目的:分析MYO15A基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点,为基因诊断提供依据,为患者及家庭提供遗传咨询。方法:对上海交通大学医学院附属第九人民医院经二代测序检测诊断为MYO15A基因突变导致耳聋的2例散发病例进行基因的突变分析,并在家系内行Sanger测序验证分析。结合临床资料,依据美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异分类指南对突变位点进行致病性判定。结果:2个散发耳聋家系的先证者表型分别为双侧重度听力损失与完全听力损失。鉴定了MYO15A基因4个变异,其中致病变异1个,可能致病变异2个,临床意义未明的剪切位点变异1个。患者Ⅰ携带的c.3524dup(***1176Valfs*14)变异为已报道致病变异;携带的c.10082+3G>A剪切位点变异,根据ACMG指南判定为临床意义未明。患者双侧佩戴助听器后,右耳平均听阈值37.50 dB,左耳平均听阈值33.75 dB。患者Ⅱ携带c.7441_7442del(***2481Glufs*86)、c.10250_10252del(***3417del),根据ACMG指南判定为可能致病的。患者右侧人工耳蜗植入术后8年,听觉行为分级-Ⅱ(categorical auditory performance, CAP-Ⅱ)9分,言语可懂度分级(speech intelligibility rating, SIR)5分。结论:本研究新发现的MYO15A基因罕见的c.7441_7442del突变与剪切位点突变c.10082+3G>A与常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了MYO15A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。其次剪切位点致病性评估的应用为相关位点的分类提供参考。
目的探讨听性稳态反应(ASSR)在脑干肿瘤术后儿童听性脑干反应(ABR)波形严重异常情况下评估其听阈的可行性。方法对一例2岁8月龄第四脑室髓母细胞瘤患儿,切除脑干背部巨大肿瘤术后4月,行声导抗、畸变产物耳声发射(DPOAE)、ABR和ASSR测试,评估其听力。结果患儿术后呈缄默状态,声导抗示右耳B型鼓室图、左耳A型;DPOAE左耳全频通过,右耳未通过。气导click ABR:95 dB nHL强度刺激下,右耳波I、III、V分化尚可,左耳波I、III分化尚可,但波V未见明显分化;右耳波I、III潜伏期较左耳分别延长0.4和0.46 ms;右耳各波间期未见明显异常,左耳I-III波间期未见明显异常。右耳波III、V以及左耳波I、III反应阈均为85 dB nHL。ASSR:右耳500、1000、2000和4000 Hz反应阈均为35 dB HL,左耳分别为35、15、10和0 dB HL。综合上述测试结果,临床判断患儿为右耳分泌性中耳炎和中枢性听觉障碍可能。结论ASSR可以为脑干肿瘤术后患儿的听力评估提供有价值的信息,但最终的临床诊断需综合所有的客观听力测试结果。
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