检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第4期58卷 363-367页

作者：易彬江晨艳阎小军陈斌石润杰上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125

目的通过高密度聚乙烯植入物在成年人唇腭裂鼻畸形及功能异常相关手术中的使用,评估术后患者改善鼻外形及症状的临床效果。方法回顾性研究2018年1月至2022年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的唇腭裂术后伴有鼻畸形的患者12... 详细信息

目的通过高密度聚乙烯植入物在成年人唇腭裂鼻畸形及功能异常相关手术中的使用,评估术后患者改善鼻外形及症状的临床效果。方法回顾性研究2018年1月至2022年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的唇腭裂术后伴有鼻畸形的患者12例,其中男7例、女5例,年龄18~29岁。对所有患者进行鼻畸形矫正术,如有需要则同期行鼻中隔矫正术,术中应用高密度聚乙烯植入物(MEDPOR/Su-Por)。术后至少随访6个月,测量相关外形指标及主观视觉模拟量表(VAS)评分,比较手术前后的临床效果。采用SPSS 22.0统计软件进行相关分析。结果与术前相比,患者术后的鼻塞VAS评分降低(4.83±0.94)分;外形满意度VAS评分提升(3.92±1.08)分;鼻小柱高度提高(1.79±0.78)mm;鼻尖高度提高(2.79±1.50)mm;患侧鼻孔高度提高(1.83±0.62)mm;患侧鼻底宽度缩小(0.42±0.47)mm,以上指标的术前术后差异均具有统计学意义(P值均<0.05)。结论高密度聚乙烯植入物在唇腭裂鼻畸形及功能异常相关手术中能有效改善鼻部外形和功能,是一种较为理想的人工合成材料。

关键词：唇裂腭裂鼻整形功能重建生物材料

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显性致聋突变GJB2 p.D179N影响缝隙连接蛋白26寡聚平衡状态

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听力学及言语疾病杂志 2025年第3期33卷 259-264页

作者：骆华鸿黄国辉高云鸽杨涛吴皓张治华上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125 上海交通大学医学院耳科学研究所上海200125 复旦大学附属华东医院神经外科上海200040

目的探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响。方法通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP,Cx26-D179C-GFP);通过荧光尺寸排阻色谱法(fl... 详细信息

目的探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响。方法通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP,Cx26-D179C-GFP);通过荧光尺寸排阻色谱法(fluorescence-detection size-exclusion chromatography,FSEC)及尺寸排阻色谱法(size-exclusion chromatography,SEC)分别在溶膜纯化条件下根据分子量分析目的蛋白的寡聚状态;通过冷冻电镜(cryo-electron microscopy,Cryo-EM)单颗粒分析(single particle analysis,SPA)根据目的蛋白颗粒2D分类形态结果来分析目的蛋白的寡聚状态。结果在离体条件下,野生型Cx26蛋白(Cx26-WT)几乎均为十二聚体,Cx26致聋点突变p.D179N蛋白(Cx26-D179N)同时存在十二聚体及六聚体,Cx26人为改造点突变p.D179C蛋白(Cx26-D179C)不存在十二聚体。结论显性致聋突变GJB2 p.D179N可减弱其六聚体蛋白间的对接能力,影响其六聚体、十二聚体之间的平衡状态。

关键词：致聋突变缝隙连接蛋白26 蛋白纯化尺寸排阻色谱法冷冻电镜单颗粒分析

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病程对水平半规管良性阵发性位置性眩晕复位后残余症状的影响

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中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 207-210页

作者：谷李欣马孝宝金玉莲陈向平郑贵亮杨军陈建勇昆山市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科昆山215300 上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的探讨不同病程对水平半规管良性阵发性位置性眩晕(horizontal canal benign paroxysmal positional vertigo,HC-BPPV)患者成功复位后残余症状的影响。方法选取2021年7月—2022年3月上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外... 详细信息

目的探讨不同病程对水平半规管良性阵发性位置性眩晕(horizontal canal benign paroxysmal positional vertigo,HC-BPPV)患者成功复位后残余症状的影响。方法选取2021年7月—2022年3月上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科收治的HC-BPPV患者49例,根据发病至复位时间分为短病程组33例和长病程组14例。所有患者均采用转椅辅助下的Barbecue或Gufoni耳石复位治疗,成功复位后7~10 d进行复诊,复位前后均采用眩晕障碍量表(dizziness handicap inventory,DHI)进行评估,比较两组复位前后DHI各维度评分及总分差异。结果复位前后,长病程组DHI总分均高于短病程组,差异有统计学意义(P<0.05)。复位前,长病程组DHI-F评分高于短病程组,差异有统计学意义(P<0.05);复位后,长病程组DHI-F评分、DHI-P评分、DHI-E评分均高于短病程组,差异均有统计学意义(P<0.05)。复位前后,两组DHI各维度评分差值及总分差值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论HC-BPPV复位后,出现残余症状的风险与复位前病程有关,病程越长,复位后出现残余症状的风险越大,残余症状可表现在躯体功能、社会功能及心理障碍等方面。

