检索结果-内蒙古大学图书馆

2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习

黑龙江医学 2025年第6期49卷 720-723,727页

作者：胡国生李利何一旻丁宇阜阳市人民医院儿科安徽阜阳236000 上海交通大学医学院附属儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127

目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低... 详细信息

目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低血钾及相应的临床表现,血钾最低分别为1.8 mmol/L和1.61 mmol/L,其中患儿2低血钾长达10年。患儿1经检测发现SLCl2A3基因杂合突变c.179C>T,突变来源于无症状的父亲;患儿2 SLCl2A3基因复合杂合突变c.1315G>A和c.1844C>T,突变分别来源于患儿的父母。其中,患儿2的复合杂合突变尚未见于我国GS的报道。结论:低钾血症是儿童GS重要特征,基因检测有助于该病的诊断。

关键词： SLC12A3基因 Gitelman综合征儿童

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严重肝病表型的肝豆状核变性患者的临床与遗传特征分析

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 551-557页

作者：肖倩倩许炎煌徐旭施漪雯曹海霞刘晓青范建高上海交通大学医学院附属新华医院消化内科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步... 详细信息

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异,多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验进行统计学分析。结果159例HLD患者中肝病组142例(其中严重肝病组34例,普通肝病组108例),脑病组17例,肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6(7.0,13.3)岁对16.9(11.0,21.5)岁,P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个ATP7B基因突变位点,其中54例携带***778Leu基因突变(等位基因频率46.2%)。与其他类型基因突变患者(n=65)相比,***778Leu纯合突变患者(n=18)血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低,预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高,凝血酶原时间更长(P值均<0.05)。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、***778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义(P值均<0.05)。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为***778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸(OR分别为16.512、1.022、1.021,95%CI分别为1.204~226.425、1.005~1.039、1.006~1.037,P值均<0.05),绘制受试者操作特征曲线的界值为0.2153,曲线下面积为0.9532,灵敏度为90.91%,特异度为92.42%。结论HLD患者肝病表型常见且起病早,总胆红素、胆汁酸、ATP7B基因的***778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关,有助于预测严重肝病发生风险。

关键词：肝豆状核变性肝衰竭预测因素基因突变列线图诊断

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黏多糖贮积症ⅣA型111例的临床特点

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 503-508页

作者：易梦妮张惠文高晓岚王瑜韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的分析黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果,根据临床表现分为重型、中... 详细信息

目的分析黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和基因检测诊断为MPSⅣA型的111例患儿的一般情况、临床表现及酶活性检测结果,根据临床表现分为重型、中间型和轻型,采用独立样本t检验比较患儿出生身长体重与正常男女童均值,采用中位数检验对酶活性的检测结果进行组间比较。结果111例MPSⅣA型患儿中男69例、女42例,重型85例、中间型14例、轻型12例。发现患儿异常的年龄1.6(1.0,3.0)岁,确诊年龄4.3(2.8,7.8)岁。所有患儿均出现骨骼病变表现,主要包括鸡胸96例(86.5%),运动功能受损78例(70.3%),脊柱异常71例(64.0%),生长速度缓慢64例(57.7%),关节松弛63例(56.8%),X型腿62例(55.9%);88例(79.3%)患儿伴骨骼外表现,主要包括打鼾38例(34.2%),面容粗糙34例(30.6%),视觉损伤26例(23.4%)。鸡胸是重型(79例)和中间型(13例)中最常见的骨病表现,轻型中最常见的骨病表现为运动功能受损(11例);重型中常见的骨骼外表现为打鼾(30例)及面容粗糙(30例),中间型中最常见的骨骼外表现为打鼾(5例),轻型中常见的骨骼外表现为打鼾(3例)和视觉损伤(3例)。重型患儿的身高及体重分别在2~<5岁和5~<7岁时逐渐开始低于正常儿童的-2 s,10~<15岁重型男、女患儿身高标准差分别为正常儿童的(-6.2±1.6)s和(-6.4±1.2)s,体重标准差分别达到(-3.0±1.1)s和(-3.5±0.5)s。中间型患儿7~<10岁时身高逐渐开始低于正常儿童的-2 s,10~<15岁2例中间型男性患儿身高分别为正常男童的-4.6 s和-3.6 s,2例中间型女性患儿身高分别为正常女童的-4.6 s和-3.8 s;72.0%(18/25)的中间型患儿体重在正常儿童-2 s内。轻型男女患儿各年龄段的身高及体重均在正常男女童的-2 s内。轻型患儿酶活性比中间型和重型均高[2.02(1.05,8.20)比0.57(0.47,0.94)和0.22(0,0.59)nmol/(17 h·mg),Z=9.91、13.98,P=0.005、0.001],中间型比重型高(Z=8.56,P=0.010)。结论MPSⅣA型患儿的临床表现主要为鸡胸、运动功能受损、脊柱异常及生长速度缓慢,不同型别的MPSⅣA型患儿的临床表现、生长速度及酶活性不同。

