检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2012年第7期14卷 548-553页

作者：李文娟陈惠金钱龙华毛凤霞上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所上海200092

目的探讨缺血启动未成熟脑白质的内源性修复机制。方法 5日龄Sprague-Dawley新生大鼠随机分为假手术(Sham)组和PVL组。分别于建模后7 d及21 d光镜、电镜下评估脑白质病变及髓鞘形成情况,免疫组化检测脑白质O4+少突胶质细胞(OL)前体,观察... 详细信息

目的探讨缺血启动未成熟脑白质的内源性修复机制。方法 5日龄Sprague-Dawley新生大鼠随机分为假手术(Sham)组和PVL组。分别于建模后7 d及21 d光镜、电镜下评估脑白质病变及髓鞘形成情况,免疫组化检测脑白质O4+少突胶质细胞(OL)前体,观察SVZ区祖细胞的激活、增殖、迁移和分化情况。结果与Sham组比较,PVL组在建模后7 d和21 d光镜下脑白质病理均呈轻或重度病变;病理评分均明显增高;髓鞘形成数量明显减少,厚度变薄;免疫组化显示O4+OL前体明显减少。建模48 h后,PVL组SVZ区BrdU、NG2共阳性祖细胞明显增殖并向脑室周围迁移,至7 d达到高峰;从72 h开始,脑室周围出现呈BrdU、O4共阳性OL前体,至21 d,新生OL前体明显多于同时段Sham组。结论缺血可启动新生大鼠脑白质的内源性修复机制,诱导SVZ区胶质源性神经祖细胞激活、增殖、迁移至脑室周围和分化为OL前体。

关键词：脑室周围白质软化 NG2神经祖细胞新生大鼠

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脑的内在修复机制的研究进展

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中国当代儿科杂志 2011年第7期13卷 606-610,F0003页

作者：李文娟(综述) 陈惠金(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海200092

脑损伤所致的运动、感觉及认知等神经功能受损,是危及患者生命、遗留不同程度后遗症、严重影响生存和生活质量的重要原因。传统观念认为中枢神经细胞为不可再生细胞,

关键词：脑损伤修复机制中枢神经细胞神经功能受损生活质量传统观念后遗症可再生

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家族性隐匿平衡易位导致的16p13．3微缺失和19q13．4微重复病例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 490-493页

作者：徐慧慧季星倪琳祝悦陈颖伟肖冰上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所遗传室 200092

目的明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因，并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复，同时... 详细信息

目的明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因，并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复，同时采用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）验证芯片检测的结果。结果染色体核型分析表明先证者及其叔叔均正常。SNP微阵列芯片分析表明先证者染色体16p13．3区存在1．147Mb的缺失，19q13．42-q13．43区存在2．948Mb的重复，分子核型为46，XY，16p13．3（85880-1233819）×1，19q13．42—13．43（56008597—58956816）×3。FISH分析表明两例患者异常的16号染色体短臂末端均为19号染色体长臂末端。两例患者的父亲均为16p和19q末端隐匿平衡易位携带者。患者存在由t（16；19）形成的der（16）衍生染色体，导致16p末端单体及19q末端三体，该异常源自t（16；19）平衡易位父亲生殖细胞形成时发生的染色体异常。先证者的主要表现包括智力低下、言语少、面容特殊（眼距稍宽、眼裂向下、鼻梁低、门牙外呲、缝隙大），其叔叔表型略轻，主要表现为智力低下。先证者父母表型均正常。结论此家系中两例患者均继承了来自父亲的一条衍生16号染色体，导致16p13．3微缺失和19q13．4微重复，二者可能是导致智力低下的原因。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区重组，SNP微阵列芯片分析结合FISH检测能够精确分析染色体的拷贝数变异，同时明确染色体结构异常的来源，有助于再发风险评估和产前诊断。

关键词：智力低下 16p13.3缺失 1 9q13.4重复微阵列芯片分析荧光原位杂交

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埃可病毒18型山东分离株遗传特征分析

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山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报 2025年第1期46卷 9-16页

