检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 40-45页

作者：张新燕陈丽娜李艳博冉慧苏青张洪梅上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院感染科 200092

目的探究胰岛素抵抗替代指标与2型糖尿病早期肾损伤之间的关系。方法选取2018年1月至2020年12月在我院内分泌科住院的2型糖尿病患者918例, 其中有早期肾损伤患者313例, 无早期肾损伤患者605例。比较2组患者胰岛素抵抗替代指标三酰甘油/... 详细信息

目的探究胰岛素抵抗替代指标与2型糖尿病早期肾损伤之间的关系。方法选取2018年1月至2020年12月在我院内分泌科住院的2型糖尿病患者918例, 其中有早期肾损伤患者313例, 无早期肾损伤患者605例。比较2组患者胰岛素抵抗替代指标三酰甘油/高密度脂蛋白胆固醇比值(TG/HDL-C), 三酰甘油葡萄糖乘积(TyG)指数, 三酰甘油葡萄糖体重指数(TyG-BMI)的差异。分析与2型糖尿病早期肾损伤相关的因素, 探究TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI与2型糖尿病早期肾损伤的相关性。结果与无2型糖尿病早期肾损伤患者相比, 2型糖尿病早期肾损伤患者的TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI水平明显升高(P<0.001)。TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI、年龄、糖尿病病程、收缩压、空腹胰岛素、HbA1C是2型糖尿病早期肾损伤的独立危险因素。以四分位Q1组做对比, TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI在Q4组的患病风险分别是Q1组的3.168倍(95%CI 1.993~5.036)、2.714倍(95%CI 1.710~4.306)、2.893倍(95%CI 1.820~5.598)。结论胰岛素抵抗替代指标TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI在2型糖尿病伴有早期肾损伤的患者中明显升高, 是2型糖尿病早期肾损伤的独立危险因素。

关键词：糖尿病 2型早期肾损伤胰岛素抵抗替代指标

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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究

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临床儿科杂志 2025年第3期43卷 191-198页

作者：高晓岚梁欢陈国庆张惠文韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传科上海200092

目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。... 详细信息

目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组,均为男性)作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值,阳性者召回后复查酶活性,并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁,15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁,32例对照组中位年龄4.5岁,绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20 h),灵敏度为100%,特异度为22.7%,AUC为0.962(0.928~0.995);并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析,Kappa=0.96(P<0.001)。以DBS法检测2202名新生儿IDS活性水平,中位数为58.22ρmol/(punch·20h),中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h),还是≤11.64ρmol/(punch·20 h)作为阳性切值,均为6例(0.27%)阳性。6例阳性患儿全部召回,筛查阳性者中,虽有3例尿黏多糖检测定性阳性,但电泳仅显示硫酸软骨素区带,未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带;基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P 284 L),另有1例携带c.1499C>T(p.T 500 I)错义突变,均被归为良性变异。结论DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿,可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查,但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶滤纸片干血斑新生儿筛查

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2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习

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黑龙江医学 2025年第6期49卷 720-723,727页

作者：胡国生李利何一旻丁宇阜阳市人民医院儿科安徽阜阳236000 上海交通大学医学院附属儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127

目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低... 详细信息

目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低血钾及相应的临床表现,血钾最低分别为1.8 mmol/L和1.61 mmol/L,其中患儿2低血钾长达10年。患儿1经检测发现SLCl2A3基因杂合突变c.179C>T,突变来源于无症状的父亲;患儿2 SLCl2A3基因复合杂合突变c.1315G>A和c.1844C>T,突变分别来源于患儿的父母。其中,患儿2的复合杂合突变尚未见于我国GS的报道。结论:低钾血症是儿童GS重要特征,基因检测有助于该病的诊断。

关键词： SLC12A3基因 Gitelman综合征儿童

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中国210例软骨发育不全患儿临床遗传特征分析及生长发育曲线探索

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 461-467页

作者：代伟倩顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092

目的总结携带成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因变异的中国软骨发育不全(ACH)患儿的临床表现及遗传学特征,拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线,为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法横断面研究。于2... 详细信息

