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第十六届全国实验血液学学术会议

作者：邵妍妍武文漫丁秋兰戴菁陆晔玲王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

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凝血酶生成试验在预测血管性血友病患者出血倾向中的作用

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诊断学理论与实践 2020年第4期19卷 370-374页

作者：梁茜陆峥菁邵妍妍丁秋兰王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025

目的:评估凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)在预测血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)患者出血倾向中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年7月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的vWD患者38例,并根据出血严... 详细信息

目的:评估凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)在预测血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)患者出血倾向中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年7月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的vWD患者38例,并根据出血严重程度分为轻度出血组(包括8例1型患者)、中度出血组(包括8例2A型和6例2M型患者)和重度出血组(包括2例2N型、6例重型1型和8例3型患者)。另选同期相同年龄段的5名健康体检者作为正常对照组。采集乏血小板血浆,分别检测患者与正常对照者间在1 pmol/L组织因子(tissue factor,TF)和5 pmol/L TF试剂激活下的凝血酶生成能力的差异,并分析TGT各参数[凝血酶生成峰值(以下简称峰值)、凝血酶生成潜力(endogenous thrombin potential,ETP)、达峰时间(time to peak,tt Peak)等]与患者血浆血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)抗原(vWF∶Ag)水平、vWF活性水平(vWF∶Act)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)间的相关性。结果:在1 pmol/L TF激活下,正常对照组的峰值显著高于轻度出血组、中度出血组及重度出血组(P<0.05),重度出血组的峰值显著低于轻度出血组及中度出血组(P均<0.01),ETP和tt Peak仅在重度出血组与其余各组间差异有统计学意义(P均<0.01)。在5 pmol/L TF激活下,各组间峰值差异缩小,且正常对照组与轻度出血患者组的峰值间差异无统计学意义(P>0.05),ETP、tt Peak值在各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,在1 pmol/L TF激活下的峰值与患者FⅧ:C间的相关性最好(相关系数R^2为0.65);在1 pmol/L、5 pmol/L TF激活下,TGT参数(ETP和tt Peak)与患者vWF∶Ag、vWF∶Act间的相关性较弱(R^2<0.5)。结论:1 pmol/L TF激活下TGT参数的峰值可较好地反映不同出血严重程度vWD患者的出血倾向。

关键词：血管性血友病凝血酶生成试验出血倾向

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ACE2/Apelin信号在心血管系统中的调控作用及相关靶向治疗药物

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药学进展 2017年第7期41卷 483-489页

作者：程玉文张振洲余俊贤钟久昌上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海市高血压研究所高血压重点实验室上海200025

高血压等心血管疾病已成为人类死亡的首要病因。研究表明ACE2/apelin信号发挥重要的心血管保护作用,其参与心血管增殖、凋亡、分化、炎症、氧化应激及血压调控,主要依赖于3条路径:ACE2-Ang-(1-9)-AT2轴、ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴及apelin-... 详细信息

高血压等心血管疾病已成为人类死亡的首要病因。研究表明ACE2/apelin信号发挥重要的心血管保护作用,其参与心血管增殖、凋亡、分化、炎症、氧化应激及血压调控,主要依赖于3条路径:ACE2-Ang-(1-9)-AT2轴、ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴及apelin-APJ轴。ACE2/apelin信号活性和表达异常是促进高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病发生、发展的重要因素。综述ACE2/apelin信号在心血管系统中的调控作用及其作为潜在药物靶点的研究新进展。

关键词：血管紧张素转换酶2 apelin 高血压心力衰竭肾素-血管紧张素-醛固酮系统

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两种小鼠肺癌模型的构建及Micro PET-CT观察

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实验动物与比较医学 2019年第1期39卷 39-45页

作者：沈艳王韵张汝阮铮毛建华上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心上海200025 医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 南京农业大学动物医学院南京210095

目的比较尾静脉注射与肋间隙肺部原位注射人源非小细胞肺癌(NSCLC)细胞制备肺癌小鼠模型肿瘤形成情况的差异。方法使用NSCLC株NCI-H1975细胞,通过尾静脉注射以及经肋间隙肺部原位注射的方法制备NOD-SCID小鼠肺癌模型,于造模后15d,应用... 详细信息

