检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 138-144页

作者：梁永州赵莉晴张敏杰陈笋孙锟武育蓉上海交通大学医学院附属新华医院儿童心脏中心上海200092

目的探讨胎儿不同程度肺动脉瓣狭窄(PS)的超声心动图特征、胎儿期与生后诊断一致性及生后结局。方法回顾性队列研究。选择2012年11月至2023年2月于上海交通大学医学院附属新华医院行胎儿期诊断并生后随访的108例PS胎儿为研究对象。收集P... 详细信息

目的探讨胎儿不同程度肺动脉瓣狭窄(PS)的超声心动图特征、胎儿期与生后诊断一致性及生后结局。方法回顾性队列研究。选择2012年11月至2023年2月于上海交通大学医学院附属新华医院行胎儿期诊断并生后随访的108例PS胎儿为研究对象。收集PS胎儿形态学及血流动力学等超声心动图特征,且所有胎儿至少随访至生后6月龄。采用单因素方差分析和Kruskal-Wallis检验等比较不同程度PS胎儿的超声心动图特征差异。采用McNemar检验分析胎儿期与生后诊断一致性。应用Logistic回归分析中度PS胎儿需新生儿期干预的危险因素,并利用受试者工作特征(ROC)曲线探索连续变量的最佳截断值。结果108例胎儿首诊时孕母年龄(30.8±4.0)岁,胎龄26.5(24.6,30.0)周。根据首诊超声心动图特征将胎儿PS分为轻度(17例)、中度(49例)和危重型(42例)。轻度PS胎儿超声心动图特征包括瓣膜增厚、回声增强伴流速增快或MPA扩张,中度PS同时伴瓣膜开放活动受限,瓣口呈五彩血流。中度和危重型PS胎儿过瓣流速明显快于轻度组[(2.66±0.86)和(2.77±1.30)比(1.43±0.59)m/s,F=14.52,P<0.001]。危重型PS均为动脉导管血流逆灌注,其右心室偏小比例明显高于轻度和中度组[42.9%(18/42)比0和2.0%(1/49),χ^(2)=31.73,P<0.001],且重度三尖瓣反流的比例也更高[35.7%(15/42)比0和10.2%(5/49),χ^(2)=36.94,P<0.001]。与轻度和危重型PS胎儿相比,中度PS胎儿期与生后诊断一致率更低[40.8%(20/49)比13/17和83.3%(35/42),χ^(2)=12.45,P=0.006]。过瓣流速是中度PS胎儿生后需新生儿期干预的独立危险因素(OR=7.21,95%CI 2.11~24.62),且胎儿中期过瓣流速≥2.18 m/s、胎儿晚期过瓣流速≥3.15 m/s提示中度PS胎儿需新生儿期干预。108例胎儿生后68例接受手术治疗后均存活,39例定期随访,1例未手术死亡,生后6个月存活率为99.1%(107/108)。结论不同程度的胎儿PS在超声心动图中表现出特征性的形态学和血流动力学改变。生后严重程度与胎儿期差异较大,应对胎儿PS行定期随访。胎儿PS的整体预后较好。

关键词：肺动脉瓣狭窄胎儿超声心动描记术

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圆锥动脉干畸形患儿NOTCH1和JAG1基因3’非编码区变异分析

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第2期37卷 184-189页

作者：徐丽娟刘惠东徐让李奋陈笋上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院科研中心上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127

目的·探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童。应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH... 详细信息

目的·探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童。应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH1和JAG1 3’UTR区段的序列,筛选变异位点,通过PCR和Sanger测序法验证变异的准确性。运用在线软件Target Scan、Pic Tar和micro ***对变异位点进行功能预测分析。结果·检测出CTD患儿NOTCH1 3’UTR区存在1个新发突变和3个单核苷酸多态性(SNP),JAG1 3’UTR区存在3个新发突变和6个SNP位点。其中JAG1 3’UTR区有2个SNP位点(rs3840074、rs8708)的基因型在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(均P<0.05)。预测结果显示4个突变位点及2个有差异的SNP位点均可与微小RNA结合。结论·NOTCH1和JAG1 3’UTR区的核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形的发生相关。

