检索结果-内蒙古大学图书馆

上海交通大学学报（医学版） 2017年第11期37卷 1534-1540页

作者：施俊何龙霞杨涛上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉-头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200011

目的·运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异,为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提供良性多态参考数据库。方法·在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应... 详细信息

目的·运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异,为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提供良性多态参考数据库。方法·在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应突变筛查,发现单杂合致病突变的携带者。运用靶向捕获二代测序技术在这些携带者中对相应耳聋基因进行外显子重测序,对所发现的对侧等位基因变异进行非致病性推断。结果·共30位正常听力的耳聋病例亲属被明确为某一已知耳聋基因隐性致病突变的杂合携带者。通过相应基因的靶向二代测序,在对侧等位基因上共发现32个非同义变异,在隐性完全外显的遗传模式下可被归类为良性非致病变异。其中SLC26A4基因p.A434T变异、LOXHD1基因p.R266Q变异、MYO15A基因p.K96Q变异、GJB2基因p.T123N变异及CDH23基因p.V1299I变异,共5个罕见变异等位基因频率小于0.005,部分变异被Polyphen-2、PROVEAN、SIFT或Mutation Taster软件预测为致病突变,或被耳聋变异数据库或人类基因组突变数据库记载为致病突变。结论·运用隐性突变携带者重测序策略可有效纠正部分被误判为致病的罕见良性变异,提高二代测序在单基因隐性遗传病病因诊断中的准确性和有效性。

关键词：外显子测序耳聋常染色体隐性遗传携带者致病性

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应用新型丝素蛋白凝胶包装地塞米松保护顺铂模型小鼠听力研究

应用新型丝素蛋白凝胶包装地塞米松保护顺铂模型小鼠听力研究

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中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会年会暨第六届全国耳鼻咽喉科医师大会

作者：陈聿名於得红汪雪玲吴皓上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉-头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

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哺乳动物耳蜗Kolliker器功能研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第9期52卷 712-716页

作者：侯书乐杨军上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海交通大学医学院耳科学研究所200092

Kolliker器是哺乳动物耳蜗发育过程中的一种暂态结构,存在于胚胎中晚期和出生后早期,是耳蜗不成熟的标志之一.虽然Kolliker器在对外界声音敏感后退化,但其可能在激发耳蜗产生不依赖外界声音的自发性活动,促进感觉细胞和听觉神经元的存... 详细信息

Kolliker器是哺乳动物耳蜗发育过程中的一种暂态结构,存在于胚胎中晚期和出生后早期,是耳蜗不成熟的标志之一.虽然Kolliker器在对外界声音敏感后退化,但其可能在激发耳蜗产生不依赖外界声音的自发性活动,促进感觉细胞和听觉神经元的存活和成熟,以及突触的发育和音频定位的精细化中发挥重要作用.

关键词： Kolliker器耳蜗哺乳动物

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职业噪声暴露人群听力表型特征及其影响因素的研究

职业噪声暴露人群听力表型特征及其影响因素的研究

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中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会年会暨第六届全国耳鼻咽喉科医师大会

作者：汪琪璇谈晓文汪雪玲黄治物吴皓上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

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基于影像学三维重建技术的人工耳蜗电极位置与听觉康复效果分析

基于影像学三维重建技术的人工耳蜗电极位置与听觉康复效果分析

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中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会年会暨第六届全国耳鼻咽喉科医师大会

作者：谭皓月上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

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半规管填塞及人工耳蜗植入共同治疗迟发性膜迷路积水1例

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第13期31卷 1039-1041页

作者：蔡林彬杨军上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海交通大学医学院耳科学研究所上海200029

1病例报告患者,女,46岁。自幼左耳全聋,8年前右耳出现波动性听力下降及耳鸣,4年前出现反复发作性眩晕,视物旋转、恶心呕吐,每次持续0.5h左右,发作时右耳耳鸣、听力下降加重,发作后耳鸣略缓解,听力稍恢复,2~3个月发作一次。治疗期间曾口... 详细信息

1病例报告患者,女,46岁。自幼左耳全聋,8年前右耳出现波动性听力下降及耳鸣,4年前出现反复发作性眩晕,视物旋转、恶心呕吐,每次持续0.5h左右,发作时右耳耳鸣、听力下降加重,发作后耳鸣略缓解,听力稍恢复,2~3个月发作一次。治疗期间曾口服甲磺酸倍他司汀,地塞米松鼓室内注射等,初始效果较好,之后渐渐无法控制眩晕发作。入院前2个月,患者每日发作眩晕,右侧耳呈重度感音神经性聋,严重影响工作生活,药物无法控制。

关键词：迟发性膜迷路积水半规管填塞人工耳蜗植入听力损失

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Rabconnectin-3α蛋白在听神经及毛细胞的病理生理学方面的生物学功能

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中华耳科学杂志 2017年第3期15卷 345-349页

作者：卢嘉文梅玲汪雪玲蔺欣吴皓上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉-头颈外科上海交通大学耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

Rabconnectin-3(rbc3)蛋白是rab小G蛋白家族中的成员之一,有α和β两个亚基。其中人rbc3α由定位于15号染色体长臂2区1带的dmxl-2(dmx like-2)基因编码,由3036个氨基酸组成,相对分子质量Mr为339,753,包含12个结构域;研究发现,rbc3α表... 详细信息

