检索结果-内蒙古大学图书馆

内科理论与实践 2023年第4期18卷 227-229页

作者：叶蕾王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

分子诊断是指应用分子生物学方法检测个体遗传物质的变异实现对疾病的诊断,是检验医学与临床医学研究与应用的重要专业领域,其广泛应用极大推动了临床医学的发展。内分泌肿瘤是一大类累及内分泌腺体和细胞的肿瘤,患者面临肿瘤与激素分... 详细信息

分子诊断是指应用分子生物学方法检测个体遗传物质的变异实现对疾病的诊断,是检验医学与临床医学研究与应用的重要专业领域,其广泛应用极大推动了临床医学的发展。内分泌肿瘤是一大类累及内分泌腺体和细胞的肿瘤,患者面临肿瘤与激素分泌双重威胁,致病基因变异是内分泌肿瘤发生、发展的重要发病机制。

关键词：内分泌肿瘤分子诊断致病基因

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肢端肥大症药物治疗进展

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 292-296页

作者：郑思畅周薇薇王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

肢端肥大症(acromegaly)是一类起病缓慢的内分泌代谢性疾病,通常是由于过多的生长激素(growth hormone,GH)促使肝脏产生超量的胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)为主要临床特征。超过95%的GH异常分泌是由分泌GH的... 详细信息

肢端肥大症(acromegaly)是一类起病缓慢的内分泌代谢性疾病,通常是由于过多的生长激素(growth hormone,GH)促使肝脏产生超量的胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)为主要临床特征。超过95%的GH异常分泌是由分泌GH的垂体腺瘤所致,剩下少数的是由于异位GH、促GH释放激素(GH releasing hormone,GHRH)瘤所致。

关键词：内分泌代谢性疾病生长激素垂体腺瘤

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原发性双侧大结节样肾上腺增生症的认识变迁

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 239-241页

作者：周薇薇王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)最早由Kirschner等于1964年首次描述,以双侧肾上腺皮质大于1 cm的良性大结节伴不同程度的皮质醇过量分泌为特征。大部分PBMAH患者发病年龄在... 详细信息

原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)最早由Kirschner等于1964年首次描述,以双侧肾上腺皮质大于1 cm的良性大结节伴不同程度的皮质醇过量分泌为特征。大部分PBMAH患者发病年龄在45~60岁,无性别差异,进展多缓慢。PBMAH临床表现轻重不一,典型表型为体重增加、向心性肥胖、锁骨上窝和背部脂肪垫、紫纹、皮肤菲薄、瘀斑、多毛和痤疮等。

关键词：双侧肾上腺向心性肥胖发病年龄大结节脂肪垫锁骨上窝紫纹皮质醇

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库欣病机制新认识

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 247-250页

作者：周薇薇郑思畅王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

分泌促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的ACTH细胞腺瘤即库欣病,占垂体肿瘤的15%,发病率为1.6例/百万人,肿瘤通常较小(约6 mm)[1-3]。ACTH细胞腺瘤可致高皮质醇血症,约占库欣综合征的70%。成人ACTH细胞腺瘤的诊断年龄... 详细信息

分泌促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的ACTH细胞腺瘤即库欣病,占垂体肿瘤的15%,发病率为1.6例/百万人,肿瘤通常较小(约6 mm)[1-3]。ACTH细胞腺瘤可致高皮质醇血症,约占库欣综合征的70%。成人ACTH细胞腺瘤的诊断年龄为40~60岁,女性发病率是男性的5~10倍;儿童罕见,只占所有ACTH细胞腺瘤的10%,未见性别偏好。

关键词：促肾上腺皮质激素致密颗粒型稀疏颗粒型 Crooke细胞

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甲状腺结节良恶性的分子分型研究

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 266-269页

作者：李浩榕韩如来郁丹燕叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Pan... 详细信息

目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Panel,甲结Panel)。基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等,检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平。使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型。结果:成功构建并应用甲结Panel,完成856例良恶性甲状腺结节检测。其中676例甲状腺结节检出意义明确的突变,占比79.0%。627例甲状腺结节病理诊断明确,良性结节占比17.6%。甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等。最常见的突变检出基因为BRAF(n=426),其次是RET(n=68),RET/PTC融合(n=68),DICER1(n=35),还有端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)(n=35)、HRAS(n=24)、NRAS(n=23)、神经营养酪氨酸受体激酶(neurotrophin receptor kinase,NTRK3)融合基因(n=19)、真核翻译起始因子1A,X染色体(eukaryotic translation initiation factor 1A,X-chromosomal,EIF1AX)基因(n=11)等。对检出突变统计结节恶性率,BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于90.0%,而RAS-类变异恶性率仅为18.9%。结论:甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型。

