目的探讨儿童复发性眩晕(recurrent vertigo of childhood,RVC)患者的临床特点、预后情况及衍变为儿童前庭性偏头痛的可能风险因素。方法回顾性分析2018年1月—2019年6月在上海交通大学医学院附属新华医院听力障碍及眩晕诊治中心就诊的4...
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目的探讨儿童复发性眩晕(recurrent vertigo of childhood,RVC)患者的临床特点、预后情况及衍变为儿童前庭性偏头痛的可能风险因素。方法回顾性分析2018年1月—2019年6月在上海交通大学医学院附属新华医院听力障碍及眩晕诊治中心就诊的41例诊断为RVC患儿的临床资料,包括眩晕情况、听力检查、前庭功能检查、相关家族史等。通过电话或现场问卷对患儿及家属进行随访调查,采集患儿的预后情况及影响预后转归的可能风险因素。结果41例患儿男22例,女19例;年龄7~17岁,初次发作年龄3~14岁。发作频率每周1次至每天数次,持续数分钟至数天不等,多例患儿(39%)报告有晕车史,与发作相关的较频繁的体征为恶心呕吐(34%)。眼震视图检查异常3例,冷热实验异常4例,颈源性前庭诱发肌源电位异常1例,视频头脉冲实验异常3例。41例患者患儿中有30例完成了随访调查,其中21例症状消失,8例仍存在眩晕或头晕症状,但较初次发病均已有好转,另有1例出现了偏头痛,经过询问得知该患者日常学习压力较大。结论RVC患儿眩晕发作不伴随听力下降等耳部症状,但可能存在前庭功能异常,并且多数患儿眩晕症状随年龄增长有自愈倾向,但部分患儿会衍变为偏头痛,饮食习惯和生活学习压力可能是RVC衍变为偏头痛的风险因素。
目的探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因。方法收集该家系临床资料,采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变,通过靶向捕获二代测序对目前所有已知耳聋基因进行检测并寻找该患者的可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果该家系中先证者听力表型为中度听力障碍,其姐姐为中重度听力障碍,其父母听力正常,对先证者进行三大耳聋基因筛查未见可疑致病突变,通过靶向捕获二代测序及Sanger测序验证发现OTOGL基因截短类型的复合杂合突变是该家系高度可能的致病原因,先证者及其姐姐均携带OTOGL基因c.2833C>T(***945*)/c.6467C>A(***2156*)复合杂合突变,分别来自其父母。根据美国医学遗传与基因组学会(American College of medical genetics and genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.2833C>T(***945*)与c.6467C>A(***2156*)变异均被判定为致病性变异,前者首次被报道与遗传性聋相关。结论OTOGL基因c.2833C>T(***945*)与c.6467C>A(***2156*)复合杂合变异高度可能是该家系耳聋的致病基因。
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