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上海交通大学学报（医学版） 2021年第2期41卷 246-250页

作者：刘梦珂纪濛濛程林黄金艳孙晓建赵维莅王黎上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海市血液学研究所医学基因组学国家重点实验室国家转化医学研究中心上海200025

黄芩苷是从中药黄芩中提取出来的一种黄酮类化合物。研究表明其作为黄芩的有效成分之一,在抗氧化、抗炎症和抗病毒等方面均具有疗效。随着研究的深入,黄芩苷在抗肿瘤方面的作用被逐渐地认识,其对肿瘤的影响和抗肿瘤的作用机制,如阻滞肿... 详细信息

黄芩苷是从中药黄芩中提取出来的一种黄酮类化合物。研究表明其作为黄芩的有效成分之一,在抗氧化、抗炎症和抗病毒等方面均具有疗效。随着研究的深入,黄芩苷在抗肿瘤方面的作用被逐渐地认识,其对肿瘤的影响和抗肿瘤的作用机制,如阻滞肿瘤细胞周期、诱导肿瘤细胞凋亡、防治肿瘤转移和调节肿瘤微环境等,使其成为中药抗肿瘤研究的新热点。该文对黄芩苷抗肿瘤作用的研究现状进行综述,以期增进对其抗肿瘤机制的认识,为肿瘤治疗提供新的思路。

关键词：黄芩苷抗肿瘤肿瘤凋亡肿瘤转移肿瘤微环境

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凝血因子Ⅴ及凝血因子Ⅷ联合缺陷患者四例的基因诊断

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中华检验医学杂志 2010年第7期33卷 618-624页

作者：陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁许冠群黄丹丹奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的对4例FⅤ及FⅧ联合缺陷患者及其家系成员进行基因诊断及分子发病机制研究.方法测定先证者及家系成员APTT、PT、FⅧ：C及FⅤ：C等进行表型诊断;采用凝血酶生成试验检测先证者及健康对照者的凝血酶生成情况;Tiangen试剂盒法抽提先... 详细信息

目的对4例FⅤ及FⅧ联合缺陷患者及其家系成员进行基因诊断及分子发病机制研究.方法测定先证者及家系成员APTT、PT、FⅧ：C及FⅤ：C等进行表型诊断;采用凝血酶生成试验检测先证者及健康对照者的凝血酶生成情况;Tiangen试剂盒法抽提先证者及家系成员全血基因组DNA;平衡酚-乙醚法抽提羊水DNA;PCR扩增4例先证者及家系成员的LMAN1基因及MCFD2基因,用末端标记双脱氧法检测核酸序列查找基因突变.结果先证者1的APTT显著延长,为88.2 s,PT 延长至19.6 s,FⅧ：C降至24.2%,FⅤ：C为9.1%.先证者2与先证者3为亲姐妹,两人的APTF均明显延长,分别为71.6 s及74.6 s,PT分别延长至22.1 s及18.3 s,FⅧ：C均降低,分别为25%及19.6%,FⅤ：C分别降至7.6%及14.5%.先证者4的AFTT及PT均延长,分别为70.3 s及18.2 s,其FⅦ：C降至15.7%,FV：C降至9.4%,4例先证者的其余实验室表型检测指标均正常,临床诊断为FⅤ及FⅧ联合缺陷性疾病.对先证者1进行LMAN1及MCFD2基因直接测序,显示其LMAN1基因存在双杂合突变：突变1位于第8号外显子,为插入突变：nt912insA（X71661.1）,导致第305位氨基酸发生移码突变,并在编码20个氨基酸后终止,其母亲该位点亦为杂合突变;先证者1的另一个杂合突变位于第11号外显子：nt1366C〉CT（X71661.1）,导致第456位精氨酸发生无义突变（***456X）,其父亲及胎儿该位点均为杂合突变.先证者1及其父母的MCFD2基因测序均未发现突变.先证者2及3的LMAN1基因测序均未发现突变,MCFD2基因直接测序检测发现两者均在该基因的第4号外显子处存在1个纯合突变：nt411T〉C（NM_139279）,导致第136位异亮氨酸突变成苏氨酸（***136Thr）.先证者2的女儿该位点为杂合突变.先证者4的LMAN1基因测序显示其在该基因的第5号外显子存在1个纯合突变：nt615C〉T,导致第202位的精氨酸无义突变;其MCFD2基因测序未发现突变.凝血酶生成试验检测显示4例FⅤ及FⅧ联合缺陷患者的凝血酶生成潜力较健康对照者均有不同程度的下降.结论先证者1是由LMAN1基因的双杂合突变nt1366C〉CT及nt912insA引起,突变分别遗传自其父亲及母亲,对其母亲进行产前基因诊断发现胎儿为1名女性携带者,该胎儿遗传了其父亲的1个杂合突变nt1366C〉CT.先证者2及3是由MCFD2基因上的纯合突变（nt411T〉C,***136Thr）所导致的.先证者2的女儿遗传了其母亲的一个杂合突变,为携带者.先证者4是由LMAN1基因的纯合无义突变（nt615C〉T,***202X）所导致的.

