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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 43-47页

作者：毕宇芳宁光陈宇红叶蕾苏颋为孙首悦顾卫琼杨军朱娜姜蕾刘建民李小英王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高... 详细信息

目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高且节律消失,尿皮质醇和血浆ACTH升高,大剂量地塞米松抑制试验绝大部分不被抑制;影像学检查主要依靠CT和(或)MRI,明确定位的患者手术切除肿瘤预后良好;未明确定位的9例患者中,3例行双侧肾上腺次全切除术后糖皮质激素替代治疗,2例行右侧肾上腺全切除术后肾上腺皮质激素抑制剂治疗,4例单纯肾上腺皮质激素抑制剂治疗,患者高皮质醇状态均得到一定控制。结论根治性切除异位肿瘤预后较好。对于未能早期发现的患者,双侧肾上腺次全切除、单侧肾上腺切除或药物治疗是控制临床高皮质醇水平的有效手段。

关键词：异位ACTH综合征临床诊治双侧肾上腺次全切除术

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多发性内分泌腺瘤2A型

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中国实用内科杂志 2006年第22期26卷 1831-1832页

作者：周瑜琳宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心

多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)又称Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌(MTC)或甲状腺C细胞增生.根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)及其他型.……

关键词：腺瘤患者 PCC 预防性原癌基因内分泌 MEN 甲状腺切除嗜铬细胞瘤副神经节瘤 MTC

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嗜铬细胞瘤的研究进展

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中国实用内科杂志 2006年第20期26卷 1585-1587页

作者：王卫庆周薇薇上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所

嗜铬细胞瘤(pheochromoeytoma)是肾上腺素能系统的嗜铬组织分泌过多儿茶酚胺(CA)的肿瘤。约占高血压患者的0.05％-0.010％。嗜铬细胞瘤可发生在任何年龄，以40-60岁多见，女性稍高于男性。主要发生部位为肾上腺髓质，但在交感神经系统... 详细信息

嗜铬细胞瘤(pheochromoeytoma)是肾上腺素能系统的嗜铬组织分泌过多儿茶酚胺(CA)的肿瘤。约占高血压患者的0.05％-0.010％。嗜铬细胞瘤可发生在任何年龄，以40-60岁多见，女性稍高于男性。主要发生部位为肾上腺髓质，但在交感神经系统其他部位也可发生，如主动脉旁的交感神经节、颈动脉体、嗜铬体等处。国外报道72％-82％发生在单侧肾上腺，3％-11％发生在双侧肾上腺，9％-19％在肾上腺外，恶性嗜铬细胞瘤占7％-15％.

关键词：嗜铬细胞瘤血浆 MN 肾上腺素副神经节瘤肾上腺能α-受体兴奋药肾上腺髓质血儿茶酚胺

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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 1-4页

作者：宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将... 详细信息

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。

关键词：单基因遗传病内分泌代谢病基因诊断临床应用

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多内分泌腺瘤病研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 5-9页

作者：李小英上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌研究所上海200025

多内分泌腺瘤病1型(MEN1)发生的重要原因是MEN1基因突变,导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失,menin蛋白消失,临床主要表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤。多内分泌腺瘤病2型(MEN2)主要由原癌基因RET突变所致,... 详细信息

多内分泌腺瘤病1型(MEN1)发生的重要原因是MEN1基因突变,导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失,menin蛋白消失,临床主要表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤。多内分泌腺瘤病2型(MEN2)主要由原癌基因RET突变所致,又分为MEN2A和MEN2B,临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生和黏膜神经纤维瘤。RET基因突变类型有一定的规律性,即基因型和表现型之间有非常好的相关性。本文将主要介绍MEN1和MEN2发生机制方面的最新研究进展。

关键词： MENl MEN2 MEN1基因 RET基因杂合缺失

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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 13-16页

作者：杨军李小英上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点... 详细信息

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。

关键词： 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变肾上腺增生先天性

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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 28-29页

作者：孙立昊张帆刘建民赵红燕崔斌宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025 北京大学深圳医院内分泌科

假性甲状旁腺功能减退症(preudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病,临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征。通常有低钙血症,高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathy... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(preudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病,临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征。通常有低钙血症,高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)增加,临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,前者又分为Ⅰa,Ⅰb和Ⅰc3种类型。[第一段]

关键词：假性甲状旁腺功能减退症低钙血症 GNAS1基因失活性突变

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上海地区肥胖糖调节受损者的胰岛素敏感性和1相胰岛素分泌功能研究

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中华内分泌代谢杂志 2006年第4期22卷 347-350页

作者：洪洁顾卫琼张翼飞杨义生沈春芳桂明辉王卫庆赵咏桔宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 200025

目的研究上海地区肥胖的糖调节受损(IGR)者胰岛素敏感性和胰岛β细胞1相胰岛素分泌功能。方法共有129例受试者[非肥胖正常对照38名,IGR包括单独糖耐量受损(IGT)64例,单独空腹血糖受损(IFG)8例,IFG+IGT 19例]接受了口服75g葡萄糖耐量试... 详细信息

