检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江医学 2025年第4期47卷 337-341页

作者：王涛无锡市新吴区新瑞医院(上海交通大学医学院附属瑞金医院无锡分院)精神心理科/神经内科上海交通大学阿尔茨海默病诊治中心214111

阿尔茨海默病(AD)是老龄化社会严重的疾病负担,早期诊断和干预是应对AD的重要措施。目前已有的诊断生物标志物和诊断技术大多昂贵、有创和可及性差,限制了对AD的早期诊断。近年来新型便捷的AD诊断生物标志物是研究重点,依托检测技术的... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是老龄化社会严重的疾病负担,早期诊断和干预是应对AD的重要措施。目前已有的诊断生物标志物和诊断技术大多昂贵、有创和可及性差,限制了对AD的早期诊断。近年来新型便捷的AD诊断生物标志物是研究重点,依托检测技术的不断进步,使从如外周血等可及性更好的生物样本中寻找早期AD诊断生物标志物成为研究焦点。本文对近年来AD新型生物标志物的研究进展作一述评。

关键词：阿尔茨海默病轻度认知功能损害诊断新型生物标志物

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中西医治疗帕金森病体位性低血压的研究进展

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内科理论与实践 2025年第01期20卷 34-37页

作者：张凤娟杨钊上海交通大学医学院附属瑞金医院太仓分院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

从跨学科的中西医结合视角出发，本文系统性回顾了帕金森病中体位性低血压（orthostatic hypotension, OH）的研究动态与进展，旨在为临床医疗实践提供坚实的理论支撑。OH作为帕金森病非运动性症状中的显著表现，其引发的晕厥和跌倒风... 详细信息

从跨学科的中西医结合视角出发，本文系统性回顾了帕金森病中体位性低血压（orthostatic hypotension, OH）的研究动态与进展，旨在为临床医疗实践提供坚实的理论支撑。OH作为帕金森病非运动性症状中的显著表现，其引发的晕厥和跌倒风险常成为影响患者预后的不利因素。因此，对于帕金森病OH中医与西医双重视角下的病因探究、病机分析、诊断手段以及治疗手段的全面理解，对临床医疗工作者具有重要意义。这种深入理解不仅能提升对该疾病的认识和治疗水平，还为患者提供更全面、精准且有效的诊疗策略。

关键词：帕金森病体位性低血压中西医结合

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选择性杏仁核-海马切除术改善难治性颞叶癫痫患者生活质量的研究

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中华神经科杂志 2021年第2期54卷 117-124页

作者：徐玮仇颖慧张璟闫艺刘伟占世坤邓钰蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院功能神经外科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院脑病中心 200030

目的确定难治性颞叶癫痫患者进行选择性杏仁核-海马切除术(SAH)后生活质量改善达最小临床重要差异(MCID)的独立预测因子。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入了2016年8月至2018年8月上海交通大学医学院附属瑞金医院功能神经外科和神经内... 详细信息

目的确定难治性颞叶癫痫患者进行选择性杏仁核-海马切除术(SAH)后生活质量改善达最小临床重要差异(MCID)的独立预测因子。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入了2016年8月至2018年8月上海交通大学医学院附属瑞金医院功能神经外科和神经内科收治的42例接受SAH手术的难治性颞叶癫痫患者,并对所有患者进行术前及术后18个月的癫痫患者生活质量量表31(QOLIE-31)的评估,采用多元Logistic回归分析患者术后生活质量改善达到MCID的独立预测因子。结果42例难治性颞叶癫痫患者SAH术后QOLIE-31总分及各分量表评分均有显著改善,其中78.6%(33/42)达到生活质量改善的MCID标准。根据QOLIE-31总分,生活质量有明显改善的患者和无明显改善的患者,两组间蒙特利尔认知评估量表评分(OR=0.081,95%CI 0.009~0.728,P=0.020)、抑郁自评量表评分(OR=0.107,95%CI 0.019~0.615,P=0.016)、汉密尔顿抑郁量表评分(OR=0.143,95%CI 0.025~0.806,P=0.025)及术后癫痫完全控制(OR=13.000,95%CI 2.194~77.037,P=0.003)差异有统计学意义。在最终的多元Logistic回归模型中,对生活质量有显著改善达到MCID的独立预测因子为术前无抑郁诊断(校正OR=10.528,95%CI 1.195~92.783,P=0.034)和术后无癫痫发作(校正OR=9.669,95%CI 1.103~84.734,P=0.040)。生活质量显著改善达到MCID的敏感度和特异度分别为93.9%和77.8%,模型总准确率为90.5%。结论术前无抑郁和术后无癫痫发作是难治性颞叶癫痫患者SAH术后生活质量显著改善达到MCID的独立预测因子。对难治性颞叶癫痫患者在术前应注意心理障碍的评估。

