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中华医学会第14次全国血液学学术会议

作者：邵妍妍丁秋兰武文漫戴菁陆晔玲王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

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Myr-RKEFAK肽选择性调控血小板外向内信号转导相关功能

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中国实验血液学杂志 2015年第3期23卷 761-767页

作者：龙章彪黄建松施小凤杨纪春阮铮肖兵奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:研究踝蛋白杆部整合素结合位点2与整合素β3相互作用对于血小板信号转导的影响。方法:设计合成模拟整合素β3胞浆近膜端α螺旋上6个氨基酸序列(R724KEFAK729)的寡肽,并通过十四烷酰化修饰以使其具有穿细胞膜性(myr-RKEFAK肽)。观察... 详细信息

目的:研究踝蛋白杆部整合素结合位点2与整合素β3相互作用对于血小板信号转导的影响。方法:设计合成模拟整合素β3胞浆近膜端α螺旋上6个氨基酸序列(R724KEFAK729)的寡肽,并通过十四烷酰化修饰以使其具有穿细胞膜性(myr-RKEFAK肽)。观察myr-RKEFAK肽对经典血小板外向内信号转导事件(固相纤维蛋白原上的稳定黏附和伸展、二相聚集、纤维蛋白凝块回缩),以及内向外信号转导事件(一相聚集、游离纤维蛋白原的结合)的影响。结果:myr-RKEFAK肽可以浓度依赖性地抑制血小板固相化纤维蛋白原上稳定黏附和伸展、二相聚集以及纤维蛋白凝块回缩等外向内信号转导功能;但不影响游离纤维蛋白原结合和一相聚集等内向外信号转导功能。结论:穿膜肽myr-RKEFAK对血小板的外向内信号转导相应功能产生抑制,但不影响血小板内向外信号转导相关功能。

关键词：整合素β3 踝蛋白杆部整合素结合位点2 myr-RKEFAK肽血小板信号转导

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CHO细胞模型中整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响

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中国实验血液学杂志 2015年第3期23卷 768-773页

作者：杨纪春施小凤黄建松龙章彪肖兵阮铮奚晓东上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

目的:探讨整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响。方法:利用中国仓鼠卵巢(CHO)细胞模型建立共表达人类野生型整合素αⅡb和野生型β3或突变型β3ΔNITY(β3胞浆段缺失NITY基序)稳转的细胞株,通过细胞在固相化纤... 详细信息

目的:探讨整合素β3胞浆段尾部NITY基序对αⅡbβ3介导的细胞功能的影响。方法:利用中国仓鼠卵巢(CHO)细胞模型建立共表达人类野生型整合素αⅡb和野生型β3或突变型β3ΔNITY(β3胞浆段缺失NITY基序)稳转的细胞株,通过细胞在固相化纤维蛋白原上的黏附及伸展试验检测各稳转细胞株的黏附及伸展功能,通过免疫共沉淀方法检测蛋白相互作用。结果:成功建立了CHO-αⅡbβ3和CHO-αⅡbβ3ΔNITY细胞株,稳定表达野生型整合素αⅡbβ3的CHO细胞具有在固相化纤维蛋白原上的黏附和伸展能力,与CHO-αⅡbβ3细胞株相比,CHO-αⅡbβ3ΔNITY细胞株的黏附能力减弱,但是黏附后的伸展能力无明显改变。免疫共沉淀结果显示,kindlin-2能够结合野生型整合素β3,但与突变型整合素β3结合的量显著减少。结论:整合素β3胞浆段缺失NITY基序引起细胞黏附功能受损,这种缺失突变导致整合素β3与kindlin-2蛋白的结合受到抑制,从而部分抑制了整合素β3的信号转导。

关键词：整合素β3 CHO细胞模型 β3胞浆NITY基序 αⅡbβ3介导的细胞功能

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一个遗传性凝血因子Ⅷ缺陷症家系的基因诊断

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中华血液学杂志 2015年第10期36卷 844-848页

作者：许冠群梁茜张利伟沈韵丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科 200025 上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室

目的：对1个遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom FⅧ试剂盒检测患者及其家系成员血浆FⅧ活性（FⅧ∶C），用双抗体夹心法检测FⅧ抗原（FⅧ∶Ag），采... 详细信息

目的：对1个遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom FⅧ试剂盒检测患者及其家系成员血浆FⅧ活性（FⅧ∶C），用双抗体夹心法检测FⅧ抗原（FⅧ∶Ag），采用血栓弹力图（TEG）对先证者凝血功能进行评估。PCR扩增F13A1基因的15个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序，并对家系成员F13A1基因相应的突变序列进行检测。结果先证者FⅧ尿素溶解试验阳性，FⅧ∶Ag＜1%，FⅧ∶C低于检测下限（＜3%）。基因检测发现先证者F13A1基因14号外显子存在双杂合突变（***662＊和***665＊），先证者母亲及父亲均存在相应位点的单杂合突变，胎儿携带与先证者相同的双杂合突变。结论加强对FⅧ结构与功能的了解，开展相关实验室诊断和基因诊断，可使患者得到及时的诊断和治疗。

