检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳科学杂志 2015年第4期13卷 583-588页

作者：陈建勇张华彭璐张勤任燕李蕴梅玲沈敏吴皓黄治物上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200092 首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所北京100069 广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科广西530021

目的研究普通话版可接受噪声级(Mandarin acceptable noise level,M-ANL)测试及普通话版噪声下听力测试(Mandarin hearing in noise test,MHINT)在老年性聋助听器验配效果评估中的作用。方法对20名中度至中-重度的老年性聋助听器验配的... 详细信息

目的研究普通话版可接受噪声级(Mandarin acceptable noise level,M-ANL)测试及普通话版噪声下听力测试(Mandarin hearing in noise test,MHINT)在老年性聋助听器验配效果评估中的作用。方法对20名中度至中-重度的老年性聋助听器验配的患者进行助听后的M-ANL及MHINT测试;采用Na-belek的国际分级标准,根据受试者的M-ANL值将其分为M-ANL值<7d B组和M-ANL值≥7d B组。采用面对面的方式对受试者进行助听器效果国际性问卷(International outcome Inventory for hearing aids,IOI-HA)调查,获得IOI-HA的子量表1、子量表2及总得分;分析M-ANL值及MHINT得分与IOI-HA子量表1、子量表2、及总得分的相关性;比较两组IOI-HA量表得分及MHINT得分的差异性。结果(1)M-ANL值与IOI-HA子量表1和量表总得分无相关性(P>0.05),与子量表2存在负相关(r=-0.528,P<0.05);MHINT得分与IOI-HA子量表1、2、及总得分之间均存在相关性(P<0.05);(2)M-ANL值<7d B HL组与M-ANL值≥7d B HL组的IOI-HA子量表1、子量表2、及总得分均无明显的统计学差异;(3)M-ANL值<7d B组的MHINT平均得分为78.6±26.5%;M-ANL值≥7d B组的MHINT平均得分为52.4±9.2%,差异具有统计学意义(P<0.05)(4)M-ANL值与MHINT得分呈现负相关(r=-0.505,P=0.023);差异具有统计学意义,M-ANL值越小,MHINT得分越高。结论 M-ANL测试及MHINT测试,在助听器效果评估方面有着不同的临床应用价值,M-ANL测试或许可以用于预估助听器的验配效果,而MHINT测试建议主要用于助听器验配后的效果评估。

关键词：可接受噪声级噪声下言语测试助听器效果国际性问卷助听器效果

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儿童迟发性听力障碍的听力与基因联合筛查

引用

中国医学文摘(耳鼻咽喉科学) 2015年第4期30卷 189-191页

作者：吴皓上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科

儿童迟发性听力障碍在我国的发病率高,为儿童言语发育和家庭带来较大困扰的同时也给社会带来沉重的负担。然而单一的新生儿听力筛查系统并不能发现这些潜在的迟发性听力障碍儿童。携带GJB2基因p.V37I纯合突变儿童是迟发性听力障碍的易... 详细信息

儿童迟发性听力障碍在我国的发病率高,为儿童言语发育和家庭带来较大困扰的同时也给社会带来沉重的负担。然而单一的新生儿听力筛查系统并不能发现这些潜在的迟发性听力障碍儿童。携带GJB2基因p.V37I纯合突变儿童是迟发性听力障碍的易感人群,我们可以利用高分辨溶解曲线的方法对新生儿进行p.V37I的突变筛查,从而有效预测迟发性听力障碍的发病并及时干预。

关键词：听觉障碍新生儿筛查耳聋基因

来源：评论

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前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究

引用

中国听力语言康复科学杂志 2015年第3期13卷 190-194页

作者：庞秀红柴永川陈鹏辉孙莲花吴皓杨涛上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海200092 上海交通大学耳科学研究所上海200092 上海耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200092

目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4... 详细信息

目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS 19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’s exact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论 SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

关键词：前庭导水管扩大 SLC26A4 单等位基因突变遗传咨询

来源：评论

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支持细胞在内耳发育及耳蜗毛细胞损伤后的作用

引用

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第6期39卷 311-315页

作者：叶斌向明亮上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室200092

耳蜗毛细胞损伤后如何再生及恢复其听功能是现今耳科学研究的热点问题之一。目前国内外的研究热点为调控参与内耳毛细胞调控的基因、干细胞移植、生长因子诱导、内耳前体细胞向毛细胞分化等。对于螺旋器中支持细胞在内耳发育、耳蜗毛细... 详细信息

耳蜗毛细胞损伤后如何再生及恢复其听功能是现今耳科学研究的热点问题之一。目前国内外的研究热点为调控参与内耳毛细胞调控的基因、干细胞移植、生长因子诱导、内耳前体细胞向毛细胞分化等。对于螺旋器中支持细胞在内耳发育、耳蜗毛细胞损伤后保持听觉上皮完整以及毛细胞再生中的作用关注较少。本文就支持细胞在内耳发育、毛细胞损伤后的作用等研究做一综述。

关键词：迷路支持细胞(Labyrinth Supporting Cells) 毛细胞听觉(Hair Cells Auditory) 耳内(Ear Inner)

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伴有小耳畸形综合征的遗传学研究

引用

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第3期39卷 132-135页

作者：朱伟栋陈东野吴皓上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室、上海交通大学医学院耳科学研究所 200092

先天性小耳畸形是由于胚胎发育期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有听力下降与其他颅面部发育不良等。小耳畸形可以单独存在或同时合并其他畸形而成为各种综合征的局部表现。近年研究发现越来越... 详细信息

先天性小耳畸形是由于胚胎发育期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有听力下降与其他颅面部发育不良等。小耳畸形可以单独存在或同时合并其他畸形而成为各种综合征的局部表现。近年研究发现越来越多的伴有小耳畸形的综合征与遗传因素相关。本文就目前伴有小耳畸形综合征的遗传学相关研究做一综述。

关键词：上颌面部发育综合征遗传学耳畸形

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