关键词：圆锥动脉干畸形 NOTCH1基因 JAG1基因 3’非编码区微小RNA 单核苷酸多态性

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TBX1基因启动子活性的初步研究

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上海交通大学学报（医学版） 2013年第8期33卷 1055-1059页

作者：徐月娟蒲田曹瑞雪郭倩倩陈笋徐让孙锟上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院科研中心上海200092

目的研究心脏发育关键转录因子T-box家族成员TBX1基因启动子的活性并确定关键区域。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TBX1基因转录起始位点上游启动子不同长度片段,酶切连接至pGL3-Basic报告基因载体,构建含不同长度TBX1基因启动子调... 详细信息

目的研究心脏发育关键转录因子T-box家族成员TBX1基因启动子的活性并确定关键区域。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TBX1基因转录起始位点上游启动子不同长度片段,酶切连接至pGL3-Basic报告基因载体,构建含不同长度TBX1基因启动子调控荧光素酶的报告基因。利用FuGene HD转染试剂将不同长度的TBX1基因启动子调控荧光素酶的报告基因载体瞬时转染293T、COS7细胞,42 h后经荧光素酶检测,比较不同长度TBX1基因启动子的活性。结果不同长度TBX1基因启动子活性不同,其中5 kb和1.2 kb的TBX1基因启动子活性较高;TBX1基因启动子在不同细胞中表现的活性不同,COS7细胞中5 kb的基因启动子活性最高,297T细胞中1.2 kb的基因启动子活性最高。结论 TBX1启动子在转录水平上可以驱动报告基因表达,不同长度启动子的活性不同,推测转录起始位点上游1.2 kb区域是TBX1基因启动子关键区域。

关键词： TBX1基因启动子心脏发育

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心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第6期34卷 767-771页

作者：方绍海徐月娟曹瑞雪陈笋徐让上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院科研中心上海200092

目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因... 详细信息

目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3'UTR区序列,所有扩增片段均进行双向测序;将测序结果与GenBank中TBX1C 3'UTR序列(NM 080647.1)进行比对,筛查出可能存在的基因突变;PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3'UTR区结合的微RNA(miRNA),分析TBX1C基因3'UTR区突变对miRNA调控TBX1C基因表达的影响。结果在CTHD组中发现1例突变c.*164_*165insC,即在距离终止密码子164位与165位核苷酸之间插入1个胞嘧啶;该突变在对照组中不存在,其他研究中未见报道,为新发突变;预测结果显示10种miRNA能与TBX1C基因3'UTR区结合,该突变并不位于10种miRNA与TBX1C3'UTR的结合区域。结论 TBX1C基因3'UTR区域存在新发突变c.*164_*165insC,该突变可能改变TBX1C3'UTR区域与miRNA结合的空间构象,进而影响miRNA对TBX1C基因表达的调控作用。

关键词：圆锥动脉干畸形 TBX1基因基因突变 3′UTR 微RNA

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大力推进大数据多中心儿童疾病临床研究

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中华儿科杂志 2021年第8期59卷 621-623页

作者：孙锟上海交通大学医学院附属新华医院儿心脏中心 200092

大数据多中心临床研究是获得多模态和完整临床关键诊疗数据的有效途径。然而由于儿科人群的特殊性,儿科临床研究的开展备受制约,我国儿科医疗资源的相对匮乏及分布不均也使开展多中心临床研究困难重重,难以形成适合我国儿童各类疾病的... 详细信息

