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中华内分泌代谢杂志 2006年第3期22卷 266-267页

作者：毕宇芳宁光孙首悦周莹霞洪洁刘建民赵咏桔李小英王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

选择21例应用预混人胰岛素Novolin 30R治疗血糖控制欠佳的1型和2型糖尿病患者,用胰岛素泵交叉应用相同剂量的速效人胰岛素类似物Aspart与正规人胰岛素NovolinR控制高血糖,比较两种药物应用期间全天毛细血管血糖谱,发现Aspart在控制空腹... 详细信息

选择21例应用预混人胰岛素Novolin 30R治疗血糖控制欠佳的1型和2型糖尿病患者,用胰岛素泵交叉应用相同剂量的速效人胰岛素类似物Aspart与正规人胰岛素NovolinR控制高血糖,比较两种药物应用期间全天毛细血管血糖谱,发现Aspart在控制空腹血糖、餐后血糖及全天平均血糖均较后者疗效为佳。

关键词： Aspart 正规人胰岛素胰岛素输注系统糖尿病

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MEN1基因突变所致多内分泌腺瘤病1型二例及其家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2006年第1期22卷 37-40页

作者：姜晓华陆洁莉李小英顾丽群俞放顾卫琼刘建民宁光赵咏桔上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征。方法从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子,进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性。结... 详细信息

目的探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征。方法从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子,进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性。结果发现两个家系中的先证者MEN1基因均在第二号外显子存在杂合突变,分别为372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT,前一种突变为一种新的突变类型。结论在2个多内分泌腺瘤病1型中国人家系检出2种MEN1基因突变,其中MEN1基因372-373ins ACCTGTCTATCATCGCCG为一种新的MEN1基因突变。

关键词：多发性内分泌瘤病1型胰岛素瘤 MEN1基因

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嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤分子生物学研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 30-33页

作者：苏颋为王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病。遗传性嗜铬细胞瘤主要为多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤。迄今为止,已了解的与嗜铬... 详细信息

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病。遗传性嗜铬细胞瘤主要为多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤。迄今为止,已了解的与嗜铬细胞瘤有关的基因为RET基因、VHL基因和SDHx基因。本文对上述基因以及散发的嗜铬细胞瘤分子生物学研究做一综述。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节细胞瘤 RET基因 VHL基因 SDHx基因

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一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究

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中华内分泌代谢杂志 2006年第5期22卷 451-453页

作者：沈春芳洪洁叶蕾徐敏李小英宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG... 详细信息

目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化。结论SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷。

关键词： Prader—Willi综合征 SNRPN基因基因组印迹 DNA甲基化

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糖尿病与冠心病——同源病,等危症?

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中华内分泌代谢杂志 2006年第1期22卷 4-6页

作者：陈名道上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床中心200025

糖尿病患者发生心血管事件与无糖尿病的冠心病患者相同,故将糖尿病由冠心病的危险因子提升为冠心病的等危症。“欧洲心脏调查”及“中国心脏调查”发现冠心病患者多数有高血糖状态,远高于普通人群。本文就对糖尿病与冠心病,两者孰因孰果... 详细信息

糖尿病患者发生心血管事件与无糖尿病的冠心病患者相同,故将糖尿病由冠心病的危险因子提升为冠心病的等危症。“欧洲心脏调查”及“中国心脏调查”发现冠心病患者多数有高血糖状态,远高于普通人群。本文就对糖尿病与冠心病,两者孰因孰果?互为等危?及同源、可同治、同防等问题进行了探讨。

关键词：糖尿病心血管事件冠状动脉疾病

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嗜铬细胞瘤SDHD和MEN1基因突变与杂合性缺失研究

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 22-24页

作者：孙海燕苏颋为崔斌姜蕾李小英宁光张军妮王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用。方法采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变。选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进... 详细信息

目的探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用。方法采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变。选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进行杂合性缺失频率检测。分析上述检测结果与临床资料的关系。结果在37例PCC肿瘤组织中未发现SDHD和MEN1基因突变。发现3种SDHD基因内含子改变(15519972c/g,15521745c/t,15520001c/a),2种MEN1基因内含子改变(9879384a/g,9878352C/T)。SDHD所在区域11q23的杂合性缺失频率为30.8%。MEN1所在区域11q13的杂合性缺失频率为26.9%。结论PCC中未发现SDHD和MEN1基因突变;发现一定比例的11q13区-23区域的杂合性缺失,提示在该区域可能存在其他的抑癌基因参与PCC的发病机制。

