检索结果-内蒙古大学图书馆

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：叶军张惠文邱文娟韩连书张雅芬顾学范上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的：从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。方法：7例患者(男6例，女1例)，所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉，钙磷、C反应蛋白、ASO、类风湿因子及... 详细信息

目的：从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。方法：7例患者(男6例，女1例)，所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉，钙磷、C反应蛋白、ASO、类风湿因子及尿翁多糖定性、电泳等)以进行PPD的临床诊断;对7例PPD患者采用PCR扩增WISP,噬因5个外显子及其两侧翼序列，测序分析以寻找突变(参考的基因库cDNA序列编号NG_011748.1);对发现的基因新贫异，通过对父母及50例对照者进行相应基因突变检测以证实。结果：7例患儿符合PPD的临床诊断：身高低于或接近正常儿童身高的第3百分位，3例短颈，非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大，或伴关节僵硬、弯腰、下蹲运动受限;影像学显示扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变，或伴脊柱弯曲、骸关节狭窄、股骨颈短、或股骨头及膝关节、指关节骨髓(干髓端)扩大等;所有患者血沉、C反应蛋白、类风湿因子、尿黏多糖定性、电泳等实验室指标正常。7例患儿中发现了7种WISP3基因突变(检出率91. 67%)。结论：PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大及运动障碍，类风湿因子等实验室指标正常;全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要，主要特征为扁平椎、关节骨髓(干箭端)扩大及关节腔狭窄;需要与幼年型特发性关节炎、迟发性脊柱骨髓发育不良及黏多糖病进行鉴别诊断。本研究结果发现了7种WISP3基因新变异，扩大了中国人PPD基因突变谱。

关键词：儿童患者进行性假性类风湿性发育不良症临床诊断基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

28例黏多糖贮积症Ⅳ型的基因突变分析

28例黏多糖贮积症Ⅳ型的基因突变分析

引用

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：叶军雷红林张惠文邱文娟韩连书王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092

目的：研究中国大陆黏多糖贮积症Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis type IV，MPSIV)患者半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶基因GALNS和β-半乳糖苷酶基因GLB1的突变类型和突变频率，寻找热点突变，扩大中国人群MPSIV型的基因突变谱，探讨基因型与临... 详细信息

目的：研究中国大陆黏多糖贮积症Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis type IV，MPSIV)患者半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶基因GALNS和β-半乳糖苷酶基因GLB1的突变类型和突变频率，寻找热点突变，扩大中国人群MPSIV型的基因突变谱，探讨基因型与临床表型的关系。方法：27例MPSIVA型，1例MPSIVB型，28例患者纳入本研究。对27例MPSIVA型患者进行半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酷酶GALNS因突变分析，对1例MPSIVB型进行β-半乳糖苔酶GLB1基因的突变分析。结果：(1) 28个MPSIV型患者突变总检出率为79. 6%。27例MPSIVA型患者GALNS中共检出25种突变，(2) 1例MPSIVB型患者的GLB1基因中检出2个错义突变即R148C、Y485C。结论：(1)中国人群中MPSIV型患者的基因突变谱不同于其他民族，(2)在28例MPSIV型中发现了14种基因新变异(13种GALNS基因与1中GLB1基因)，扩大了疾病的基因突变谱。

关键词：黏多糖贮积症Ⅳ型基因突变谱临床表型基因型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

引用

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君李小燕金晶顾学范上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：探讨中国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患儿进行早期诊断和治疗。方法：收集382636例新生儿出生后2一10d的干血滤纸片。利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酞基肉碱... 详细信息

目的：探讨中国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患儿进行早期诊断和治疗。方法：收集382636例新生儿出生后2一10d的干血滤纸片。利用串联质谱技术检测干血滤纸片中20种氨基酸及其相互间比值、40种酞基肉碱及其相互间比值，对40种氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病进行筛查。筛查阳性新生儿进行尿气相质谱有机酸检测、其他相关生化检测及基因突变检测，以便确诊疾病。结果：确诊15种疾病115例患儿，患病率为1：3 327，男64例，女51例。氨基醉代谢病63例，有机酸血症30例，脂肪酸氧化代谢病22例。结论：氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。

关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱技术病例分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

枫糖尿病患儿基因突变分析

枫糖尿病患儿基因突变分析

引用

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：杨楠金晶顾学范韩连书叶军邱文娟张雅芬高晓岚王瑜龚珠文季文君上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的：分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测分析，对基因新突变进行限制性片段... 详细信息

目的：分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测分析，对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。分析基因突变类型与临床表型的关系。结果：15例患儿基因突变检出率为81% (26/30)。15例MSUD患者中共检测到19种突变，包括15种新突变。结论：本研究结果将为MSUD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助。