关键词：水平半规管良性阵发性位置性眩晕病程耳石复位残余症状

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听觉脑干植入声码器模型的开发及验证

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第10期44卷 1279-1286页

作者：张钦杰黄穗谭皓月周祥王君怡刘雨滋文雯郭嘉吴皓贾欢上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125 浙江诺尔康神经电子科技股份有限公司杭州311100

目的·基于人工耳蜗(cochlear implant,CI)声码器及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)电极阵列排布特征,开发ABI声码器并验证其可靠性。方法·通过MATLAB软件构建“n-of-m”编码策略的CI/ABI声码器。每一帧内仅选... 详细信息

目的·基于人工耳蜗(cochlear implant,CI)声码器及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)电极阵列排布特征,开发ABI声码器并验证其可靠性。方法·通过MATLAB软件构建“n-of-m”编码策略的CI/ABI声码器。每一帧内仅选取能量最大的n个通道的包络,其中串扰系数(interaction coefficient,IC)(范围1~3)、通道数(范围5~22)、电极阵列拓扑模式(CI/ABI)为可调节参数,可合成仿真语音。招募正常听力受试者进行闭合式仿真音素的测听,并将音素识别准确率(元音20题/条件,辅音11题/条件)与参考文献中对应条件的CI及ABI植入者的音素准确率进行比较,明确声码器的IC值并验证其可靠性。结果·声码器可成功合成所有测试用仿真声。IC2、IC32个条件的仿真元音及辅音识别准确率与参考文献相应数据比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IC2与参考文献中元/辅音准确率的差值较IC3与参考文献数据的差值更小(元音|d|:1.6%vs.20%;辅音|d|:8.4%vs.9.9%),确定本模型的最优IC为2。修改电极阵列拓扑模式为ABI,显示16通道ABI仿真音素识别准确率显著低于16通道CI。5~8通道间的ABI仿真元/辅音正确率比较,差异无统计学意义(P>0.05),与参考文献结论一致。结论·成功建立了基于“n-of-m”编码策略的CI/ABI声码器,并确定最佳IC。建立的ABI声码器经心理声学实验评估可靠性较高,可为ABI专属编码策略的模型验证提供合适的技术手段。

关键词：听觉脑干植入声码器音素识别心理声学电极阵列拓扑

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人工耳蜗植入术中听觉电生理监测的研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2023年第3期31卷 279-283页

作者：张帆沈敏张勤汪玮陈建勇杨军上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室、上海交通大学医学院耳科学研究所上海200092

人工耳蜗植入(CI)是帮助重度-极重度感音神经性聋患者恢复听觉的重要手段。CI效果取决于存活的螺旋神经元细胞数和听神经纤维、听觉神经中枢的功能,术前可行听力学、影像学检查及耳聋基因检测等判断可否进行CI。最大限度保留术前的残余... 详细信息

人工耳蜗植入(CI)是帮助重度-极重度感音神经性聋患者恢复听觉的重要手段。CI效果取决于存活的螺旋神经元细胞数和听神经纤维、听觉神经中枢的功能,术前可行听力学、影像学检查及耳聋基因检测等判断可否进行CI。最大限度保留术前的残余听力一直是耳外科医生们追求的目标,尽管可通过“柔手术”减少手术损伤、最大程度保留残余听力.

关键词：人工耳蜗植入残余听力手术损伤螺旋神经元影像学检查听觉电生理外科医生耳聋基因检测

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中国前庭诱发肌源性电位检测临床实践专家共识(2024)

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 306-314页

作者：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组张青王利一杨军庄建华杨怡和金玉莲不详上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200092 北京医院耳鼻咽喉头颈外科、国家老年医学中心北京100730 上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科海军军医大学附属长征医院神经内科台湾大学附设医院耳鼻咽喉头颈外科中国

概述。前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)是指机体的前庭耳石器被多种适宜刺激所兴奋,经过特定的反射通路,诱发躯体浅表骨骼肌产生的肌电反应[1,2]。根据记录部位的不同,可分为颈肌前庭诱发肌源性电位(cer... 详细信息

概述。前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)是指机体的前庭耳石器被多种适宜刺激所兴奋,经过特定的反射通路,诱发躯体浅表骨骼肌产生的肌电反应[1,2]。根据记录部位的不同,可分为颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical VEMP,cVEMP)。

关键词：前庭诱发肌源性电位耳石器临床实践专家共识适宜刺激

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经肌张力修正的正常成人骨导前庭诱发肌源性电位特征

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第6期36卷 414-419页

作者：沈佳丽金玉莲马孝宝张玉忠陈建勇王璐沈敏陈向平张青杨军上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200092

目的:观察并分析正常成人骨导前庭诱发肌源性电位(BCV-VEMP)相关参数特征,比较肌张力修正前后双侧幅值、幅值不对称比的变化,为耳石器及其传导通路的功能评估以及眩晕疾病的诊断提供更加精准的参考依据。方法:选取30名(60耳)20~32岁正... 详细信息