关键词：甲状腺结节甲状腺结节Panel 靶向测序融合变异

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肾上腺皮质癌临床与基础研究

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 234-238页

作者：武鲁铭王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

肾上腺皮质癌是一类进展迅速的罕见内分泌恶性肿瘤,年发病率(0.7~2.0)例/百万人,发病年龄呈双峰分布,好发于5岁以下儿童及40~50岁成人,女性发病率略高于男性(1.2∶1)[1-3]。随着影像学检测技术普及,肾上腺肿瘤检出率呈上升趋势。但目前... 详细信息

肾上腺皮质癌是一类进展迅速的罕见内分泌恶性肿瘤,年发病率(0.7~2.0)例/百万人,发病年龄呈双峰分布,好发于5岁以下儿童及40~50岁成人,女性发病率略高于男性(1.2∶1)[1-3]。随着影像学检测技术普及,肾上腺肿瘤检出率呈上升趋势。但目前仍缺乏有效鉴别良、恶性肾上腺肿瘤的方法,肾上腺皮质癌确诊依赖于病理诊断,其中Weiss评分在临床应用最广泛,但评分标准受主观因素影响,敏感性和特异性都存在一定缺陷。

关键词：肾上腺皮质癌激素分泌 Wnt通路 DNA甲基化

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非胰岛细胞肿瘤所致的低血糖临床诊治进展

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 256-260页

作者：张婕陆洁莉上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

非胰岛细胞肿瘤低血糖症(non-islet-cell tumor hypoglycemia,NICTH)是一种罕见但严重的副肿瘤综合征,可发生在多种良性和(或)恶性肿瘤中[1],多见于胸腹部发源的间质细胞肿瘤,包括纤维肉瘤、横纹肌肉瘤、间质细胞瘤等。

关键词：低血糖非胰岛细胞肿瘤非胰岛细胞肿瘤性低血糖胰岛素样生长因子Ⅱ 流行病学

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原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 230-233页

作者：顾燕云周薇薇王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)是一种少见的促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征,占所有库欣综合征的0.6%~1.9%。PPNAD由Chute等[1]于1949年首先报道,是儿童、青少年ACTH非依赖的库欣综合征中最常见的确诊病因,其也是卡尼综合征(Carney complex,CNC)[2]较主要的成分之一,大约60%以上PPNAD的患者可诊断为CNC[3]。

关键词：库欣综合征黏液瘤皮质醇流行病学

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原发性醛固酮增多症的分子机制研究进展

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内科理论与实践 2023年第4期18卷 261-265页

作者：蒋怡然王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的形式,早期诊断和治疗对预防不良心血管结局至关重要。近年来,随着分子诊断进展,发现驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致疾病发生的主要机制。本文将阐述原发性醛固酮增多症的分子机制... 详细信息

原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的形式,早期诊断和治疗对预防不良心血管结局至关重要。近年来,随着分子诊断进展,发现驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致疾病发生的主要机制。本文将阐述原发性醛固酮增多症的分子机制及基于机制的动物模型。

关键词：原发性醛固酮增多症基因突变醛固酮产生细胞簇动物模型

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胰岛素自身抗体临床检测应用局限及对策研究进展

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诊断学理论与实践 2022年第1期21卷 95-98页

作者：陈煦阳顾卫琼上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心上海200025

胰岛素自身抗体(insulin autoimmune antibodies,IAA)常用于1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的诊断、发病风险评估,以及疾病转归的预判,也可用于胰岛素自身免疫综合征(insulin autoimmune syndrome,IAS)和外源性胰岛素抗体综合征(exogenous insulin antibodies syndrome,EIAS)的诊断。但现有的临床检测技术存在局限,即不能区分IAA亚型,故其在T1DM的预测和诊断中存在不确定性。此外,临床上不乏T1DM合并EIAS、糖尿病合并IAS的现象,这对区分内源性(T1DM及IAS)与外源性(EIAS)病因所导致的IAA抗体亚型检测,同样提出了挑战。近年来,IAA亲和力、同种型和抗原表位等相关分型研究进展,提供了可行的实验室检测途径和临床应用对策,值得关注。

关键词： 1型糖尿病胰岛素抗体胰岛素自身免疫综合征外源性胰岛素抗体综合征

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