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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 10-12页

作者：刘长勤杨军苏颋为孙首悦孙立昊赵咏桔刘建民李小英宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单... 详细信息

目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。

关键词：先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症 17羟孕酮

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17例异位ACTH综合征的前瞻性研究

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 43-47页

作者：毕宇芳宁光陈宇红叶蕾苏颋为孙首悦顾卫琼杨军朱娜姜蕾刘建民李小英王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高... 详细信息

目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高且节律消失,尿皮质醇和血浆ACTH升高,大剂量地塞米松抑制试验绝大部分不被抑制;影像学检查主要依靠CT和(或)MRI,明确定位的患者手术切除肿瘤预后良好;未明确定位的9例患者中,3例行双侧肾上腺次全切除术后糖皮质激素替代治疗,2例行右侧肾上腺全切除术后肾上腺皮质激素抑制剂治疗,4例单纯肾上腺皮质激素抑制剂治疗,患者高皮质醇状态均得到一定控制。结论根治性切除异位肿瘤预后较好。对于未能早期发现的患者,双侧肾上腺次全切除、单侧肾上腺切除或药物治疗是控制临床高皮质醇水平的有效手段。

关键词：异位ACTH综合征临床诊治双侧肾上腺次全切除术

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10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 17-21页

作者：杨军李小英孙首悦乔洁赵咏桔刘建民宁光许曼音陈家伦上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变... 详细信息

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。

关键词：肾上腺增生 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变先天性

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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 1-4页

作者：宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将... 详细信息

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。

关键词：单基因遗传病内分泌代谢病基因诊断临床应用

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多发性内分泌腺瘤病

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中国实用内科杂志 2006年第22期26卷 1763-1766页

作者：李小英上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所

多发性内分泌腺瘤病分为1型(MEN1)和2型(MEN2),其中MEN2又可分为MEN2A和***1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以泌乳素瘤常见).……

关键词：多发性内分泌腺瘤病胃泌素瘤甲状腺粒子肉内分泌腺胰岛素瘤 MEN 甲状旁腺瘤酪氨酸激酶嗜铬细胞瘤副神经节瘤泌乳素瘤催乳素瘤甲状旁腺腺瘤髓样癌遗传性肿瘤综合征甲旁亢甲状旁腺机能亢进垂体瘤外显子

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肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者的转归

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 37-39页

作者：张炜汤正义王卫庆吴景程赵咏桔宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归。方法随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料。结果本组随访亚临床库欣患者中8．11％（3／37）发展为临床显性库欣。患者有代谢综合征的临床症状，在随访1... 详细信息

目的探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归。方法随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料。结果本组随访亚临床库欣患者中8．11％（3／37）发展为临床显性库欣。患者有代谢综合征的临床症状，在随访1～3年后出现显性库欣综合征的典型临床症状，血尿皮质醇升高，2mg和8mg地塞米松抑制试验不能抑制，患者行肾上腺腺瘤摘除术后临床症状改善，糖皮质激素水平降低。结论亚临床库欣患者有部分可发展成为临床显性库欣，对肾上腺意外瘤患者应仔细行生化指标和激素水平检查，明确其功能，一经确诊为亚临床库欣，应积极手术。

关键词：亚临床库欣肾上腺意外瘤显性库欣综合征

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嗜铬细胞瘤的研究进展

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中国实用内科杂志 2006年第20期26卷 1585-1587页

作者：王卫庆周薇薇上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所

嗜铬细胞瘤(pheochromoeytoma)是肾上腺素能系统的嗜铬组织分泌过多儿茶酚胺(CA)的肿瘤。约占高血压患者的0.05％-0.010％。嗜铬细胞瘤可发生在任何年龄，以40-60岁多见，女性稍高于男性。主要发生部位为肾上腺髓质，但在交感神经系统... 详细信息

嗜铬细胞瘤(pheochromoeytoma)是肾上腺素能系统的嗜铬组织分泌过多儿茶酚胺(CA)的肿瘤。约占高血压患者的0.05％-0.010％。嗜铬细胞瘤可发生在任何年龄，以40-60岁多见，女性稍高于男性。主要发生部位为肾上腺髓质，但在交感神经系统其他部位也可发生，如主动脉旁的交感神经节、颈动脉体、嗜铬体等处。国外报道72％-82％发生在单侧肾上腺，3％-11％发生在双侧肾上腺，9％-19％在肾上腺外，恶性嗜铬细胞瘤占7％-15％.

关键词：嗜铬细胞瘤血浆 MN 肾上腺素副神经节瘤肾上腺能α-受体兴奋药肾上腺髓质血儿茶酚胺

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新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症

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中华内分泌代谢杂志 2006年第6期22卷 558-561页

作者：杨军孙首悦苏颋为孙立昊洪洁赵咏桔刘建民宁光李小英上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采... 详细信息

目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。

关键词：肾上腺增生先天性 17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺陷症基因 CYP17A1 突变

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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 13-16页

作者：杨军李小英上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点... 详细信息

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。

关键词： 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变肾上腺增生先天性

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肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的临床和生化特征

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第8期26卷 906-908页

作者：张炜汤正义王卫庆吴景程宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海内分泌代谢病研究所上海200025

目的分析肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的临床及生化特征。方法9例肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者(A组)和15例有症状的醛固酮瘤患者(B组),分别进行血尿电解质、血尿醛固酮、血浆肾素活性及肾上腺CT检查,对两组患者的临床特征和生化检测结果... 详细信息

目的分析肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的临床及生化特征。方法9例肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者(A组)和15例有症状的醛固酮瘤患者(B组),分别进行血尿电解质、血尿醛固酮、血浆肾素活性及肾上腺CT检查,对两组患者的临床特征和生化检测结果进行比较分析。结果两组肿瘤直径和血压比较无统计学差异;A组患者年龄、血醛固酮、血醛固酮与血浆肾素活性比值均明显高于B组(P<0.05);B组低血钾者占46.7%,而A组患者血钾均在正常范围(P<0.05)。结论肾上腺意外瘤中有部分患者为醛固酮瘤,其醛固酮分泌轻度升高可导致高血压的发生;需进行内分泌功能检查以明确性质,并及时进行手术治疗。

关键词：醛固酮瘤肾上腺意外瘤原发性醛固酮增多症

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