关键词： SDHD MEN1 杂合性缺失突变嗜铬细胞瘤

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新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症

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中华内分泌代谢杂志 2006年第6期22卷 558-561页

作者：杨军孙首悦苏颋为孙立昊洪洁赵咏桔刘建民宁光李小英上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采... 详细信息

目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。

关键词：肾上腺增生先天性 17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺陷症基因 CYP17A1 突变

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原发性醛固酮增多症患者心血管和肾功能指标的改变

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 48-50页

作者：吴景程汤正义张炜侯瑞芳凌丹芸李小英王卫庆宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的研究原发性醛固酮增多症(简称原醛)患者心血管和肾功能指标的改变情况,探讨醛固酮水平对心脏和肾脏的病理作用。方法收集178例原醛患者的病史资料,研究患者心血管指标和肾功能的改变情况及其临床表现,分析血尿醛固酮水平、高血压等... 详细信息

目的研究原发性醛固酮增多症(简称原醛)患者心血管和肾功能指标的改变情况,探讨醛固酮水平对心脏和肾脏的病理作用。方法收集178例原醛患者的病史资料,研究患者心血管指标和肾功能的改变情况及其临床表现,分析血尿醛固酮水平、高血压等因素与心肌肥厚、尿微量白蛋白和肌酐的关系。结果本组患者中,32.0%有心肌肥厚,40.1%尿微量白蛋白异常,9.2%肌酐超过正常上限。心肌肥厚与非肥厚患者的醛固酮水平无明显差别。微量白蛋白尿异常和肌酐升高均与高血压和醛固酮水平呈相关性(P<0.05)。结论原醛患者有较高的心脏和肾脏病变率,醛固酮增多和高血压是其主要致病原因。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮高血压心肌肥厚尿微量白蛋白

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肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征表现

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 34-36页

作者：张炜汤正义王卫庆吴景程赵咏桔宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况。方法检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比... 详细信息

目的评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况。方法检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比较。结果与性别、年龄和体质量指数匹配的对照组比较,亚临床库欣组患者的胰岛素敏感指数、HOMA指数、甘油三酯、胆固醇和收缩压均升高明显,其糖尿病、糖耐量异常、高血脂和高血压的发生率均明显高于对照组;而上述指标在亚临床库欣组与同为肾上腺腺瘤型的显性库欣组间比较,均无统计学差异。血尿皮质醇三组中以显性库欣组最高,亚临床库欣组次之,对照组最低,组间比较均有统计学差异。结论亚临床库欣患者尽管皮质醇分泌轻度升高,尚不足以发展成显性库欣综合征,但已经使糖尿病、高血脂、高血压等代谢综合征症状的发生率升高,提示亚临床库欣的存在对患者造成一定的危害性,且危害程度与显性库欣综合征相仿。

关键词：亚临床库欣代谢综合征肾上腺意外瘤

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单纯餐后高血糖型糖尿病的胰岛素分泌与敏感性

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第9期26卷 976-979页

作者：田景琰顾燕云张贤玲李鸿周伟斌张宏利王晓骆天红李果罗敏上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的评估单纯餐后高血糖型糖尿病(IPH)的胰岛素分泌与敏感性的特征,并进一步探讨进展为IPH的相关因素。方法850例受试者按75 g葡萄糖耐量试验分为:糖耐量正常(NGT)557例;单纯糖耐量异常(iIGT)146例;IPH 147例。比较各组的代谢指标及胰... 详细信息

目的评估单纯餐后高血糖型糖尿病(IPH)的胰岛素分泌与敏感性的特征,并进一步探讨进展为IPH的相关因素。方法850例受试者按75 g葡萄糖耐量试验分为:糖耐量正常(NGT)557例;单纯糖耐量异常(iIGT)146例;IPH 147例。比较各组的代谢指标及胰岛素分泌和胰岛素敏感性指数。结果早期相胰岛素分泌和胰岛素敏感性指数从NGT→iIGT→IPH逐渐降低,校正年龄和BM I后差异有统计学意义(P<0.05)。对iIGT和IPH患者作线性回归分析显示早期相胰岛素分泌和胰岛素敏感性指数与2hBG密切相关。结论初发的IPH有显著的早期相胰岛素分泌缺陷和胰岛素敏感性降低。β细胞胰岛素分泌缺陷和胰岛素抵抗均是从NGT→iIGT→IPH的进展过程中的决定因素。

关键词： 2型糖尿病早期相胰岛素分泌胰岛素敏感性指数

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