检索结果-内蒙古大学图书馆

基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用

诊断学理论与实践 2019年第4期18卷 394-401页

作者：李蕾吴希许冠群梁茜戴菁武文漫丁秋兰王鸿利王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院检验系上海200025

目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获... 详细信息

目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获得性易栓症表型检测;通过文献研究和人类孟德尔遗传学数据库检索,遴选出18种与血栓发生相关的基因,组成易栓症基因检测Panel,采用二代测序及CNVplex高通量拷贝数检测技术对该Panel进行点突变、小缺失/插入及拷贝数变异检测。结果:246例静脉血栓患者中有159例携带基因突变,突变检出率为64.6%。其中,69.2%的患者携带单一基因突变,13.2%携带单基因的复合杂合突变,另有17.6%携带2种及以上的基因突变。在159例携带基因突变的患者中,有144例患者携带抗凝蛋白基因(SERPINC1、PROS1和PROC)的突变,有31例患者携带其他10种基因(F2、F5、F9、F12、PROCR、THBD、SERPIND1、PLG、ADAMTS13和TFPI)的突变,其中部分突变(F2基因R596Q和F9基因R384Q突变等)被证实与静脉血栓发生相关。拷贝数检测发现,有19例患者存在拷贝数变异,以PROCR及PROS1基因为主。另外,在61例存在获得性血栓危险因素(抗磷脂综合征、手术或妊娠等)的患者中,有40例患者携带遗传性血栓危险因素。56例患者实验室表型检测结果均为正常,而易栓症基因检测Panel结果显示,其中20例患者携带致病性基因突变。72例患者因处于血栓急性期或口服抗凝药物期间,无法进行表型检测,经易栓症基因检测Panel分析发现,其中32例患者携带致病性基因突变。结论:本研究建立的易栓症基因检测Panel可以快速、有效、准确地对遗传性静脉血栓危险因素进行筛查。对存在获得性血栓危险因素的患者仍有必要进行遗传分析。根据基因检测结果,可评估患者及其家系成员血栓发生风险的大小,制定相应的预防治疗方案,预防血栓的发生或复发,减少血栓后综合征的发生,值得在临床上广泛推广应用。

关键词：易栓症静脉血栓二代测序拷贝数变异

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浅析临床检验诊断学硕士研究生的自我培养

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诊断学理论与实践 2019年第4期18卷 481-483页

作者：刘佳婕丁秋兰上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目前,大学教育正逐步由精英教育转向大众教育,越来越多的本科生走上了考研的道路。近年来,每年有近40%的本科生进入到考研行列中[1]。医学生面对医学就业市场逐渐饱和、就业服务体系不成熟、培养机制改革深化等问题,就业压力逐年增加、... 详细信息

目前,大学教育正逐步由精英教育转向大众教育,越来越多的本科生走上了考研的道路。近年来,每年有近40%的本科生进入到考研行列中[1]。医学生面对医学就业市场逐渐饱和、就业服务体系不成熟、培养机制改革深化等问题,就业压力逐年增加、就业竞争日趋激烈[2];而另一方面,随着社会科技、经济的迅速发展,对于医学人才的要求也越来越高,要求医学生有扎实的理论基础、娴熟的实践技能、活跃的创新思维,更要有优良的医德医风[3]。因此,为了提高自身实力,选择读研的医学生人数也在逐年递增。随着研究生数量的逐年递增,研究生毕业的压力也越来越大。笔者作为一名医学院的研究生,观察到医学院对于研究生的毕业要求在不断提高,不仅要求研究生掌握专业知识和技能,更重要的是要求研究生成为一名具有崇高精神追求的科研后备人才,勇于攀登学术高峰。在这种情况下,需要研究生快速进入学术研究角色,尽快成长为一名优秀的科研工作者。但科研压力的不断加大,也让笔者对于研究生阶段的学习目标、学习方式以及整体的学习环境进行了深入思考。

关键词：检验诊断医学教育硕士研究生培养

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两种小鼠肺癌模型的构建及Micro PET-CT观察

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实验动物与比较医学 2019年第1期39卷 39-45页

作者：沈艳王韵张汝阮铮毛建华上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心上海200025 医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 南京农业大学动物医学院南京210095

