检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2023年第5期41卷 381-386页

作者：李艳君张永红陈妍邱文娟韩连书朱天闻上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预... 详细信息

目的探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。

关键词：脂肪酸β氧化代谢障碍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症早发型婴儿猝死 ACADVL基因

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Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析

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临床儿科杂志 2023年第8期41卷 613-617页

作者：唐雅楠叶贤涛顾学范余永国肖冰孙昱上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内... 详细信息

目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。

关键词： Menke-Hennekam综合征 Rubinstein-Taybi综合征智力障碍发育迟缓 CREBBP基因基因变异

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造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析

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临床儿科杂志 2021年第9期39卷 673-676页

作者：仲琳高晓岚张惠文邱文娟叶军韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科上海200092

目的从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效。方法回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗年龄及治疗前后外周血白细胞艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性、尿黏多糖(GAG)定性和电泳结果... 详细信息

目的从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效。方法回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗年龄及治疗前后外周血白细胞艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性、尿黏多糖(GAG)定性和电泳结果变化。结果23例男性患儿,移植中位年龄为4.5岁(1.75~12岁)。移植前23例患儿IDS活性均显著低于正常值;移植后100天,90.9%(20/22)患儿IDS活性达到正常值;至移植后2年,100%(9/9)患儿IDS活性达到正常值;移植2年后,患儿IDS活性稳定于正常值范围。移植后2年内患儿IDS活性数值变化差异无统计学意义(P>0.05)。移植后100天即有53.3%(8/15)患儿尿GAG含量较移植前下降。截止到资料收集时间,75.0%(15/20)患儿移植后尿GAG含量较移植前下降,但仅2例(10.0%,2/20)患儿移植后尿GAG完全转阴。结论造血干细胞移植治疗可恢复黏多糖贮积症Ⅱ型患儿外周血白细胞IDS活性至正常值,但对于降低黏多糖贮积症Ⅱ型患儿尿GAG含量作用有限,其可在一定程度上降低尿GAG含量但大多未至正常水平。

关键词：溶酶体贮积病黏多糖贮积症Ⅱ型造血干细胞移植

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丙酸血症患儿82例治疗及随访分析

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中华围产医学杂志 2021年第2期24卷 105-112页

作者：胡宇慧韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷陈淑丽顾学范深圳市儿童医院遗传代谢病科 518026 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科 200092

目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whit... 详细信息

目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。结果(1)82例患儿中,男50例(61.0%),女32例(39.0%);59例(72.0%)为临床发病后确诊;22例(26.8%)为新生儿筛查确诊,其中8例未发病;1例(1.2%)为同胞确诊后完善相关检查确诊,但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月(2 d~5岁),其中28例(38.4%)为早发型(≤3月龄发病)。(2)共26例进行了MRI检查,其中19例(73.1%)存在异常影像学表现。(3)53.3%(16/30)患儿乳酸升高,水平为3.5(2.1~4.3)μmol/L;87.5%(35/40)患儿血氨升高,水平为105.4(34~907)μmol/L。(4)28例早发型患儿中,16例(57.1%)死亡,12例(42.9%)存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值,以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。(5)75例(91.5%)患儿检测到基因突变,其中34.7%(26/75)检测到PCCA基因突变,64%(48/75)检测到PCCB基因突变;1例(1.3%)在PCCA和PCCB各检测到1种已报道致病突变,所有突变均来源于父母。(6)随访至2020年6月,82例患儿中,57例(69.5%)患儿存活,25例(30.5%)死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭,其中16例为早发型,9例为晚发型。结论丙酸血症患儿多在临床发病后确诊,治疗方法以饮食控制为主。经治疗,部分新生儿筛查确诊的患儿未发病,但部分发病后确诊的患儿仍有发病,可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查,以早期诊断和治疗。

关键词：丙酸血症串联质谱法气相色谱质谱治疗随访

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糖原累积病Ib型并发克罗恩病一例

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中华儿科杂志 2017年第2期55卷 144-145页

作者：许旭肖园邱文娟郭燕王歆琼许春娣上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科

患儿女，4岁，因“间断腹痛伴腹泻近1个月”人院。1个月前患儿间断出现腹痛、腹泻伴发热。腹痛多位于脐周，痛时多汗，持续数分钟，3～4次／d，伴水样腹泻2～3次／d，无黏液血便，无果酱样便。

