。

关键词：正颌外科微创加速康复

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双加氧酶TET2介导血液系统生理与病理发育调控的研究进展

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科学通报 2025年第15期70卷 2344-2355页

作者：谢佳颖周丹石玉衡徐国良复旦大学生物医学研究院血液病精准医学研究中心复旦大学附属华山医院上海交通大学医学院上海市肿瘤研究所上海交通大学附属仁济医院

TET（ten-eleven translocation）家族蛋白（TET1/2/3）是一类依赖Fe2+与α-酮戊二酸的双加氧酶,其主要功能是氧化5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine,5m C）为5-羟甲基胞嘧啶（5-hydroxymethylcytosine,5hm C）以及其他高级氧化产物,介导DNA的主动去甲基化,从而调节基因组水平上的表观遗传谱式,在基因选择性表达过程中发挥了关键作用.TET2作为该家族的重要成员,其主要功能是参与造血干/祖细胞（Hematopoietic stem/progenitor cells,HSPCs）的稳态维持与血液发育.血液系统TET2基因突变是血液系统恶性肿瘤中最常见的突变之一,该突变事件与HSPCs功能异常及血液恶性肿瘤发生密切相关.近年来,血液与血液肿瘤学领域对于TET2如何参与血液发育以及其功能异常如何介导血液肿瘤的发生高度关注,进行了大量研究工作.据此,本文系统性地总结了TET2在正常造血以及血液系统恶性肿瘤进展中发挥功能的具体分子机制,并对后续该领域的研究方向进行了整理和探讨.

关键词： TET甲基胞嘧啶双加氧酶2 造血发育克隆性造血血液肿瘤

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糖尿病合并高血压患者管理指南

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 179-185页

作者：中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟王卫庆不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)上海200025

高血压是糖尿病最常见的合并症之一。糖尿病患者中高血压的规范诊治与血压达标对于降低远期并发症、延长寿命及提高生活质量具有重要意义。近期发表的高质量多中心大样本干预研究为糖尿病患者降压目标的制定提供了重要循证依据。因此,... 详细信息

高血压是糖尿病最常见的合并症之一。糖尿病患者中高血压的规范诊治与血压达标对于降低远期并发症、延长寿命及提高生活质量具有重要意义。近期发表的高质量多中心大样本干预研究为糖尿病患者降压目标的制定提供了重要循证依据。因此,在充分总结国内外重要研究文献基础上,结合临床实践经验,现制定本管理指南。

关键词：糖尿病高血压目标危险因素药物治疗

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库欣病诊治专家共识(2025)

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 186-197页

作者：中华医学会内分泌学分会王卫庆不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)上海200025

库欣病临床症状轻重不一,累及全身,诊断和治疗极具挑战。近年来,库欣病病因机制的拓展、检查方法的更新、创新药物的研发为疾病认识和治疗带来了更多选择。为提高库欣病认识,规范疾病诊断、治疗和随访,由中华医学会内分泌学分会专家起草... 详细信息

库欣病临床症状轻重不一,累及全身,诊断和治疗极具挑战。近年来,库欣病病因机制的拓展、检查方法的更新、创新药物的研发为疾病认识和治疗带来了更多选择。为提高库欣病认识,规范疾病诊断、治疗和随访,由中华医学会内分泌学分会专家起草,经讨论和制定完成本库欣病诊治专家共识,旨在更好地指导临床实践,加强综合管理,改善患者生活质量。

关键词：库欣病库欣综合征合并症复发经蝶鞍垂体手术药物治疗

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孤独症谱系障碍婴儿期超早筛查和干预的研究进展

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上海交通大学学报(医学版) 2025年第2期45卷 222-227页

作者：曹思瑶刘洁琼王广帅王广海上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所上海201200 华中师范大学人工智能教育学部教育大数据应用技术国家工程研究中心武汉430079 上海脑科学与类脑研究中心上海201602 上海交通大学医学院附属新华医院教育部和上海市环境与儿童健康重点实验室上海200092