目的总结携带成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因变异的中国软骨发育不全(ACH)患儿的临床表现及遗传学特征,拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线,为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展,在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿(男110例、女100例),收集患儿临床资料及身高数据;分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高(2岁以下测量身长)测量数据,应用LMS方法对数据进行拟合修匀,分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果210例中国ACH患儿(0~14岁)主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例(98.1%),手指短小且呈"三叉戟"样191例(90.9%),小腿弯曲156例(74.3%),头颅大且伴前额突出205例(97.6%);210例患儿智力及体力发育均良好;172例(81.9%)ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例(70.3%)和胸廓窄79例(45.9%)。高达98.6%(207/210)的患儿携带FGFR3杂合热点变异(第1138位核苷酸点突变)导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同(t=9.849、9.596,P均<0.01);出生时患儿的平均身长(男49.2 cm,女48.4 cm)分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s,随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大,至12岁时患儿平均身高(男113.7 cm,女112.4 cm)分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。结论中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

关键词：软骨发育不全生长曲线表发育障碍侏儒症

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先天性类脂性肾上腺皮质增生症33例临床特点及StAR基因分析

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中华儿科杂志 2022年第10期60卷 1066-1071页

作者：郑婉祺段颖肖冰梁黎黎夏瑜龚珠文孙昱张惠文韩连书王瑞芳杨奕占霞余永国顾学范邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海200092

目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、... 详细信息

目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况(截至2021年12月)。结果 33例CLAH患儿中17例染色体核型为46, XX, 16例为46, XY;31例社会性别为女性, 2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0(3.0, 34.5)月龄, 其中包含30例经典型和3例非经典型, 30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病, 表现为皮肤色素沉着(28例, 93%)、呕吐和(或)腹泻(19例, 63%)、体重不增(8例, 27%)等, 患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高[21例患儿(70%)>275 pmol/L]、皮质醇降低[47(31, 126)nmol/L]、低血钠[(126±13)mmol/L]、高血钾[(5.7±1.1)mmol/L]、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现, 其中2例(1例46, XY和1例46, XX)于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性, 另外1例(46, XY)于2月龄起病, 外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46, XX女性患儿中, ≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异, 常见的变异为p.Q258*(27%, 18/66)、p.K236Tfs*47(12%, 8/66)和p.Q77*(9%, 6/66), 发现6种未报道的新变异(c.358T>G、c.71314del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失)。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。

关键词：肾上腺功能减退性腺发育不全 StAR基因变异

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软骨发育不全诊断及治疗

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 573-575页

作者：余永国上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海200092

软骨发育不全(ACH)是1种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,主要临床表现为四肢短小、大头畸形、颅面部异常以及三叉手畸形等,相关并发症包括椎管狭窄、胸腰椎后凸、膝内翻、睡眠呼吸暂停、肥胖和中耳炎等。ACH的疾病特性... 详细信息

软骨发育不全(ACH)是1种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,主要临床表现为四肢短小、大头畸形、颅面部异常以及三叉手畸形等,相关并发症包括椎管狭窄、胸腰椎后凸、膝内翻、睡眠呼吸暂停、肥胖和中耳炎等。ACH的疾病特性决定了对该疾病需要进行多学科、长时程的临床管理。本文将结合国内外指南,从临床诊断及产前诊断、多学科综合管理及最新治疗进展等方面进行系统的阐述。

关键词：软骨发育不全椎管狭窄膝内翻致残性罕见病睡眠呼吸暂停颅面部生长发育障碍

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软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议

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中国实用儿科杂志 2022年第8期37卷 588-595页

作者：王瑞芳余永国上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科上海200092

软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良,以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停,以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸。软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良,以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停,以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸。软骨发育不全的管理是多方面的,需要在整个生命过程中多个学科共同参与。该文重点介绍了国内外近年来发表的软骨发育不全患者治疗和护理方面的指南或共识,旨在为临床医疗提供指导,以帮助识别软骨发育不全疾病有发生严重后遗症的高风险患者、并在并发症出现之前进行干预。

关键词：软骨发育不全指南多学科诊疗建议

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新生儿基因组筛查进展与挑战及机遇

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中华预防医学杂志 2022年第9期56卷 1190-1195页

作者：余永国傅启华顾学范上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科上海200092

新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环, 传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主, 筛查病种有一定局限性, 需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际... 详细信息

