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作者：邱文娟曾敏慧叶军张惠文韩连书王瑜周建德鲍培忠顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出，干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法，迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展... 详细信息

本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出，干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法，迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展。GAA突变高度异质，W746C为较常见突变，且与迟发型GSD Ⅱ相关。

关键词：糖原累积病Ⅱ型实验室检测基因突变临床表现

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48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出，氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联... 详细信息

利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出，氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。这些疾病经过相应的治疗可达到较好的效果，表明在中国有条件的地区可推广应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查。

关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液检测串联质谱技术

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使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合症1例

使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合症1例

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：张惠文刘晓青顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果，提取基因组DNA，并进行染色体芯片分析，确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-Dicker综合症，诊断的明确对该家系的遗传咨询有重大意义，... 详细信息

某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果，提取基因组DNA，并进行染色体芯片分析，确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-Dicker综合症，诊断的明确对该家系的遗传咨询有重大意义，为下一胎产前诊断打下基础。

关键词： Miller-Dicker综合症儿童患者实验室诊断染色体芯片技术

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苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸水平与尿代谢物水平相关性分析

苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸水平与尿代谢物水平相关性分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：高晓岚金晶李筱燕韩连书叶军邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室

通过检测苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸Phe水平及其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨血Phe水平与尿代谢物的相关性。指出，PKU患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切有关。血Phe浓度轻度增高患儿尿苯丙酮酸... 详细信息

通过检测苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸Phe水平及其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨血Phe水平与尿代谢物的相关性。指出，PKU患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切有关。血Phe浓度轻度增高患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平可正常。故利用检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸诊断苯丙酮尿症可导致假阴性。

关键词：苯丙酮尿症儿童患者实验室诊断血苯丙氨酸尿代谢物相关性分析

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干血滤纸片中支链氨基酸LC-MS/MS测定方法的建立和在新生儿枫糖尿病筛查阳性结果二次检测和随访中的应用

干血滤纸片中支链氨基酸LC-MS/MS测定方法的建立和在新生儿枫糖尿...

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：琳娜叶军韩连书邱文娟张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室上海200092

通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测... 详细信息

通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测手段。建立的应用LC-MS/MS技术检测干血片中支链氨基酸的方法，有效地对别异亮氨酸、异亮氨酸、亮氨酸同分异构体进行了色谱分离和定量，方法灵敏，准确性高，是对新筛枫糖尿病阳性结果二次检测的可靠方法，也是对枫糖尿病患者随访治疗进行监测的可靠方法。

关键词：枫糖尿病新生儿患者血液检测疾病筛查干血滤纸片

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69例先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)早期诊治疗效回顾分析

69例先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)早期诊治疗效回顾分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：叶军宫丽霏韩连书邱文娟张惠文周建德鲍培忠顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室200092上海

分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论：1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年终身高;新生儿CAH筛查需推广普及，可使患儿及早得到诊治、避免... 详细信息

分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论：1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年终身高;新生儿CAH筛查需推广普及，可使患儿及早得到诊治、避免肾上腺皮质功能减退危象发生，改善预后。2)血17-OHP是诊断CAH(21-OHD)的重要依据，临床单位需普及开展此项检查，避免误诊;3)身高、生长速率、骨龄、血17-OHP,辜酮、ACTH临床随访及药物剂量调整的主要指标。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿患者疾病筛查血液学检测 17-羟孕酮

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一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 261-265页

作者：曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的为1个糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage diseasetypeⅡ，GSDⅡ）家系进行酶学和产前基因诊断。方法用酸性-α-葡萄糖苷酶（acid—alpha-glucosidase，GAA）特异性水解荧光底物4甲基伞型酮-α-D-Ptt喃葡萄糖苷（4-methylumbellifer... 详细信息

目的为1个糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage diseasetypeⅡ，GSDⅡ）家系进行酶学和产前基因诊断。方法用酸性-α-葡萄糖苷酶（acid—alpha-glucosidase，GAA）特异性水解荧光底物4甲基伞型酮-α-D-Ptt喃葡萄糖苷（4-methylumbelliferyl-α-D-glucopyranoside，4-MUG）和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞和羊水细胞GAA酶活性，聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列，直接测序分析GAA基因突变情况。结果先证者外周血白细胞与胎儿羊水细胞GAA酶活性均明显低于正常参考值范围，分别为正常对照平均值的12．3％和1．1％。先证者和胎儿均携带新无义突变P．W738X和已报道的无义突变P．E888X；先证者、母亲和胎儿均携带假性缺陷等位基因[c．1726G〉A；c．2065G〉A]。结论通过GAA酶活性检测结合GAA基因分析对1个GSDⅡ家系进行了产前诊断。由于假性缺陷等位基因可引起GAA酶活性降低，故GAA基因分析应作为亚洲人群GSDⅡ产前诊断的常规手段。

关键词：糖原累积病Ⅱ型酸性α-葡萄糖苷酶产前诊断假性缺陷等位基因

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1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)

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临床儿科杂志 2011年第5期29卷 401-406页

作者：曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文高晓岚上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室中国上海200092

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直... 详细信息

目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭。患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%。DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变。患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]。结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X。根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSDⅡ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重。由于假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义。

关键词：糖原累积病Ⅱ型酸性-α-葡萄糖苷酶基因突变

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展

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国际儿科学杂志 2011年第5期38卷 429-433页

作者：章瑞南(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进行，进一步确诊可通过基因诊断、酶学分析及脂肪酸氧化流量分析。治疗上主要包括避免空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯等。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君李小燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：探讨中国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患儿进行早期诊断和治疗。方法：收集382636例新生儿出生后2一10d的干血滤纸片。利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酞基肉碱... 详细信息

目的：探讨中国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患儿进行早期诊断和治疗。方法：收集382636例新生儿出生后2一10d的干血滤纸片。利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酞基肉碱及其相互间比值，对40种氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病进行筛查。筛查阳性新生儿进行尿气相质谱有机酸检测、其他相关生化检测及基因突变检测，以便确诊疾病。结果：确诊15种疾病115例患儿，患病率为1：3 327，男64例，女51例。氨基醉代谢病63例，有机酸血症30例，脂肪酸氧化代谢病22例。结论：氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。

关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱技术病例分析

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