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第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛

作者：陈琼奚晓东王鸿利周佳维丁秋兰王学锋戴菁黄丹丹陆晔玲许冠群张利伟 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

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凝血酶生成试验在血友病患者中的应用

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诊断学理论与实践 2008年第5期7卷 503-506页

作者：陈华云杨芳许冠群陆晔玲张利伟戴菁丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 上海血液学研究所上海200025 医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探讨凝血酶生成试验在血友病患者中的应用。方法:收集134例血友病患者[其中血友病A(HA) 114例,血友病B(HB)20例]的临床资料,根据FⅧ:C/FⅨ:C不同,将无FⅧ/FⅨ抑制物的132例HA/HB患者分成重型(FⅧ:C/FⅨ:C<1%)、中型(FⅧ:C/FⅨ:C... 详细信息

目的:探讨凝血酶生成试验在血友病患者中的应用。方法:收集134例血友病患者[其中血友病A(HA) 114例,血友病B(HB)20例]的临床资料,根据FⅧ:C/FⅨ:C不同,将无FⅧ/FⅨ抑制物的132例HA/HB患者分成重型(FⅧ:C/FⅨ:C<1%)、中型(FⅧ:C/FⅨ:C 1%～5%)及轻型(FⅧ:C/FⅨ:C 6%～25%)3组,检测凝血酶生成、FⅧ:C/FⅨ:C及其抑制物。结果:重型HA/HB患者与轻型者比较,出血频度及凝血酶生成各指标差异均有统计学意义(P<0.01);而重型者与中型者比较,除延迟时间和达峰时间差异有统计学意义外(P<0.01),其余指标差异均无统计学意义;中型者与轻型者比较,除延迟时间和达峰时间差异无统计学意义外,其余指标差异均有统计学意义(P<0.01)。HA/HB患者的出血频度与FⅧ:C或FⅨ:C无关(P=0.16),而与凝血酶生成潜力(ETP)密切相关(P=0.0001)。结论:凝血酶生成试验可作为预测HA/HB患者出血风险的有效手段。

关键词：血友病凝血酶生成试验凝血酶生成潜力出血

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基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用

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诊断学理论与实践 2019年第4期18卷 394-401页

作者：李蕾吴希许冠群梁茜戴菁武文漫丁秋兰王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院检验系上海200025

目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获... 详细信息

目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获得性易栓症表型检测;通过文献研究和人类孟德尔遗传学数据库检索,遴选出18种与血栓发生相关的基因,组成易栓症基因检测Panel,采用二代测序及CNVplex高通量拷贝数检测技术对该Panel进行点突变、小缺失/插入及拷贝数变异检测。结果:246例静脉血栓患者中有159例携带基因突变,突变检出率为64.6%。其中,69.2%的患者携带单一基因突变,13.2%携带单基因的复合杂合突变,另有17.6%携带2种及以上的基因突变。在159例携带基因突变的患者中,有144例患者携带抗凝蛋白基因(SERPINC1、PROS1和PROC)的突变,有31例患者携带其他10种基因(F2、F5、F9、F12、PROCR、THBD、SERPIND1、PLG、ADAMTS13和TFPI)的突变,其中部分突变(F2基因R596Q和F9基因R384Q突变等)被证实与静脉血栓发生相关。拷贝数检测发现,有19例患者存在拷贝数变异,以PROCR及PROS1基因为主。另外,在61例存在获得性血栓危险因素(抗磷脂综合征、手术或妊娠等)的患者中,有40例患者携带遗传性血栓危险因素。56例患者实验室表型检测结果均为正常,而易栓症基因检测Panel结果显示,其中20例患者携带致病性基因突变。72例患者因处于血栓急性期或口服抗凝药物期间,无法进行表型检测,经易栓症基因检测Panel分析发现,其中32例患者携带致病性基因突变。结论:本研究建立的易栓症基因检测Panel可以快速、有效、准确地对遗传性静脉血栓危险因素进行筛查。对存在获得性血栓危险因素的患者仍有必要进行遗传分析。根据基因检测结果,可评估患者及其家系成员血栓发生风险的大小,制定相应的预防治疗方案,预防血栓的发生或复发,减少血栓后综合征的发生,值得在临床上广泛推广应用。

