检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2021年第14期101卷 1041-1044页

作者：于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海新华儿童医院儿童内分泌遗传代谢科上海200092 河南省儿童医院内分泌遗传科郑州450000

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由... 详细信息

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因串联质谱法游离肉碱

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注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究

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临床儿科杂志 2023年第10期41卷 685-691页

作者：梁欢盛海卫海燕杨玉杜红伟刘芳杨利王美娜王莉马青张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092 安徽安科生物工程(集团)股份有限公司基因工程制药安徽省重点实验室安徽合肥230088 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450000 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科江西南昌330006 吉林大学第一医院小儿内分泌科吉林长春130021

目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 详细信息

目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。

关键词：特发性矮小症重组人生长激素有效性安全性

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新生儿基因筛查应用现状与趋势

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中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 498-501页

作者：章锦曼章印红韩连书朱宝生昆明理工大学环境科学与工程学院云南昆明650500 云南省第一人民医院妇产科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室云南昆明650032 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊... 详细信息

新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断,但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病,高效灵敏,不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断,是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用,将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预,减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。

关键词：新生儿筛查遗传病基因检测症状前诊断

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血浆葡糖鞘氨醇检测在戈谢病患者治疗随访中的应用

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中华医学杂志 2020年第40期100卷 3169-3173页

作者：占霞张惠文高晓岚顾学范陈琳军郭若冰上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院血液科上海200092

目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10~43岁,女4例,男2... 详细信息

目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10~43岁,女4例,男2例,分析治疗前后患者血常规、壳三糖酶活性和血浆葡糖鞘氨醇水平;组2为6例长期接受特异性治疗的戈谢病患者,其中包括3例壳三糖酶缺失型,年龄17~32岁,女2例,男4例,分析2017年1月至2020年7月治疗期间患者血浆葡糖鞘氨醇水平。结果组1患者治疗12个月后血小板升高(P<0.05),治疗30个月血红蛋白升高(P<0.05);治疗18个月后5例患者的壳三糖酶活性降低(P<0.05),治疗30个月壳三糖酶活性中位数下降7278 nmol·ml^-1·h^-1;而血浆葡糖鞘氨醇水平在治疗仅3个月后即开始降低(P<0.05),治疗30个月葡糖鞘氨醇水平中位数下降259.7μg/L。组1患者血浆葡糖鞘氨醇水平变化与壳三糖酶活性呈正相关,Spearman相关系数为0.863,P<0.001。组2患者外周血血常规正常,肝脾未及肿大,2017至2020年血浆葡糖鞘氨醇水平较首次测定值均下降(均P<0.05),末次检测值中位数下降23.4μg/L。结论戈谢病患者血浆葡糖鞘氨醇水平测定可用于患者短期治疗和长期治疗的随访治疗监测。

关键词：戈谢病壳三糖酶葡糖鞘氨醇

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血游离肉碱和酰基肉碱水平在早产儿营养支持中的动态变化

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中华新生儿科杂志（中英文） 2020年第2期35卷 98-103页

作者：刘丹阳王利沈海青韩连书王莹何振娟上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科 200092 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 200092 上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科 200092

目的探讨早产儿肠外和肠内营养支持期间血游离肉碱和酰基肉碱水平的动态变化及其与营养方式、胎龄和体重增长速度的关系。方法选择2017年1~12月生后24 h内入住上海交通大学医学院附属新华医院新生儿重症监护室并接受肠外营养支持的早产... 详细信息

