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中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 479-484页

作者：蒋怡然张翠姜蕾苏颋为周薇薇王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科、上海市内分泌代谢病研究所、上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

目的比较螺内酯单药治疗及小剂量螺内酯联合治疗特发性醛固酮增多症（特醛症）的有效性及安全性。方法本研究为前瞻性、随机对照研究，经2周洗脱期后，48例特醛症随机分为螺内酯单药治疗及联合治疗组，观察16周血压达标率（血压〈140/90... 详细信息

目的比较螺内酯单药治疗及小剂量螺内酯联合治疗特发性醛固酮增多症（特醛症）的有效性及安全性。方法本研究为前瞻性、随机对照研究，经2周洗脱期后，48例特醛症随机分为螺内酯单药治疗及联合治疗组，观察16周血压达标率（血压〈140/90 mmHg, 1 mmHg＝0.133 kPa）及不良反应（男性乳房发育、肾功能不全及高钾血症）发生率。结果治疗16周，单药治疗组血压达标率为70.8%（17/24），联合治疗组血压达标率为95.8%（23/24），2组差异有统计学意义（P〈0.05）。2组治疗期间均无高钾血症发生。单药治疗组2例出现肾功能不全，5例出现男性乳房发育；而联合治疗组无肾功能不全及男性乳腺发育。结论小剂量螺内酯联合治疗在有效控制血压、血钾情况下，不增加肾功能不全及男性乳房发育等不良反应，可作为特醛症新一代治疗方案。

关键词：特发性醛固酮增多症螺内酯男性乳腺发育单药治疗联合治疗

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中老年人群血清谷丙转氨酶水平与心血管疾病风险的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2018年第9期34卷 746-754页

作者：马丽娜程棣杜瑞吴雪妍徐瑜徐敏陈宇红毕宇芳王卫庆陆洁莉上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

目的研究中老年人血清谷丙转氨酶（alanine aminotransferase, ALT）水平与心血管疾病风险的相关性.方法本研究采取整群抽样的方法,对上海市嘉定区10 375名40岁及以上居民进行问卷调查、体格检查及空腹采血检查血生化等指标.最终纳入... 详细信息

目的研究中老年人血清谷丙转氨酶（alanine aminotransferase, ALT）水平与心血管疾病风险的相关性.方法本研究采取整群抽样的方法,对上海市嘉定区10 375名40岁及以上居民进行问卷调查、体格检查及空腹采血检查血生化等指标.最终纳入分析的8 877名居民中女性5 664人,男性3 213人,男性人群平均年龄高于女性人群[（58.68±9.22对57.65±8.93）岁,P＜0.01].心血管疾病预测风险采用10年首次严重动脉粥样硬化心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD）事件风险评估方法.结果男性和女性人群的心血管危险因素和心血管疾病预测风险均随着ALT水平的增加而逐渐升高.女性人群中,糖尿病的患病率随着ALT的升高而增加,而在男性人群中,糖尿病的患病率随着ALT的升高呈现U型分布.男性人群中ALT第四分位（Q4）组高血压及脂代谢异常的患病率分别高达66.04%和52.74%,女性人群中分别为64.49%和47.63%.按照ASCVD风险评分标准进行评估后发现,男性和女性人群高心血管疾病预测风险的比例随着 ALT 水平的升高而增加. Q4 组的 10 年首次心血管疾病预测高风险（ASCVD评分≥7.5%）的患病风险,与ALT第一分位（Q1）组相比,在男性和女性人群中,分别增加148%（OR＝2.48,95%CI 1.78~3.45）和139%（OR＝2.39, 95%CI 1.78~3.19）.女性人群中Q4组的高心血管疾病预测风险的患病风险较Q1组增加96%（OR＝1.96,95%CI 1.30~2.95）,而在男性人群中组间差异无统计学意义.结论在中国中老年人群中,血清ALT水平的升高反映了高心血管危险因素及未来心血管疾病风险.