目的比较尾静脉注射与肋间隙肺部原位注射人源非小细胞肺癌(NSCLC)细胞制备肺癌小鼠模型肿瘤形成情况的差异。方法使用NSCLC株NCI-H1975细胞,通过尾静脉注射以及经肋间隙肺部原位注射的方法制备NOD-SCID小鼠肺癌模型,于造模后15d,应用... 详细信息

目的比较尾静脉注射与肋间隙肺部原位注射人源非小细胞肺癌(NSCLC)细胞制备肺癌小鼠模型肿瘤形成情况的差异。方法使用NSCLC株NCI-H1975细胞,通过尾静脉注射以及经肋间隙肺部原位注射的方法制备NOD-SCID小鼠肺癌模型,于造模后15d,应用小动物PET-CT技术观察小鼠肺部肿瘤形成情况:解剖小鼠,检测肺部病理改变。结果造模15d后,经尾静脉注射NCI-H1975细胞的小鼠在肺部不能检测到肿瘤,而经肋间隙肺部原位注射NCI-H1975细胞的小鼠能够在肺部检测到明显的肿瘤形成。结论肋间隙肺部原位注射肺癌细胞制备的肺癌小鼠模型肺部肿瘤形成均一、稳定、可重复、高效,是较好制备原位肺癌模型的方法.

关键词：原位肺癌小鼠模型小动物PET-CT 尾静脉注射肋间隙注射

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急性淋巴细胞白血病基因融合与突变知识库的构建

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上海交通大学学报（医学版） 2018年第9期38卷 1027-1032页

作者：严天奇陈立伟朱勇梅李剑峰代雨婷崔舒雅姜璐陈冰黄金艳上海交通大学系统生物医学研究院系统生物医学教育部重点实验室上海200240 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学生命科学技术学院上海200240

目的·建立急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)基因融合与突变知识库,以辅助临床基因检测。方法·通过对文献进行文本挖掘,收集ALL相关的基因融合与突变注释信息。基于NodeJS平台的Express框架和MySQL数据... 详细信息

目的·建立急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)基因融合与突变知识库,以辅助临床基因检测。方法·通过对文献进行文本挖掘,收集ALL相关的基因融合与突变注释信息。基于NodeJS平台的Express框架和MySQL数据库系统的服务端开发环境,构建知识库服务网站。结果·通过对文献进行文本挖掘和人工手动矫正,共收集了246条ALL相关融合和突变基因词条,每项词条包含生物学性状、临床相关性解释、临床指导意见、靶向药物和化疗药物等多个生物学和临床相关条目,建立起一个便于管理的ALL相关知识库。结论·该知识库除了包含ALL相关或潜在相关癌症基因基本信息外,还着重整理了临床相关的注释信息,为ALL的临床基因检测及后续的精准医疗提供参考。

关键词：急性淋巴细胞白血病基因融合基因突变知识库

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基于分子异质性的滤泡性淋巴瘤诊治进展

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临床血液学杂志 2018年第5期31卷 337-342页

作者：王楠赵维莅上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL)最常见的类型,占NHL的22%～25%。尽管临床表现为惰性的病程,对化疗或免疫化疗方案敏感,但即使在利妥昔单抗时代,FL仍难获得治愈。在肿瘤向慢病治疗的理念下,如何选择个... 详细信息

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL)最常见的类型,占NHL的22%～25%。尽管临床表现为惰性的病程,对化疗或免疫化疗方案敏感,但即使在利妥昔单抗时代,FL仍难获得治愈。在肿瘤向慢病治疗的理念下,如何选择个体化的最优治疗策略,对于延长患者生存,提高生活质量具有深远的意义。FL分子异质性大,除复发之外,每年有2%～3%的患者转化为更高级别的淋巴瘤,主要是弥漫性大B细胞淋

关键词：滤泡性淋巴瘤生物学标志遗传学分子异质性靶向治疗

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老年淋巴瘤患者应用PEG-rhG-CSF进行初级预防的疗效分析

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临床血液学杂志 2018年第6期31卷 837-840页