关键词：癫痫,颞叶生活质量选择性杏仁核‑海马切除术预测因子

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基于DSA图像的颈内动脉相关灌注区成像临床应用初探

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中国现代神经疾病杂志 2022年第8期22卷 707-716页

作者：胡震金巍尹豆邓钰蕾刘军李彬寅上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院神经内科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科 200025

研究背景 DSA是脑血管病不可替代的诊断方法,其对颅内大血管病变较敏感,而对远端灌注信息不全面。为定量评估供血动脉灌注区,本研究首次提出一种依赖去卷积算法和交叉相关(CC)算法的颈内动脉灌注区成像方法。方法纳入2020年6月至2021年... 详细信息

研究背景 DSA是脑血管病不可替代的诊断方法,其对颅内大血管病变较敏感,而对远端灌注信息不全面。为定量评估供血动脉灌注区,本研究首次提出一种依赖去卷积算法和交叉相关(CC)算法的颈内动脉灌注区成像方法。方法纳入2020年6月至2021年5月在上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院行DSA检查的4例脑血管病患者和2例健康受试者,提取颈内动脉输入函数(AIF),采用去卷积算法计算每个像素点达容时间(Tmax),再采用CC算法获得全脑各像素点与颈内动脉灌注相关的CC图。2例健康受试者随机选择AIF兴趣区,计算CC图均方根误差(RMSE),行信度分析;4例脑血管病患者绘制CC图,行效度分析。结果信度分析显示,1例健康受试者左和右颈内动脉汤氏位和侧位CC图和Tmax图的RMSE值分别为0.008±0.011、0.022±0.002、0.015±0.007、0.004±0.008和(0.108±0.181)s,(0.181±0.214)s、(0.301±0.230)s、(0.035±0.092)s;另1例为0.015±0.023、0.007±0.011、0.007±0.011、0.005±0.012和(0.172±0.275)s、(0.092±0.174)s、(0.087±0.156)s、(0.079±0.153)s;且Tmax图的平均RMSE值低于DSA的时间分辨率,表明颈内动脉兴趣区取值框AIF取值范围的CC图可靠性较高。效度分析显示,1例急性缺血性卒中静脉溶栓桥接机械取栓患者,CC图和Tmax图充分显示成功取栓后颈内动脉相关灌注改变;1例亚急性缺血性卒中血管内治疗患者,术后常规DSA显示闭塞动脉再通,但CC图显示颈内动脉相关灌注无明显变化;1例大脑中动脉狭窄但无缺血事件患者,尽管常规DSA显示大脑中动脉重度狭窄,但CC图提示颈内动脉相关灌注良好,无需血管内治疗;1例急性缺血性卒中但无大脑中动脉狭窄患者,尽管DSA未见大脑中动脉狭窄,但CC图仅见稀疏的颈内动脉相关灌注。结论基于常规DSA图像的CC图和Tmax图在颈内动脉兴趣区取值框AIF取值范围内具有良好的信度。CC图可提供供血动脉灌注区定量信息,有助于准确诊断和制定适宜的治疗决策。

关键词：颈内动脉脑血管循环血管造影术数字减影

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CD147基因多态性与颈动脉斑块易损性的相关性

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第10期36卷 1494-1497页

作者：沈晨晨马飞月冯玉兰孙家兰傅毅上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院神经内科上海200020 复旦大学附属闵行医院神经内科上海201199 上海市浦东新区公利医院神经内科上海200135 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025

目的·探讨CD147基因rs8637位点多态性与颈动脉斑块易损性的相关性。方法·将442例脑梗死住院患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(320例)和稳定斑块组(122例),采用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对CD147基因rs863... 详细信息