作者：刘棋徐险峰王敏邢薇佳史卫峰李娟山东第一医科大学(山东省医学科学院)山东省高等学校新发传染病重点实验室山东济南250117 山东第一医科大学(山东省医学科学院)临床与基础医学院(基础医学研究所)病原生物学系山东济南250117 山东第一医科大学(山东省医学科学院)生命科学学院山东济南250117 济南市儿童医院检验科山东济南250022 山东第一医科大学(山东省医学科学院)公共卫生与健康管理学院山东济南250117 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 上海交通大学医学院上海市病毒研究院上海200025

目的分析山东3株埃可病毒18型(echovirus 18,E18)分离株的遗传特征,探明E18病毒的进化规律。方法采集2019-2020年山东省手足口病患者和疱疹性咽峡炎患者的血清样本,通过病毒分离、荧光定量检测和高通量测序,共获得3株E18分离株及其全基... 详细信息

目的分析山东3株埃可病毒18型(echovirus 18,E18)分离株的遗传特征,探明E18病毒的进化规律。方法采集2019-2020年山东省手足口病患者和疱疹性咽峡炎患者的血清样本,通过病毒分离、荧光定量检测和高通量测序,共获得3株E18分离株及其全基因组序列;利用MEGA 11和Bioedit软件进行E18病毒株VP1基因和全基因组序列的系统发育分析,采用Simplot软件和RDP软件进行重组分析,研究E18病毒株的遗传特征。结果3株E18分离株基因组序列长度分别为7367、7347和7383 bp,分离株间呈较高核苷酸相似性(97.92%~98.31%)和氨基酸相似性(99.11%~99.28%);3株E18分离株VP1基因位于我国主要流行基因型C基因亚型C2分支中,与我国流行的多数毒株均位于全基因组系统发育树的Group D分支。重组分析表明,3株E18分离株均为基因重组株,毒株基因组P2和P3区约4620~7200位点间与国内E30流行株A86/YN相似性较高。结论E18毒株在我国多地持续流行,3株山东分离株同国内多数E18株的VP1基因和全基因组均位于同一进化分支,它们所在C2基因型为国内VP1基因流行亚型,全基因组Group D为国内优势流行分支。E18毒株在P2和P3区与E30发生潜在型间重组,对E18的遗传多样性研究具有参考意义。

关键词：肠道病毒埃可病毒18型遗传特征分析重组分析

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肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间尿中多种元素分析

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上海交通大学学报（医学版） 2009年第8期29卷 951-954页

作者：焦先婷刘晓青黄丽素余晓刚顔崇淮许小幸顾学范上海交通大学医学院新华医院儿内科上海200092 上海交通大学医学院上海市儿科医学研究所上海200092

目的分析肝豆状核变性(WD)患者应用青霉胺治疗期间尿液中21种元素的变化。方法WD患者40例(WD组),青霉胺治疗并低铜饮食;另设健康对照组(n=12)。使用电感耦合等离子体质谱仪检测24 h尿液中21种元素(铬、铁、钴、硒、锰、铜、锌、砷、铍... 详细信息

目的分析肝豆状核变性(WD)患者应用青霉胺治疗期间尿液中21种元素的变化。方法WD患者40例(WD组),青霉胺治疗并低铜饮食;另设健康对照组(n=12)。使用电感耦合等离子体质谱仪检测24 h尿液中21种元素(铬、铁、钴、硒、锰、铜、锌、砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍、铀、钙和镁)。结果24 h尿液中7种必需微量元素(铬、铁、钴、硒、锰、铜和锌)检测结果显示,WD组的锰、铜和锌较对照组明显增加(P<0.05,P<0.01和P<0.01)。24 h尿液中12种非必需微量元素(砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍和铀)检测结果显示,WD组的砷明显高于对照组(P<0.05)。24 h尿液中宏量元素钙和镁检测结果显示,WD组的钙明显高于对照组(P<0.001)。结论在WD患者使用青霉胺驱铜治疗期间,24 h尿液中除铜的排出量增加外,锰、锌、砷和钙的排出量也发生了变化。

关键词：肝豆状核变性青霉胺尿液元素分析

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胎鼠大脑皮质神经干细胞的分离培养和鉴定:有向多种成体神经干细胞分化的潜能吗?

