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中华医学会第七次全国检验医学学术会议

作者：陈华云杨芳陆晔玲许冠群张利伟戴菁丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的探讨血友病患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系。方法收集134例血友病患者(血友病A114例,血友病B20例)、26例正常人的临床信息,检测其因子Ⅷ/Ⅸ活性(FⅧ:C/Ⅸ:C)、抑制物及凝血酶生成各指标。结果根据FⅧ:C/Ⅸ:C不同.将未存在抑... 详细信息

目的探讨血友病患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系。方法收集134例血友病患者(血友病A114例,血友病B20例)、26例正常人的临床信息,检测其因子Ⅷ/Ⅸ活性(FⅧ:C/Ⅸ:C)、抑制物及凝血酶生成各指标。结果根据FⅧ:C/Ⅸ:C不同.将未存在抑制物的132例血友病A/B患者分成重型(FⅧ:C/Ⅸ:C:<1%)、中型(FⅧ:C/Ⅸ:C:1～5%)及轻型(FⅧ:C/Ⅸ:C:6-25%)3组。重型血友病患者与轻型血友病患者比较.出血频度及凝血酶生成各指标均存在显著性差异(P<0.01):重型血友病患者与中型血友病患者比较除峰高(peak)和达峰时间(ttpeak)存在显著性差异外(P<0.01),其余指标均不存在显著性差异;中型血友病患者与轻型血友病患者比较除延迟时间(lagtime)和ttpeak不存在显著性差异外.其余指标均存在显著性差异(P<0.01)。血友病患者出血频度与FⅧ:C/Ⅸ:C、lagtime不呈显著性相关,与peak、ETP及ETP%呈负相关(P<0.01)。而与ttpeak呈正相关。FⅧ:C/Ⅸ:C与lagtime及ttpeak呈负相关(P<0.01),与peak、ETP及ETP%呈正相关(P<0.01)。结论凝血酶生成试验(trombin generation ***)可作为预测血友病患者出血风险的有效工具,对于血友病患者建议进行FⅧ:C/Ⅸ:C和TGT联合检测。

关键词：凝血酶抑制物显著性差异

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纤维蛋白原α链剪切位点(IVS2+1G＞C)突变致低纤维蛋原血症分子发病机制研究

纤维蛋白原α链剪切位点(IVS2+1G＞C)突变致低纤维蛋原血症分子发...

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中华医学会第七次全国检验医学学术会议

作者：陈华云杨芳许冠群丁秋兰戴菁奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的探讨遗传性低纤维蛋白原血症的分子发病机制。方法采集家系中三代5人外周血各2.7mL,0.129mol/L枸橼酸钠9:1抗凝,立即4℃,3000r/m离心10min后吸取上层血浆。检测活化部分凝血酶原时间(AFTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT),纤维... 详细信息

目的探讨遗传性低纤维蛋白原血症的分子发病机制。方法采集家系中三代5人外周血各2.7mL,0.129mol/L枸橼酸钠9:1抗凝,立即4℃,3000r/m离心10min后吸取上层血浆。检测活化部分凝血酶原时间(AFTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT),纤维蛋白原活性(FIB:C)和纤维蛋白原抗原(FIB:Ag)分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。用DNA直接测序法对患者维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;通过逆转录反应结合巢式PCR扩增的方法,检测患者外周血中的纤维蛋白原(Fg)异位转录产物;构建含有突变点的突变型FGA minigene质粒和野生型FGA minigene质粒,将两种质粒分别转染HEK 293T细胞,抽提RNA,RT-PCR后TA克隆测序。结果先证者呈FGA基因剪切位点IVS2+1G>C杂合突变;对于该突变,逆转录结合巢式PCR的产物经克隆后测序只检测到了正常的转录本,而没有发现异常转录本;突变型FGA minigene质粒转染HEK293T细胞后,抽提RNA再经RT-PCR、TA克隆、测序,揭示剪接过程中发生了FGA基因2号内含子滞留,导致了终止密码的提前出现,从而使异常转录的mRNA在体内很快被降解。结论先证者FGA基因剪切位点IVS2+1G>C突变为国际首次报道,异位转录结合体外表达证明该突变导致异常转录mRNA在体内很快被降解,是先证者低纤维蛋白原血症的原因之一。

