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临床儿科杂志 2012年第5期30卷 446-449页

作者：章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文邱蕊龚珠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092 山西医科大学汾阳学院医学检验系山西汾阳032200

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DN... 详细信息

目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童成人 ETFDH基因

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酪氨酸血症Ⅰ型的诊治进展

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国际儿科学杂志 2012年第4期39卷 393-396页

作者：毋盛楠(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室上海市儿科医学研究所200092

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低... 详细信息

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和。肾脏，严重者可危及生命，患者并发肝细胞癌风险大。诊断需依据临床表现，血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高，或尿琥珀酰丙酮升高。尼替西农是治疗该病的主要药物，同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗。部分患者进行了肝移植，并取得较好的效果。基因治疗已开始在动物模型中进行研究。

关键词：酪氨酸血症Ⅰ型诊断治疗琥珀酰丙酮尼替西农

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单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：毋盛楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海 200092

目的分析总结单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化,探讨单纯型MMA的治疗效果和预后.方法对象为单纯型MMA患者40例.治疗方法包括：1.饮食治疗,限制天然蛋白质摄入量,同时补充特殊奶粉;2....

目的分析总结单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化,探讨单纯型MMA的治疗效果和预后.方法对象为单纯型MMA患者40例.治疗方法包括：1.饮食治疗,限制天然蛋白质摄入量,同时补充特殊奶粉;2.药物治疗,口服或静脉滴注左旋肉碱50～100mg/(kg.d);维生素B12治疗有效者给予维生素B12肌肉注射1mg,每周1～2次.每1～3个月随访一次,随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱、尿甲基丙二酸及其他相关实验室检测.分析患者治疗前后临床表现及实验室检测结果的变化.结果 40例MMA患者中32例来自临床患者,8例来自新生儿筛查,男31例,女9例,首诊年龄中位数1月(1天～6岁10月).治疗并随访30例,男23例,女7例,随访时间1个月～5年.其中4例患者死亡,均为新生儿时期发病,死亡时年龄约为1～5月;26例治疗后急性期各临床症状明显好转,呕吐、意识障碍、呼吸困难及抽搐等减轻,其中5例仍偶有呕吐;血氨及血乳酸水平降低,贫血有所改善但均未恢复正常.6例体格及智力发育正常,18例患者遗留有不同程度运动发育迟缓,17例头颅MRI提示不同程度神经系统损害,主要为脑室脑池系统增大、双侧基底节区损害及脑萎缩.11例患者进行了不同类型神经心理学发育评价,3例DQ均＞90,4例DQ处于35～80之间;4例MDI和PDI均低于69;SM评分7～10分.治疗前患者血C3水平和C3/C2比值、尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为24.15(7.92～81.02)umol/L和1.08(0.38～6.01)、705.34(113.79～3078.60)和7.71(0.52～128.21),均明显高于正常参考值及对照组儿童,且差异具有统计学意义(均P＜0.05).治疗后患者血C3水平、C3/C2比值、尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平分别降至10.50(3.00～30.92)umol/L、0.63(0.25～2.89)、166.23(22.40～3322.21)及3.96(0.94～119.13),与治疗前相比差异具有统计学意义(均P＜0.05),但仍高于正常参考值上限及对照组儿童,差异具有统计学意义(均P＜0.05).结论单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后,血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低,临床症状缓解,但并不能逆转已经形成的神经系统损伤,部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下.

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海 200092

目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后.方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者58例,男34例,女24例,其中新生儿筛查诊断8例,临床患者50例,首诊年龄18天～30岁10个月.治疗方案包括维生素B12、甜菜碱...

目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后.方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者58例,男34例,女24例,其中新生儿筛查诊断8例,临床患者50例,首诊年龄18天～30岁10个月.治疗方案包括维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱及其他对症支持治疗.随访1个月～7.1年,监测体格发育、神经精神发育、血串联质谱、尿气相色谱质谱、血同型半胱氨酸、常规实验室检查及其他特殊检查项目等内容.结果本组患者经维生素B12负荷试验后临床症状有不同程度好转,联合用药治疗1个月～6个月后急性期临床症状和贫血、代谢性酸中毒等生化异常基本消失,肌力肌张力改善.8例经新生儿筛查诊断的患儿中,4例持续无症状,4例有不同程度发育落后.42例早发型患儿中,3例感染后多器官衰竭死亡;2例智力测试正常,其余患儿均有不同程度运动智力发育落后.8例迟发型患者的智力或运动倒退无进一步恶化及反复,但残余不同程度智力落后或运动障碍.患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平由治疗前的7.73(1.5～18.61)μmol/L、0.74(0.29～2.06)、97.3(25.1～250)μmol/L及168.55(3.66～1032.82)降至随访时的2.74(0.47～12.09)μmol/L、0.16(0.03～0.62)、43.8(17～97.8)μmol/L及6.81(0～95.43),差异均有显著性(P＜0.01).7例患儿试用维生素B12大剂量口服替代肌注或皮下给药,发现尿甲基丙二酸浓度明显增高.11例患儿先后给予氰钴胺和羟钴胺治疗,发现羟钴胺治疗期间血C3/C2和尿甲基丙二酸浓度降低更显著(P＜0.01).结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生化异常,血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可降至正常,血同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平显著下降,但多数患者仍有运动语言及智力发育落后.羟钴胺治疗效果优于氰钴胺.

