咨询与建议
  • 全部搜索
  • 期刊论文
  • 图书
  • 学位论文
  • 标准
  • 纸本馆藏
  • 外文资源发现
  • 数据库导航
  • 超星发现
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 103 篇 期刊文献
  • 39 篇 会议

馆藏范围

  • 142 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 136 篇 医学
    • 126 篇 临床医学
    • 20 篇 医学技术（可授医学...
    • 4 篇 药学(可授医学、理...
    • 3 篇 基础医学(可授医学...
    • 1 篇 公共卫生与预防医...
    • 1 篇 中西医结合
    • 1 篇 护理学（可授医学、...
  • 2 篇 理学
    • 2 篇 生物学
  • 2 篇 工学
    • 1 篇 材料科学与工程（可...
    • 1 篇 生物医学工程（可授...

主题

  • 14 篇 基因突变
  • 14 篇 甲基丙二酸血症
  • 14 篇 突变
  • 13 篇 串联质谱
  • 11 篇 串联质谱法
  • 9 篇 儿童患者
  • 8 篇 新生儿筛查
  • 8 篇 治疗
  • 7 篇 串联质谱技术
  • 7 篇 甲基丙二酸
  • 7 篇 诊断
  • 6 篇 基因
  • 6 篇 枫糖尿病
  • 6 篇 儿童
  • 6 篇 先天性肾上腺皮质...
  • 5 篇 新生儿患者
  • 5 篇 遗传性代谢病
  • 5 篇 干血滤纸片
  • 5 篇 气相色谱质谱
  • 5 篇 产前诊断

机构

  • 140 篇 上海交通大学医学...
  • 8 篇 上海交通大学
  • 5 篇 北京大学第一医院
  • 3 篇 上海市儿科医学研...
  • 2 篇 上海交通大学医学...
  • 2 篇 台州市中心医院
  • 2 篇 中国医科大学
  • 2 篇 无锡市妇幼保健院...
  • 2 篇 广州市儿童医院
  • 2 篇 上海市儿科医学研...
  • 1 篇 江西省儿童医院
  • 1 篇 复旦大学附属华山...
  • 1 篇 郑州大学附属儿童...
  • 1 篇 暨南大学附属第一...
  • 1 篇 国家儿童医学中心
  • 1 篇 上海市儿科医学研...
  • 1 篇 长春市吉林大学
  • 1 篇 东京慈惠会医科大...
  • 1 篇 内分泌遗传代谢病...
  • 1 篇 医学科学研究中心...

作者

  • 111 篇 顾学范
  • 109 篇 韩连书
  • 96 篇 邱文娟
  • 89 篇 叶军
  • 76 篇 张惠文
  • 54 篇 王瑜
  • 53 篇 高晓岚
  • 19 篇 李筱燕
  • 18 篇 张雅芬
  • 16 篇 季文君
  • 15 篇 金晶
  • 15 篇 许浩
  • 11 篇 周建德
  • 10 篇 龚珠文
  • 8 篇 黄倬
  • 7 篇 胡宇慧
  • 7 篇 王斐
  • 6 篇 梁黎黎
  • 6 篇 毋盛楠
  • 5 篇 韩凤

语言

  • 142 篇 中文
检索条件"机构=上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病科"
共 142 条 记 录，以下是141-150 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
苯丙氨酸对神经元Rac1,Cdc42和RhoA表达及活性的影响
苯丙氨酸对神经元Rac1,Cdc42和RhoA表达及活性的影响
收藏
分享
引用
中华医学会第十四次全国儿科学术会议
作者： 张拥军 张惠文 顾学范 袁小兵 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 中国科学院神经科学研究所
目的:苯丙酮尿症由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,造成一系列脑损害,主要特点是智力落后。患者脑组织主要病理特点是:大脑皮层存在不同程度的萎缩和脑白质发育不量,脱髓鞘病变,并可见神经突起数量、联系减少,紊乱和发育不良等病变... 详细信息
来源： 评论
反转录病毒转导骨髓间充质干细胞治疗Fabry病小鼠的研究
反转录病毒转导骨髓间充质干细胞治疗Fabry病小鼠的研究
收藏
分享
引用
中华医学会第十四次全国儿科学术会议
作者： 邱文娟 饭塚佐代子 大橋十也 衛藤羲勝 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室 东京慈惠会医科大学DNA医学研究所 东京慈惠会医科大学DNA医学研究所 东京慈惠会医科大学DNA医学研究所
目的:Fabry病是X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病,由于α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α- Gal A)的先天性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,使鞘糖脂的成分神经酰胺三己糖苷(ceramide trihexoside, CTH)在血液及多种组织中异常贮积所致的疾病。... 详细信息
来源： 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共15页 <<  < 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 >  >>
回到顶部
执行限定条件