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中华医学杂志 2021年第14期101卷 1041-1044页

作者：于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海新华儿童医院儿童内分泌遗传代谢科上海200092 河南省儿童医院内分泌遗传科郑州450000

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由... 详细信息

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因串联质谱法游离肉碱

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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究

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中华医学遗传学杂志 2010年第2期27卷 180-185页

作者：邢雅智邱文娟叶军韩连书许姗姗张惠文高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、... 详细信息

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸和SLC25A13基因分析，并随访2年。结果NICCD患儿出生体重偏低，平均黄疸出现年龄29d。实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、甲胎蛋白升高、凝血酶原时间延长及低血糖、高氨血症。串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸等氨基酸特异性升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。SL（725A13基因分析共发现12种致病突变，其中G386V，R467X，K453R，1192—1193del T为新突变。26例患儿的突变总检出率84．6％，851del 4、1638ins 23及IVS6＋5G〉A为热点突变，突变率分别占总突变的40．9％、20．5％和11.4％。26例NICCD患儿中5例（19．2％）预后不良，4例死亡，1例接受肝移植。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。结论85ldel4、1638ins23及IVS6＋5G〉A突变为中国人SLC25A13基因的热点突变，部分NICCD患儿可能预后不良。

关键词： citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因肝内胆汁淤积 citrin 预后

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55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 183-186页

作者：顾梅青叶军邱文娟韩连书张雅芬顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室200092

目的了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoy... 详细信息

目的了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin syntheie gene，PTS）检测以得出基因突变类型和频率，寻找热点突变；分析基因型与临床表型的关系。结果 PTS基因突变检出率95．28％，检出18种突变类型。P87S（40．57％）、N52S（13．21％）、D96N（12．26％）及IVSInt-291A〉G（10．38％）为热点突变，前3种突变导致严重型PTPSD。P87L为国内首次报道；发现5种新突变（Q13X、M80T、IVS4nt-2A〉G、L93M、K131N）。结论 N52S、P87S、D96N及IVSInt-291A〉G为中国人PTS的热点突变，PCR-限制性长度多态性方法进行热点突变筛检可提高基因诊断效率。

关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变

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二氢蝶啶还原酶缺乏症一例的诊治及基因突变分析

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中华儿科杂志 2008年第4期46卷 281-285页

作者：叶军邱文娟韩连书张惠文周建德高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院 200092 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的探讨二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，血苯丙氨酸（Phe）浓度；（2）进行Phe（100mg／kg）十四氢生物蝶呤（BH4）（20mg／kg）负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定... 详细信息

目的探讨二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，血苯丙氨酸（Phe）浓度；（2）进行Phe（100mg／kg）十四氢生物蝶呤（BH4）（20mg／kg）负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定；（3）进行DHPR基因QOPR突变检测；（4）采用BH4、神经递质前质等治疗，随访疗效。结果（1）患儿男，生后5个月出现抬头困难、头发黄、抽搐、肌张力低下。生后1岁6个月Phe 600 μm0L／L；（2）负荷试验前血Phe浓度476 μmoL／L，Phe负荷3h上升至1355 μmoL／L，BH4负荷24h血Phe浓度缓慢降至610 μmoL／L；（3）尿新蝶呤2．92mmoL／mol肌酐，生物蝶呤7．44mmol/mol肌酐，生物蝶呤百分比71．79％；（4）DHPR活性（0．27～0．51）nmol/（min·5mm disc），为正常对照的6．11％～10．60％，诊断为DHPR缺乏症；（5）患儿QDPR基因突变类型为c．515C〉T及c．661C〉T，c．515C〉T突变未见报道；（6）患儿普食下接受BH4（10～20）mg/（kg·d）或联合少量无Phe奶粉、神经递质前质L-DOPD（3～5）mg／（kg·d）（联合carbidopa）、5羟色氨酸（3～5）mg／（kg·d）及叶酸15mg／d治疗。治疗6个月症状明显改善，抽搐停止、会扶走，血Phe60μmoL／L。结论（1）DHPR缺乏症具有肌张力低下等BH。缺乏症共同特点；（2）BH4负荷后血Phe浓度下降缓慢；尿生物蝶呤增高，DHPR活性低下是确诊依据；（3）c．515C〉T（P172L）是QOPR基因新的致病突变；（4）神经递质前质、叶酸及大剂量BH4（或联合无Phe奶粉）治疗疗效显著。

关键词：苯丙氨酸二氢蝶啶还原酶突变 QDPR基因

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3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第8期36卷 1165-1170页

作者：康路路刘晓青张惠文邱文娟孙昱顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“... 详细信息

目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容，包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化；1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变，但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT（p.L1373F fs＊18）为新发现的突变，c.5885T〉C（***1962Thr）和c.5990A〉G（***1997Cys）在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病，DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。

关键词： Sotos综合征 NSD1 基因型

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枫糖尿病的临床和脑磁共振成像特点

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实用放射学杂志 2016年第10期32卷 1582-1585页

作者：侯亮韩连书池润民汪登斌上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的：探讨枫糖尿病(MSUD)脑 MRI 表现及其诊断价值。方法经气相色谱、串联质谱、基因确诊9例 MSUD 患儿,通过 MRI 了解脑损伤特点,结合临床表现、生化特点进行分析,重点分析影像学表现。结果9例患儿于生后3 d~6岁发病,临床表现缺乏特异... 详细信息