目的·探讨CD147基因rs8637位点多态性与颈动脉斑块易损性的相关性。方法·将442例脑梗死住院患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(320例)和稳定斑块组(122例),采用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对CD147基因rs8637位点多态性进行分析。结果·易损斑块组的rs8637位点AG+GG基因型频率和G等位基因频率分别为94.38%和73.42%,和稳定斑块组相比差异有统计学意义(P均<0.05),2组间年龄、血糖、血压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TAG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平的差异无统计学意义。结论·CD147基因rs8367位点多态性可能与中国人群颈动脉易损斑块发生的倾向性有关,G等位基因可能是颈动脉易损斑块的遗传易患基因。

关键词： CD147 基因多态性脑梗死颈动脉斑块

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α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病非运动症状的关联

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中华神经科杂志 2015年第10期48卷 870-875页

作者：吴国平万大勇康文岩刘军上海交通大学医学院附属瑞金医院桐庐分院第一人民医院神经内科浙江省桐庐县311500 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

目的探讨α-突触核蛋白（SNCA）中2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs894278和rs11931074与帕金森病非运动症状之间的关系.方法选择2012年至2014年上海交通大学医学院附属瑞金医院桐庐分院第一人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院... 详细信息

目的探讨α-突触核蛋白（SNCA）中2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs894278和rs11931074与帕金森病非运动症状之间的关系.方法选择2012年至2014年上海交通大学医学院附属瑞金医院桐庐分院第一人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科门诊、住院诊治的120例帕金森病患者与100名健康对照,采用统一帕金森病评定量表（UPDRS）的第三部分（UPDRS-Ⅲ）以及Hoehn＆Yahr分期、简易精神状态检查量表（MMSE）、汉密尔顿抑郁评定量表17（HAMD-17）、快速眼动期睡眠行为障碍（RBD）筛查问卷（RBDSQ）、罗马Ⅲ便秘标准（ROME-Ⅲ）进行运动症状与非运动症状的评定;利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增汉族帕金森病人群中SNCA 2个SNP位点rs894278和rs11931074,分析各基因型及其和非运动症状之间的关系.结果对照组2个SNP位点各基因型之间年龄、性别、非运动症状评分差异无统计学意义,而帕金森病组2个SNP位点各基因型之间年龄、性别、UPDRS-Ⅲ评分以及Hoehn＆Yahr分期差异也无统计学意义.SNP位点各基因型之间,MMSE评分、RBDSQ评分、便秘、HAMD-17评分差异均无统计学意义.进一步分析显示,对于SNP位点rs894278,GG型中可能的临床RBD所占比例比GT型、TT型更大（GG52.2％,12/23;GT 18.2％,10/55;TT 21.4％,9/42;χ^2=9.254,P=0.002;χ^2=6.424,P=0.005）.利用二分类Logistic回归分析在校正年龄、性别影响因素后,发现rs894278 GG基因型明显增加帕金森病患者RBD的风险（OR =5.367,95％ CI=1.607 ～ 17.925,P=0.006）.rs11931074的等位基因与基因型在伴/不伴RBD两组帕金森病患者之间的分布差异无统计学意义.结论 SNCA基因多态性位点rs894278与RBD相关联,rs11931074与RBD无关.

关键词：帕金森病 α-突触核蛋白多态性,单核苷酸认知障碍睡眠障碍

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上海地区汉族人群缺血性卒中与NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性相关性研究

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中国现代神经疾病杂志 2015年第9期15卷 739-745页

作者：徐玮傅毅何明倪培华宋永建上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院神经内科 200020 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系 200025

目的研究上海地区汉族人群动脉粥样硬化性缺血性卒中患者烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基-930A/G、242C/T、-675A/T基因型和等位基因频率,探讨单核苷酸多态性与缺血性卒中的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段... 详细信息

