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作者：杨涛陈鹏辉张鲁平胡凌翔庞秀红吴皓上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的探讨新近发现的TBC1D24致聋基因的p.S178L显性突变的致聋机制.方法通过一个显性非综合征型耳聋大家系的全基因组连锁分析及全外显子测序明确致病基因及突变;通过小鼠内耳免疫荧光全组织包埋及切片研究确定该基因在不同发育时期的...

目的探讨新近发现的TBC1D24致聋基因的p.S178L显性突变的致聋机制.方法通过一个显性非综合征型耳聋大家系的全基因组连锁分析及全外显子测序明确致病基因及突变;通过小鼠内耳免疫荧光全组织包埋及切片研究确定该基因在不同发育时期的内耳表达定位;通过在COS7和小鼠大脑皮层神经元细胞的外源表达研究和Tbc1d24基因p.S178L突变小鼠模型的建立探讨TBC1D24突变的致聋机制.结果家系连锁分析将致聋基因锁定于16号染色体13.3区段(最大LOD值=3.80).全外显子测序显示TBC1D24基因p.S178L杂合突变为与该家系耳聋共分离的唯一的候选致病突变,且位于上述定位研究的候选区域.该突变改变TBC1D24蛋白进化高度保守的p.S178氨基酸,不存在于200例正常听力人群.此基因在小鼠内耳中持续性表达于螺旋神经节神经元,且在新生鼠(P0-P7)毛细胞静纤毛中有强烈表达.外源表达的野生型TBC1D24可促进C()S7及小鼠大脑皮层神经元细胞的树突状分支及延伸,而该促进功能在外源表达p.S178L突变型TBC1D24时呈异常性显著升高.已初步建立Tbc1d24基因p.S178L突变小鼠模型,获得杂合及纯合的F1代小鼠,后续功能研究正在进行中.结论与同期报道的隐性功能缺失性致聋突变不同,TBC1D24基因p.S178L显性突变可能为功能获得性突变.该突变小鼠模型的建立可为深入探讨其独特的致聋机制提供重要的研究手段.

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人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的应用研究

人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的应用研究

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：汪雪玲蔺欣吴皓黄治物上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海 200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的探讨利用人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的可行性.方法利用人机互动筛查系统,对上海市杨浦区各幼儿园学龄前儿童进行听力筛查,筛查仪检测双耳1、2、4 kHz纯音阈值,任意频率超过30 dB HL为筛查不通过;筛查不通过者转诊,...

目的探讨利用人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的可行性.方法利用人机互动筛查系统,对上海市杨浦区各幼儿园学龄前儿童进行听力筛查,筛查仪检测双耳1、2、4 kHz纯音阈值,任意频率超过30 dB HL为筛查不通过;筛查不通过者转诊,进行听力学评估(耳镜检查、纯音测评、声阻抗、DPOAE等)并确诊.结果实际参与筛查的3 112例4～6岁儿童中,转诊315人(10.1％,315/3 112);最终确诊听力障碍42例(1.3％,42/3 112),其中确诊传导性聋36例(1.2％,36/3 112),感音神经性聋6例(0.193％,6/3112).结论人机互动筛查系统是一个简单高效的听力筛查系统,适合在学龄前儿童中进行筛查,是早期发现、干预由中耳炎、药物、外伤及遗传等原因引起的儿童听力障碍的有效手段.

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利用全外显子测序技术确诊一常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦二氏综合征

利用全外显子测序技术确诊一常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-...

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：陈鹏辉杨涛上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海 200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的穆—韦二氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的自身免疫性疾病，可致自身免疫性耳病，常首先表现为迟发性、渐进性听力下降，故易被误诊为常染色体显性遗传性迟发性非综合征型耳聋.IL-1β抑制剂的早期治疗可以改善此类患者听力...