目的比较尾静脉注射与肋间隙肺部原位注射人源非小细胞肺癌(NSCLC)细胞制备肺癌小鼠模型肿瘤形成情况的差异。方法使用NSCLC株NCI-H1975细胞,通过尾静脉注射以及经肋间隙肺部原位注射的方法制备NOD-SCID小鼠肺癌模型,于造模后15d,应用小动物PET-CT技术观察小鼠肺部肿瘤形成情况:解剖小鼠,检测肺部病理改变。结果造模15d后,经尾静脉注射NCI-H1975细胞的小鼠在肺部不能检测到肿瘤,而经肋间隙肺部原位注射NCI-H1975细胞的小鼠能够在肺部检测到明显的肿瘤形成。结论肋间隙肺部原位注射肺癌细胞制备的肺癌小鼠模型肺部肿瘤形成均一、稳定、可重复、高效,是较好制备原位肺癌模型的方法.

关键词：原位肺癌小鼠模型小动物PET-CT 尾静脉注射肋间隙注射

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血管紧张素转换酶2、氧化应激与血压调控研究进展

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岭南心血管病杂志 2011年第S1期17卷 116-117页

作者：钟久昌上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海市高血压研究所上海200025

高血压病是一类环境、遗传因素共同作用的复杂的多基因疾病,其发病机制至今尚未被完全阐明。肾素血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)在调节水盐代谢、维持血容量与血管张力、氧化应激水平以及调控心、肾脏功能等方面起着极... 详细信息

高血压病是一类环境、遗传因素共同作用的复杂的多基因疾病,其发病机制至今尚未被完全阐明。肾素血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)在调节水盐代谢、维持血容量与血管张力、氧化应激水平以及调控心、肾脏功能等方面起着极其重要的作用,是机体内调控血压稳定的最重要机制之一,其活性异常参与高血压病的发病过程。新近发现的血管紧张素转换酶2(angiotensin convertingenzyme 2,ACE2)是人类ACE的第一个同源酶。ACE2不仅能直接高效降解ACE的作用产物血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)而生成Ang-(1-7),还能竞争性地作用于ACE的底物AngⅠ,使之产生Ang-(1-9),后者经ACE或中性肽链内切酶作用进一步水解为舒血管物质肽Ang-(1-7)。AngⅡ是心血管系统中氧自由基生成和氧化应激的重要激活物,NADPH氧化酶是其中的重要参与者。在ACE2基因敲除的小鼠中NADPH氧化酶的活性明显增加,加重AngⅡ介导的心血管组织氧化损伤。ACE2基因能促进Ang-(1-7)的生成,后者可直接对抗AngⅡ引发的血管收缩、管壁增厚、血管外周阻力增加和氧化应激等作用。另外,Ang-(1-7)是一种内源性ACE抑制剂,还可增强缓激肽的降压效应,增加一氧化氮和前列环素等扩血管物质的释放,通过Mas受体实现其扩张血管、降低血压水平及减轻氧化损伤等作用。ACE2活性或表达异常通过促使氧化应激增加可能导致高血压。新的RAS系统参与氧化应激及血压调控主要依赖于两条路径:ACE-AngⅡ-AT1轴与ACE2-Ang-(1-7)-Mas轴,而ACE和ACE2基因是其中的关键作用子。由于ACE2、Ang-(1-7等)新成员的加入,RAS体系较以往变得更富挑战性,同时为高血压的防治带来新的契机。通过改善ACE2表达和/或活性,可降低机体内氧化应激水平,导致血压下调,从而在高血压中发挥心血管保护功效。ACE2基因、氧化应激和高血压三者之间关系密不可分,通过调节ACE2活性和氧化应激水平的药物已成为高血压药物治疗新的研究方向。随着对氧化应激相关基因转录调控和肾素血管紧张素系统相关基因的深入研究,将给肾素血管紧张素系统调节药物及抗氧化剂的发展提供更广阔的空间,将可能为高血压病的防治提供新的策略。NADPH氧化酶抑制剂、血管肽酶抑制剂、AngⅡ转录生长因子受体、ACE2基因治疗等均为目前高血压防治新的研究热点,开发上述新型药物并运用到临床必定会给高血压的防治带来新的一场改革。[基金项目:国家自然科学基金(30973522 & 30700328);浙江省科技计划面上科研项目(2009C33080)]。