关键词：谷丙转氨酶心血管疾病中老年人群 ASCVD风险评分

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上海嘉定社区绝经后女性初潮年龄与成年后糖尿病及代谢综合征患病风险的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2018年第10期34卷 814-820页

作者：胡春艳林琳杜瑞吴雪妍陈宇红陆洁莉毕宇芳王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科、上海市内分泌代谢病研究所、上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

目的探讨上海社区绝经后女性初潮年龄与成年后糖尿病及代谢综合征（MS）患病风险的相关性。方法采取整群抽样的方法，对上海嘉定地区10 375名40岁以上的常驻居民进行标准化问卷调查、体格检查、生化指标检测等。共4723名绝经后女性纳... 详细信息

目的探讨上海社区绝经后女性初潮年龄与成年后糖尿病及代谢综合征（MS）患病风险的相关性。方法采取整群抽样的方法，对上海嘉定地区10 375名40岁以上的常驻居民进行标准化问卷调查、体格检查、生化指标检测等。共4723名绝经后女性纳入研究，总人群按初潮年龄分组，比较各组MS及糖尿病的患病风险。结果经多元校正之后，与初潮年龄15～18岁者相比，初潮年龄〈15岁的绝经后妇女糖尿病及MS的患病风险分别增加29％（95％CI1．03～1．61）和45％（95％CI1．20～1．76），且MS各组分中，低初潮年龄与高三酰甘油、低高密度脂蛋白胆固醇血症及腹型肥胖的风险增加有关。结论在上海嘉定社区绝经后女性中，初潮年龄〈15岁者糖尿病及MS的患病风险增加，且此相关性独立于成年时期的体重指数。

关键词：初潮年龄绝经状态代谢综合征糖尿病体重指数

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桦木酸改善非酒精性脂肪肝的研究

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中华内分泌代谢杂志 2018年第11期34卷 939-945页

作者：童蕾汪龙金丽娜姚霜霜杨键张志国上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 200025 上海市内分泌代谢病研究所 200025 上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

目的探讨桦木酸对非酒精性脂肪肝的改善作用及其机制。方法运用高脂小鼠模型,给予对照高脂饲料和含有桦木酸的高脂饲料喂食2个月。在此期间定期监测体重,并运用代谢监测系统监测两组小鼠相应代谢指标的变化。在处死小鼠后,对血清和组织... 详细信息

目的探讨桦木酸对非酒精性脂肪肝的改善作用及其机制。方法运用高脂小鼠模型,给予对照高脂饲料和含有桦木酸的高脂饲料喂食2个月。在此期间定期监测体重,并运用代谢监测系统监测两组小鼠相应代谢指标的变化。在处死小鼠后,对血清和组织中与肝脏相关的指标进行了分子生物学分析。结果给予桦木酸处理的高脂小鼠组的体重明显减轻,非酒精性脂肪肝明显改善,各种血清指标以及肝脏组织指标也有相当程度的改善,代谢率明显升高,脂肪酸合酶(fatty acid synthase,FAS)在基因水平和蛋白水平均明显下调,FAS活性也明显下调,其中普通高脂小鼠和桦木酸组高脂小鼠肝脏FAS活性分别为(1873.6±85.7)和(1181.6±85.7)pmol NADPH/min/mg protein。结论桦木酸可以从表达和活性两方面抑制脂肪合成的关键基因FAS,改善肝脏脂质沉积。

关键词：高脂饮食肥胖小鼠非酒精性脂肪肝脂肪酸合酶

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原发性甲状旁腺功能亢进症神经心理改变及可能机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第5期11卷 503-508页

作者：朱旻婷刘建民上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

原发性甲状旁腺功能亢进症患者存在神经系统相关症状,会出现包括记忆力减退、视觉空间能力下降在内的认知功能障碍,焦虑、抑郁情绪和生活质量下降等精神心理学改变,甲状旁腺切除术治疗后能部分改善。甲状旁腺素、血钙、维生素D、血管因... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症患者存在神经系统相关症状,会出现包括记忆力减退、视觉空间能力下降在内的认知功能障碍,焦虑、抑郁情绪和生活质量下降等精神心理学改变,甲状旁腺切除术治疗后能部分改善。甲状旁腺素、血钙、维生素D、血管因素及骨钙素等因子可能在其中发挥作用。研究原发性甲状旁腺功能亢进症和神经系统的关系有助于加深对疾病的认知,并为改进治疗方案提供新的依据。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症神经系统甲状旁腺切除术

