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2016年全国耳科年会

作者：潘骏良杨军 200092 上海上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海耳鼻疾病转化医学重点实验室

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TBC1D24基因功能获得性突变导致显性非综合征型耳聋的致病机制研究

TBC1D24基因功能获得性突变导致显性非综合征型耳聋的致病机制研究

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：杨涛陈鹏辉张鲁平胡凌翔庞秀红吴皓上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的探讨新近发现的TBC1D24致聋基因的p.S178L显性突变的致聋机制.方法通过一个显性非综合征型耳聋大家系的全基因组连锁分析及全外显子测序明确致病基因及突变;通过小鼠内耳免疫荧光全组织包埋及切片研究确定该基因在不同发育时期的...

目的探讨新近发现的TBC1D24致聋基因的p.S178L显性突变的致聋机制.方法通过一个显性非综合征型耳聋大家系的全基因组连锁分析及全外显子测序明确致病基因及突变;通过小鼠内耳免疫荧光全组织包埋及切片研究确定该基因在不同发育时期的内耳表达定位;通过在COS7和小鼠大脑皮层神经元细胞的外源表达研究和Tbc1d24基因p.S178L突变小鼠模型的建立探讨TBC1D24突变的致聋机制.结果家系连锁分析将致聋基因锁定于16号染色体13.3区段(最大LOD值=3.80).全外显子测序显示TBC1D24基因p.S178L杂合突变为与该家系耳聋共分离的唯一的候选致病突变,且位于上述定位研究的候选区域.该突变改变TBC1D24蛋白进化高度保守的p.S178氨基酸,不存在于200例正常听力人群.此基因在小鼠内耳中持续性表达于螺旋神经节神经元,且在新生鼠(P0-P7)毛细胞静纤毛中有强烈表达.外源表达的野生型TBC1D24可促进C()S7及小鼠大脑皮层神经元细胞的树突状分支及延伸,而该促进功能在外源表达p.S178L突变型TBC1D24时呈异常性显著升高.已初步建立Tbc1d24基因p.S178L突变小鼠模型,获得杂合及纯合的F1代小鼠,后续功能研究正在进行中.结论与同期报道的隐性功能缺失性致聋突变不同,TBC1D24基因p.S178L显性突变可能为功能获得性突变.该突变小鼠模型的建立可为深入探讨其独特的致聋机制提供重要的研究手段.

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人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的应用研究

人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的应用研究

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：汪雪玲蔺欣吴皓黄治物上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海 200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的探讨利用人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的可行性.方法利用人机互动筛查系统,对上海市杨浦区各幼儿园学龄前儿童进行听力筛查,筛查仪检测双耳1、2、4 kHz纯音阈值,任意频率超过30 dB HL为筛查不通过;筛查不通过者转诊,...

目的探讨利用人机互动筛查技术在学龄前儿童听力筛查中的可行性.方法利用人机互动筛查系统,对上海市杨浦区各幼儿园学龄前儿童进行听力筛查,筛查仪检测双耳1、2、4 kHz纯音阈值,任意频率超过30 dB HL为筛查不通过;筛查不通过者转诊,进行听力学评估(耳镜检查、纯音测评、声阻抗、DPOAE等)并确诊.结果实际参与筛查的3 112例4～6岁儿童中,转诊315人(10.1％,315/3 112);最终确诊听力障碍42例(1.3％,42/3 112),其中确诊传导性聋36例(1.2％,36/3 112),感音神经性聋6例(0.193％,6/3112).结论人机互动筛查系统是一个简单高效的听力筛查系统,适合在学龄前儿童中进行筛查,是早期发现、干预由中耳炎、药物、外伤及遗传等原因引起的儿童听力障碍的有效手段.

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利用全外显子测序技术确诊一常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦二氏综合征

利用全外显子测序技术确诊一常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-...

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第十次全国听力学及嗓音言语医学暨第七次全国人工听觉技术学术会议

作者：陈鹏辉杨涛上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海 200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的穆—韦二氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的自身免疫性疾病，可致自身免疫性耳病，常首先表现为迟发性、渐进性听力下降，故易被误诊为常染色体显性遗传性迟发性非综合征型耳聋.IL-1β抑制剂的早期治疗可以改善此类患者听力...

