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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：苏颋为齐研王卫庆崔斌郑旭磊蒋怡然袁文祺周薇薇宁光 200025 上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所

目的国际上多个中心在散发的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的患者中进行相关基因的种系突变研究提示大约有10-24％的患者存在RET、VHL、SDHB和SDHD基因突变.2009年有研究者发现SDHAF2基因突变也可以导致嗜铬细胞瘤的发生.目前尚无针对亚洲人...

目的国际上多个中心在散发的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的患者中进行相关基因的种系突变研究提示大约有10-24％的患者存在RET、VHL、SDHB和SDHD基因突变.2009年有研究者发现SDHAF2基因突变也可以导致嗜铬细胞瘤的发生.目前尚无针对亚洲人群嗜铬细胞瘤患者种系突变研究.方法研究总共纳入了176例临床提示为散发的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者.采集这些患者的外周血白细胞DNA,并对RET、VHL、SDHAF2、SDHB和SDHD基因进行测序分析.

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新星奖获奖者报告1：格列本脲和二甲双胍在胰岛β细胞的蛋白翻译水平上的相互作用

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中华内分泌代谢杂志 2010年第10期26卷 919-919页

作者：汪启迪上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

磺脲类和双胍类降糖药治疗糖尿病已有几十年的历史。我们过去的体外研究发现，格列本脲长期可通过激活胰岛β细胞的蛋白翻译因子而增加胰岛素的合成，相反二甲双胍可抑制蛋白合成，长期导致β细胞凋亡。这两种药物在临床上经常合并使用，

关键词：胰岛β细胞蛋白合成翻译水平二甲双胍格列本脲相互作用获奖者双胍类降糖药

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肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与Graves病的关系

肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与Graves病的关系

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：顾丽群朱魏潘春明宋怀东宁光赵咏桔 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所

目的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在Graves病(GD)的发生中起一定作用.本研究目的是了解TNF-α基因多态性与GD的关系.方法入选GD患者436例(病例组)和性别匹配的甲状腺功能正常的健康志愿者316例.抽提受试者外周血DNA,对TNF-α基因-308(G-30...

目的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在Graves病(GD)的发生中起一定作用.本研究目的是了解TNF-α基因多态性与GD的关系.方法入选GD患者436例(病例组)和性别匹配的甲状腺功能正常的健康志愿者316例.抽提受试者外周血DNA,对TNF-α基因-308(G-308A,rs1800629),-238(G-238A,rs361525)和+419 (G+419A,rs093661)的多态性进行检测.结果 GD和正常对照组在TNF-α-238和+419的等位基因频率有明显差异.与A等位基因相比,TNF-α-238(OR 2.385,95％CI 1.359 ～4.184)和+419(OR2.293,95％CI1.303～4.035)的G等位基因有较高的GD风险.-308等位基因频率于两组间没有差异.GGG单倍型的GD风险较高(OR1.554,95％ CI1.125～2.146),而GAA为保护型单倍型(OR 0.419,95％ CI0.239 ～0.736).结论 TNF-α基因与GD可能有一定关系.

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低促性腺激素性腺功能减退症

低促性腺激素性腺功能减退症

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作者：张曼娜李小英上海市内分泌代谢病研究所、上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病临床医学中心

低促性腺激素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由于各种遗传或环境因素导致下丘脑和垂体病变,引起GnRH和/或LH及FSH的生成和分泌减少,继而导致性腺功能减退的一类疾病。其常见病因包括中枢神经系统疾患包括下丘脑区及... 详细信息

低促性腺激素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由于各种遗传或环境因素导致下丘脑和垂体病变,引起GnRH和/或LH及FSH的生成和分泌减少,继而导致性腺功能减退的一类疾病。其常见病因包括中枢神经系统疾患包括下丘脑区及垂体区肿瘤,外伤或感染后改变等;孤立性促性腺激素缺乏包括Kallmann综合征,LHRH受体缺陷症及DAX-1

关键词：低促性腺激素性腺功能减退雄激素缺乏骨密度

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专家专题报告1：干细胞移植与胰岛再生

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中华内分泌代谢杂志 2010年第10期26卷 914-914页

作者：宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目前，糖尿病依然被认作为不能治愈。虽然胰岛素注射可有效的控制血糖，也是绝大部分1型糖尿病患者不得不采用的治疗方式，但仍有很多问题：如治疗方案的不当极易造成血糖的波动，进而不可避免的引发糖尿病慢性并发症的发生；即便是强... 详细信息

目前，糖尿病依然被认作为不能治愈。虽然胰岛素注射可有效的控制血糖，也是绝大部分1型糖尿病患者不得不采用的治疗方式，但仍有很多问题：如治疗方案的不当极易造成血糖的波动，进而不可避免的引发糖尿病慢性并发症的发生；即便是强化胰岛素治疗也很难做到长期一直能把血糖控制在正常范围内，更何况强化方案很难被患者长期依从，而且容易引起频繁的低血糖发作。

关键词：胰岛素注射干细胞移植专题报告糖尿病慢性并发症强化胰岛素治疗 1型糖尿病再生专家

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7例11β-羟化酶缺陷症临床和遗传学研究

7例11β-羟化酶缺陷症临床和遗传学研究

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：张曼娜孙首悦杨军洪洁刘建民王卫庆宁光李小英 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心

目的 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症的第二大病因，为常染色体隐性遗传病。本研究回顾了7例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的资料，并分析11β-OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础...