关键词：黏多糖累积病生长骨病

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溶酶体贮积症1520例疾病谱分析

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 60-63页

作者：常思宇高晓岚王瑜陈婷占霞韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海市儿科医学研究所上海200092

目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72... 详细信息

目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72岁),利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1520例,其中男972例,女548例;中位年龄为4岁(1 d至59岁);包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见,占比为45.46%(691/1520),其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型,占比分别为33.88%(515/1520)和16.05%(244/1520)。对于MPS,MPSⅡ型最常见,占比为45.73%(316/691),MPSⅣA型次之,占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见,占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论LSDs为常见的遗传代谢病,尤其是MPS和鞘脂贮积病,应尽早开展LSDs筛查,使患儿及早治疗,改善预后。

关键词：溶酶体贮积症黏多糖贮积症鞘脂贮积病疾病谱

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720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 436-443页

作者：于玥凌诗颖帅瑞雪邱文娟张惠文梁黎黎季文君刘宇超顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA... 详细信息

目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组,携带c.609G>A纯合突变的患者为A组(172例);携带c.609G>A与c.482G>A(p.R161Q)、c.80A>G(p.Q27R)及c.394C>T(p.R132X)中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组(169例);携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG(p.K220del)、c.315A>T(p.Y105X)、c.567dupT(p.I190fs*13)]的复合杂合突变患者为C组(379例)。对不同基因突变位点患者的临床表现,血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较,根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果:720例患者中306例(42.5%)来自新生儿筛查,其中156例发病;414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断(临床未发病),其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中,发病年龄中位数为1.2个月(3 d~20岁)。B组发病年龄晚于A组和C组,三组间发病年龄差异有统计学意义(P<0.01)。患者临床症状各异,1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐,1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变,伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例,其中预后正常156例(25.1%),落后433例(69.7%),死亡32例(5.2%)。剔除失访、死亡及资料缺失的患者,对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析,结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论:MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关,患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益,而临床发病则不利于患者预后,携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。

关键词：新生儿筛查甲基丙二酸血症 MMACHC基因钴胺素C缺乏预后影响因素

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cblC型甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因常见变异位点地域分布分析

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1076-1082页

作者：邓雨欣郝丽丽丁思丁一邱文娟张惠文梁黎黎张开创杨奕王瑞芳顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859... 详细信息

目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859例cblC型MMA患儿的一般情况、实验室检查、基因检测等临床资料,根据患儿籍贯分为华北、东北、华东、华中、华南、西南、西北7组,根据新筛情况将患儿分为新筛组和非新筛组,采用Mann-WhitneyU检验及Kruskal-Wallis检验对生化标志物水平进行组间比较,采用χ^(2)检验对MMACHC基因变异频率、新筛占比、发病年龄及预后情况进行组间比较。结果1859例cblC型MMA患儿中男1019例、女840例,就诊时年龄1.0(0.1,5.0)月龄。其中1787例为复合杂合或纯合变异,另72例患儿中仅发现1个变异位点,前10位变异位点分别为c.609G>A(1238例)、c.658_660delAAG(343例)、c.80A>G(284例)、c.482G>A(239例)、c.567dupT(191例)、c.656_658delAGA(131例)、c.217C>T(109例)、c.394C>T(105例)、c.445_446delTG(51例)、c.1A>G(50例)。c.609G>A在西北地区的变异频率最低[28.8%(44/154),χ^(2)=-18.42,P<0.05]。c.567dupT在西南地区的变异频率最高[25.0%(20/80),χ^(2)=71.70,P<0.001]。c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高[9.3%(19/205),χ^(2)=32.08,P<0.001]。西南和华南地区非错义变异频率[91.2%(62/68)、88.5%(46/52)]和早发型患儿占比[90.0%(36/40)、94.4%(34/36)]均更高(χ^(2)=14.57、31.69,均P<0.05)。华南地区新筛患儿占比最低[22.2%(8/36),χ^(2)=98.48,P<0.05],患儿病死率最高[19.1%(4/21),χ^(2)=38.98,P<0.001]。华东地区错义变异频率[21.5%(339/1579)]、新筛患儿[54.5%(465/853)]和预后良好[36.6%(227/621)]占比均最高(χ^(2)=14.57、93.49、38.98,均P<0.05)。新筛组患儿c.482G>A变异频率高于非新筛组[8.3%(132/1586)比5.9%(122/2060),χ^(2)=7.97,P<0.05]。结论MMACHC基因变异位点在不同地域的变异频率不同,c.609G>A在西北地区的变异频率最低,c.567dupT在西南地区的变异频率最高,c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高。华南地区非错义变异频率较高,新筛患儿占比最低,患儿病死率最高,华东地区错义变异、新筛患儿和预后良好占比均最高,c.482G>A在新筛组患儿中的变异频率高于非新筛组患儿。