关键词：儿童患者枫糖尿病基因突变临床表型产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究

引用

中华医学遗传学杂志 2010年第2期27卷 180-185页

作者：邢雅智邱文娟叶军韩连书许姗姗张惠文高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、... 详细信息

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸和SLC25A13基因分析，并随访2年。结果NICCD患儿出生体重偏低，平均黄疸出现年龄29d。实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、甲胎蛋白升高、凝血酶原时间延长及低血糖、高氨血症。串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸等氨基酸特异性升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。SL（725A13基因分析共发现12种致病突变，其中G386V，R467X，K453R，1192—1193del T为新突变。26例患儿的突变总检出率84．6％，851del 4、1638ins 23及IVS6＋5G〉A为热点突变，突变率分别占总突变的40．9％、20．5％和11.4％。26例NICCD患儿中5例（19．2％）预后不良，4例死亡，1例接受肝移植。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。结论85ldel4、1638ins23及IVS6＋5G〉A突变为中国人SLC25A13基因的热点突变，部分NICCD患儿可能预后不良。

关键词： citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因肝内胆汁淤积 citrin 预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

进行性假性类风湿性发育不良症的临床诊断及WISP3基因突变分析

引用

中华儿科杂志 2010年第3期48卷 194-198页

作者：叶军张惠文王彤曹兰芳邱文娟韩连书张雅芬顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 200092 上海交通大学医学院附属仁济医院儿科

目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症（PPD）；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿（9～16岁）纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接... 详细信息

目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症（PPD）；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿（9～16岁）纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接测序法对PPD家系进行WISP3基因突变分析。结果3例患儿符合PPD的临床诊断：表现为非炎性的多关节（包括指趾关节）膨大，影像学表现为扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变、股骨头及外周大小关节骨骺（干骺端）扩大等，血沉、C反应蛋白、类风湿因子等实验室指标正常；3例患儿中发现了3种未见报道的WISP3基因突变，突变类型分别为巳624—625insA／c．729_735delGAGAAAA、c_624—625insA／c．866—867insA及c．866_867insA／c．866_867insA，均为插入或缺失突变，突变位于外显子4及外显子5，各占50％（3／6）。结论PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节（包括指趾关节）膨大及运动障碍，类风湿因子等实验室指标正常；全身骨骼（包括脊柱）的影像学检查对诊断十分重要，主要特征为扁平椎、关节骨骺（干骺端）扩大及关节腔狭窄。发现了3种WISP3基因新变异。

关键词：骨软骨发育不良突变 WISP3基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

神经鞘脂贮积病(英文)

引用

临床儿科杂志 2010年第3期28卷 201-206页

作者：张惠文顾学范叶军邱文娟韩连书吴洁上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院儿内科

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右... 详细信息

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。

关键词：神经鞘脂贮积病溶酶体贮积病先天性代谢缺陷疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

气相色谱-质谱分析新生儿尿液中类固醇激素方法的建立

引用

临床儿科杂志 2010年第8期28卷 748-751页

作者：丁一峰顾学范叶军邱文娟韩连书张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海200092

目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃... 详细信息

目的建立气相色谱-质谱(gas chromatography-masss pectrometry,GC-MS)检测新生儿尿液中类固醇激素方法,以便应用于类固醇激素代谢异常相关疾病的诊断和鉴别诊断。方法尿液中类固醇激素经β-葡萄糖醛酸苷酶和硫酸酯酶水解,固相萃取柱萃取加入内标并经两次衍生后,用GC-MS检测分析类固醇激素。结果所测的3种类固醇激素的相关系数在0.9876～0.9997之间,相对标准偏差(RSD)均<9.2%,回收率在91%～111%之间。结论 GC-MS技术进行尿液类固醇激素分析,有较高的回收率,能够达到较高的精确性,为临床进行尿液类固醇激素的分析提供了一种新方法。

关键词：气相色谱-质谱类固醇先天性肾上腺皮质增生症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Citrin缺乏症发病机制的研究进展

引用

国际儿科学杂志 2010年第2期37卷 218-221页

作者：邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究所 200092

Citrin缺乏症是由SL（E5A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血... 详细信息

Citrin缺乏症是由SL（E5A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型，最初发现于日本，目前认为是一种全球性疾病。

关键词： Citrin缺乏症 SLC25A13基因瓜氨酸血症Ⅱ型新生儿肝内胆汁淤积症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展

引用

国际儿科学杂志 2010年第5期37卷 518-521页

作者：邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200091

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应性患者给予核黄素治疗可完全纠正其临床症状及生化紊乱;核黄素无反应者应同时给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,并预防急性代谢紊乱的发作.

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症Ⅱ型电子转运黄素蛋白电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：