目的:观察并分析正常成人骨导前庭诱发肌源性电位(BCV-VEMP)相关参数特征,比较肌张力修正前后双侧幅值、幅值不对称比的变化,为耳石器及其传导通路的功能评估以及眩晕疾病的诊断提供更加精准的参考依据。方法:选取30名(60耳)20~32岁正常成年人,以坐姿进行骨导颈肌VEMP(BCV-cVEMP)和眼肌VEMP(BCV-oVEMP)测试。使用B-81骨导耳机给声,刺激强度为129.5 FL,记录修正前后的BCV-cVEMP和BCV-oVEMP的P1、N1潜伏期、P1-N1波间期、P1-N1幅值、幅值不对称比等。结果:BCV-cVEMP和BCV-oVEMP在正常成人中的引出率均为100%。BCV-cVEMP的P1、N1潜伏期分别为(16.00±2.02)ms、(25.04±2.57)ms,波间期为(9.04±1.78)ms。BCV-oVEMP的N1、P1潜伏期分别为(10.39±0.81)ms、(15.85±1.00)ms,波间期为(5.46±0.86)ms。BCV-cVEMP和BCV-oVEMP修正前后的幅值差异均有统计学意义(P<0.05)。修正后BCV-cVEMP幅值不对称比为(17.03±9.14)%,修正后BCV-oVEMP幅值不对称比为(20.43±11.65)%。结论:BCV-VEMP是一种可行且有效的耳石器功能检测手段。建立修正后的幅值、幅值不对称比等参数的正常范围可为前庭耳石器及其传导通路功能评估及诊断提供更准确的参考依据。

关键词：振幅标准化骨导前庭诱发肌源性电位肌张力修正

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USH2A基因大片段重复等突变导致中重度听力损失

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中华耳科学杂志 2023年第6期21卷 876-881页

作者：许军林妘杨涛上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海200011 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200011

目的寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导。方法通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和... 详细信息

目的寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导。方法通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧光定量PCR检测USH2A中的大片段重复序列插入突变。结果先证者均中重度听力损失,发现USH2A c.8559-2A>G(p.(Try2854_Arg2894del))和USH2A ***(exon37-39)复合杂合突变是J193家系的致聋突变;USH2A c.9570+1G>A(splicing)和USH2A c.5581G>A(p.G1861S)复合杂合突变是J195家系的致聋突变。结论目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段。采用该方法成功为J195家系和J193家系明确了致聋突变,其中USH2A c.8559-2A>G、USH2A c.9570+1G>A、USH2A c.5581G>A是已报道的致聋突变,而USH2A ***(exon37-39)是目前USH2A首个被报道的大片段基因组重复插入致病突变,丰富了该基因的遗传突变类型和图谱。

关键词： USH2A基因大片段重复突变常染色体隐性遗传性耳聋

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PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究

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听力学及言语疾病杂志 2023年第3期31卷 202-206页

作者：许军林妘杨涛上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200211 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测... 详细信息

目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因,然后利用Sanger测序进行验证,确定病因,逆转录荧光定量PCR检测PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平。结果该家系共2代4人,先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5典型临床表型,但视力正常。全基因组测序发现一个尚未报道过的PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变,在各种物种中高度保守,而且符合X连锁遗传模式。结合既往PRPS1基因型-表型关联情况,确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因。PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异。结论PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变。

关键词：磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRPS1)基因 CMTX5 听力损失

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电生理测试在力声特人工耳蜗调试中的应用

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听力学及言语疾病杂志 2023年第5期31卷 434-438页

作者：黄美萍杨璐李进李孛周嵌黄治物李蕴上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的分析电镫骨肌反射阈值(electrically evoked stapedius reflex threshold,ESRT)、电刺激听性脑干反应(electrically evoked auditory brainstem response,EABR)阈值、电刺激听神经复合动作电位(electrically evoked auditory nerve compound action potentials,ECAP)阈值与人工耳蜗心理物理量测试中的最大舒适阈值(maximum comfort threshold,C值)及最小反应阈值(minimum response threshold,T值)之间的关系,为力声特人工耳蜗植入者调试时参数设置提供参考。方法选择14例具有一定响度辨别经验及言语交流能力且配合良好的语后聋力声特人工耳蜗植入者,平均年龄22.47±13.37岁,植入体型号为LCI-20PI。在每个患者开机后6±1个月时,选取人工耳蜗低频(1号)、中频(11号)、高频(19号)区域电极各一个,分别测试其T值、C值、ESRT、EABR及ECAP阈值,并进行相关性分析。结果1、11及19号电极ESRT引出率均为100%;EABR阈值引出率分别为100%、100%、78.57%;ECAP阈值引出率分别为100%、100%、71.43%。各电极ESRT与C值均存在显著相关性(P<0.05),相关系数分别为0.76、0.73、0.70,与T值均没有显著相关性(P>0.05)。各电极EABR阈值、ECAP阈值与T值、C值均无显著相关性(P>0.05)。结论ESRT可以作为力声特人工耳蜗植入者调试中C值设置的首选参考指标。

关键词：电镫骨肌反射阈电刺激听性脑干反应电刺激听神经复合动作电位最大舒适阈值最小反应阈值

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