目的 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症的第二大病因，为常染色体隐性遗传病。本研究回顾了7例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的资料，并分析11β-OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确。

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DAX-1基因调控胆汁酸受体的功能

DAX-1基因调控胆汁酸受体的功能

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：李晋陆炎刘儒雅杜丽杨军李小英宁光 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所

目的研究剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)在肝脏中的作用,及其调节胆汁酸受体(FXR)的作用机制。方法 (1)RT-PCR及real-time PCR检测DAX-1及FXR基因的表达谱;(2)免疫荧光检测DAX-1及FXR的定位;(3)免疫共沉淀(Co-IP...

目的研究剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)在肝脏中的作用,及其调节胆汁酸受体(FXR)的作用机制。方法 (1)RT-PCR及real-time PCR检测DAX-1及FXR基因的表达谱;(2)免疫荧光检测DAX-1及FXR的定位;(3)免疫共沉淀(Co-IP)探讨DAX-1与FXR的蛋白质相互作用;(4)荧光素酶双报告基因系统探讨DAX-1调控FXR的转录活性;(5)在HepG2细胞中利用慢病毒系统过表达DAX-1,检测FXR下游基因的表达变化;(6)在HepG2细胞中利用siRNA技术干扰DAX-1,检测FXR下游基因的表达变化;(7)构建DAX-1各种缺失突变,探讨其调控FXR的分子机制。

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成年人糖化血红蛋白和血糖的关系

成年人糖化血红蛋白和血糖的关系

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：田景琰李小英宁光赵列宾周莹霞董斌陆洛苏丽珍李果王琴琴王卫庆 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院糖尿病中心上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科

目的研究成年人糖化血红蛋白和空腹及餐后血糖的关系，并评估用糖化血红蛋白诊断糖尿病和IGR的有效性.方法瑞金医院糖尿病中心和内分泌科门诊就诊的20岁以上患者560人，既往无糖尿病史，行75 g葡萄糖耐量实验并检测糖化血红蛋白.用Spe...

目的研究成年人糖化血红蛋白和空腹及餐后血糖的关系，并评估用糖化血红蛋白诊断糖尿病和IGR的有效性.方法瑞金医院糖尿病中心和内分泌科门诊就诊的20岁以上患者560人，既往无糖尿病史，行75 g葡萄糖耐量实验并检测糖化血红蛋白.用Spearman相关评估各高血糖指标的相关性，用ROC分析确定新诊断的糖尿病和IGR的最佳A1C切点.结果糖化血红蛋白和餐后2h及空腹血糖的相关系数分别为0.73和0.60.诊断糖尿病和IGR的最佳A1C切点分别是6.52％(敏感度79％，特异度76％)和5.85％(敏感度73％，特异度61％).结论糖化血红蛋白和餐后2h及空腹血糖的相关较好;现在ADA诊断糖尿病的A1C标准在中国成年人中相对敏感，而诊断IGR则仍需行OGTT.

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“第四届瑞金国际内分泌论坛：β细胞、胰岛素与肿瘤专题研讨会”纪要

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中华内分泌代谢杂志 2010年第11期26卷 1016-1016页

作者：李小英上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所200025

由上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病研究所主办的第四届瑞金国际内分泌论坛：β细胞、胰岛素与肿瘤专题研讨会于2010年10月16日在上海瑞金医院召开.

关键词：内分泌代谢病专题研讨会 β细胞胰岛素论坛国际肿瘤上海瑞金医院

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1型糖尿病患者亚临床心血管病变与HLA-DQ易感基因型相关性的探讨

1型糖尿病患者亚临床心血管病变与HLA-DQ易感基因型相关性的探讨

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：黄宇新宁光顾卫琼赵萸洪洁张翼飞刘燕萍詹维伟刘建民王卫庆 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院超声影像科

目的本研究试图探讨1型糖尿病患者亚临床心血管病变与HLA-DQ易感基因型之间的关系。方法年龄14 ～30岁1型糖尿病患者共87例。使用PCR-直接测序法检测所有患者HLA-DQA1和DQB1基因，并根据是否携带HLA-DQA1* 0301/DQB1* 0302(DQ8)易感...

目的本研究试图探讨1型糖尿病患者亚临床心血管病变与HLA-DQ易感基因型之间的关系。方法年龄14 ～30岁1型糖尿病患者共87例。使用PCR-直接测序法检测所有患者HLA-DQA1和DQB1基因，并根据是否携带HLA-DQA1* 0301/DQB1* 0302(DQ8)易感基因型分为DQ8组和非DQ8组。检测两组患者的BMI、腰臀比、血压、空腹血糖、HbA1C、c肽、GAD抗体和血脂水平。亚临床心血管病变的评估采用颈动脉超声以及心脏超声，测定患者的颈动脉内-中膜厚度(IMT)、左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(PWT)和射血分数(EF)，并根据Devereux公式计算左室质量(LVM)。运用t检验及逐步多元线性回归进行统计学分析。

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