目的探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因。方法收集该家系临床资料,采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变,通过靶向捕获二代测序对目前所有已知耳聋基因进行检测并寻找该患者的可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果该家系中先证者听力表型为中度听力障碍,其姐姐为中重度听力障碍,其父母听力正常,对先证者进行三大耳聋基因筛查未见可疑致病突变,通过靶向捕获二代测序及Sanger测序验证发现OTOGL基因截短类型的复合杂合突变是该家系高度可能的致病原因,先证者及其姐姐均携带OTOGL基因c.2833C>T(***945*)/c.6467C>A(***2156*)复合杂合突变,分别来自其父母。根据美国医学遗传与基因组学会(American College of medical genetics and genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.2833C>T(***945*)与c.6467C>A(***2156*)变异均被判定为致病性变异,前者首次被报道与遗传性聋相关。结论OTOGL基因c.2833C>T(***945*)与c.6467C>A(***2156*)复合杂合变异高度可能是该家系耳聋的致病基因。
目的探究嗓音障碍患者的元音声学特征,以及普通话体系下的元音空间面积(vowel space area,VSA)合理的施测方式和语料。方法招募年龄和性别相匹配的嗓音障碍患者和正常健康对照组受试者各20例,在不同语料(单个元音/a/、/i/、/u/、/o/、/e...
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目的探究嗓音障碍患者的元音声学特征,以及普通话体系下的元音空间面积(vowel space area,VSA)合理的施测方式和语料。方法招募年龄和性别相匹配的嗓音障碍患者和正常健康对照组受试者各20例,在不同语料(单个元音/a/、/i/、/u/、/o/、/e/和长句)以及不同元音顶点个数(3个、4个、5个)下的VSA进行差异分析。结果嗓音障碍组与正常组之间在单元音和长句语料下VSA都有极显著差异,但两种语料类型间VSA差异不显著,两种语料均可用于VSA的测量。4个元音顶点与3个元音顶点及5个元音顶点下的VSA差异极显著,选择5个元音用于普通话体系下VSA的测量更加合适。结论嗓音障碍患者的元音发音较正常人清晰度下降。在普通话体系下采用5个元音顶点测量VSA相对较精准,更能测得口腔的运动能力。单个元音和连续语音两种语料均适用于VSA的测量。
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