Rabconnectin-3(rbc3)蛋白是rab小G蛋白家族中的成员之一,有α和β两个亚基。其中人rbc3α由定位于15号染色体长臂2区1带的dmxl-2(dmx like-2)基因编码,由3036个氨基酸组成,相对分子质量Mr为339,753,包含12个结构域;研究发现,rbc3α表达于啮齿类、灵长类动物的脑组织、内耳,并且在斑马鱼侧线器官亦有表达。随着临床研究的深入,发现rbc3α蛋白除了会导致听力下降以外[1],还与多种疾病相关。例如dmxl-2突变可影响激素治疗乳腺癌的效果[2];与芳香化酶过剩综合征[3]也有联系。因此rbc3α的生物学功能成为了近来研究的热点。本文将对近几年关于rbc3α在听神经及毛细胞病理生理学方面的生物学功能的研究进展进行综述。

关键词： rabconnectin3α dmxl-2 突触囊泡听力下降生物学功能

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显微镜内镜联合技术在桥小脑角区手术中的应用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第2期52卷 85-88页

作者：汪照炎贾欢杨洁谭皓月吴皓上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室 200011

目的探讨显微镜、内镜联合技术在桥小脑角区手术中的应用。方法回顾性分析2006年1月至2015年1月采用显微镜内镜联合技术进行手术治疗的72例侧颅底疾病患者的临床资料，其中男35例，女37例，年龄36-73岁。疾病种类：听神经瘤22例，颅神... 详细信息

目的探讨显微镜、内镜联合技术在桥小脑角区手术中的应用。方法回顾性分析2006年1月至2015年1月采用显微镜内镜联合技术进行手术治疗的72例侧颅底疾病患者的临床资料，其中男35例，女37例，年龄36-73岁。疾病种类：听神经瘤22例，颅神经疾病45例（包括三叉神经痛21例、梅尼埃病17例，面肌痉挛5例，舌咽神经痛2例），桥小脑角胆脂瘤5例；手术进路：乙状窦后进路37例（其中听神经瘤20例、颅神经疾病15例、桥小脑角胆脂瘤2例），迷路后进路35例（其中听神经瘤2例，颅神经疾病30例，桥小脑角胆脂瘤3例）。手术在显微镜和不同角度内镜配合下完成，使用时将内镜图像与显微镜图像融合。所有病例术后均随访1-5年，对手术效果进行分析。结果所有病例手术均成功。45例颅神经病变患者术后症状均消失，无一例出现面神经麻痹或非责任神经并发症，所有病例听力与术前相比均无下降。22例听神经瘤患者肿瘤均全切除，术后无一例出现面神经麻痹或其他颅脑并发症，术后实用听力保留率72．7％（16／22）；随访1-5年，无复发。5例桥小脑角胆脂瘤患者胆脂瘤均彻底切除，术后无一例出现面神经麻痹或其他颅脑并发症，术后2例患者出现听力丧失，3例保存实用听力；随访1-5年，无复发。结论显微镜联合内镜在处理桥小脑角区域病变时能结合二者的优势，避免各自的不利之处，具有较好的应用前景，尤其适用于乙状窦后进路和迷路后进路的颅神经手术、听神经瘤手术以及桥小脑角胆脂瘤手术。

关键词：耳外科手术显微外科手术内窥镜检查小脑脑桥角

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听神经瘤手术后听力保留的影响因素

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第10期52卷 783-786页

作者：谭皓月汪照炎吴皓上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科 200092 上海交通大学耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室 200092 上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科 200011

在过去50年中，听神经瘤手术的重点已从保全生命转移至神经功能保留，其中听力保留是继肿瘤切除和面神经功能保留后又一重点。近来文献报道的听神经瘤术后听力保留率为2%～93%。诸如手术径路、术前神经功能、肿瘤大小、肿瘤来源、内听... 详细信息

在过去50年中，听神经瘤手术的重点已从保全生命转移至神经功能保留，其中听力保留是继肿瘤切除和面神经功能保留后又一重点。近来文献报道的听神经瘤术后听力保留率为2%～93%。诸如手术径路、术前神经功能、肿瘤大小、肿瘤来源、内听道底脑脊液充盈等可能都是影响术后听力保留的重要因素。本文总结近年来该领域重要文献的研究结果，探讨听神经瘤手术后听力保留的影响因素。

关键词：神经瘤,听听力耳外科手术

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噪声性听力损失易感性相关基因的研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2017年第5期25卷 542-546页

作者：汪琪璇汪雪玲黄治物吴皓上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

人们每天都接受到来自周围环境的不同声音,这些声音都是以声波形式到达内耳,转换为电信号,最终由听神经传入大脑,正常情况下不会对听力造成损害,但当声音强度过高和/或持续时间过长时,就可能会对听力造成损害,引起噪声性听力损失（noise... 详细信息

人们每天都接受到来自周围环境的不同声音,这些声音都是以声波形式到达内耳,转换为电信号,最终由听神经传入大脑,正常情况下不会对听力造成损害,但当声音强度过高和/或持续时间过长时,就可能会对听力造成损害,引起噪声性听力损失（noise-induced hearing loss,NIHL）。

关键词：听力损失 hearing 基因座周围环境持续时间声刺激 Glutathione 氧化应激反应听觉系统 glutathione

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