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中国组织工程研究与临床康复 2010年第6期14卷 962-966页

作者：贺月秋陈惠金钱龙华陈冠仪上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市200092

背景：脑室周围白质软化是早产儿脑损伤的主要类型,迄今尚无防治方法。对丢失大量少突胶质细胞的白质进行神经干细胞移植,理论上应是治疗脑室周围白质软化最为理想的方案。目的：体外培养制备具有多向分化潜能的胎鼠神经干细胞,以供后... 详细信息

背景：脑室周围白质软化是早产儿脑损伤的主要类型,迄今尚无防治方法。对丢失大量少突胶质细胞的白质进行神经干细胞移植,理论上应是治疗脑室周围白质软化最为理想的方案。目的：体外培养制备具有多向分化潜能的胎鼠神经干细胞,以供后期实验经脑室移植应用。方法：取孕12~14d胎鼠大脑皮质组织,剪成1.0mm3小块制备单细胞悬液分离纯化,待形成细胞球后加入含小牛血清的DMEM/F12培养基进行诱导分化培养。观察神经干细胞的原代、传代培养情况,免疫组化法对神经干细胞分化情况进行鉴定。结果与结论：培养的神经干细胞活力为（94.3±2.2）%,原代培养3d形成神经球,体外传至10代左右,神经球的细胞团增殖速度明显减慢,部分细胞老化。各代神经球均呈巢蛋白染色阳性,可确认为神经干细胞。进一步对第4代神经球诱导分化培养后,免疫组化结果分别呈GFAP,β-tublin和O4阳性。提示所制备的神经干细胞具有自我更新和增殖能力,并具备向神经元、星形胶质细胞及少突胶质细胞分化的潜能。

关键词：脑室周围白质软化:分化神经干细胞干细胞胎鼠

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假性缺陷等位基因影响糖原贮积病Ⅱ型的新生儿筛查

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中华检验医学杂志 2019年第12期42卷 1031-1036页

作者：陈婷邱文娟孙昱王建国龚珠文王瑜高晓岚余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科上海200092

目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dri... 详细信息

目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dried blood spot,DBS)通过荧光法检测其酸性a-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行GSDII筛查,对筛查疑似阳性新生儿原DBS经GAA基因分析确认其基因突变及假性缺陷等位基因的携带情况。回顾性分析3172例非GSDII人群和36例GSDII患者中假性缺陷等位基因携带情况,采用卡方检验或Fisher确切概率法对假性缺陷等位基因携带频率进行数据统计分析。结果30507份新生儿DBS标本GAA酶活性呈正偏态分布,初次和二级筛查检出29例新生儿疑似阳性,GAA基因分析未发现GSD I I患者,但该29例中24例携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],5例携带杂合假性缺陷等位基因c.[1726G/A;2065G/A]。3172例非GSD I I人群中假性缺陷等位基因c.1726G>A纯合子频率为2.08%(66/3172),当c.1726 G>A纯合突变时,同时发生c.2065 G>A纯合突变频率为100%(66/66),c.[1726A;2065A]单倍体型频率为3.2%(206/6344)。36例GSD I I患者中6例(16.67%,6/36)携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],显著高于非GSDII人群(2.08%,66/3172)(P<0.001,x2=34.517)。结论假性缺陷等位基因在中国人群中携带率较高,可导致荧光法检测GAA酶活性进行新生儿GSDII筛查的假阳性率升高,新生儿筛查后对原干血滤纸片的基因检测可降低其对新生儿筛查的影响。

关键词：糖原贮积病n型酸性a葡糖苷酶假性缺陷等位基因新生儿筛查干燥血斑检测发光测定法

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四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 509-513页

作者：王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所 200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科 200092

目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，X... 详细信息

目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。

关键词： 13q33-34微缺失智力落后染色体核型分析比较基因组杂交芯片单核苷酸多态性芯片

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血糖水平对缺氧缺血新生大鼠体质量和脑体比的影响

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中国临床康复 2006年第42期10卷 82-84页

作者：陈 陈惠金钱龙华陈冠仪上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市200092

目的:观察血糖水平对缺氧缺血新生大鼠体质量和脑体比的影响。方法:实验于2002-10/2004-02在上海交通大学医学院附属新华医院动物实验中心完成。选择7日龄SD新生大鼠485只,随机数字表法分为10组,分别为正常组51只,不予任何处理;假手术... 详细信息