目的穆—韦二氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的自身免疫性疾病，可致自身免疫性耳病，常首先表现为迟发性、渐进性听力下降，故易被误诊为常染色体显性遗传性迟发性非综合征型耳聋.IL-1β抑制剂的早期治疗可以改善此类患者听力和防止肾淀粉样变的不可逆损伤，故MWS早期基因诊断对疾病预后十分重要.本文分享一例被误诊为非综合征型耳聋的中国人群穆—韦二氏综合征大家系的遗传学致病因素研究，旨在增加耳鼻喉科医生对该综合征型耳聋的认识，以期早诊断早治疗，改善病人预后.方法对一耳聋来访者进行病史、家族史、全身和听力学检查，绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.通过定向捕获联合二代测序技术，对包括所有已知138个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查，对三位患病和一位不患病的家系成员进行全外显子测序分析，并用Sanger测序方法对候选基因突变进行基因型表型共分离验证.

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携带SOX10突变的Waardenburg综合征患者内耳畸形影像学研究

携带SOX10突变的Waardenburg综合征患者内耳畸形影像学研究

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2016年全国耳科年会

作者：陈鹏辉杨涛 200011 上海上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科 200011 上海上海交通大学医学院耳科学研究所 200011 上海上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

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新生儿听力筛查与听力中心的建设

新生儿听力筛查与听力中心的建设

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：黄治物上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海市儿童听力障碍诊治中心上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海 200092

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应用内耳钆增强磁共振观察单侧梅尼埃病患者双耳的膜迷路积水状况

应用内耳钆增强磁共振观察单侧梅尼埃病患者双耳的膜迷路积水状况

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：杨军刘宇鹏贾欢施俊上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室(No.14DZ2260300) 上海交通大学医学院耳科学研究所上海 200092

目的通过对单侧梅尼埃病患者双侧耳鼓室内注射钆造影剂后行内耳增强磁共振检查,分析梅尼埃病患者患耳的膜迷路积水与听力学、前庭检查结果的相关性,同时观察对侧无症状耳有无膜迷路积水.方法收集单侧梅尼埃病患者31名,所有患者在鼓室...

目的通过对单侧梅尼埃病患者双侧耳鼓室内注射钆造影剂后行内耳增强磁共振检查,分析梅尼埃病患者患耳的膜迷路积水与听力学、前庭检查结果的相关性,同时观察对侧无症状耳有无膜迷路积水.方法收集单侧梅尼埃病患者31名,所有患者在鼓室内注射钆造影剂前行纯音听阈测试,耳蜗电图(EcochG)、颈性前庭诱发肌源性电位(cVEMP).双耳鼓室内注射钆造影剂24小时后行三维快速液体衰减反转恢复核磁共振序列成像(3D-FLAIR MRI),对图像膜迷路积水进行评分.对患耳的评分结果与患者病史信息及听力学、前庭检查结果进行Spearman相关性分析.通过t检验对膜迷路积水健耳组和无膜迷路积水健耳组患者的年龄、病程、健耳听力水平进行显著性检验.结果患耳平均听阈水平与耳蜗积水程度(r=0.383,P=0.037)、EcochG-SP/AP值与耳蜗积水程度(r=0.496,P=0.005)、VEMP双耳耳间峰值差异比(r=0.635,P=0.001)与前庭积水程度显著性相关.对侧无症状有膜迷路积水组和无症状无膜迷路积水组在病程(6.7±6.3年vs2.9±3.1年,P=0.036)、患耳听力水平(70.3±7.4 dBHLvs52.5±3.8 dB HL,P=0.04)上有显著性差异.结论耳蜗积水程度与听力、EcochG,前庭积水程度与cVEMP具有相关性,提示该影像学检查能在一定程度上反映梅尼埃病患者耳蜗-前庭功能水平.膜迷路积水与听力下降关系密切,但不一定会导致梅尼埃病症状的产生.病程长,患耳听力差的患者更倾向于发展为双侧膜迷路积水.