目的研究上海地区肥胖的糖调节受损(IGR)者胰岛素敏感性和胰岛β细胞1相胰岛素分泌功能。方法共有129例受试者[非肥胖正常对照38名,IGR包括单独糖耐量受损(IGT)64例,单独空腹血糖受损(IFG)8例,IFG+IGT 19例]接受了口服75g葡萄糖耐量试验和胰岛素改良的减少样本数(n =12)的Bergman微小模型技术结合频繁采血的静脉葡萄糖耐量试验(FSIGTT)。胰岛素抵抗由FSIGTT中胰岛素敏感性指数(S1)加以评估,而FSIGTT中对葡萄糖急性胰岛素分泌反应(AIRg)则用以评价胰岛β细胞分泌功能。处理指数(DI=AIRg×S1)用于评价AIRg是否代偿机体的胰岛素抵抗。结果(1)与正常对照组相比,3组IGR患者之S1明显降低(均P<0．01),3组差异无统计学意义;(2)AIRg在正常组和IGT组之间差异无统计学意义,但均大于IFG和IFG+IGT组,差异有统计学意义(P<0．05或JP<0．01)。IFG +IGT组的AIRg值显著低于IGT组(P<0．01);(3)与正常组相比,DI指数在3组IGR显著降低(P< 0．01),但在IGR组间差异无统计学意义;(4)S1与空腹胰岛素、体重指数、血清尿酸呈显著负相关(校正r2 =0．568,P<0．01);而AIRg与2h胰岛素显著正相关,与空腹血糖、2h血糖和年龄负相关(校正r2=0．402, P<0．01)。结论上海地区肥胖的初诊IGR患者(包括单独IGT、单独IFG和IFG+IGT患者)存在着程度近似的胰岛素抵抗;急性相胰岛素分泌功能在校正胰岛素抵抗影响因素后IGT患者尚属正常,在IFG和IFG+IGT患者已明显降低,且3组的β细胞代偿功能均为一致性失代偿。

关键词：糖调节受损糖耐量受损空腹血糖受损胰岛素抵抗急性胰岛素反应

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2型糖尿病早期胰岛素强化治疗改善胰岛β细胞功能——是现实还是梦想?

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中华内分泌代谢杂志 2006年第4期22卷 309-312页

作者：李光伟宁光周智广中日友好医院内分泌科北京100853 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床中心上海市内分泌代谢病研究所中南大学湘雅二医院内分泌科

高血糖削弱胰岛β细胞对血糖升高的胰岛素分泌反应并降低胰岛素介导的葡萄糖转运。长期严重的高血糖可能对β细胞造成不可逆的损害。然而,现已有越来越多的证据显示短期胰岛素强化治疗使血糖接近正常,可以显著改善内源性胰岛素的分泌,... 详细信息

高血糖削弱胰岛β细胞对血糖升高的胰岛素分泌反应并降低胰岛素介导的葡萄糖转运。长期严重的高血糖可能对β细胞造成不可逆的损害。然而,现已有越来越多的证据显示短期胰岛素强化治疗使血糖接近正常,可以显著改善内源性胰岛素的分泌,以致于能够在某些新诊断的2型糖尿病患者诱导出一个长达几年的“蜜月期”。这就提出一个问题,即胰岛素治疗是否可以被纳入2型糖尿病初始治疗的策略?有些专家认为这是一种重要的选择,但是也有些专家认为这种胰岛素治疗的代价比能带来的好处更多;而且提出,任何方法停止代谢恶化循环的进展都能恢复2型糖尿病在这方面的代偿机能。中国胰岛素分泌研究组第四次会议和美国糖尿病学会本届年会都曾讨论这一问题。现发表我们的意见于此,供大家参考。

关键词：糖尿病 2型胰岛素强化治疗胰岛β细胞功能

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肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者的转归

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上海交通大学学报（医学版） 2006年第1期26卷 37-39页

作者：张炜汤正义王卫庆吴景程赵咏桔宁光上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所上海200025

目的探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归。方法随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料。结果本组随访亚临床库欣患者中8．11％（3／37）发展为临床显性库欣。患者有代谢综合征的临床症状，在随访1... 详细信息

目的探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归。方法随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料。结果本组随访亚临床库欣患者中8．11％（3／37）发展为临床显性库欣。患者有代谢综合征的临床症状，在随访1～3年后出现显性库欣综合征的典型临床症状，血尿皮质醇升高，2mg和8mg地塞米松抑制试验不能抑制，患者行肾上腺腺瘤摘除术后临床症状改善，糖皮质激素水平降低。结论亚临床库欣患者有部分可发展成为临床显性库欣，对肾上腺意外瘤患者应仔细行生化指标和激素水平检查，明确其功能，一经确诊为亚临床库欣，应积极手术。

关键词：亚临床库欣肾上腺意外瘤显性库欣综合征

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