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍。当前儿童ASD的确诊年龄通常在2岁之后,但其行为迹象或前驱症状在12月龄前即可出现,并随着年龄增长逐渐发展为明显的核心症状。因此,ASD的早期筛查与... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍。当前儿童ASD的确诊年龄通常在2岁之后,但其行为迹象或前驱症状在12月龄前即可出现,并随着年龄增长逐渐发展为明显的核心症状。因此,ASD的早期筛查与干预尤为关键,其有助于最大程度改善患儿预后,促进患儿最佳发展结局。近年来,临床和研究领域愈加强调针对12月龄前儿童的ASD前驱症状开展“先发制人”的超早筛查和超早干预,旨在一定程度上减少儿童前驱症状或使其趋于正常。然而,在前驱症状期,特别是1岁以内进行ASD超早筛查和超早干预面临诸多挑战,导致相关研究非常有限。如ASD超早筛查存在婴幼儿个体生长发育差异性大、症状未巩固、评估方法不统一等问题,超早干预需克服筛查工具和家长可控性的差异等。该文重点介绍适用于1岁以内的ASD超早筛查工具,和英国孤独症儿童年幼同胞研究中的干预方案视频互动促进积极养育法,以及改善婴儿环境与接纳承诺疗法、改编的回应式教学法等超早干预方法,并阐释神经影像技术和人工智能技术的应用进展,以期为相关研究和临床实践提供参考。

关键词：孤独症谱系障碍超早筛查超早干预婴儿

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原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 12-24页

作者：中华医学会内分泌学分会王卫庆不详国家代谢性疾病临床医学研究中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所200025

原发性醛固酮增多症(原醛症)是最常见的继发性高血压, 与原发性高血压患者相比, 心脑肾等靶器官受损更为严重, 为规范原醛症的诊断和治疗, 专家组在2020版共识基础上进行更新和修改。

关键词：原发性醛固酮增多症诊断治疗共识

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端粒长度与代谢性疾病的研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 250-254页

作者：樊君儒毕宇芳上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)上海200025

端粒是位于染色体末端的结构,可保护染色体末端、维持染色体结构的稳定,端粒DNA随着细胞分裂而不断缩短,所以端粒长度通常被视为衰老的生物标志物。端粒长度和各种代谢性疾病存在着密切的关联,且已有相关研究证明,白细胞端粒长度与代谢... 详细信息

端粒是位于染色体末端的结构,可保护染色体末端、维持染色体结构的稳定,端粒DNA随着细胞分裂而不断缩短,所以端粒长度通常被视为衰老的生物标志物。端粒长度和各种代谢性疾病存在着密切的关联,且已有相关研究证明,白细胞端粒长度与代谢性疾病患病率、疾病进展、死亡率之间存在相关性,提示端粒可能参与了代谢性疾病的发生与发展,端粒长度具有成为代谢性疾病进展的生物标志物的潜力。本文就端粒长度在糖尿病、肥胖、代谢综合征等代谢性疾病中的研究进展作一综述。

关键词：端粒端粒长度代谢性疾病

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全外显子组测序在一例儿童Hutchinson-Gilford早老基因分析及产前诊断中的应用

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罕少疾病杂志 2025年第2期32卷 1-2页

作者：赵倩凤龚珠文上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092

目的采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断。方法通过全外显子组测序,对先证者进行检测分析,检测到基因LMNA上的致病变异,对先证者... 详细信息

目的采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断。方法通过全外显子组测序,对先证者进行检测分析,检测到基因LMNA上的致病变异,对先证者及其父母进行Sanger测序,验证该变异。先证者母亲再次妊娠后,提取羊水标本DNA,应用Sanger测序检测该致病基因位点,进行产前诊断。结果先证者LMNA基因携带c.1824C>T,p.(=)杂合变异。而其表型未见异常的父亲和母亲均未检出该变异。先证者母亲再次妊娠的产前诊断结果为未携带LMNA基因c.1824C>T,p.(=)变异。结论WES可用于儿童Hutchinson-Gilford早老症家系致病变异的检出,联合Sanger测序可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据,且该方法具有准确性、快速性、经济性的优点。

关键词： Hutchinson-Gilford早老症全外显子组测序 LMNA基因早衰产前诊断

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自体骨移植修复牙槽骨缺损的研究进展

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中国口腔颌面外科杂志 2025年第1期23卷 84-93页

作者：刘自华徐光宙上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

骨移植技术在种植前骨增量中应用广泛,临床上常用的骨移植材料有自体骨,同种异体骨、异种骨和人工合成骨材料。其中,自体骨具有骨生长的3大特性:骨传导、骨诱导以及骨生成作用,被视为骨移植的金标准。本文针对种植前的自体骨移植进行综... 详细信息

骨移植技术在种植前骨增量中应用广泛,临床上常用的骨移植材料有自体骨,同种异体骨、异种骨和人工合成骨材料。其中,自体骨具有骨生长的3大特性:骨传导、骨诱导以及骨生成作用,被视为骨移植的金标准。本文针对种植前的自体骨移植进行综述,从移植物的结构、形态、取骨部位、取骨方法等方面进行总结,并展望自体骨移植的应用前景。

关键词：自体骨移植骨增量口腔种植牙槽骨缺损

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