目的:观察血糖水平对缺氧缺血新生大鼠体质量和脑体比的影响。方法:实验于2002-10/2004-02在上海交通大学医学院附属新华医院动物实验中心完成。选择7日龄SD新生大鼠485只,随机数字表法分为10组,分别为正常组51只,不予任何处理;假手术组37只,予颈部作一切口,分离右颈总动脉后不予结扎,再缝合颈部切口;单纯低血糖组47只,于缺氧缺血前禁食12h,其后不予缺氧缺血;缺氧缺血组51只,仅给予缺氧缺血;缺氧缺血前低血糖组49只,在缺氧缺血前禁食12h后再予缺氧缺血;缺氧缺血后低血糖组44只,在缺氧缺血后禁食12h;缺氧缺血前轻度高血糖组49只,缺氧缺血后轻度高血糖组47只,分别于缺氧缺血前或后2h始皮下注射250g/L葡萄糖(1.5g/kg),共2次,每次间隔60min;缺氧缺血前重度高血糖组52只,缺氧缺血后重度高血糖组58只,分别于缺氧缺血前或后2h始皮下注射250g/L葡萄糖(1.5g/kg),共3次,每次间隔45min。后7组又分缺氧缺血后2,24,48,72h,7d5个时相点,每个时相点7～10只。于缺氧缺血即刻测定各组新生大鼠尾部血糖值,并分别在缺氧缺血即刻和各时相点称体质量,根据所测体质量和缺氧缺血即刻测得体质量之差评估各组体质量增长情况和断头后脑体比。结果:纳入动物485只,均进入结果分析。成功制备了各组模型。正常新生大鼠的体质量和脑体比随日龄增加分别呈上升和下降趋势。所有缺氧缺血组新生大鼠在缺氧缺血后24h与正常组在体质量增长和脑体比差异均呈显著性或非常显著性意义(P<0.05或0.01),尤以缺氧缺血前或后低血糖组的体质量增长最为缓慢,脑体比最高。缺氧缺血前或后合并轻或重高血糖对大鼠的体质量增长则无明显影响,缺氧缺血前重度高血糖组的脑体比与正常组比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论:缺氧缺血合并低血糖对新生大鼠体质量增长以及脑体比的影响最为明显,缺氧缺血前或后合并高血糖对大鼠的体质量增长影响则较轻微并接近正常。

关键词：高血糖症低血糖症缺氧缺血,脑大鼠体重

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新生儿筛查的21羟化酶缺乏症66例表型及基因型研究

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中华儿科杂志 2016年第9期54卷 679-685页

作者：王瑞芳顾学范叶军韩连书邱文娟张惠文余永国龚珠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科 200092

目的探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊... 详细信息

目的探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21-OHD患儿的临床和生化资料.采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21 A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性.结果（1）66例患儿中41例（62％）在4d～2月龄时出现了肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现,归类为21-OHD失盐型,余25例就诊时（12 d～2月龄）未出现任何失盐的表现.（2）66例患儿（132个等位基因）CYP21A2基因上均检测到两个等位基因的突变,共发现了13种不同的点突变（98/132,74.2％）、大片段缺失（24/132,18.2％）和同一等位基因上2个或2个以上的点突变（10/132,7.6％）.其中最多见的点突变依次为I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊,突变频率合计占65.2％.（3）对41例21-OHD失盐型患儿行表型和基因型相关性分析,36例（87.8％）患儿依据其基因型预测的表型与实际的失盐表型一致,而4例预测的表型与实际表型不一致,1例因携带一个等位基因上的未知功能突变,未能根据基因型进行表型的预测.结论 62％的21-OHD患儿生后4d～2月龄时出现肾上腺皮质功能危象或其他失盐表现.66例中国21-OHD患儿CYP21 A2基因突变中,I2G、p.I173N、p.R357W、p.G111Vfs＊ 21和p.Q319＊突变频率合计占65.2％.失盐型患儿87.8％基因型预测表型与实际表型相一致.

关键词：新生儿筛查肾上腺增生,先天性类固醇21-羟化酶基因型表型

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