关键词：分子发病机制先证者 IVS2+1G 剪切位点纤维蛋白原

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凝血酶生成试验的临床应用研究

凝血酶生成试验的临床应用研究

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中华医学会第七次全国检验医学学术会议

作者：陈华云杨芳许冠群丁秋兰戴菁奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

目的探讨凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)在临床中的应用,包括TGT在监测华法林抗凝治疗中和在遗传性/获得性血友病患者临床出血风险中的应用。方法:1.采集78例因心脏瓣膜置换术后、心房纤维颤动而口服华法林3个月以上的... 详细信息

目的探讨凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)在临床中的应用,包括TGT在监测华法林抗凝治疗中和在遗传性/获得性血友病患者临床出血风险中的应用。方法:1.采集78例因心脏瓣膜置换术后、心房纤维颤动而口服华法林3个月以上的患者的临床资料及血样,检测INR及凝血酶生成状况。2.用凝血因子活性和TGT,对10例遗传性血友病A患者(B组)和48例健康人(C组)进行检测。3.用凝血因子活性、凝血因子抗体、抗心磷脂抗体(ACL)、狼疮抗凝物质(LA)以及TGT等方法,对13例获得性血友病患者(A组)进行检测,其中长期服用氯丙嗪的精神分裂症5例,天疱疹1例,抗磷脂综合征2例,原因未明5例,这些患者有2例出现出血和11例未出现出血。结果:1.华法林组按INR不同分成3组:Ⅰ组23例,INR:1.51～2.00;Ⅱ组39例,INR:2.01～3.00;Ⅲ组16例,INR:3.01～4.26。三组凝血酶生成的延迟时间(lagtime)、峰高(peak)、达峰时间(ttpeak)都存在显著性差异(P<0.01),而总体反映凝血酶生成量的指标:凝血酶生成潜力(ETP),在Ⅰ组和Ⅱ组比较中存在显著性差异(P=0.0001),Ⅱ组和Ⅲ组比较中无显著性差异(P= 0.06)。有5例患者合并有出血并发症,这些患者ETP值显著低于正常对照组,小于正常对照组ETP值的15%。2.B组患者均有明显出血倾向,TGT的达峰时间较正常对照组显著延长(P<0.01),而延迟时间无显著延长;ETP值较正常对照组显著降低(P<0.01),且ETP比值低于50%。3.A组的APTT延长,FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C降低,这些凝血因子的抗体及LA阳性,6例ACL阳性,7例ACL阴性。与正常对照组比较,TGT的延迟时间和达峰时间均显著延长(P<0.01),ETP值无显著降低。无出血症状的获得性血友病患者(11例)较遗传性血友病A患者的ETP值显著增加(P<0.01),且ETP比值大于50%。结论:1.口服华法林抗凝治疗患者,当1NR>3.0后,提高剂量只会增加出血风险并不降低凝血酶生成的量。服用华法林抗凝治疗期间发生出血与否并不完全取决于INR值JNR结合ETP能更好的反映机体的凝血状态,从而有效地防止出血发生。2.遗传性血友病A患者的ETP值降低与临床出血相关。***及(或)ACL是本文获得性血友病的主要原因之一其中部分患者的凝血因子水平虽然很低,但ETP值没有相应的降低,是临床无出血的主要原因之一。

关键词：凝血酶华法林抗凝临床应用研究

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基于高通量测序数据构建斑马鱼隐性遗传突变筛选系统

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现代生物医学进展 2016年第9期16卷 1606-1609,1618页

作者：张自冠施静艺陈漪孔杰陈赛娟黄金艳上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C... 详细信息