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长期注射水杨酸盐致耳鸣大鼠中枢超微结构及代谢功能改变研究

长期注射水杨酸盐致耳鸣大鼠中枢超微结构及代谢功能改变研究

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2016年全国耳科年会

作者：黄治物易彬吴聪梅玲鲍伟奇左传涛吴皓 200092 上海上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室复旦大学附属华山医院PET中心

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长期注射水杨酸盐致耳鸣大鼠中枢超微结构及代谢功能改变研究

长期注射水杨酸盐致耳鸣大鼠中枢超微结构及代谢功能改变研究

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：黄治物易彬梅玲鲍伟奇左传涛吴皓上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海 200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室复旦大学附属华山医院PET中心

目的耳鸣是一种发病机制不明的临床常见疾病，与中枢神经系统的过度兴奋有一定关系。本研究通过长期注射水杨酸钠建立大鼠耳鸣模型，对耳鸣大鼠中枢神经元代谢功能及相关区域超微结构进行研究，以探讨中枢可塑性在耳鸣产生机制中的作...

目的耳鸣是一种发病机制不明的临床常见疾病，与中枢神经系统的过度兴奋有一定关系。本研究通过长期注射水杨酸钠建立大鼠耳鸣模型，对耳鸣大鼠中枢神经元代谢功能及相关区域超微结构进行研究，以探讨中枢可塑性在耳鸣产生机制中的作用。方法大鼠随机分为对照组、急性注射组、长期注射(耳鸣)组及恢复组4组。通过听性惊跳反射间隔前刺激抑制实验(GPIAS)及前脉冲抑制实验(PPI)检测各组大鼠耳鸣样行为以筛选耳鸣动物。采用micro-PET观察下丘、听皮层、海马、杏仁核及小脑的18F-FDG标准摄取值(SUV)，以测定该脑区的神经元功能活动情况;同时利用透射电镜观察这五个脑区的突触超微结构。

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听力诊断干预规范与听力中心构建

听力诊断干预规范与听力中心构建

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2016年全国耳科年会

作者：黄治物吴皓 200092 上海上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海市儿童听力障碍诊治中心上海交通大学医学院耳科学研究所听力中心上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

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新生大鼠耳蜗Klliker器支持细胞ATP释放的机制

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第1期50卷 43-49页

作者：何圆圆杨军上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室 200092 南京医科大学附属无锡人民医院耳鼻咽喉科

目的观察体外培养的新生大鼠耳蜗K（o）lliker器支持细胞是否存在并释放ATP,初步探讨其释放机制.方法选取出生后ld的Sprague-Dawley大鼠,分离耳蜗膜迷路,采用机械分离与酶消化相结合的方法获得单离的K（o）lliker器支持细胞.观察膜迷... 详细信息

目的观察体外培养的新生大鼠耳蜗K（o）lliker器支持细胞是否存在并释放ATP,初步探讨其释放机制.方法选取出生后ld的Sprague-Dawley大鼠,分离耳蜗膜迷路,采用机械分离与酶消化相结合的方法获得单离的K（o）lliker器支持细胞.观察膜迷路和K（o）lliker器支持细胞的喹丫因染色情况.采用生物发光法,通过影响K（o）lliker器支持细胞ATP代谢、改变细胞内外Ca2浓度、抑制细胞内磷脂酶信号通路及添加缝隙连接半通道阻断剂,观察K（o）lliker器支持细胞释放ATP浓度的变化.结果用喹丫因染色体外培养的K（o）lliker器支持细胞,发现胞质中存在大量绿色星点状染色.采用生物发光法检测的ATP标准曲线呈明显的对数线性关系.随着巴佛洛霉素A1浓度增加,K（o）lliker 器支持细胞培养液中ATP浓度逐渐降低,而随着己二酸二癸酯浓度的增加,培养液中ATP浓度逐渐升高;在一定浓度范围内,随着细胞外Ca2＋浓度增加,K（o）lliker器支持细胞ATP的释放减少,而随着细胞内游离Ca2浓度增加,K（o）lliker器支持细胞释放ATP量增加;培养液中加入甘珀酸钠或乌热酸抑制半通道后可以显著的降低ATP释放.此外,抑制细胞内磷脂酶信号通路也可以减少ATP的释放.结论体外培养的新生大鼠耳蜗K（o）lliker器支持细胞存在并释放ATP,细胞内、外液中Ca2＋浓度的变化可能通过调节半通道的开放而影响其ATP的释放.

关键词：耳蜗迷路支持细胞腺苷三磷酸大鼠

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