新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环, 传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主, 筛查病种有一定局限性, 需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际国内新生儿基因组筛查的现状, 基于致病基因结构的特点, 提出了"SNV Plus"(单核苷酸变异检测+)和"CNV Plus"(拷贝数变异检测+)理念, 期待发展一种能同时检测SNV和CNV的基因结构的新技术, 提高新生儿基因组筛查水平。

关键词：新生儿筛查遗传性疾病基因二代测序

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严重肝病表型的肝豆状核变性患者的临床与遗传特征分析

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 551-557页

作者：肖倩倩许炎煌徐旭施漪雯曹海霞刘晓青范建高上海交通大学医学院附属新华医院消化内科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步... 详细信息

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异,多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验进行统计学分析。结果159例HLD患者中肝病组142例(其中严重肝病组34例,普通肝病组108例),脑病组17例,肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6(7.0,13.3)岁对16.9(11.0,21.5)岁,P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个ATP7B基因突变位点,其中54例携带***778Leu基因突变(等位基因频率46.2%)。与其他类型基因突变患者(n=65)相比,***778Leu纯合突变患者(n=18)血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低,预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高,凝血酶原时间更长(P值均<0.05)。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、***778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义(P值均<0.05)。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为***778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸(OR分别为16.512、1.022、1.021,95%CI分别为1.204~226.425、1.005~1.039、1.006~1.037,P值均<0.05),绘制受试者操作特征曲线的界值为0.2153,曲线下面积为0.9532,灵敏度为90.91%,特异度为92.42%。结论HLD患者肝病表型常见且起病早,总胆红素、胆汁酸、ATP7B基因的***778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关,有助于预测严重肝病发生风险。

关键词：肝豆状核变性肝衰竭预测因素基因突变列线图诊断

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上海崇明地区中老年人群血红蛋白与糖尿病的相关性研究

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中华糖尿病杂志 2020年第5期12卷 297-304页

作者：何孙跃陆帅顾红霞邢寅苏青秦利上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院内分泌科 202150

目的探讨上海崇明地区中老年人群血红蛋白与糖尿病的相关性。方法采取随机整群抽样法以上海崇明区城桥镇7534名常驻居民为研究对象,完成规范的问卷调查、体格检查和相关实验室检查,血红蛋白浓度采用氰化高铁血红蛋白分光光度法测定。根... 详细信息

目的探讨上海崇明地区中老年人群血红蛋白与糖尿病的相关性。方法采取随机整群抽样法以上海崇明区城桥镇7534名常驻居民为研究对象,完成规范的问卷调查、体格检查和相关实验室检查,血红蛋白浓度采用氰化高铁血红蛋白分光光度法测定。根据1999年世界卫生组织诊断标准以及病史将调查人群分为正常糖代谢组、新诊断糖尿病组和已知糖尿病组,根据世界卫生组织贫血诊断标准将调查人群分为贫血组和非贫血组。采用二元logistic回归模型评估不同血红蛋白水平四分位数间2型糖尿病的发生风险。血红蛋白与临床及实验室等代谢指标间的相关系数采用Spearman相关分析进行评价。结果基线总人群中,正常糖代谢组(n=5579)贫血患病率[275(4.9%)]高于新诊断糖尿病组(n=1203)和已知糖尿病组(n=752)[23(1.9%)及22(2.9%)],已知糖尿病组贫血患病率高于新诊断糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.01)。腰围(r=0.257)、臀围(r=0.155)、体质指数(r=0.141)、空腹血糖(r=0.232)、糖负荷后2 h血糖(r=0.140)、糖化血红蛋白(r=0.028)、胰岛素(r=0.036)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(r=0.102)、低密度脂蛋白胆固醇(r=0.056)、总胆固醇(r=0.054)、甘油三酯(r=0.202)均与血红蛋白呈正相关(P均<0.05)。将基线正常糖代谢人群根据血红蛋白进行四分位,3年后随访,血红蛋白第4四分位数组的糖尿病新发率、空腹血糖、糖负荷后2 h血糖均高于第1四分位数组(P<0.01)。在校正其他风险因素后,血红蛋白第4四分位数组其2型糖尿病发生风险较第1四分位数组显著增加,优势比为1.415,95%可信区间为1.087~1.841,P<0.01。结论血红蛋白与糖尿病发生率存在明显正相关,高血红蛋白水平是2型糖尿病的独立危险因素和潜在的预测指标。

关键词：贫血血红蛋白糖尿病中老年人

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