关键词：易栓症静脉血栓二代测序拷贝数变异

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中国118例颅内静脉窦血栓患者的临床特点及危险因素分析

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诊断学理论与实践 2023年第3期22卷 261-269页

作者：李蕾吴希戴菁武文漫丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院检验系上海200025

目的:分析中国颅内静脉窦血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患者的临床特征和血栓危险因素,为该疾病的防治提供参考。方法:纳入2015年1月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊的118例CVST患者,... 详细信息

目的:分析中国颅内静脉窦血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患者的临床特征和血栓危险因素,为该疾病的防治提供参考。方法:纳入2015年1月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊的118例CVST患者,患者均经2种以上的影像学检查确诊。收集其临床资料,结合实验室检查及易栓症基因Panel筛查结果,采用单因素和多因素Logistic回归分析,探讨CVST患者发生血栓的独立危险因素。结果:118例CVST患者中,88.1%(104/118)的患者初发CVST年龄<45岁。57.6%(68/118)的患者仅经历1次CVST,33.1%(39/118)的患者发生至少2次静脉血栓,37.3%(44/118)的患者除CVST外,还经历了下肢深静脉血栓、肺栓塞等其他部位血栓。CVST累及的各个静脉窦中,上矢状窦最易形成血栓(77/118),有54.2%(64/118)的患者存在多部位静脉窦同时受累。易栓症危险因素筛查显示,70.3%(83/118)的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素,遗传性和获得性危险因素的检出率分别为63/118(53.3%)和38/118(32.2%)。男性患者的危险因素主要为抗凝蛋白缺陷症(35/66)和抗磷脂综合征(5/66)等,女性患者则以抗凝蛋白缺陷症(20/52)、产科因素(11/47)及服用避孕药(5/47)等为主。血栓危险因素不明的35例患者中,仍有超过30%的患者曾经历反复血栓或其他部位静脉血栓。单因素和多因素Logistic回归分析显示,携带遗传性危险因素[危险度(odds ratio,OR)=21.643,95%置信区间(confi⁃dence interval,CI)为9.455~49.544,P<0.0001]和获得性危险因素(OR=10.836,95%CI为4.306~27.270,P<0.0001)均为CVST发生的独立危险因素。携带遗传性危险因素(OR=2.270,95%CI为1.021~5.048,P=0.044)也是CVST患者反复发生血栓的独立危险因素。结论:在中国人群中,CVST好发于中青年期,70.3%的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素,其中遗传性危险因素是CVST的主要病因,检出率达53.3%,明显高于国外报道(遗传性危险因素检出率22%)。携带遗传性危险因素的患者,发生CVST或反复静脉血栓的风险显著升高,针对CVST高风险人群应做到早预防、早诊断、早治疗。

关键词：颅内静脉窦血栓临床特征遗传性危险因素获得性危险因素

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纤维蛋白原α链剪切位点IVS2+1G>C突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症

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内科理论与实践 2008年第2期3卷 118-122页

作者：陈华云杨芳许冠群张利伟戴菁丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探讨遗传性低纤维蛋白原(Fg)血症的分子发病机制。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者Fg基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序以寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;通过逆转录结合巢式PCR扩... 详细信息

目的:探讨遗传性低纤维蛋白原(Fg)血症的分子发病机制。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者Fg基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序以寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;通过逆转录结合巢式PCR扩增的方法,检测患者外周血中的Fg异位转录产物;构建含有突变点的突变型FGA小基因(minigene)质粒和野生型FGA小基因质粒,将2种质粒分别转染人胚肾(HEK)293T细胞,抽提RNA,逆转录PCR(RT-PCR)后TA克隆测序。结果:先证者呈FGA基因剪切位点IVS2+1G>C杂合突变;对于该突变,逆转录结合巢式PCR的产物经克隆后测序只检测到正常转录本,而没有发现异常转录本;突变型FGA小基因质粒转染HEK293T细胞后,抽提RNA再经RT-PCR、TA克隆、测序,揭示剪接过程中发生了FGA基因2号内含子滞留,导致终止密码的提前出现,从而使异常转录的mRNA在体内很快被降解。结论:异位转录结合体外表达证明先证者FGA基因剪切位点IVS2+1G>C突变导致异常转录mRNA在体内很快被降解,是先证者低Fg血症的原因之一。

