检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2007年第12期25卷 996-998,1004页

作者：张惠文叶军韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全... 详细信息

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。[临床儿科杂志,2007,25(12):996-998]

关键词： Prader-Willi综合征甲基化表观遗传学

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串联质谱检测干血滤纸片中氨基酸质控分析

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实用儿科临床杂志 2007年第14期22卷 1087-1089页

作者：高晓岚王瑜韩连书顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基... 详细信息

目的通过对近3年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法美国疾病控制和预防中心(CDC)每年提供4批氨基酸质控干血滤纸片,利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸水平。以美国CDC检测结果为标准,分析本实验室氨基酸质控结果偏差及其他实验室质控结果(213个实验室的均值)偏差之间的差异。结果本实验室每次质控结果所有氨基酸均在美国CDC检测结果95%可信区间内,且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致。本实验室质控结果偏差与其他实验室质控结果偏差比较,苯丙氨酸、亮氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸和缬氨酸均无显著性差异,瓜氨酸有显著性差异(Z=-2.945P<0.005)。结论本实验室氨基酸质控结果,达到美国CDC的质控要求,瓜氨酸检测值偏低,其阳性判断切割值设定也相应降低。

关键词：串联质谱氨基酸类质控干血滤纸片

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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究

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临床儿科杂志 2007年第12期25卷 983-987页

作者：邱文娟叶军韩连书高晓岚王瑜杨培蓉何振娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科上海200092

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 详细信息

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987]

关键词： citrin 新生儿肝内胆汁淤积串联质谱

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黏多糖贮积症的治疗进展

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国际儿科学杂志 2007年第4期34卷 304-307页

作者：许珊珊顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗。近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,... 详细信息

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗。近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,但仍然存在治疗价格昂贵、取材来源困难及伦理学的限制等问题。该文对黏多糖贮积症治疗方法的新进展及其所面临的挑战进行概括总结。

关键词：粘多糖累积病移植酶学

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甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展

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国际儿科学杂志 2007年第5期34卷 364-367页

作者：胡宇慧韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的... 详细信息

甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致。一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异。该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的甲基丙二酸导致体内能量代谢不足以及氧化应激和兴奋性中毒等;肾脏损伤与线粒体功能紊乱有关;生长发育落后与蛋白质和能量摄入不足关系密切。

关键词：甲基丙二酸突变

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先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析

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临床儿科杂志 2006年第3期24卷 207-209页

作者：杜红伟叶军韩连书邱文娟顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室长春市吉林大学一院儿科

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及... 详细信息

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与激素替代治疗的关系。结果A组中发生中枢性性早熟的实际年龄平均为(5.6±2.1)岁,骨龄平均为(12.0±3.2)岁;B组中诊断中枢性性早熟平均年龄在(6.8±1.1)岁;骨龄平均值在(11.7±2.0)岁,两组在统计学上差异无显著性。B组应用氢化可的松治疗后平均2.3年出现中枢性性早熟。结论CAH患儿骨龄发育提前是发生性早熟的主要原因,早诊断和早治疗可改善预后。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症性早熟

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串联质谱技术在脂肪酸氧化障碍诊断中的应用研究

串联质谱技术在脂肪酸氧化障碍诊断中的应用研究

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:脂肪酸氧化障碍由于缺乏特异的临床表现和常规实验室检查,诊断比较困难。本研究探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化障碍。方法:对象为2566例临床遗传性代谢病高危儿童,采用干血滤纸片法,取直径为3m... 详细信息

目的:脂肪酸氧化障碍由于缺乏特异的临床表现和常规实验室检查,诊断比较困难。本研究探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化障碍。方法:对象为2566例临床遗传性代谢病高危儿童,采用干血滤纸片法,取直径为3mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含8种酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析。结合临床资料、常规生化、血氨基酸分析和尿有机酸气相色谱质谱分析,除外其他疾病进行确诊。结果:确诊11例脂肪酸氧化代谢病

关键词：串联质谱技术干血滤纸片缺乏症障碍诊断

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2110例遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查分析

2110例遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查分析

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：顾学范韩连书叶军邱文娟高晓岚上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:串联质谱技术能够对血样一次进行30多种遗传性代谢病检测,与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性。本研究应用串联质谱技术,报告最近3年对遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查结果。方法:患者2110例,分别来自全国28省市88所医院... 详细信息

目的:串联质谱技术能够对血样一次进行30多种遗传性代谢病检测,与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性。本研究应用串联质谱技术,报告最近3年对遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查结果。方法:患者2110例,分别来自全国28省市88所医院,年龄1天-18岁不等,平均年龄2．9岁,均为临床疑似遗传性代谢病高危病例,患儿临床表现包括智力落后、生长发育迟缓、肌张力低下、黄疸、

关键词：代谢病高危患儿串联质谱技术筛查分析

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高苯丙氨酸作用下少突胶质细胞Nogo A蛋白及其基因的检测

高苯丙氨酸作用下少突胶质细胞Nogo A蛋白及其基因的检测

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：黄成姣张拥军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:PKU患者脑损伤的主要病理表现为脑白质营养障碍,神经轴突、树突、突触发育不良,数量减少,脱髓鞘病变等。国外有学者研究PKU小鼠脑组织发现少突胶质细胞数量没有明显变化,但是其表达成分有改变。近年来发现中枢损伤性疾病少突胶质... 详细信息

目的:PKU患者脑损伤的主要病理表现为脑白质营养障碍,神经轴突、树突、突触发育不良,数量减少,脱髓鞘病变等。国外有学者研究PKU小鼠脑组织发现少突胶质细胞数量没有明显变化,但是其表达成分有改变。近年来发现中枢损伤性疾病少突胶质细胞分泌轴突生长抑制子增加,本研究目的是了解高苯丙氨酸是否影响到中枢神经系统少突胶质细胞轴突抑制子Nogo A的表达,从而进一步探索其可能的PKU脑损伤的发病机制。方法:体外模拟高苯丙氨酸环境,苯丙氨酸浓度为0．9mM。原代培养大

关键词：少突胶质细胞抑制子 Nogo A 丙氨酸

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苯丙氨酸及其衍生物对大鼠皮层神经元胞浆游离钙的影响

苯丙氨酸及其衍生物对大鼠皮层神经元胞浆游离钙的影响

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中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室

目的:探讨苯丙酮尿症患者引起化学性脑损伤可能的病理生理机制,研究苯丙氨酸及其衍生物对神经元胞浆游离钙的影响。方法:孕14天的SD大鼠胚胎皮层神经元培养5天,室温避光孵育钙离子探针 Fluo-4,AM(4μM,随钙离子浓度的升高绿光增强)和Flu... 详细信息

目的:探讨苯丙酮尿症患者引起化学性脑损伤可能的病理生理机制,研究苯丙氨酸及其衍生物对神经元胞浆游离钙的影响。方法:孕14天的SD大鼠胚胎皮层神经元培养5天,室温避光孵育钙离子探针 Fluo-4,AM(4μM,随钙离子浓度的升高绿光增强)和Fluo-Red,AM(4μM,随钙离子浓度的降低红光增强)30-40分钟后在德国Zeiss共聚焦显微镜下动态观察18分钟皮层神经元胞浆游离钙的变化,在

关键词：丙氨酸皮层神经元胞浆游离钙

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