关键词：因子Ⅴ缺乏因子Ⅷ缺乏膜蛋白质类甘露糖结合外源凝集素膜泡运输蛋白质类系谱

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遗传性凝血因子X缺陷症三例及其分子发病机制研究

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中华检验医学杂志 2010年第9期33卷 834-839页

作者：陈琼周佳维丁秋兰王学锋戴菁黄丹丹陆晔玲许冠群张利伟奚晓东王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 上海血液学研究所基因组学国家重点实验室

目的对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT 利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成试验检测... 详细信息

目的对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT 利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成试验检测3例先证者及健康对照者血浆中凝血酶的生成.采用蛋白印迹半定量方法检测血浆中FX抗原浓度和相对分子质量大小.对FX基因采用直接测序进行基因诊断.构建突变型表达质粒,瞬时转染293T细胞,分别测定转染细胞裂解液及培养上清液中FX∶Ag,测定上清液中FX∶C,实验重复3次.结果先证者1的APTT和PT均明显延长,分别为113.4 s和62.3 s,交叉纠正试验被纠正,血浆中几乎没有凝血酶的生成.先证者2的APTT和PT分别为56.5 s和28.7 s,交叉纠正试验也被纠正,血浆中凝血酶生成为1 101.5 nmol·min.先证者3的APTT和PT分别为117.3 s和44.3 s,交叉纠正试验被纠正,凝血酶生成为782.5 nmol·min.先证者1的FX∶C和FX∶Ag分别为1.4%和3.6%,基因诊断结果显示,FX基因存在纯合突变Ser425→Pro,该突变体外表达显示能够在细胞中正常合成,但分泌障碍先证者2的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和5.5%,FX基因存在双杂合突变Ala-29→Pro和Phe324→Leu,Ala-29→Pro突变导致FX表达量在细胞裂解液和培养上清液中均明显减少,分别为野生型质粒的（41.32±5.21）%和（6.30±1.84）%,而Phe324→Leu突变在细胞中几乎不影响FX的合成先证者3的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和35%,FX基因存在双杂合突变Ala235→Thr和Arg347→Cys,这2种突变使FX在细胞裂解液中与野生型蛋白表达量相似,而细胞上清液中较野生型蛋白明显减低,分别为野生型的（23.03±1.92）%和（42.51±2.07）%.结论本研究发现了5种新的FX基因突变其中Ser425Pro、Phe324Leu、Ala235 Thr和Arg347Cys突变不影响FX突变蛋白的合成,而Ala-29Pro突变则导致FX突变蛋白合成减少,伴分泌障碍.

关键词：因子X缺乏因子X 突变系谱

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女性生殖系统弥漫大B细胞淋巴瘤患者临床病理特征及预后分析

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白血病．淋巴瘤 2022年第9期31卷 527-532页

作者：石子旸王玥施晴王硕张慕晨沈容赫洋裘惠玲易红梅董磊王黎程澍许彭鹏赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海200025

目的探讨女性生殖系统弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法回顾性分析2003年10月至2021年10月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的30例女性生殖系统DLBCL患者的临床病理资料。采用靶向测序检... 详细信息

目的探讨女性生殖系统弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法回顾性分析2003年10月至2021年10月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的30例女性生殖系统DLBCL患者的临床病理资料。采用靶向测序检测55个淋巴瘤相关基因,评估患者的基因突变情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用Cox比例风险模型分析预后影响因素。结果30例女性生殖系统DLBCL患者的中位发病年龄为58岁(23~77岁)。8例(32%)首发症状为腹痛、腹胀及腹部包块。13例(45%)病变累及附件区(含卵巢、输卵管),其中9例为单侧受累。21例(70%)存在多结外受累,22例(73%)Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期,8例(27%)美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分≥2分,22例(73%)乳酸脱氢酶(LDH)升高,21例(70%)国际预后指数(IPI)评分3~5分。30例患者中,11例(37%)采取手术治疗;所有患者均接受R-CHOP方案为基础的化疗。30例均可评估疗效,完全缓解率为83%(25/30),5年无进展生存(PFS)率为69.7%,5年总生存(OS)率为79.6%。单因素分析显示,ECOG评分≥2分与较差的OS相关(P=0.048)。30例患者中,原发7例(23%),继发23例(77%)。继发患者中Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期、IPI评分3~5分、LDH升高者比例均高于原发患者(均P<0.001),但二者PFS和OS差异均无统计学意义(P值分别为0.261、0.671)。16例患者的靶向测序结果显示,PIM1、MYD88、KMT2D、TP53、CARD11、CCND3和GNA13突变率均>20%,其中TP53突变与患者较差的PFS和OS相关(P值分别为0.012、0.002)。结论女性生殖系统DLBCL是一种罕见的侵袭性结外DLBCL,原发和继发患者生存预后相似,PIM1、MYD88、TP53基因高频突变可能为治疗提供新的方向。