关键词：血液凝集障碍,遗传性因子Ⅷ 基因检测产前诊断

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重组凝血因子Ⅷ轻链Trp1707Ser突变对免疫吞噬作用的影响

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中国输血杂志 2015年第8期28卷 994-996页

作者：迟昆刘英邵妍妍丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 莱州市妇幼保健院上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的探索重组凝血因子Ⅷ轻链(r FⅧLC)Trp1707Ser突变对免疫吞噬作用的影响。方法贴壁法收集人外周血CD14+单核细胞,粒-单核细胞集落刺激因子(GM-CSF)和白介素-4(IL-4)诱导培养树突状细胞(DC),运用流式细胞仪对DC进行免疫分型检测;使用F... 详细信息

目的探索重组凝血因子Ⅷ轻链(r FⅧLC)Trp1707Ser突变对免疫吞噬作用的影响。方法贴壁法收集人外周血CD14+单核细胞,粒-单核细胞集落刺激因子(GM-CSF)和白介素-4(IL-4)诱导培养树突状细胞(DC),运用流式细胞仪对DC进行免疫分型检测;使用FITC荧光染料标记原核表达获得的野生型和Trp1707Ser突变型r FⅧLC,分别与DC进行孵育吞噬,运用流式细胞仪对蛋白吞噬率进行检测。结果所培养的DC以吞噬能力较强的未成熟DC为主,DC对野生型r FⅧLC的吞噬率为80.1%,对突变型r FⅧLC的吞噬率为78.4%。结论 Trp1707Ser突变对DC免疫吞噬r FⅧLC无明显影响。

关键词：血友病A 凝血因子Ⅷ 突变免疫吞噬

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SLC2A5介导的果糖利用增强是急性髓系白血病的独特代谢特征并具有潜在治疗价值

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科学新闻 2017年第4期 61-61页

作者： Wen-Lian Chen Yue-Ying Wang Aihua Zhao Li Xia Guoxiang Xie Mingming Su Linjing Zhao Jiajian Liu Chun Qu Runmin Wei Cynthia Rajani Yan Ni Zhen Cheng Zhu Chen 陈赛娟贾伟中国工程院上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所发展中国家科学院法国医学科学院英国皇家内科医师学院上海交通大学医学基因组学国家重点实验室上海交通大学国家转化医学研究中心(上海) 中华医学会中国病理生理学会实验血液学专业委员会中国青少年科技辅导员协会上海交通大学附属第六人民医院上海交通大学转化医学中心美国夏威夷大学夏威夷大学癌症研究中心

文章简介快速增殖的白血病前体细胞需消耗大量的葡萄糖,这会导致骨髓中葡萄糖不足。为对抗葡萄糖不足,急性髓系白血病(AML)细胞可上调果糖转运子GLUT5表达而利用果糖。值得注意的是,GLUT5的编码基因SLC2A5高表达、或果糖利用能力增强,... 详细信息

文章简介快速增殖的白血病前体细胞需消耗大量的葡萄糖,这会导致骨髓中葡萄糖不足。为对抗葡萄糖不足,急性髓系白血病(AML)细胞可上调果糖转运子GLUT5表达而利用果糖。值得注意的是,GLUT5的编码基因SLC2A5高表达、或果糖利用能力增强,均可导致AML患者预后变差。使用小分子药物抑制AML细胞的果糖摄取可明显改善白血病恶性表型,以及增强白血病化疗药物Ara-C的疗效。

关键词：急性髓系白血病 AML 代谢特征 SLC2A5 果糖己糖

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急性髓细胞白血病遗传学特征与临床特征分析

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内科理论与实践 2015年第1期10卷 29-34页

作者：王朝张辉王侃侃上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海200025

目的 :探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法 :采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测... 详细信息

目的 :探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法 :采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255)。结论:AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

关键词：急性髓细胞白血病遗传学特征临床特征

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中国人群中凝血因子Ⅺ缺陷症的突变谱研究

中国人群中凝血因子Ⅺ缺陷症的突变谱研究

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：邵妍妍丁秋兰陆晔玲戴菁王学锋奚晓东王鸿利上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

研究背景:凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种少见的遗传性出血性疾病,呈常染色体隐性遗传.患者具有出血倾向,多数无自发性出血,主要表现为创伤或手术后出血增多.此外,FⅪ促凝活性与出血发生率及出血程度间无明显相关性,使患者存在过度治疗和...

研究背景:凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种少见的遗传性出血性疾病,呈常染色体隐性遗传.患者具有出血倾向,多数无自发性出血,主要表现为创伤或手术后出血增多.此外,FⅪ促凝活性与出血发生率及出血程度间无明显相关性,使患者存在过度治疗和缺乏治疗的风险.研究目的:总结58例FⅪ缺陷症患者的临床出血特性并进行基因诊断,以研究中国人群中FⅪ缺陷症的突变谱.研究方法:在记录详细病史后,抽提患者外周血DNA进行FⅪ基因(F11)外显子测序.FⅪ活性与基因型不符的样本进行AccuCopy拷贝数变异(CNV)检测.