目的：探讨枫糖尿病(MSUD)脑 MRI 表现及其诊断价值。方法经气相色谱、串联质谱、基因确诊9例 MSUD 患儿,通过 MRI 了解脑损伤特点,结合临床表现、生化特点进行分析,重点分析影像学表现。结果9例患儿于生后3 d~6岁发病,临床表现缺乏特异性,主要是喂养困难、昏睡、反应差、抽搐发作、智力下降。患者血亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸显著增高。9例均行 MRI 检查,2例同时行氢质子磁共振波谱(1 H-MRS)检查。脑 MRI 显示小脑半球、小脑脚、大脑脚、脑干、苍白球各有5例受累,4例累及丘脑、内囊后肢,3例累及半卵圆中心,2例同时合并胼胝体、枕部、颞叶深部、额叶、顶叶信号异常。受累的区域均表现为 T1稍低、T2稍高信号,而在扩散加权成像(DWI)上表现为明显高信号。1例影像正常。2例1 H-MRS 于0.9 ppm 处均未见甲基峰。结论MSUD 临床表现缺乏特异性,MRI 特点主要是生后已经开始髓鞘化的脑白质区域如小脑半球、内囊后肢、脑干内、小脑脚、大脑脚等在 DWI 上表现为明显高信号。

关键词：脑枫糖尿病磁共振成像氢质子磁共振波谱

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两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用

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中华儿科杂志 2012年第11期50卷 834-838页

作者：王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-... 详细信息

目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和***—β—D—chitobiose（4MU-4dC2）作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A／B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定，并进行人壳三糖酶基因24个碱基重复序列突变（dutp24）检测。结果（1）对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU．C3测定值的3．7倍（Z=-4．703，P〈0．001）；戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍（Z=-3．823，P〈0．001），治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍，减量后高于对照组215倍和118倍（Z=-2．521，P〈0．05）；尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍（Z=-1．604，P=0．109），差异无显著意义。（2）85例研究对象中有30例酶活性值极低，经突变检测证实携带dup24纯合突变，为壳三糖酶缺失；野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组。结论底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感，可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测，对尼曼匹克病无辅助检测价值。

关键词：酶戈谢病尼曼-皮克病

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者治疗效果分析

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中华儿科杂志 2013年第3期51卷 194-198页

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李晓燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中临床患者50例（早发型42例，迟发型8例），首诊年龄18d～30．8岁，新生儿筛查8例。治疗方法包括维... 详细信息

目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中临床患者50例（早发型42例，迟发型8例），首诊年龄18d～30．8岁，新生儿筛查8例。治疗方法包括维生素B。甜菜碱、叶酸、维生素B。及左旋肉碱等。随访内容包括发育情况、常规实验室检测、血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸及尿有机酸水平等。结果58例患者治疗随访1个月-7．1年，其中死亡3例（早发型患者），其余患者治疗后急性期临床表现及常规生化异常基本恢复正常，其中49例留有不同程度运动语言及智力落后。患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平中位数由治疗前的7．73μmol／L、0．74、97．3μmol／L及168．55降至随访时的2．74μmol／L、0．16、43．8μmol／L及6．81，差异均有统计学意义（Z=6．345、6．624、5．246、6．624，P均〈0．01）。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者经羟钴胺及其他药物综合治疗后，临床表现及血尿生化异常显著改善，但多数患者仍有运动语言及智力落后。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸同型半胱氨酸羟钴胺治疗

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串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病

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中华医学杂志 2008年第30期88卷 2122-2126页

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨... 详细信息

目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱，利用气相色谱．质谱仪检测尿中有机酸，部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断。结果在4981例患儿中共诊断319例（6．4％）24种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病155例（48．6％），8种疾病；有机酸血症150例（47．0％），10种疾病；脂肪酸8氧化代谢病14例（4．4％），6种疾病。结论串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性，气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性，部分氨基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断。

关键词：串联质谱法气相色谱-质谱法氨基酸类遗传性代谢病

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应用第二代测序对一个范可尼贫血家系进行基因突变检测和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 204-207页

作者：龚珠文余永国张其刚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的对一例范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）先证者在母亲再次怀孕时采用第二代测序技术结合Sanger测序验证的方法进行快速诊断，并应用于产前诊断。方法采用全基因外显子组高通量测序方法，分析全基因组外显子数据，在FA相关基因中发... 详细信息

目的对一例范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）先证者在母亲再次怀孕时采用第二代测序技术结合Sanger测序验证的方法进行快速诊断，并应用于产前诊断。方法采用全基因外显子组高通量测序方法，分析全基因组外显子数据，在FA相关基因中发现FANCA基因有两个低频致病突变，随后对可疑致病突变进行Sanger测序验证，再对孕母抽取羊水，细胞培养并提取基因组DNA，对FANCA基因做突变检测。结果检测到先证者在FANCA基因中携带母源性e．989_995del（p．H330LfsX2）和父源性C．3971C＞T（p．P1324L）突变，胎儿与先证者均携带此两种突变。结论应用第二代测序技术对一例范可尼贫血患者进行快速亚型分型及基因突变检测，加快了对该患者家系再次生育的产前诊断速度。

关键词：范尼克贫血 FANCA基因第二代测序产前诊断

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