目的穆—韦二氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的自身免疫性疾病，可致自身免疫性耳病，常首先表现为迟发性、渐进性听力下降，故易被误诊为常染色体显性遗传性迟发性非综合征型耳聋.IL-1β抑制剂的早期治疗可以改善此类患者听力和防止肾淀粉样变的不可逆损伤，故MWS早期基因诊断对疾病预后十分重要.本文分享一例被误诊为非综合征型耳聋的中国人群穆—韦二氏综合征大家系的遗传学致病因素研究，旨在增加耳鼻喉科医生对该综合征型耳聋的认识，以期早诊断早治疗，改善病人预后.方法对一耳聋来访者进行病史、家族史、全身和听力学检查，绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.通过定向捕获联合二代测序技术，对包括所有已知138个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查，对三位患病和一位不患病的家系成员进行全外显子测序分析，并用Sanger测序方法对候选基因突变进行基因型表型共分离验证.

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内听道、耳蜗神经管、耳蜗神经畸形分型在人工耳蜗植入术效果评估中的应用

内听道、耳蜗神经管、耳蜗神经畸形分型在人工耳蜗植入术效果评估...

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2016年全国耳科年会

作者：樊碧云贾欢李蕴杨军 200092上海上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科 200092上海上海交通大学医学院耳科学研究所 200092上海上海耳鼻疾病转化医学重点实验室

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婴幼儿人工耳蜗植入术后迟发性中耳及颞部感染的处理

婴幼儿人工耳蜗植入术后迟发性中耳及颞部感染的处理

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第十五次中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会年会

作者：张治华黄琦李蕴吴皓上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海 200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海 200092 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海 200092 上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海 200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海 200092 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海 200092 上海交通大学医学院附属第九

目的分析婴幼儿人工耳蜗植入术后迟发性中耳及颞部感染的处理。方法回顾性分析2003年1月-2014年12月共694例婴幼儿CI病例，统计出现迟发性(＞1年)外、中耳及颞部皮瓣感染病例数，分析其治疗和效果。

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前庭神经鞘膜瘤囊性变的治疗策略

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2016年第3期22卷 183-186,192页

作者：张治华火子榕黄琦汪照炎杨军吴皓上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海200092 上海交通大学医学院耳科学研究所上海200092 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200092 上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200092

目的分析前庭神经鞘膜瘤囊性变治疗策略的影响.方法回顾性分析2006年1月-2013年12月收治前庭神经鞘膜瘤697例,其中根据内听道及桥小脑角增强MRI发现为前庭神经鞘膜瘤束性变患者96例,同时从剩余601例中随机抽取96例作为实体肿瘤组,比... 详细信息

目的分析前庭神经鞘膜瘤囊性变治疗策略的影响.方法回顾性分析2006年1月-2013年12月收治前庭神经鞘膜瘤697例,其中根据内听道及桥小脑角增强MRI发现为前庭神经鞘膜瘤束性变患者96例,同时从剩余601例中随机抽取96例作为实体肿瘤组,比较两组患者临床特性、术中特点和手术效果.结果前庭神经鞘膜瘤囊性变的临床进展明显较实性肿瘤快速,且听力症状较实性肿瘤患者严重,突发性耳聋率较高29（30.2％）,囊性肿瘤与面神经粘连较实体肿瘤严重,术后短期两组面神经功能差异无统计学意义（P＞0.05）,但术后1年随访时CVS组面神经功能良好率明显低于SVS组（30.2％ vs 44.8％,P=0.037）.两组在术后并发症发生率、死亡率、复发率方面无差异.结论前庭神经鞘膜瘤囊性变应首选手术切除,对于周围薄壁型囊性肿瘤,如剥离困难无法全切除,应以保留面神经功能为先,采取近全切除等措施,提高术后患者生活质量.

关键词：囊性变前庭神经鞘膜瘤治疗策略影响

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小鼠耳蜗内白喉毒素诱导的细胞死亡可引发Wnt介导的毛细胞再生

小鼠耳蜗内白喉毒素诱导的细胞死亡可引发Wnt介导的毛细胞再生

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2016年全国耳科年会

作者：胡凌翔石复辛吴皓 200011 上海上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

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