关键词：淋巴瘤大B细胞弥漫性女性生殖系统临床病理学特征基因突变谱预后

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ACE2/Apelin信号与动脉粥样硬化

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第6期36卷 917-920页

作者：张振洲宋蓓钟久昌上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海市高血压研究所上海200025

动脉粥样硬化性疾病已成为人类死亡的首要病因。肾素血管紧张素系统是促进粥样硬化性心血管疾病的发生及发展的重要因素。研究表明ACE2/Apelin信号发挥心血管保护作用。文章就ACE2/Apelin信号研究新进展及其在动脉粥样硬化病程中的调控... 详细信息

动脉粥样硬化性疾病已成为人类死亡的首要病因。肾素血管紧张素系统是促进粥样硬化性心血管疾病的发生及发展的重要因素。研究表明ACE2/Apelin信号发挥心血管保护作用。文章就ACE2/Apelin信号研究新进展及其在动脉粥样硬化病程中的调控作用作一综述。

关键词：动脉粥样硬化肾素血管紧张素系统血管紧张素转换酶2 Apelin

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ACE2/Apelin信号在血管自噬调控和高血压发病中的作用

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第9期37卷 1260-1264页

作者：张艳程玉文钟久昌上海市高血压研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025

自噬在维持正常血管结构功能中提供保护功效,但过度自噬可能导致高血压病等血管疾病的发病。血管自噬失衡参与高血压血管重构损伤的发生和发展,且与ACE2/Apelin信号表达或活性异常密切相关。该文主要对ACE2/Apelin信号参与血管自噬调控... 详细信息

自噬在维持正常血管结构功能中提供保护功效,但过度自噬可能导致高血压病等血管疾病的发病。血管自噬失衡参与高血压血管重构损伤的发生和发展,且与ACE2/Apelin信号表达或活性异常密切相关。该文主要对ACE2/Apelin信号参与血管自噬调控及其在高血压发病过程中的作用作一综述。

关键词：高血压肾素—血管紧张素系统自噬血管紧张素Ⅱ

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PML-RARα对环腺苷酸诱导急性髓系白血病细胞分化的影响

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中国实验血液学杂志 2008年第6期16卷 1275-1278页

作者：贾培敏窦爱霞张长林楼叶江潘晓蓉童建华上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025

为了进一步探讨环腺苷酸cAMP协同低剂量氧化砷诱导急性早幼粒白血病细胞分化的分子机制,以稳定转染了PML-RARα融合基因的PR9细胞为实验对象,通过观察细胞的生长,并利用形态学实验、流式细胞技术和荧光素酶报告基因转染实验等检测cAMP和... 详细信息

为了进一步探讨环腺苷酸cAMP协同低剂量氧化砷诱导急性早幼粒白血病细胞分化的分子机制,以稳定转染了PML-RARα融合基因的PR9细胞为实验对象,通过观察细胞的生长,并利用形态学实验、流式细胞技术和荧光素酶报告基因转染实验等检测cAMP和/或氧化砷处理前后细胞相关指标的变化,研究PML-RARα在cAMP诱导AML细胞分化过程中的作用。结果显示,虽然cAMP单独能使表达PML-RARα的PR9细胞表面分化抗原CD11b的阳性率有所升高;但细胞形态学分析表明,cAMP单用无法诱导表达PML-RARα融合蛋白的PR9细胞分化,只有联合氧化砷才能使细胞表现出完全分化的特征,并伴有CD11b表达的显著升高。此外,PML-RARα还可以明显抑制含有cAMP反应元件的报告基因的转录。结论:PML-RARα融合蛋白对cAMP诱导AML细胞分化的信号转导途径具有显著的抑制作用。

关键词：环腺苷酸 PML—RARα融合蛋白急性髓系白血病细胞分化

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抗体类新药治疗复发/难治性弥漫大B细胞淋巴瘤的研究进展

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中华血液学杂志 2023年第3期44卷 259-264页

作者：许彭鹏赵维莅上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室国家转化医学中心(上海)上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海200025

2019年我国新增霍奇金淋巴瘤(HL)9468例,新增非霍奇金淋巴瘤(NHL)91954例。HL的发病率和死亡率分别为0.57/10万和0.15/10万,而NHL的发病率和死亡率更是达到4.99/10万和2.32/10万[1]。弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的淋巴瘤亚型,占... 详细信息