目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C)通过绘制纯合突变点分布图,找出突变富集区域。整合以上步骤,构建出一套针对斑马鱼高通量测序数据的遗传性突变筛选系统。结果:对获得的突变位点进行了一系列的质量控制,定位到具体染色体上的特定区域,并且对获得的突变进行了功能上的注释。结论:本过滤筛选系统能有效控制检测的假阳性率,对斑马鱼致病性的隐性突变位点筛查提供有力参考。

关键词：二代测序 Illumina测序平台突变点富集隐性遗传

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黄芩苷诱导Burkitt淋巴瘤细胞凋亡的初步研究

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内科理论与实践 2011年第1期6卷 52-55页

作者：肖丹朱伟嵘赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院中医科上海200025

目的:探讨黄芩苷(baicalin)对Burkitt淋巴瘤细胞系Daudi细胞凋亡的诱导作用。方法:用3-(4,5-二甲基噻唑)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)法测定细胞生长抑制率;细胞涂片观察细胞形态学改变;流式细胞术检测细胞凋亡变化;Westernblot法检测凋... 详细信息

目的:探讨黄芩苷(baicalin)对Burkitt淋巴瘤细胞系Daudi细胞凋亡的诱导作用。方法:用3-(4,5-二甲基噻唑)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)法测定细胞生长抑制率;细胞涂片观察细胞形态学改变;流式细胞术检测细胞凋亡变化;Westernblot法检测凋亡相关蛋白天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶(caspase-3)、caspase-9。结果:黄芩苷对Daudi细胞作用72h的半数抑制浓度(IC50)为(10.1±0.5)μg/mL,对其生长抑制作用呈剂量依赖性。与对照组相比,黄芩苷组细胞呈现明显的凋亡状态。48h流式检测细胞凋亡率40μg/mL药物组为61.5%±6.3%,20μg/mL药物组为44.2%±4.7%,明显高于对照组(8.2%±0.9%)(P<0.01)。黄芩苷作用Daudi细胞24、36h后,caspase家族的蛋白前体(procaspase)-3、9表达均下降,而激活的活性片段caspase-3则表达上调,且呈时间依赖性。结论:黄芩苷可有效抑制Burkitt淋巴瘤细胞生长,诱导细胞凋亡,上述凋亡蛋白可能参与了黄芩苷诱导Daudi细胞凋亡的过程。

关键词：黄芩苷 Burkitt淋巴瘤细胞凋亡

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AAV载体介导肝脏特异性表达人凝血因子IX基因治疗血友病B的临床前期研究进展

AAV载体介导肝脏特异性表达人凝血因子IX基因治疗血友病B的临床前...

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中华医学会第14次全国血液学学术会议

作者：张琳王嫱陈竺陈赛娟上海交通大学医学院附属瑞金医院血液研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院血液研究所

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黄芩苷诱导T细胞淋巴瘤凋亡的初步研究

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诊断学理论与实践 2014年第4期13卷 398-402页

作者：熊杰朱伟嵘钱樱赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院中医科上海200025

目的:探讨黄芩苷对T细胞淋巴瘤细胞的诱导调亡作用及其机制。方法:采用黄芩苷处理白血病细胞株Jurkat,3-(4,5-二甲基噻唑)-2,5-二苯基四氮唑溴盐法测定细胞生长抑制率,细胞甩片瑞氏染色法观察细胞形态学改变,流式细胞术检测细胞凋亡,蛋... 详细信息