目的研究上海地区汉族人群动脉粥样硬化性缺血性卒中患者烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基-930A/G、242C/T、-675A/T基因型和等位基因频率,探讨单核苷酸多态性与缺血性卒中的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定205例缺血性卒中患者和136例正常对照者NADPH氧化酶p22phox亚基-930A/G、242C/T和-675A/T基因型和等位基因频率。结果缺血性卒中患者NADPH氧化酶p22phox亚基-930A/G位点AA型于268 bp处呈现1条电泳条带,GG型于197和71 bp处呈现2条条带,AG型于268、197和71 bp处呈现3条条带;242C/T位点CC型于348 bp处呈现1条电泳条带,TT型于188和160 bp处呈现2条条带,CT型于348、188和160 bp处呈现3条条带;-675A/T位点TT型于158和54 bp处呈现2条电泳条带,AT型于212、158和54 bp处呈现3条条带。对照组与脑缺血组受试者基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论NADPH氧化酶p22phox亚基-930A/G、242C/T、-675A/T位点基因多态性与缺血性卒中的发病可能并无直接关联性。

关键词：脑缺血 NADPH氧化酶多态现象遗传上海汉族

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自身免疫性多内分泌腺病综合征1型一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2019年第5期35卷 428-430页

作者：廖益刘晓英詹飞霞石红琴曹立王瑛上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院无锡分院神经内科 214000 江西省赣州市立医院神经内科 341000

自身免疫性多内分泌腺病综合征1型(polyglandular autoimmune syndrome type 1, PAS1),亦被称为自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良(autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectoderm dystrophy, APECED)综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由自身免疫调节基因(autoimmune regulator AIRE)突变导致。该基因编码的蛋白在调节组织限制性外周抗原的表达和随后的自身反应性T细胞的阴性选择方面发挥重要作用。PAS1型通常在儿童期或青春期早期发病,典型临床表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退和原发性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)。

关键词：多内分泌腺病综合征自身免疫性肾上腺皮质功能减退症常染色体隐性遗传病自身反应性T细胞 Addison病甲状旁腺功能减退念珠菌病

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与Presenilin-1相关的早发型阿尔茨海默病家系临床及遗传学研究

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中华老年医学杂志 2021年第6期40卷 727-732页

作者：陆素洁高媛妍徐晨曦汤荟冬曹立民航上海医院上海交通大学医学院附属瑞金医院古北分院神经内科 200336 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025

目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法︰对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子... 详细信息

目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法︰对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子捕获测序发现先证者携带的致病突变,进一步通过Sanger测序对先证者及其家属的该基因位点进行验证。进一步探讨EOAD的临床及遗传学特点。结果第一例为家族性EOAD,基因突变类型为presenilin-1(PSEN1)基因8号外显子存在的c.851C>T(p.P284L)杂合突变。第二例也为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因第6号外显子的c.497_499del(***167del)杂合缺失突变。第三例先证者无家族史,受检者样本中发现PSEN1基因7号外显子上存在c.C626C>A(G209E)杂合突变。3例患者均以记忆力下降为首发症状,伴随的临床表现有行动迟缓、步态异常、言语不清、大小便失禁﹑精神症状等。结论﹑丰富了EOAD患者的突变类型及EOAD患者的临床表现,总结该基因与EOAD的遗传学特点可以增加对该病发病机制的认知,并为遗传分类和临床诊断提供帮助。

关键词：阿尔茨海默病 Presenilin-1 遗传学

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Duchenne型肌营养不良症合并癫发作二例分析及文献复习

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上海医学 2013年第9期36卷 812-814,733页

作者：马飞月宋永建吴华成陈生弟曾丽莉上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院神经内科上海200020 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科

Duchenne型肌营养不良症（DMD）是中国最常见的X连锁隐性遗传性肌病，该疾病除影响肌肉系统外，也可累及中枢神经系统，常表现为精神发育迟缓，约1／3的患儿有智力障碍。上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科自2000年建立肌病专科门... 详细信息

Duchenne型肌营养不良症（DMD）是中国最常见的X连锁隐性遗传性肌病，该疾病除影响肌肉系统外，也可累及中枢神经系统，常表现为精神发育迟缓，约1／3的患儿有智力障碍。上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科自2000年建立肌病专科门诊至今，共诊断并治疗110例DMD患者，仅2例合并癫痫大发作，现报道如下。

关键词： Duchenne型肌营养不良症文献复习癫痫发作遗传性肌病中枢神经系统精神发育迟缓上海交通大学 X连锁隐性

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