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48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海 200092

目的利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿出生后2～10天的干...

目的利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿出生后2～10天的干血滤纸片.利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酰基肉碱及其相互间比值,对40种氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病进行筛查.筛查阳性新生儿进行尿气相质谱有机酸检测、其他相关生化检测及基因突变检测,以便确诊疾病.结果确诊15种疾病146例患儿,患病率为1：3 284,男80例,女66例.在这些患儿中,氨基酸代谢病76例(52.0％),其中高苯丙氨酸血症最常见(58例),其次为高甲硫氨酸血症(5例)及希特林蛋白缺乏症(5)例.有机酸血症41例(28.1％),其中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(21例)和甲基丙二酸血症(14例)较常见,其次为丙酸血症(3例).脂肪酸氧化代谢病29例(19.9％),其中肉碱摄取缺陷多见(14例),其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(11例)及中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(4例).随访结果显示,所有3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿、4例甲基丙二酸血症、6例肉碱摄取缺陷患儿未经治疗,发育正常;5例甲基丙二酸血症患儿虽经治疗,4例枫糖尿病患儿、仍发病,发育落后;1例丙酸血症患儿及2例枫糖尿病患儿死亡;其余患儿经治疗,发育正常.结论氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见,串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法,有助于这些疾病的早期诊断和治疗.这些疾病经过相应的治疗可达到较好的效果,表明在中国有条件的地区可推广应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查.

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串联质谱检测确诊的1135例遗传代谢病患儿疾病谱分析

串联质谱检测确诊的1135例遗传代谢病患儿疾病谱分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海 200092

目的分析通过串联质谱技术检测的临床遗传代谢病确诊病例中,每种疾病的频率及年龄分布,探讨我国哪些氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病较常见.方法通过串联质谱技术对18303例遗传性代谢病疑似患者进行氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢...

目的分析通过串联质谱技术检测的临床遗传代谢病确诊病例中,每种疾病的频率及年龄分布,探讨我国哪些氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病较常见.方法通过串联质谱技术对18303例遗传性代谢病疑似患者进行氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病检测,对阳性患者进行确诊,对确诊患者的疾病种类进行分析,并分析几种相对常见疾病的发病年龄.结果共确诊遗传代谢病患者1135例,男739例,女396例,年龄范围(1d～59岁)年龄中位值1岁.共涉及28种疾病,其中氨基酸代谢病12种,580例,发生率3.2％;以高苯丙氨酸血症最多(331例),其次为Citrin蛋白缺乏症(121例),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(42例)和枫糖尿病(33例).有机酸血症9种,408例,发生率2.2％;以甲基丙二酸血症最常见(242例),其次为丙酸血症(55例)、多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症(40例)和戊二酸血症-Ⅰ型(31例).脂肪酸氧化障碍7种,147例,发生率0.8％;多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见(79例),其次为肉碱转运障碍(28例).相对常见疾病患者的年龄分布显示：Citrin蛋白缺乏症患者发病年龄集中在出生后1至6个月(86例,71％);鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和枫糖尿病患者发病以新生儿居多,分别为18例(43％)和15例(45％);甲基丙二酸血症以0～6个月患者最多,(121例,51％);多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者18岁以上发病率最高(40例,51％),原发性肉碱缺乏症发病多在6个月～3岁,(13例,46％).结论在我国,氨基酸代谢病的患病率高于有机酸血症及脂肪酸氧化代谢病,相对常见疾病为高苯丙氨酸血症、Citrin蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多在成人时期发病,而Citrin蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等遗传代谢病多在新生儿或婴幼儿时期发病.

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生... 详细信息

本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生化异常，血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可降至正常，血同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平显著下降，但多数患者仍有运动语言及智力发育落后。羟钴胺治疗效果优于氰钴胺。

关键词：甲基丙二酸血症半胱氨酸血症药物治疗疗效评价

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甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

甲基丙二酸血症患者162例血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：毋盛楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高... 详细信息

分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断及分型中的应用价值。指出，血C3/C2比值及尿甲基丙二酸显著增高，对诊断MMA具有特异性;血Met水平降低有助于单纯型MMA与合并型MMA的鉴别。

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者实验室诊断串联质谱技术气相色谱质谱

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单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已... 详细信息

分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已经形成的神经系统损伤，部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下。

关键词：甲基丙二酸血症儿童患者饮食治疗疗效评价

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两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用

两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出，CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用，对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接... 详细信息

文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出，CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用，对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接受酶替代治疗的戈谢病患者的实验室监测更为敏感。

关键词：代谢性疾病实验室诊断壳三糖酶底物活性测定临床应用

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