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多囊卵巢综合征与雄激素作用有关易感基因的研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2018年第10期34卷 895-898页

作者：章添悦张翼飞宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科、上海市内分泌代谢病临床医学中心、上海市内分泌代谢病研究所 200025

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄女性中最常见的生殖内分泌疾病之一，其临床表现包括月经稀少、不孕、多毛、肥胖等，长期发展将出现多种代谢相关性疾病。目前的研究认为。PCOS是一种复杂的多基因遗传性疾病。... 详细信息

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄女性中最常见的生殖内分泌疾病之一，其临床表现包括月经稀少、不孕、多毛、肥胖等，长期发展将出现多种代谢相关性疾病。目前的研究认为。PCOS是一种复杂的多基因遗传性疾病。PCOS的病因学虽尚未完全阐明，但高雄激素血症是其重要的病理之一。本文综述了PCOS遗传学研究在雄激素合成代谢、储备、作用、调控等相关易感基因领域的研究成果，包括在候选基因研究中，以及在全基因组关联分析和表观遗传学研究中所取得的相关成果。

关键词：多囊卵巢综合征高雄激素血症全基因组关联分析表观遗传学

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双侧肾上腺大结节样增生症的临床特征分析

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中华内分泌代谢杂志 2018年第12期34卷 1010-1014页

作者：王凯周薇薇蒋怡然苏頲为姜蕾王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

目的本研究旨在探讨双侧肾上腺大结节样增生症(BMAH)患者的临床特征。方法纳入357例肾上腺肿瘤患者,包括42例BMAH,167例分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤(CPA)和148例肾上腺无功能瘤(NFA)。对各组间临床表现、激素分泌水平和代谢紊乱特征进... 详细信息

目的本研究旨在探讨双侧肾上腺大结节样增生症(BMAH)患者的临床特征。方法纳入357例肾上腺肿瘤患者,包括42例BMAH,167例分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤(CPA)和148例肾上腺无功能瘤(NFA)。对各组间临床表现、激素分泌水平和代谢紊乱特征进行比较分析。结果(1)BMAH患者的平均诊断年龄高于CPA患者[(53.7±8.3对41.1±13.1)岁],女性比例低于CPA患者(54.8%对88.0%,P<0.01),而与NFA患者差异无统计学意义;(2)BMAH和CPA患者代谢紊乱较NFA患者严重,其中BMAH患者高血压、糖尿病和低钾血症的发生率最高。(3)BMAH患者的午夜血清皮质醇、24h尿游离皮质醇和促肾上腺皮质激素显著低于CPA患者(P为0.008、0.010、0.001),且小剂量地塞米松抑制试验的血清皮质醇抑制率显著高于CPA患者(P=0.005)。结论BMAH患者诊断时年龄大,尽管高皮质醇血症相对较轻,但代谢紊乱更严重,提示对BMAH患者进行功能诊断的同时,还需关注并发症的评估。

关键词：双侧肾上腺大结节样增生症肾上腺皮质腺瘤肾上腺无功能瘤肾上腺库欣综合征

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三羧酸循环在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的相关研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2018年第5期34卷 423-425页

作者：齐季瑛苏颋为上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（统称为PPGL）中，与三羧酸循环相关的基因发生突变，会导致三羧酸循环中间代谢产物水平紊乱，通过激活缺氧诱导因子（HIF）可引发假性缺氧应答，还会导致表观遗传变异、阻碍细胞分化和凋亡，共同促进PPGL发... 详细信息