关键词：氧化应激肾素血管紧张素系统高血压病应激水平血管紧张素转换酶血压调控氧化损伤活性抗氧化剂基因敲除

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13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

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第一届东方分子诊断学术会议

作者：梁茜谢晓玲丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

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13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

13种VWF基因剪切位点突变的分子致病机制研究

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第十六届全国实验血液学学术会议

目的：探讨VWF基因剪切位点突变的分子致病机制。方法：采用二代测序检测血管性血友病患者致病突变。从可疑剪切位点突变先证者外周血中抽提mRNA,通过PCR特异性扩增VWF异常转录产物,并测序分析。通过荧光定量PCR对未检测到异常转录产物... 详细信息

目的：探讨VWF基因剪切位点突变的分子致病机制。方法：采用二代测序检测血管性血友病患者致病突变。从可疑剪切位点突变先证者外周血中抽提mRNA,通过PCR特异性扩增VWF异常转录产物,并测序分析。通过荧光定量PCR对未检测到异常转录产物患者的外周血VWF mRNA进行定量。通过对比SNP位点DNA水平和cDNA水平测序峰高的差异,进一步验证是否存在无义突变介导的mRNA降解。

关键词： VWF 剪切位点突变分子致病机制

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20个遗传性血小板无力症家系临床特性和基因分析

20个遗传性血小板无力症家系临床特性和基因分析

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：周景艺丁秋兰秦欢欢王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院

目的:对20个遗传性血小板无力症家系(Glanzmann thrombasthenia,GT)进行临床特性分析和基因突变检测.方法:采用ISTH出血评分工具对先证者的出血表现进行评分;血小板聚集实验观察血小板对各种诱导剂(ADP,花生四烯酸,瑞斯托霉素,胶原,肾...

目的:对20个遗传性血小板无力症家系(Glanzmann thrombasthenia,GT)进行临床特性分析和基因突变检测.方法:采用ISTH出血评分工具对先证者的出血表现进行评分;血小板聚集实验观察血小板对各种诱导剂(ADP,花生四烯酸,瑞斯托霉素,胶原,肾上腺素)的反应;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的表达量.对先证者的αⅡb基因(ITGA2B)和β3基因(ITGB3)的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,检测其基因突变.结果:20个家系的先证者血小板计数和形态均正常,但散在不聚集.出血时间延长,凝血常规检测指标正常;先证者血小板对ADP、花生四烯酸、胶原和肾上腺素反应低下,但对瑞斯托霉素反应基本正常.根据流式检测结果可将先证者分为Ⅰ型GT(n=16),Ⅱ型GT (n=3)和Ⅲ型GT (n=1).先证者的出血表现主要包括自发性鼻出血、皮肤黏膜出血、口腔出血、便血、血肿、胃肠道出血和月经量过多,以前三者最为常见.先证者组的出血评分要明显高于双亲组和正常对照组(P＜0.0001).但Ⅰ型和Ⅱ型GT组没有显著差异(P=0.16).6位先证者的父母为近亲婚配.8位先证者携带纯合突变,11位携带复合杂合突变,1位未检测到突变,猜测其突变可能存在于调控这两个基因转录的调控原件中,或存在于激活αⅡbβ3复合物活化的蛋白中.19位先证者中共发现22个不同突变(ITGA2B基因15个,ITGB3基因7个).11个突变发生于αⅡbβ3的高度保守区域.9个突变为首次发现的新突变,包括2个错义突变(β3 p.G319Q和p.β3 R515Q),2个无义突变(αⅡb p.E79X和β3 p.R242X),1个剪切位点突变(αⅡb ***15-1G del)和4个移码突变(αⅡb g.19819_19820ins C,αⅡb g.10854delC,β3 g.53977delC和β3g.34572-34573TGdel).结论:血小板无力症患者的临床出血的严重程度与疾病的分型无显著的相关性.对于基因突变的确定,特别是新突变的发现,有助于后续对αⅡbβ3的特定区域进行功能研究.

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中国凝血因子Ⅶ缺陷症人群的表型及基因型诊断

中国凝血因子Ⅶ缺陷症人群的表型及基因型诊断

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第一届东方分子诊断学术会议

作者：马思雨谢晓玲陆一一丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

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14种VWF基因剪切位点突变的致病性研究

14种VWF基因剪切位点突变的致病性研究

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中华医学会第十六次全国血栓与止血学术会议

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