作者：施晴王黎张慕晨闫子勋许彭鹏赵维莅钱樱医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

目的:评价聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子(PEG-rhG-CSF)应用于预防老年淋巴瘤患者化疗后引起中性粒细胞缺乏(粒缺)的有效性和安全性。方法:回顾性分析84例老年(≥60岁)淋巴瘤化疗患者的病例资料。根据个人意愿,36例患者接受PEG-rhG... 详细信息

目的:评价聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子(PEG-rhG-CSF)应用于预防老年淋巴瘤患者化疗后引起中性粒细胞缺乏(粒缺)的有效性和安全性。方法:回顾性分析84例老年(≥60岁)淋巴瘤化疗患者的病例资料。根据个人意愿,36例患者接受PEG-rhG-CSF作为初级预防(试验组);48例未预防性使用PEG-rhGCSF(对照组),比较2组患者出现3～4级粒缺的情况及药物所致不良反应。结果:试验组和对照组中分别有61.1%和87.5%的患者在全部化疗周期中出现过3～4级粒缺,差异有统计学意义(P=0.005)。亚组分析显示,60～69岁患者中,试验组3～4级粒缺的发生率显著低于对照组(62.1%∶86.5%,P=0.022);70岁及以上患者中,试验组3～4级粒缺的发生率有降低趋势,但与对照组比较差异无统计学意义(57.1%∶90.9%,P=0.137)。在接受PEG-rhG-CSF预防性应用的36例患者中,有8例(22.2%)出现药物相关性不良反应,主要表现为轻微骨痛。结论:对于接受21dCHOP±R化疗方案的老年淋巴瘤患者,每疗程一剂6mg PEG-rhG-CSF能有效减少3～4级粒缺的发生,疗效显著,且不良反应发生率低,程度轻。

关键词：老年聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子淋巴瘤化疗中性粒细胞减少

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长链非编码RNA与淋巴瘤

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中华血液学杂志 2017年第11期38卷 997-1000页

作者：房莹王黎赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所200025

人类基因组中仅有1．5％～2．0％编码蛋白的基因得以稳定转录，而剩余的绝大多数RNA无编码蛋白的功能。长链非编码RNA（IncRNA）是一类异质性的非编码RNA，根据IncRNA的功能，可将其分为信号分子、诱饵分子、引导分子和骨架分子类。

关键词：非编码RNA 长链淋巴瘤人类基因组信号分子编码蛋白异质性分子类

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两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究

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诊断学理论与实践 2018年第1期17卷 32-37页

作者：谢晓玲马思雨吴希陆晔玲王学锋丁秋兰上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼... 详细信息

目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼序列、拷贝数检测、内含子1和内含子22倒位检测,明确致病突变。采用巢式PCR扩增外周血中的m RNA,从异位转录水平分析内含子突变对剪接的影响。针对6个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点F8Up226、F8Up146、F8Int13、F8Int25、F8Down48和DXS1073进行家系遗传连锁分析,用SNa Pshot SNP分型技术检测外周血、口腔黏膜细胞和毛囊细胞嵌合情况,分析突变来源。结果:家系1中血友病A先证者1的FⅧ:C为0.9%,检测到F8的9号内含子c.1444-2dup A突变,m RNA分析显示该突变导致F8的10号和11号外显子缺失;家系2中血友病A先证者2的FⅧ:C为5.1%,检测到F8的18号内含子c.5999-29T>G突变,m RNA分析显示该突变产生2种转录本,即缺失19号外显子的异常转录本和少量正常转录本。家系1无血友病A家族史,遗传分析显示突变来源于先证者的外公,但外公的血液、毛发和口腔样本嵌合检测均未检出突变。结论:c.1444-2dup A和c.5999-29T>G突变均为国际首次报道,突变导致了不同程度的剪接异常,分别引起重型和轻型血友病A。家系1的c.1444-2dup A为新发突变,可能是在先证者外公的精子形成过程中发生。

关键词：血友病A 剪切位点突变分子发病机制

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3例自身免疫性血友病样凝血因子缺陷症ⅩⅢ患者诊断流程的初步建立及文献回顾

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诊断学理论与实践 2018年第6期17卷 650-657页