2019年我国新增霍奇金淋巴瘤(HL)9468例,新增非霍奇金淋巴瘤(NHL)91954例。HL的发病率和死亡率分别为0.57/10万和0.15/10万,而NHL的发病率和死亡率更是达到4.99/10万和2.32/10万[1]。弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的淋巴瘤亚型,占所有淋巴瘤的35.8%[2]。随着规范化治疗的推广和新药的不断研发,DLBCL患者的生存获得了很大的改善。中国DLBCL患者的5年总生存(OS)率达到38.4%[3],其中一线接受利妥昔单抗联合含蒽环类药物化疗方案患者5年、10年OS率分别为69%、55.6%,接近欧美国家水平[4]。约60%的DLBCL初治患者可通过R-CHOP免疫化疗方案治愈。然而复发/难治性DLBCL(R/R DLBCL)患者接受现有的挽救化疗方案联合自体造血干细胞移植(ASCT)巩固治疗仅有10%的治愈率[5],不适合行ASCT或ASCT后复发患者的预后更差,中位生存期仅6~12个月左右[6-7]。近年来,虽然嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗的出现使部分R/R DLBCL患者获得持久缓解与长期生存,但是CAR-T细胞治疗高昂的费用、较长的制备周期、特殊的不良反应等诸多因素限制了其在临床的应用。抗体药物偶联物(ADC)、单克隆抗体和双特异性抗体等抗体类新药的研发与应用为R/R DLBCL的治疗打开了新局面。本文对这些抗体类新药或治疗方案在R/R DLBCL治疗领域的临床研究进展进行归纳和总结。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤双特异性抗体霍奇金淋巴瘤抗体类蒽环类药物临床研究进展巩固治疗利妥昔单抗

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F8基因大片段缺失所导致的一例重型血友病A的分子发病机制研究

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中华检验医学杂志 2013年第6期36卷 534-537页

作者：游国岭陆晔玲戴菁王学锋丁秋兰许冠群张利伟王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科

目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测，并对F8基因的所有外显... 详细信息

目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测，并对F8基因的所有外显子及其侧翼序列直接测序。基因步移的方法确定F8基因断裂点。断裂点特异双重PCR对携带者进行诊断。多重荧光PCR法检测6个微卫星DNA位点（F8Up226、F8Up146、F8Int13、F8Int25、F8Down48、DXS1073）多态性对家系进行遗传连锁分析验证。结果先证者FⅧ活性〈l％，诊断为重型血友病A。患者F8内含子22及内含子1倒位均为阴性。F8基因4～7号外显子多次PCR扩增后电泳未见相应条带，其余外显子测序未发现突变。基因步移PCR扩增产物经测序发现F8基因共缺失27685个碱基，并在断裂点融合处存在2个微小同源碱基，且插入7个碱基（CTCTrCC）。断裂点特异性双重PCR结果显示胎儿及该患者的女儿均为缺失携带者，与基因连锁分析结果相吻合。结论F8基因4—7号外显子缺失导致患者发生重型血友病A，微小同源介导的末端连接等机制可能介导了缺失的发生。断裂点特异双重PCR为携带者的诊断提供了一个可靠的方法。

关键词：血友病A 因子Ⅷ 突变外显子多重聚合酶链反应

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激光显微切割分离细胞的微量RNA质量鉴定体系的建立

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遗传 2008年第11期30卷 1521-1526页

作者：杨燕青张雯张宝峰郜恒骏张庆华上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 生物芯片上海国家工程研究中心上海201203

探索一套激光显微切割(Laser capture microdissection,LCM)分离细胞后获得的微量RNA质量鉴定标准操作流程。选取3个低温保存的胃癌旁组织样本,冰冻切片进行甲酚紫染色和病理学检查,利用激光显微切割技术分离非癌上皮细胞,提取RNA并以Ag... 详细信息

探索一套激光显微切割(Laser capture microdissection,LCM)分离细胞后获得的微量RNA质量鉴定标准操作流程。选取3个低温保存的胃癌旁组织样本,冰冻切片进行甲酚紫染色和病理学检查,利用激光显微切割技术分离非癌上皮细胞,提取RNA并以Agilent 2100生物分析仪鉴定RNA的纯度和完整性。同时,选择高、中、低3种不同表达丰度的6个基因(EF1A,ACTB,GAPHD,B2M,MED1,CK20),在每个基因的5′和3′端设计引物,RT-PCR扩增。以3个培养细胞制备的高质量RNA和3个有降解的胃癌旁组织样本RNA作对照,RT-PCR扩增结果与Agilent 2100生物分析仪的结果高度一致。结果显示冻存组织进行冰冻切片结合病理学检查后,LCM获取细胞提取微量RNA采用RT-PCR进行质量鉴定是一种操作简单的稳定方法,可以作为肿瘤基因组研究的有效和常规方法。

关键词：激光显微切割 RT-PCR RNA完整性质量鉴定

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