目的探讨早产儿肠外和肠内营养支持期间血游离肉碱和酰基肉碱水平的动态变化及其与营养方式、胎龄和体重增长速度的关系。方法选择2017年1~12月生后24 h内入住上海交通大学医学院附属新华医院新生儿重症监护室并接受肠外营养支持的早产儿,根据胎龄分为超早产儿(<28周)、极早产儿(28~31周)、中期早产儿(32~33周)和晚期早产儿(34~36周)4组,根据日均体重增长情况分为<15 g/(kg·d)组和≥15 g/(kg·d)组,分别于出生后、完全肠外营养、肠内联合肠外营养和完全肠内营养期间采用干血滤纸片法收集血液标本,应用液相色谱-串联质谱联用技术检测游离肉碱和酰基肉碱浓度。应用SPSS 21.0统计软件比较不同营养支持方式、不同胎龄、不同体重增长速度早产儿血中游离肉碱和酰基肉碱水平的变化与差异。结果共纳入早产儿124例,收集标本410份。早产儿出生后随着营养方式由肠外营养逐渐过渡至肠内营养,血游离肉碱和大部分血酰基肉碱(C3、C4、C10DC、C12、C12∶1、C12DC、C14、C16、C16∶1、C16-OH、C18等)水平呈下降趋势;胎龄较小的早产儿出生后血中C4-OH(P=0.001)和C5(P=0.001)水平更高;体重增长缓慢的早产儿出生后血C5-OH水平较低(P=0.006)。结论早产儿生后早期血游离肉碱和酰基肉碱水平随营养方式改变呈下降趋势,提示外源性摄入相对不足;C4-OH和C5水平与胎龄成负相关;出生后较低的C5-OH水平可能与短期内体重增长缓慢有关。

关键词：肉碱营养支持婴儿,早产体重增长

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高胱氨酸尿对大鼠肾脏自噬水平的抑制作用

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现代生物医学进展 2021年第21期21卷 4029-4032,4061页

作者：张子菡郑锐占霞陈周彤刘晟男徐国锋上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨胱氨酸尿症中高胱氨酸浓度对大鼠肾脏自噬水平的影响。方法:通过液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)测定Slc7a9基因敲除大鼠24小时尿液胱氨酸浓度确定高尿胱氨酸;通过IHC(免疫组织化学)染色筛选无结石产生的胱氨酸尿症大鼠、观察肾脏... 详细信息

目的:探讨胱氨酸尿症中高胱氨酸浓度对大鼠肾脏自噬水平的影响。方法:通过液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)测定Slc7a9基因敲除大鼠24小时尿液胱氨酸浓度确定高尿胱氨酸;通过IHC(免疫组织化学)染色筛选无结石产生的胱氨酸尿症大鼠、观察肾脏组织结构有无明显变化;通过Western blot测定肾脏组织中的LC3-I、LC3-II、p62和m TOR的蛋白相对表达量,以检测自噬水平的变化,并探索变化原因;通过组织切片Masson染色法检测肾脏髓质纤维化程度。结果:10只无结石胱氨酸尿症大鼠尿液胱氨酸显著高于对照组;未发现有胱氨酸结石的生成与肾脏结构性变化;Masson染色提示胱氨酸尿症大鼠发现轻度肾脏纤维化过程;肾脏组织自噬标记蛋白LC3-I、LC3-II蛋白相对表达量、LC3-II/LC3-I比值以及自噬当量p62相对表达较对照组均显著降低,m TOR相对表达量显著升高。以上差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在胱氨酸尿症大鼠模型上,发现无结石形成情况下的尿高胱氨酸水平可通过m TOR途径抑制大鼠肾脏组织的自噬水平,自我保护作用减弱,由此参与胱氨酸尿症的肾脏损伤过程。

关键词：遗传代谢病胱氨酸大鼠肾脏自噬

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β-酮硫解酶缺乏症的临床及基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 199-202页

作者：徐烽韩连书邱文娟张惠文季文君陈婷占霞叶军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌与遗传代谢病研究室200092

目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联质谱检测结果及基因变异进行回顾分析。结果血串联质谱检测提示甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)与3-羟基异戊酰基... 详细信息

目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联质谱检测结果及基因变异进行回顾分析。结果血串联质谱检测提示甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)与3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)显著增高,分别为0.43(0.20~0.89)μmol/L和1.37(0.98~3.40)μmol/L。所有患者的尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3-羟基丁酸与甲基巴豆酰甘氨酸水平均明显增高,分别为56.04(7.69~182.20)和42.83(9.20~127.01)。5例患者治疗后尿2-甲基-3-羟基丁酸明显下降(P < 0.05)。7例(78.6%)患者ACAT1基因存在错义变异,42.8%的患者携带c.1124A>G(p.N375S)错义变异,该变异频率为28.6%。共发现4种新致病变异:c.229delG(p.E77KfsTer10),c.373G>T(p.V125F),c.419T>G(p.L140R)和c.72+1G>A;其中2种变异(c.373G>T及c.419T>G)相关氨基酸位点高度保守,经PolyPhen2及PROVEAN软件评估均具有致病性;c.72+1G>A经Human Splicing Finder软件评估,提示可能破坏相邻的野生型供体位点,影响RNA剪切。结论对有不明原因神经系统损害症状且伴有酮性代谢性酸中毒的患者需常规进行血/尿质谱筛查,以早期发现BKD,同时进行ACAT1基因检测以明确诊断。