目的:探讨黄芩苷对T细胞淋巴瘤细胞的诱导调亡作用及其机制。方法:采用黄芩苷处理白血病细胞株Jurkat,3-(4,5-二甲基噻唑)-2,5-二苯基四氮唑溴盐法测定细胞生长抑制率,细胞甩片瑞氏染色法观察细胞形态学改变,流式细胞术检测细胞凋亡,蛋白印迹法检测凋亡相关蛋白天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶caspase-3、caspase-8、caspase-9及AKT/ERK-MYC信号通路的表达,并用Calcusyn软件分析其与阿霉素、环磷酰胺联合使用的药效。结果:黄芩苷作用于Jurkat细胞48 h后的半数抑制浓度(IC50)为(24.32±1.01)μg/mL,且其生长抑制作用呈药物浓度-时间依赖性。黄芩苷组细胞呈现细胞凋亡的形态学改变,流式细胞术检测凋亡细胞百分比亦明显高于对照组,且呈药物浓度依赖性,而这种作用可被pan-caspase抑制剂ZVAD-FMK逆转。黄芩苷作用于Jurkat细胞48 h后,活化剪切型caspase-3、caspase-8、caspase-9表达均上调,AKT/ERK-MYC通路被抑制。此外,黄芩苷与阿霉素联合使用具有显著的协同效应。结论:黄芩苷可有效抑制T细胞淋巴瘤细胞增殖,诱导内源性和外源性凋亡,抑制AKT/ERK-MYC信号通路,并与阿霉素有显著的协同效应,具有良好的临床应用前景。

关键词：黄芩苷 T细胞淋巴瘤细胞凋亡信号通路协同效应

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90例血管性血友病家系临床分型及基因诊断

90例血管性血友病家系临床分型及基因诊断

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中华医学会第14次全国血液学学术会议

作者：梁茜丁秋兰谢晓玲王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室

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72个遗传性血管性血友病家系临床分型及基因诊断

72个遗传性血管性血友病家系临床分型及基因诊断

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：梁茜许冠群张利伟沈韵丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室

目的:对遗传性血管性血友病(VWD)患者进行临床分型和基因诊断,进而指导个体化治疗并开展产前诊断.方法:检测72例VWD患者血管性血友病因子抗原水平(VWF∶ Ag)及活性水平(VWF∶ Act),采用琼脂糖凝胶电泳进行多聚体分析,同时检测瑞斯托霉...

目的:对遗传性血管性血友病(VWD)患者进行临床分型和基因诊断,进而指导个体化治疗并开展产前诊断.方法:检测72例VWD患者血管性血友病因子抗原水平(VWF∶ Ag)及活性水平(VWF∶ Act),采用琼脂糖凝胶电泳进行多聚体分析,同时检测瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)、VWF胶原结合能力(VWF∶ CB)及VWF与凝血因子Ⅷ结合力(VWF∶ FⅧB)等.采用二代测序对先证者VWF基因进行快速高通量测序,采用AccuCopy技术进行VWF基因拷贝数检测.VWF基因相应突变位点在家系成员中验证,确定其遗传方式.同时,对1例3型VWD家系进行产前诊断.结果:72例VWD患者中,1型20例(27.8％),2A型17例(23.6％),2B型6例(8.3％),2M型6例(8.3％),2N型2例(2.8％),3型21例(29.2％).1型基因诊断率为65.0％ (13/20),2A型基因诊断率为88.2％ (15/17),2B型基因诊断率为66.7％ (4/6),2M型基因诊断率为83.3％(5/6),2N型基因诊断率为100％ (2/2),3型基因诊断率为90.5％ (19/21).共发现62种基因突变,其中主要突变类型为错义突变(54.8％),无义突变占19.4％,小片段插入/缺失突变占12.9％,剪切位点突变占6.5％,同义突变占3.2％ ,5'UTR区点突变以及大片段插入/缺失突变各占1.6％.1例3型VWD家系产前诊断结果显示先证者父母均存在相应位点的单杂合突变,腹中胎儿未携带致病基因,为正常男性.结论:对VWD患者进行临床分型和基因诊断有利于指导临床个体化治疗,对2型和3型VWD家系进行产前诊断可避免患儿的出生.

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凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

凝血酶生成试验在遗传性凝血因子缺陷症患者出血评估中的价值

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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：黄丹丹王鸿利陆晔玲戴菁董雷鸣陈琼周佳维丁秋兰奚晓东王学锋 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科

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