在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（统称为PPGL）中，与三羧酸循环相关的基因发生突变，会导致三羧酸循环中间代谢产物水平紊乱，通过激活缺氧诱导因子（HIF）可引发假性缺氧应答，还会导致表观遗传变异、阻碍细胞分化和凋亡，共同促进PPGL发生和发展。本文综述了目前三羧酸循环在PPGL发生机制中的基础研究进展以及相关检测方法的应用。

关键词：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤易感基因假性缺氧应答

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肱踝脉搏波速度和体重指数对糖尿病合并高血压发生风险的独立和联合作用

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中华内分泌代谢杂志 2018年第4期34卷 287-294页

作者：王杰裴育陈康闫文华王安平李一君谷伟君王海滨安平金昕晔宁光母义明解放军总医院内分泌科北京100853 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科、上海市内分泌代谢病临床医学中心、上海市内分泌代谢病研究所

目的探讨体重指数（BMI）和肱踝脉搏波速度（brachial—ankle pulse wave velocity，baPWV）预测糖尿病合并高血压发生风险的联合效应。方法用累积发生风险Kaplan—Meier曲线和Cox回归模型预测分析baPWV和BMI水平对糖尿病合并高血压发... 详细信息

目的探讨体重指数（BMI）和肱踝脉搏波速度（brachial—ankle pulse wave velocity，baPWV）预测糖尿病合并高血压发生风险的联合效应。方法用累积发生风险Kaplan—Meier曲线和Cox回归模型预测分析baPWV和BMI水平对糖尿病合并高血压发生风险的联合效应。结果本项研究总共纳入2222名受试者，以baPWV低四分位数（Q1-Q3）为参照组，baPWV位于最高四分位数（04）对新发糖尿病合并高血压的风险比（HR）值在未校正模型、模型Ⅰ和模型Ⅱ分别为4．16（95％CI 2．14，8．09）、2．52（95％CI1．10，5．78）和2．45（95％CI1．05，5．70）。基线baPWV（Q4）和BMI（≥25kg／m2）水平共同预测糖尿病合并高血压发生风险，在未校正模型、模型Ⅰ和模型Ⅱ中的HR值分别为11．50（95％C14．5，29．9）、4．20（95％CI1．4，13．1）和4．30（95％CI1．4，13．3），均有统计学意义（P〈0．05）。结论baPWV与BMI水平共同预测糖尿病合并高血压发生风险的效应优于独立效应，BMI≥25kg／m^2且baPWV在较高水平的人群发生糖尿病合并高血压的风险显著增加。

关键词：糖尿病合并高血压肱踝脉搏波速度体重指数

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2型糖尿病基础与遗传研究的进展

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中华内分泌代谢杂志 2018年第7期34卷 605-609页

作者：顾彬顾卫琼王计秋上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科、上海市内分泌代谢病研究所、上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

近2年来，2型糖尿病的基础与遗传研究领域取得了系列进展。越来越多的动物模型证据表明，长期的代谢压力能够促发胰岛β细胞去分化，使其回归前体细胞状态，并可向α细胞、PP细胞等其他内分泌细胞转分化；而调控这一过程的关键基因也被... 详细信息

近2年来，2型糖尿病的基础与遗传研究领域取得了系列进展。越来越多的动物模型证据表明，长期的代谢压力能够促发胰岛β细胞去分化，使其回归前体细胞状态，并可向α细胞、PP细胞等其他内分泌细胞转分化；而调控这一过程的关键基因也被连续报道。调控外周组织胰岛素抵抗的关键因子也取得突破，比如新脂肪因子Asprosin的发现。此外，肠道菌群作为新的研究热点，与糖尿病和肥胖等代谢紊乱的关联以及关键致病或益生菌株也被大量发现，有可能协助预测糖尿病的诊疗与转归。在遗传研究领域，随着深度测序技术的推广，2型糖尿病及肥胖症的＂缺失＂遗传基础逐渐被揭示。国内外同行在上述领域也取得了较大的进步，对此，本文进行了简要综述。

关键词：糖尿病 2型肥胖 β细胞去分化胰岛素抵抗遗传

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