关键词：遗传性疾病纤维蛋白原基因突变异位转录

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我国汉族人群FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A热点突变分析

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诊断学理论与实践 2012年第5期11卷 466-470页

作者：梁茜丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲王学锋奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科上海200025

目的:对FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A进行热点突变分析。方法:采用活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子抗原及活性(vWF:Ag、vWF:Act)等测定进行血友病A表... 详细信息

目的:对FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A进行热点突变分析。方法:采用活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子抗原及活性(vWF:Ag、vWF:Act)等测定进行血友病A表型诊断,用长链聚合酶链反应和双重PCR进行FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位检测,采用直接核苷酸测序法检测FⅧ基因启动子区、各外显子及其侧翼序列中的突变。用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测试剂盒对未找到突变的患者进行拷贝数检测,采用多重PCR扩增FⅧ基因内外6个短串联重复序列(FⅧUp226、FⅧUp146、FⅧInt13、FⅧInt25、FⅧDown48、DXS1073)进行遗传连锁分析。结果:在近4年检测的343个血友病A家系中,发生于FⅧ基因14号外显子poly A区的插入或缺失A突变共32例,占总血友病A家系的9.33%,占小片段插入或缺失突变的42.11%。这些家系中多数为散发(21例),无血友病家族史,其中10例先证者的FⅧ基因突变为de novo突变,且部分患者表现为轻型或中型血友病(FⅧ:C 2%～10%)。结论:FⅧ基因14号外显子A8/A9区的插入或缺失A为血友病A的突变热点,其致病机制可能与该区域的特殊结构导致的DNA聚合酶在DNA复制过程中的滑移、错配相关,而poly A区DNA复制、转录、蛋白翻译过程的二次错误又可能使患者的表型得到部分"纠正"。

关键词：血友病A FⅧ基因 14号外显子移码突变

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高敏C反应蛋白在高血压多种危险因素中敏感性与特异性最高

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中华高血压杂志 2009年第6期17卷 507-510页

作者：李艳秀张怡牛文全朱鼎良高平进上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市高血压研究所上海市血管生物学重点实验室医学基因组学国家重点实验室中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所上海200025

目的检测高敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度在原发性高血压(EH)患者与正常健康者中的变化,探讨其与高血压发生的关系。方法对218例EH患者和206例年龄、性别匹配的正常对照者,用高敏免疫比浊法测定hs-CRP浓度,并分析其与总胆固醇,高密度脂蛋白... 详细信息

目的检测高敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度在原发性高血压(EH)患者与正常健康者中的变化,探讨其与高血压发生的关系。方法对218例EH患者和206例年龄、性别匹配的正常对照者,用高敏免疫比浊法测定hs-CRP浓度,并分析其与总胆固醇,高密度脂蛋白胆固醇,三酰甘油,空腹血糖,血尿酸和血尿素氮等指标的关系。结果原发高血压患者组血清hs-CRP浓度显著高于正常对照组[(2.0±3.0)比(0.1±0.2)mg/L,P<0.01],Ln(hs-CRP)(对数变换后)与年龄(r=0.156)、体质量指数(r=0.551)、血尿素氮(r=0.158)、尿酸(r=0.385)、空腹血糖(r=0.320)及三酰甘油(r=0.317)呈正相关(均P<0.01),与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关(r=-0.317,P<0.01)。工作特征(ROC)曲线分析显示hs-CRP对高血压的发生较其他因素更具有危险性,当hs-CRP为0.285mg/L时,敏感度和特异度之和达到最大,敏感度和特异度分别为90.7%和89.3%。Logistic回归分析显示,在校正年龄、体质量指数、空腹血糖、三酰甘油、血尿酸、血尿素氮及高密度脂蛋白胆固醇后,hs-CRP与高血压独立相关。结论EH患者血清hs-CRP浓度较正常对照者显著增高,在多种危险因素中hs-CRP的敏感性与特异性最高,是高血压的独立危险因素。