关键词：糖原累积病克罗恩病并发 b型水样腹泻黏液血便果酱样便腹痛

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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中国实用儿科杂志 2019年第1期34卷 25-29页

作者：吕拥芬韩连书上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院内分泌遗传代谢科上海200062 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科上海200092

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷。其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发。早期诊断、治疗和监测可降低病死率。诊... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷。其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发。早期诊断、治疗和监测可降低病死率。诊断评估方法最常见的是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测。如单独的分子测序不足以确定诊断或新发现具有未知临床相关性的突变时,功能测试包括白细胞、成纤维细胞酶分析是有用的辅助诊断。治疗包括避免长时间禁食,低长链脂肪高碳水化合物饮食,并辅以中链三酰甘油(MCT)。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症线粒体中链三酰甘油

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黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 270-276页

作者：陈国庆张惠文上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿科内分泌遗传代谢病研究室上海200082

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 详细信息

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒

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婴儿型糖原贮积病Ⅱ型的临床特点及其转归

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中华医学杂志 2013年第20期93卷 1567-1570页

作者：傅立军陈树宝邱文娟郭颖赵鹏军章旭李奋黄美容上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 200127 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

目的分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及其转归，探讨其诊断策略。方法回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅... 详细信息

目的分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及其转归，探讨其诊断策略。方法回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅助检查结果，并对患儿的运动发育情况、生存情况等随访资料进行分析。结果16例婴儿型GSDⅡ患儿外周血酸性a-葡萄糖苷酶（GAA）活性明显低下或完全缺失，心脏超声检查发现患儿均合并有不同程度的心肌肥厚，左心室质量指数为161～616g／m2；患儿随访时均存在严重的肌力减退和肌张力低下，运动发育明显落后。15例患儿进行了肌酸磷酸激酶的检测，其中14例明显升高；15例患儿进行了丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶的检测，均明显升高；16例患儿首发症状年龄的中位数为3．6（2．0～6．8）个月，确诊时年龄6．5（3．8～9．3）个月。14例患儿已经死亡，死亡年龄9．0（4．7～18．7）个月。结论婴儿型GSDⅡ是一种致命性的疾病，进行性心肌肥厚以及肌力或肌张力减退是婴儿型GSDⅡ突出的表现，外周血GAA活性的检测是筛查婴儿型GSDⅡ的有效方法。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型症状和体征病史记录

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9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第1期42卷 63-69页

作者：王海城刘宇叶荟倪琳曹英孙云龙肖冰马彩霞唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌与遗传代谢病研究室上海200092 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综... 详细信息

目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例46,XY CGD患者的基因变异情况。结果·9例46,XY CGD先证者中检出4例携带SRY基因突变,其中2例携带未见报道的SRY基因致病/疑似致病突变,分别为SRY缺失突变和c.208T>C (***70Arg)错义突变;2例携带已报道的SRY基因致病突变,即c.169C>T (***57X)和c.264dup (***89fs*15)。NGS检测出1例MAP3K1基因杂合突变c.1016G>A (***339Gln),该突变为疑似致病突变。有2例散发病例经NGS检测、CMA分析未发现致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。有2例为家族病例,通过对父母为近亲结婚的两姐妹中的妹妹进行全外显子组测序,在筛选纯合区域的纯合变异后未发现明确的致病突变或可能与性发育相关的变异;CNVs分析发现两姐妹DMRT1基因内含子2中有约14 kb纯合缺失(Chr9:866,388-880,086,hg19),扩增覆盖断点的PCR测序显示健康双亲为杂合缺失携带者;而后采用PhastCons软件对内含子的缺失序列进行保守片段分析,发现2个保守的非编码元件(conserved non-coding elements,CNEs)。结论·SRY基因突变是46,XY CGD较常见的遗传学病因;发现2个新的SRY基因致病/疑似致病突变。DMRT1内含子2中14 kb纯合缺失可能是该研究中两姐妹的候选致病突变。采用不同序贯的遗传学方法逐步分析46,XY CGD患者的遗传病因,有助于全面了解46,XY CGD患者的分子病因。

关键词： 46 XY完全性性腺发育不全性发育不全 SRY基因 MAP3K1基因二代测序

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MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展

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临床儿科杂志 2024年第12期42卷 1051-1055页

作者：丁一(综述) 于玥(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患... 详细信息

MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患者预后较差。近几年,在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期,基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结,为后续研究提供参考。

关键词：甲基丙二酸血症 MMUT基因基因治疗

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