大数据多中心临床研究是获得多模态和完整临床关键诊疗数据的有效途径。然而由于儿科人群的特殊性,儿科临床研究的开展备受制约,我国儿科医疗资源的相对匮乏及分布不均也使开展多中心临床研究困难重重,难以形成适合我国儿童各类疾病的诊治指南。大数据时代的到来以及大数据挖掘和分析、算法新技术的应用必将成为推动临床研究发展的强劲动力,同时为儿童疾病多中心研究的开展提供有力手段及创新思路。

关键词：儿童疾病多中心临床研究儿科医疗多中心研究儿科临床大数据创新思路多模态

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丙酸血症的心血管受累表现及机制

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上海交通大学学报（医学版） 2021年第6期41卷 799-802页

作者：刘鹰武育蓉孙锟上海交通大学医学院附属新华医院儿童心脏中心上海200092

丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症。除生长发育障碍和中枢神经系统损伤外,其最主要的中远期并发症,同时也是常见的致死原因,包括扩张型心肌病和心律失常(长Q-T间期综合征和心室颤动等)。心血管受累的机制包括丙酸等代谢产物过量... 详细信息

丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症。除生长发育障碍和中枢神经系统损伤外,其最主要的中远期并发症,同时也是常见的致死原因,包括扩张型心肌病和心律失常(长Q-T间期综合征和心室颤动等)。心血管受累的机制包括丙酸等代谢产物过量引起心肌细胞线粒体能量代谢紊乱、氧化应激损伤和离子通道受损等。目前尚无公认的丙酸血症心肌病治疗指南。有观点认为,肝脏移植可以纠正代谢紊乱从而逆转心肌病变,而抗氧化剂和提高心肌能量供应的药物有望成为未来丙酸血症心肌病的治疗方案。

关键词：丙酸血症心肌病心律失常长Q-T间期综合征

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氨基末端脑钠肽前体在婴儿简单先天性心脏病围术期风险预测中的价值

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第8期35卷 1179-1184,1193页

作者：白凯陈笋梅举丁芳宝刘惠东孙锟上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院心胸外科上海200092

目的探讨氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)在婴儿简单先天性心脏病围术期风险预测中的价值。方法对接受以左向右分流为主的先天性心脏病手术的25例婴儿进行围术期前瞻性观察研究,分别在术前和术后6、12、24、48 h采集静脉血样,利用电化学... 详细信息

目的探讨氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)在婴儿简单先天性心脏病围术期风险预测中的价值。方法对接受以左向右分流为主的先天性心脏病手术的25例婴儿进行围术期前瞻性观察研究,分别在术前和术后6、12、24、48 h采集静脉血样,利用电化学发光法测定血清NT-proBNP浓度水平,并记录同期临床指标。结果术前血清NT-proBNP浓度水平较正常对照显著升高,与临床心脏功能分级正相关,与心超射血分数(EF)负相关;术后6和12 h血清NT-proBNP浓度水平较术前显著增加(P<0.05),术后24和48 h较术前增加,但差异无统计学意义(P>0.05);各时点NT-proBNP浓度水平与机械通气时间、血管活性肌力评分、ICU滞留时间和住院时间均无明显相关。结论 NT-proBNP作为新的生物标记物,可作为术前心脏功能评价手段的重要补充,但作为婴儿期左向右为主的简单先天性心脏病术后风险预测因子的价值有待进一步研究确定。

关键词：氨基末端脑钠肽前体心脏手术风险预测婴儿

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单脐动脉胎儿心脏畸形超声筛查的意义

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第5期34卷 666-670页

作者：辛甜甜席丽丽赵丽娇祝菁谢静孙锟陈笋上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院超声科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院妇产科上海200092

目的探讨单脐动脉(SUA)与心脏畸形的关系及对SUA胎儿常规进行超声心动描记术检查的必要性。方法 2009年9月—2012年9月因存在胎儿先天性心脏病高危因素接受胎儿超声心动描记术检查的孕妇666名,采用节段性分析法扫查心脏切面,对胎儿的心... 详细信息