作者：马思雨梁茜陈昌明王学锋丁秋兰上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的 :对3例疑似自身免疫性血友病样凝血因子ⅩⅢ缺陷症(autoimmune haemorrhaphilia factorⅩⅢ,AHⅩⅢ)患者进行检测,明确其临床诊断、治疗及随访资料,建立完整的AHⅩⅢ实验诊断流程。方法:收集3例AHⅩⅢ患者的临床信息,通过氨释放法... 详细信息

目的 :对3例疑似自身免疫性血友病样凝血因子ⅩⅢ缺陷症(autoimmune haemorrhaphilia factorⅩⅢ,AHⅩⅢ)患者进行检测,明确其临床诊断、治疗及随访资料,建立完整的AHⅩⅢ实验诊断流程。方法:收集3例AHⅩⅢ患者的临床信息,通过氨释放法检测其凝血因子ⅩⅢ(factorⅩⅢ, FⅩⅢ)活性,酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)法检测FⅩⅢ-A抗原(FⅩⅢ-A:Ag)、FⅩⅢ-B:Ag。抗FⅩⅢ抗体检测包括混合实验检测抗FⅩⅢ中和抗体的存在、Bethesda法测定抗FⅩⅢ抗体滴度、ELISA法检测抗FⅩⅢ-A亚基抗体等。结果:3例患者的尿素法FⅩⅢ定性试验均为阳性,FⅩⅢ活性<5%,FⅩⅢ-A:Ag<3%,FⅩⅢ-B:Ag分别为65.40%、116.28%、138.81%。3例患者混合实验均为阳性,Bethesda法测定抗FⅩⅢ中和抗体滴度分别为1.83 BU、1.67 BU、1.75 BU,免疫法检测结果提示均存在抗FⅩⅢ-A亚基抗体。结论:建立了完整的ⅩⅢ的诊断流程,并回顾了其诊断、治疗及预后相关文献。经诊断,本研究3例患者均为低滴度抗FⅩⅢ-A亚基抗体导致的AHⅩⅢ。

关键词：自身免疫性血友病样凝血因子ⅩⅢ缺陷症诊断治疗

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二线方案治疗98例复发难治弥漫大B细胞淋巴瘤的疗效及预后分析

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中华血液学杂志 2017年第6期38卷 511-516页

作者：张慕晨钱樱郝杰刘振宇赵维莅王黎医学基因组学国家重点实验室、上海血液学研究所、上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 上海市北站医院

目的研究二线方案治疗复发或难治性弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的有效性及相关预后因素。方法回顾性2004年7月至2016年6月收治的98例复发难治性DLBCL患者的临床资料，评估化疗结束后缓解率，采用Kaplan-Meier方法计算总生存期（OS），... 详细信息

目的研究二线方案治疗复发或难治性弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的有效性及相关预后因素。方法回顾性2004年7月至2016年6月收治的98例复发难治性DLBCL患者的临床资料，评估化疗结束后缓解率，采用Kaplan-Meier方法计算总生存期（OS），并采用Cox回归法进行多因素分析，寻找影响患者OS的独立预后因素。结果98例患者中男60例，女38例，中位年龄55.5（15~77）岁。48例（49.0%）获得缓解，其中完全缓解32例（32.7%），部分缓解16例。难治DLBCL（早期进展或复发〈12个月）（χ2=5.878，P=0.015）、IPI中高危/高危（χ2=5.930，P=0.015）和NCCN-IPI中高危/高危（χ2=4.961，P=0.026）是影响化疗缓解率的不良因素，生发中心来源型（GCB）与非生发中心来源型（non-GCB）患者的化疗缓解率差异无统计学意义[χ2=0.660，P=0.417]。1年OS率为51.0%，2年OS率为31.5%，中位OS时间为13.17个月。多因素分析显示，NCCN-IPI中高危/高危[HR=2.176（95%CI 1.338~3.538），P=0.002]是影响患者生存的独立危险因素，化疗后缓解是提高患者OS率的独立预后因素[HR=0.273（95%CI 0.165~0.452），P〈0.001]。结论NCCN-IPI可作为复发难治性DLBCL患者的一个强有力的预后评价手段，化疗后缓解是患者获得较长OS的独立预后因素。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性抗肿瘤联合化疗方案预后

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