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20个遗传性血小板无力症家系临床特性和基因分析

20个遗传性血小板无力症家系临床特性和基因分析

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：周景艺丁秋兰秦欢欢王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院

目的:对20个遗传性血小板无力症家系(Glanzmann thrombasthenia,GT)进行临床特性分析和基因突变检测.方法:采用ISTH出血评分工具对先证者的出血表现进行评分;血小板聚集实验观察血小板对各种诱导剂(ADP,花生四烯酸,瑞斯托霉素,胶原,肾...

目的:对20个遗传性血小板无力症家系(Glanzmann thrombasthenia,GT)进行临床特性分析和基因突变检测.方法:采用ISTH出血评分工具对先证者的出血表现进行评分;血小板聚集实验观察血小板对各种诱导剂(ADP,花生四烯酸,瑞斯托霉素,胶原,肾上腺素)的反应;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的表达量.对先证者的αⅡb基因(ITGA2B)和β3基因(ITGB3)的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,检测其基因突变.结果:20个家系的先证者血小板计数和形态均正常,但散在不聚集.出血时间延长,凝血常规检测指标正常;先证者血小板对ADP、花生四烯酸、胶原和肾上腺素反应低下,但对瑞斯托霉素反应基本正常.根据流式检测结果可将先证者分为Ⅰ型GT(n=16),Ⅱ型GT (n=3)和Ⅲ型GT (n=1).先证者的出血表现主要包括自发性鼻出血、皮肤黏膜出血、口腔出血、便血、血肿、胃肠道出血和月经量过多,以前三者最为常见.先证者组的出血评分要明显高于双亲组和正常对照组(P＜0.0001).但Ⅰ型和Ⅱ型GT组没有显著差异(P=0.16).6位先证者的父母为近亲婚配.8位先证者携带纯合突变,11位携带复合杂合突变,1位未检测到突变,猜测其突变可能存在于调控这两个基因转录的调控原件中,或存在于激活αⅡbβ3复合物活化的蛋白中.19位先证者中共发现22个不同突变(ITGA2B基因15个,ITGB3基因7个).11个突变发生于αⅡbβ3的高度保守区域.9个突变为首次发现的新突变,包括2个错义突变(β3 p.G319Q和p.β3 R515Q),2个无义突变(αⅡb p.E79X和β3 p.R242X),1个剪切位点突变(αⅡb ***15-1G del)和4个移码突变(αⅡb g.19819_19820ins C,αⅡb g.10854delC,β3 g.53977delC和β3g.34572-34573TGdel).结论:血小板无力症患者的临床出血的严重程度与疾病的分型无显著的相关性.对于基因突变的确定,特别是新突变的发现,有助于后续对αⅡbβ3的特定区域进行功能研究.

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72个遗传性血管性血友病家系临床分型及基因诊断

72个遗传性血管性血友病家系临床分型及基因诊断

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：梁茜许冠群张利伟沈韵丁秋兰王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室

目的:对遗传性血管性血友病(VWD)患者进行临床分型和基因诊断,进而指导个体化治疗并开展产前诊断.方法:检测72例VWD患者血管性血友病因子抗原水平(VWF∶ Ag)及活性水平(VWF∶ Act),采用琼脂糖凝胶电泳进行多聚体分析,同时检测瑞斯托霉...

目的:对遗传性血管性血友病(VWD)患者进行临床分型和基因诊断,进而指导个体化治疗并开展产前诊断.方法:检测72例VWD患者血管性血友病因子抗原水平(VWF∶ Ag)及活性水平(VWF∶ Act),采用琼脂糖凝胶电泳进行多聚体分析,同时检测瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)、VWF胶原结合能力(VWF∶ CB)及VWF与凝血因子Ⅷ结合力(VWF∶ FⅧB)等.采用二代测序对先证者VWF基因进行快速高通量测序,采用AccuCopy技术进行VWF基因拷贝数检测.VWF基因相应突变位点在家系成员中验证,确定其遗传方式.同时,对1例3型VWD家系进行产前诊断.结果:72例VWD患者中,1型20例(27.8％),2A型17例(23.6％),2B型6例(8.3％),2M型6例(8.3％),2N型2例(2.8％),3型21例(29.2％).1型基因诊断率为65.0％ (13/20),2A型基因诊断率为88.2％ (15/17),2B型基因诊断率为66.7％ (4/6),2M型基因诊断率为83.3％(5/6),2N型基因诊断率为100％ (2/2),3型基因诊断率为90.5％ (19/21).共发现62种基因突变,其中主要突变类型为错义突变(54.8％),无义突变占19.4％,小片段插入/缺失突变占12.9％,剪切位点突变占6.5％,同义突变占3.2％ ,5'UTR区点突变以及大片段插入/缺失突变各占1.6％.1例3型VWD家系产前诊断结果显示先证者父母均存在相应位点的单杂合突变,腹中胎儿未携带致病基因,为正常男性.结论:对VWD患者进行临床分型和基因诊断有利于指导临床个体化治疗,对2型和3型VWD家系进行产前诊断可避免患儿的出生.

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