关键词： C反应蛋白原发性高血压工作特征曲线

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凝血因子ⅨArg327Ile突变蛋白结构与功能研究

凝血因子ⅨArg327Ile突变蛋白结构与功能研究

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：周佳维戴菁郁婷婷陆晔玲丁秋兰王学锋王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法:定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒。瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C),ELISA法检测细胞上清液和裂解中FⅨ抗原(FⅨ:A... 详细信息

目的:探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法:定点突变法构建F9基因R327I突变的表达质粒。瞬时转染HEK293细胞,一期法检测细胞上清液中凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C),ELISA法检测细胞上清液和裂解中FⅨ抗原(FⅨ:Ag),Western blotting检测R327I突变蛋白的分子量及表达量。潮霉素筛选稳定表达细胞株,ELISA法筛选高效表达FⅨ重组蛋白细胞株,采用快流速Q琼脂糖凝胶和离子交换两步法分离纯化重组蛋白。ELISA和SDS-PAGE电泳分别检测重组蛋白含量和纯度。FⅦa/TF/Ca2+和FⅪa/Ca2+活化野生型及R327I和R327A突变FⅨ蛋白,用Weatern blot法分别检测不同时间内活化生成的FⅨa。野生型及两种突变FⅨa在不同FⅧa浓度下活化激活FⅩ,以此计算野

关键词：突变蛋白 Arg327Ile 重组蛋白野生型结构与功能

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抗凝血酶Thr98Ile和Ala404Asp突变导致反复静脉血栓发生的分子机制研究

抗凝血酶Thr98Ile和Ala404Asp突变导致反复静脉血栓发生的分子机...

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：夏燕丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲王学锋奚晓东王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:对两例□型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子发病机制。方法:常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态。ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA)。发... 详细信息

目的:对两例□型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子发病机制。方法:常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态。ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA)。发色底物法或凝固法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性(PC:A,PS:A及AT:A),免疫比浊法检测抗凝血酶抗原(AT:Ag)。Westernblot分析血浆中AT的含量及分子量。PCR法扩增AT基因的全部外显子及侧翼序列,DNA直接

关键词：抗凝血酶静脉血栓先证者 Ala404Asp Thr98Ile 分子机制

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凝血因子ⅧSer470Asn突变相关抑制物灭活凝血因子Ⅷ分子机制的研究

凝血因子ⅧSer470Asn突变相关抑制物灭活凝血因子Ⅷ分子机制的研究

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中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：夏燕周佳维戴菁陆晔玲丁秋兰王学锋王鸿利医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科

目的:研究1例抑制物滴度为216.7BU/ml的血友病A患者的抑制物灭活FⅧ的分子机制。方法:硫酸铵及亲和柱两步法纯化患者血浆中的抗FⅧ抑制物。构建FⅧSer470Asn突变体蛋白(B区缺失型)和FⅧ片段(重链、轻链、A1、A2、A3、C1、C2)表达质粒,转... 详细信息

目的:研究1例抑制物滴度为216.7BU/ml的血友病A患者的抑制物灭活FⅧ的分子机制。方法:硫酸铵及亲和柱两步法纯化患者血浆中的抗FⅧ抑制物。构建FⅧSer470Asn突变体蛋白(B区缺失型)和FⅧ片段(重链、轻链、A1、A2、A3、C1、C2)表达质粒,转染HEK293细胞,G418抗药性作用后筛选获得稳定表达细胞株,并且经亲和纯化得到所需蛋白或多肽链。FⅧ抑制物活性中和试验检测抑制物与FⅧ不同片段的结合。纯化后的患者FⅧ抑制物以标记生物素作为检测抗体,用Western Blotting法检测抑制物与FⅧ不同片段的结合。

关键词：抑制物 Ser470Asn 分子机制

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