目的探讨单脐动脉(SUA)与心脏畸形的关系及对SUA胎儿常规进行超声心动描记术检查的必要性。方法 2009年9月—2012年9月因存在胎儿先天性心脏病高危因素接受胎儿超声心动描记术检查的孕妇666名,采用节段性分析法扫查心脏切面,对胎儿的心脏位置、主要结构及连接进行分析和评价,根据胎儿是否存在SUA分为单纯SUA组(A组,n=63)、SUA合并其他先天性心脏病高危因素组(B组,n=15)和非SUA但存在其他先天性心脏病高危因素组(C组,n=588),所有胎儿出生后1个月内接受超声心动描记术检查,对三组胎儿心脏畸形的发生情况进行分析和比较。结果 A、B、C组心脏畸形的发生率分别为9.5%(6/63)、40.0%(6/15)和3.9%(23/588)。统计学分析结果显示:B组心脏畸形发生率显著高于其他两组,A组心脏畸形发生率显著高于C组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 SUA胎儿先天性心脏病的发生率较高,因此对SUA胎儿尤其是合并先天性心脏病高危因素者,有必要常规进行超声心动描记术检查。

关键词：单脐动脉心脏畸形胎儿心脏超声心动描记术

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胎儿重度主动脉瓣狭窄宫内介入治疗二例

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中华儿科杂志 2020年第1期58卷 51-53页

作者：洪楠超王磊汪希鹏张成密石学银张拥军鲁亚南武育蓉陈笋孙锟上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院妇产科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院麻醉科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科 200092

上海交通大学医学院附属新华医院为2例重度主动脉瓣狭窄胎儿成功实施了胎儿主动脉瓣球囊成形术(FAV)。2例胎儿分别于24周和28周胎龄被诊断为重度主动脉瓣狭窄,随访期间均有向左心发育不良综合征发展的趋势,分别于32周和30+4周胎龄接受F... 详细信息

上海交通大学医学院附属新华医院为2例重度主动脉瓣狭窄胎儿成功实施了胎儿主动脉瓣球囊成形术(FAV)。2例胎儿分别于24周和28周胎龄被诊断为重度主动脉瓣狭窄,随访期间均有向左心发育不良综合征发展的趋势,分别于32周和30+4周胎龄接受FAV,取得技术成功。本文对FAV的适应证、操作要点及随访预后进行介绍分析,为该技术进一步发展积累经验。

关键词：新华医院重度主动脉瓣狭窄球囊成形术左心发育不良综合征主动脉瓣内介入治疗胎儿操作要点

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心脏超声虚拟内窥镜图像预处理技术

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上海交通大学学报 2010年第8期44卷 1061-1067页

作者：薛海虹陈滨津孙锟余建国王威琪海交通大学医学院附属新华医院儿科心脏中心上海200092 复旦大学电子工程系上海200433 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127

虚拟内窥镜是近年来兴起的一项崭新医学影像技术,将虚拟现实与科学计算可视化技术相结合,模拟传统的内窥检查过程而生成具有仿真效果的可视化图像.研发的三维心脏超声虚拟内窥镜系统（3DEIESS）可重建三维虚拟环境,使观察者＂进入＂被... 详细信息

虚拟内窥镜是近年来兴起的一项崭新医学影像技术,将虚拟现实与科学计算可视化技术相结合,模拟传统的内窥检查过程而生成具有仿真效果的可视化图像.研发的三维心脏超声虚拟内窥镜系统（3DEIESS）可重建三维虚拟环境,使观察者＂进入＂被检查患者的心脏内部进行检查观察.采用基于同质掩模区域的滤波算法对超声图像斑点噪声进行抑制,应用brFCM算法对降噪后的超声图像进行初始分割,并使用多尺度分析与纹理对比度相结合的分割技术完成最终的图像分割.实验结果表明,在消除斑点噪声的同时,实现对超声图像边缘细节的有效保持,有助于提高三维心脏超声虚拟内窥镜显示效果.

关键词：虚拟内窥镜可视化滤波图像分割三维超声心动图

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