关键词：甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症变异新生儿筛查

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新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 429-435页

作者：韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显... 详细信息

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。

关键词：新生儿筛查遗传性疾病,先天性基因定量PCR 高通量测序综述

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利用核磁共振波谱技术检测遗传代谢病患者尿液代谢产物

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中华检验医学杂志 2021年第10期44卷 931-936页

作者：常思宇占霞韩连书张惠文高晓岚陈婷徐烽顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的利用核磁共振波谱技术(NMR)检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化,探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本,其中包括甲基丙... 详细信息

目的利用核磁共振波谱技术(NMR)检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化,探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本,其中包括甲基丙二酸血症(MMA)9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱(GC/MS)半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分,分析2种方法中异常代谢物的水平。结果 NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高,平均为参考值区间上限值的8倍,最高可达545倍。相较于GC/MS,NMR技术可检测数量更多的待测物,包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中,NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平[1 800(180~12 000)和50(0~270)mmol/mol Cr]均明显高于参考值(0~31、0~35);GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平[136.56(43.79~518.67)和4.87(1.52~7.52)]均明显高于参考值(0~4、0~0.7)。结论 NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性,GC/MS技术检测的主要物质是有机酸,NMR技术可突破这种限制,检测尿液中多种代谢物水平。

关键词：遗传代谢病核磁共振波谱技术气相色谱质谱技术有机酸甲基丙二酸

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MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州310014 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海200092

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿,其中男10例,女5例,起病年龄6 d... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿,其中男10例,女5例,起病年龄6 d~18岁,确诊年龄40 d~18岁。新生儿筛查确诊病例1例,余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高,治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L,治疗后较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.001)。治疗前血蛋氨酸水平为9.40(6.20,11.96)μmol/L,较参考范围正常或略下降,治疗后蛋氨酸均恢复至正常。共检出MTHFR基因变异19种,6种为未报道变异、13种为已知变异。其中最常见变异为c.1316C>T(p.L439P)(16.6%,5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害,7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转,8例出现发育落后,1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大,早发型及基因纯合变异多预后不良,血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍,先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

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血浆葡糖鞘氨醇检测在戈谢病患者治疗随访中的应用

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中华医学杂志 2020年第40期100卷 3169-3173页

作者：占霞张惠文高晓岚顾学范陈琳军郭若冰上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院血液科上海200092

目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10~43岁,女4例,男2... 详细信息

目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10~43岁,女4例,男2例,分析治疗前后患者血常规、壳三糖酶活性和血浆葡糖鞘氨醇水平;组2为6例长期接受特异性治疗的戈谢病患者,其中包括3例壳三糖酶缺失型,年龄17~32岁,女2例,男4例,分析2017年1月至2020年7月治疗期间患者血浆葡糖鞘氨醇水平。结果组1患者治疗12个月后血小板升高(P<0.05),治疗30个月血红蛋白升高(P<0.05);治疗18个月后5例患者的壳三糖酶活性降低(P<0.05),治疗30个月壳三糖酶活性中位数下降7278 nmol·ml^-1·h^-1;而血浆葡糖鞘氨醇水平在治疗仅3个月后即开始降低(P<0.05),治疗30个月葡糖鞘氨醇水平中位数下降259.7μg/L。组1患者血浆葡糖鞘氨醇水平变化与壳三糖酶活性呈正相关,Spearman相关系数为0.863,P<0.001。组2患者外周血血常规正常,肝脾未及肿大,2017至2020年血浆葡糖鞘氨醇水平较首次测定值均下降(均P<0.05),末次检测值中位数下降23.4μg/L。结论戈谢病患者血浆葡糖鞘氨醇水平测定可用于患者短期治疗和长期治疗的随访治疗监测。

关键词：戈谢病壳三糖酶葡糖鞘氨醇

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