关键词： β-酮硫解酶缺乏串联质谱气相色谱质谱 ACAT1基因

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败血症婴儿外周血游离肉碱和酰基肉碱水平分析

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国际儿科学杂志 2020年第10期47卷 736-740页

作者：查新祎王丽陈峰韩连书钱继红上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院检验科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平,探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科46例住院确诊败血症患儿及同期住院的非感染患儿55例,回顾性比较两组血串... 详细信息

目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平,探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科46例住院确诊败血症患儿及同期住院的非感染患儿55例,回顾性比较两组血串联质谱游离肉碱及酰基肉碱水平,并分析其与C反应蛋白和降钙素原的相关性。对败血症患儿,根据是否有并发症分为并发症组和无并发症组,比较两组游离肉碱及酰基肉碱水平的差异。结果败血症患儿外周血中己二酰肉碱(C6DC)、肉豆蔻烯酰肉碱(C14:1)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(C14OH)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)水平高于非感染患儿(Z=-2.52、-2.05、-2.68、-2.82,P均<0.05),外周血中游离肉碱水平在两组中差异无统计学意义。相关性分析提示差异有统计学意义的四种酰基肉碱水平均与降钙素原水平呈正相关(r=0.44、0.44、0.40、0.49,P均<0.01)。有并发症组C16OH异常患儿的比例较无并发症组显著升高,差异有统计学意义(χ2=4.51,P<0.05)。结论败血症婴儿的部分酰基肉碱水平明显升高,且与感染的严重程度正相关,有并发症的患儿中长链酰基肉碱水平异常者比例更高,提示败血症婴儿的脂代谢发生了改变,检测血酰基肉碱水平可能有助于婴儿败血症严重程度的判断。

关键词：败血症脂代谢酰基肉碱婴儿

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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中国实用儿科杂志 2019年第1期34卷 25-29页

作者：吕拥芬韩连书上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院内分泌遗传代谢科上海200062 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科上海200092

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷。其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发。早期诊断、治疗和监测可降低病死率。诊... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷。其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发。早期诊断、治疗和监测可降低病死率。诊断评估方法最常见的是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测。如单独的分子测序不足以确定诊断或新发现具有未知临床相关性的突变时,功能测试包括白细胞、成纤维细胞酶分析是有用的辅助诊断。治疗包括避免长时间禁食,低长链脂肪高碳水化合物饮食,并辅以中链三酰甘油(MCT)。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症线粒体中链三酰甘油

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CNVPLUS?-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期

作者：杨婷婷郭彩琴方丹枫刘怡余永国上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌与遗传代谢科上海市儿科医学研究所上海无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科无锡台州市中心医院(台州学院附属医院)儿内科台州

目的探讨CNVPLUS?-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS?-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测, 并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比... 详细信息

目的探讨CNVPLUS?-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS?-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测, 并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比较, 对结果不一致的受检样本进行巢式PCR检测或SMA基因三代测序检测。本研究通过上海交通大学医学院附属新华医院医学伦理委员会的审查(伦理号:XHEC-D-2024-038)。结果 CNVPLUS?-array共检出35例SMA患者、36例携带者、25例健康者, MLPA共检出34例SMA患者、36例携带者、26例健康者。上述2种检测方法具有强一致性(Kappa = 0.968, P<0.001)。CNVPLUS?-array另发现1例SMN1复合杂合变异患者(SMN1杂合缺失/c.863G>T点变异)和1例[2+0]基因型携带者。结论 CNVPLUS?-array技术不仅能够准确检测SMN1和SMN2的拷贝数, 还能检出SMN1的点变异和[2+0]型携带者, 为SMA的基因检测提供了新的方法。

关键词： CNVPLUS?-array定制芯片拷贝数变异 SMN1基因 [2＋0]型携带

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